Kas kellelgi teie perekonnas on olnud käärsoolevähki? No tule, räägime sellest geneetilisest haigusest (perekondlik adenomatoosne polüpoos - FAP)!

Kas kellelgi teie perekonnas on, võib-olla noores eas, tekkinud käärsoolevähk? Või on arst teile öelnud, et teil on käärsooles väikesed moodustised (polüübid) koos maoprobleemidega? Olenemata sellest, kas olete sellest asjast kuulnud või mitte, on väga oluline olla teadlik seisundist nimega "FAP", millest me täna räägime. Sest kuigi see on üsna haruldane, võib see varakult avastamise korral säästa teid paljudest suurtest probleemidest.

Mis on FAP lihtsustatult öeldes?

Lihtsamalt öeldes on perekondlik adenomatoosne polüpoos ehk lühidalt FAP geneetiline seisund , mis põhjustab suure hulga väikeste moodustiste (polüüpide), mida nimetatakse adenoomideks ja mis võivad muutuda vähkkasvajateks, teket käärsooles ja mõnikord ka pärasooles.

Mõelge sellele, mõnel inimesel tekib vananedes üks või kaks sellist kasvajat käärsooles. See on normaalne. Aga kellelgi, kellel on FAP, on neid kasvajaid tavaliselt üle saja, mõnikord tuhandeid , kuid need hakkavad arenema väga noores eas, võib-olla juba kümneaastaselt. Seetõttu on tõenäosus, et üks neist kasvajatest muutub vähiks („kolorektaalseks vähiks“), st risk kogu eluea jooksul, väga suur .

Selle riski kontrollimiseks soovitavad arstid tavaliselt operatsiooni, mille käigus eemaldatakse kogu käärsool (totaalne kolektoomia) . Mõnikord eemaldatakse ka pärasool (proktokolektoomia). Seda seetõttu, et FAP-i korral kasvavad need kasvajad liiga kiiresti, et neid ükshaaval eemaldades saaks kontrolli all hoida. Tegelikult, kui seda operatsiooni ei tehta, areneb paljudel FAP-iga inimestel keskealiseks vähk .

FAP-iga inimestel võivad tekkida muud tüüpi kasvajad, mitte ainult käärsooles, vaid ka mujal, näiteks nahas, pehmetes kudedes, hammastes ja luudes. Isegi pärast käärsoole eemaldamist peate võib-olla jätkama sõeluuringuid nende teiste kasvajate kontrollimiseks ja teil võib vaja minna ka operatsiooni.

Milline on FAP-iga inimestel vähi tekke risk?

Ravimata jätmise korral on FAP-iga inimesel peaaegu 100% tõenäosus haigestuda käärsoolevähki. Samuti võib vähk tekkida varem ja nooremas eas kui teistel inimestel. Kui pereliikmel on teadaolevalt see haigus, peaksid nende perede lapsed tegema kolonoskoopia igal aastal alates 10. eluaastast .

Lisaks käärsoolevähile on FAP-iga inimestel oht ka muud tüüpi vähi tekkeks:

• Peensoole ülemise osa vähk ("kaksteistsõrmiksoole vähk") - umbes 8%
• Papillaarne kilpnäärmevähk - umbes 2%
• Pankreasevähk - umbes 2%
• Maksavähk, mida nimetatakse hepatoblastoomiks (eriti lastel) – umbes 1,5%
• Mao vähk - umbes 1%
• Aju- ja seljaaju kasvajad - vähem kui 1%

Kas on olemas erinevat tüüpi FAP-e?

Jah, on olemas üks põhitüüp `FAP` ja lisaks sellele mitu muud alatüüpi.

• "Klassikaline" FAP: Seda iseloomustab enam kui 100 adenoomi esinemine käärsooles.
• "Nõrgestatud" FAP (AFAP): See on veidi vähem tõsine alatüüp. Jämesooles on 20 kuni 100 tsüsti.
• Gardneri sündroom: Nagu klassikalise FAP-i puhul, esineb ka jämesooles üle 100 kasvaja. Lisaks tekivad muud tüüpi kasvajad ka mujal kehas.
• Turcoti sündroom: ajus areneb vähkkasvaja koos mitmete kasvajatega soolestikus.

Kui levinud on see seisund, mida nimetatakse FAP-iks?

FAP on väga haruldane seisund . See mõjutab umbes ühte inimest 8000-st. FAP moodustab umbes 0,5% kõigist käärsoolevähkidest. Alatüübid nagu AFAP, Gardneri sündroom ja Turcotte'i sündroom on veelgi haruldasemad.

Mis vahe on FAP-il ja Lynchi sündroomil?

Lynchi sündroom on veel üks pärilik seisund, mis suurendab käärsoolevähi ja teiste vähivormide tekkeriski. Lynchi sündroomi nimetatakse ka päriliku mittepolüpoosse kolorektaalse vähi sündroomiks (HNPCC). Nagu nimigi ütleb, ei tähenda see tingimata, et tekib suur hulk käärsoolekasvajaid .

Lynchi sündroomiga inimestel võib tekkida vähk isegi ühe või mitme käärsoolekasvaja korral. Lisaks tekivad kasvajad ja vähk veidi hiljem kui FAP-i puhul ja risk on veidi väiksem. Neid kahte seisundit põhjustavad erinevad geenimutatsioonid .

Millised on FAP-i sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

FAP-i korral hakkavad käärsoolepolüübid tekkima palju varem kui üldpopulatsioonis, sageli teismeeas . Need polüübid ei pruugi mingeid sümptomeid põhjustada enne, kui nad on ohtlikult suured. Kuid kolonoskoopia abil saab arst need leida.

FAP-iga inimestel võib käärsooles olla sadu või tuhandeid polüüpe . AFAP-iga inimestel on neid vähemalt 20. Kuna polüüpe on FAP-i korral rohkem ja need kasvavad kiiremini, põhjustavad nad tõenäolisemalt sümptomeid kui polüübid. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Pärasoole verejooks
• Kõhulahtisus
• Krooniline kõhuvalu

FAP-iga inimestel võivad mõnikord esineda sümptomid, mida arstid suudavad väliselt ära tunda:

• Dermatofibroomid: kiulised, armidetaolised tükid naha all.
• Epidermaalsed tsüstid: keratiiniga täidetud sfäärilised tükid, mis asuvad naha all.
• Osteoomid: Luudes moodustuvad mittevähilised kasvajad. Neid leidub kõige sagedamini lõualuus või koljus.
• Lisahambad või löödud hambad:Neid saab näha hammaste röntgenpildil.
• Võrkkesta pigmentepiteeli kaasasündinud hüpertroofia (CHRPE): neid võib näha silmauuringul. Tavaliselt ei põhjusta need siiski nägemisprobleeme.

Millises vanuses FAP-i sümptomid tavaliselt algavad?

FAP-i korral algab jämesoole kasv tavaliselt umbes 16-aastaselt. AFAP-i korral võib see alata veidi hiljem. Kui teie vanemad ja arstid teavad, et teil on selle seisundi risk, võivad nad teid pärast 10. eluaastat testima hakata. Kui te seda ei tea, võidakse teil seisund diagnoosida teie sümptomite põhjal.

Mis on FAP-i peamine põhjus?

FAP-i peamine põhjus on geenimutatsioon . Seda geeni nimetatakse adenomatoosse polüpoosi coli (APC) geeniks . Seda nimetatakse ka kasvaja supressorgeeniks. See tähendab, et see geen takistab rakkude kontrollimatut kasvu ja kasvajate teket. Geenimutatsiooni korral selle geeni funktsioon häirub.

FAP-i põhjustav geenimutatsioon on iduliini mutatsioon. See tähendab, et see ei ole midagi, mis tekib elu jooksul, vaid midagi, mis toimub viljastumisel . See on midagi, mis kandub edasi põlvest põlve. Kui ühel teie vanematest on see mutatsioon, on teil 50% tõenäosus see pärida . Siiski on umbes 30% neist mutatsioonidest uued (algsed mutatsioonid), st need ei ole päritavad . Seetõttu ei pruugi umbes 30%-l FAP-i diagnoosiga patsientidest olla haiguse perekondlikku anamneesi.

Millised on FAP-i võimalikud tüsistused?

FAP-i kõige olulisem tüsistus on käärsoolevähk . Kirurgiline käärsoole eemaldamine (kolektoomia) võib seda riski oluliselt vähendada. Käärsooleta elamine võib aga teie elu mõnevõrra mõjutada, kuna teie roojamine muutub. Käärsoole asemel peate võib-olla kasutama ileostoomiakotti või iileumikotti.

Kuna FAP-i põhjustav geenimutatsioon esineb igas teie keha rakus, võivad kasvajad tekkida kõikjal teie kehas . Teised kasvajad võivad tekkida ka väljaspool käärsoolt ja mõnikord võivad need muutuda vähkkasvajateks. Arst võib soovitada sõeluuringu kava, et otsida seda tüüpi kasvajaid:

• Kaksteistsõrmiksoole/periampullaarsed polüübid:Need tekivad peensoole ülemises osas (kaksteistsõrmiksooles) või kohas, kus sapijuha või kõhunäärmejuha ühendub peensoolega. Peaaegu kõigil FAP-iga inimestel tekivad need. Väikesel arvul inimestel võib tekkida kaksteistsõrmiksoolevähk, ampullaarne vähk, kõhunäärmevähk juhas või sapijuhavähk.
• Mao polüübid: umbes 90%-l FAP-iga inimestest tekivad mao polüübid, kuid ainult 1%-l neist areneb vähk.
• Desmoidsed kasvajad: need on mittevähilised kasvajad, mis tekivad sidekoes. Neid esineb umbes 15%-l FAP-iga inimestest. Kuigi need ei ole vähkkasvajad, võivad need mõnikord (umbes 5%) põhjustada tõsiseid terviseprobleeme ja isegi surma. Need võivad olla väga agressiivsed, levida lähedalasuvatesse struktuuridesse ning suruda veresooni, organeid ja närve või neid blokeerida. Neid on raske eemaldada ja need võivad taastekkida.
• Papillaarne kilpnäärmevähk: seda tüüpi kilpnäärmevähki esineb umbes 2%-l FAP-iga inimestest. See on suhteliselt vähem ohtlik ja sageli ravitav.
• Maksavähk: Eriti FAP-iga lastel on väike risk haigestuda haruldasse maksavähki, mida nimetatakse hepatoblastoomiks.
• Medulloblastoom: see on ajukasvaja. See võib esineda Turcoti sündroomi korral, mis on seotud FAP-iga. Isegi FAP-i korral on see väga haruldane.
• Pärasoolepolüübid: Kui teil ei ole pärasoole koos käärsoolega eemaldatud, on teil oht pärasoolepolüüpide tekkeks, seega peate kogu elu jooksul tegema proktoskoopia uuringuid.

Kuidas sa kindlalt tead, kas sul on FAP?

Kui soovite teada, kas olete pärinud APC geeni mutatsiooni, saate seda teha geneetilise testimise abil. Geneetilise testi käigus võetakse teie DNA proov (näiteks veri või sülg) ja otsitakse spetsiifilisi geenimutatsioone. Kui teil on mutatsioon, on järgmine samm kolonoskoopia adenoomide kontrollimiseks.

FAP diagnoositakse , kui on vähemalt 100 polüüpi (20 AFAP-i korral) ja esineb APC geeni mutatsioon . FAP ei ole ainus pärilik seisund, mis põhjustab adenomatoosseid polüüpe. MUTYH-ga seotud polüpoos on sarnane seisund, kuid selle põhjustab mutatsioon teises geenis, mida nimetatakse MUTYH-iks.

Milline on FAP-iga inimese raviplaan?

FAP-i raviplaan hõlmab elukestvat jälgimist ja kohustuslikku operatsiooni.Varases staadiumis, kui teil on väike arv polüüpe (või AFAP), võib arst need kolonoskoopia (polüpektoomia) käigus ükshaaval eemaldada. Kui polüübid muutuvad väga suureks või muutuvad vähkkasvajaks, võib osutuda vajalikuks operatsioon.

Kirurgia

Enamik klassikalise FAP-iga inimesi vajab täielikku kolektoomiat kahekümnendate lõpus või kolmekümnendate alguses . Arst otsustab operatsiooni aja, lähtudes teie konkreetsetest riskifaktoritest. Ta räägib teiega ka erinevatest kolektoomia tüüpidest, mis teile sobivad.

Kui teie käärsool eemaldatakse, tekib peensoole ja pärasoole (või päraku) vahele tühimik. Mõnikord saab kirurg need kaks otsa uuesti ühendada. Seejärel saate roojamise tavapäraselt läbi pärasoole teha. Kui see pole võimalik, loob kirurg stoomi, mis on uus ava teie kõhtu, et teie väljaheide saaks väljuda.

Sõelumine

Teie meditsiinimeeskond annab teile nõu, kui tihti peaksite erinevat tüüpi kasvajate sõeluuringuid tegema, lähtudes teie isiklikest riskifaktoritest. Klassikalise FAP-i korral on soovitatav iga-aastane kolonoskoopia alates 10. eluaastast kuni kolektoomiani . AFAP-i korral tuleks sõeluuringut alustada igal aastal, alates 20. eluaastast.

Pärast kolektoomiat peaksite jätkama sigmoidoskoopia uuringuid, mille käigus uuritakse teie seedetrakti alumist osa. Kui teil on osa pärasoolest alles, peaksite seda kontrollima iga 6–12 kuu tagant. Kui teie pärasool eemaldati ja asendati iileumikotiga, peaksite seda kontrollima iga 1–4 aasta tagant.

Muud planeeritud testid võivad hõlmata järgmist:

• Ülemine endoskoopia: see sarnaneb kolonoskoopiaga, kuid seda tehakse seedesüsteemi ülemises osas. Endoskoop viiakse läbi kurgust maosse ja peensoole ülemisse ossa (kaksteistsõrmiksoolde), et kontrollida polüüpe. Kui neid on, saab arst need protseduuri ajal eemaldada.
• Ultraheli testid kilpnäärme- või maksavähi diagnoosimiseks.
• KT-skaneerimine (kompuutertomograafia) või MRI (magnetresonantstomograafia) desmoidsete kasvajate tuvastamiseks.

Kas FAP-i saab ära hoida?

Geneetiline nõustamine , et mõista FAP-haiguse lastele edasikandumise riskiSee võib aidata. Nendest riskidest rääkimine aitab teil oma pere planeerida. Tavaliselt ei ole võimalik geneetilise mutatsiooni tekkimist viljastumise ajal ära hoida, kuid on mitmeid pereplaneerimise võimalusi, mida saate kaaluda.

Milline on FAP-iga inimese oodatav eluiga?

Ravimata jätmise korral on keskmine eluiga umbes 42 aastat . Nõuetekohase arstiabi ja ravi korral saate aga elada normaalset elu . Pärast käärsoole eemaldamist on teie suurimaks riskiks teised seedesüsteemi vähid ja problemaatilisemad desmoidsed kasvajad. Need on palju haruldasemad kui käärsoolevähk.

Kui mul on see seisund, mida ma peaksin ootama?

Kui teil diagnoositakse FAP, võite eeldada eluaegseid meditsiinilisi uuringuid ja võimalik, et ka mitmeid operatsioone kasvajate eemaldamiseks . Väljaspool käärsoolt tekkivad kasvajad muutuvad vähkkasvajaks väiksema tõenäosusega kui käärsoole polüübid. Kuigi desmoidsed kasvajad ei ole vähkkasvajad, võivad need mõnikord olla väiksemaks või suuremaks tüütuseks.

Täielikku kolektoomiat võib oodata juba varases eas . Pärast seda võidakse teie sooled taasühendada või teile võidakse paigaldada iileumitasku või stoomi. Kõik need variandid kaasnevad spetsiifiliste tüsistuste riskiga. Siiski on pärast kolektoomiat võimalik elada pikka ja tervet elu.

On normaalne tunda kurbust ja ärevust, kui saate teada, et teil on geneetiline haigus, mis nõuab elukestvat arstiabi. Kui aga teate, saate astuda samme oma vähiriski maandamiseks . Kuigi operatsioon on kindlasti teie tulevikus, püüavad arstid selle võimalikult sujuvaks muuta.

Paljudel inimestel on võimalik käärsoolt laparoskoopiliselt eemaldada, see tehakse väikeste sisselõigete kaudu ja paraneb kiiresti . Inimesed, kellel on iileumi tasku, võivad vajada mitut operatsiooni, kuid lõpuks saavad nad tualetti kasutada nagu varem.

Kõige olulisemad asjad, mida arutatust meeles pidada (kokkuvõte)

Olgu, nii et sellest, mida me „FAP-ist” rääkisime, on siin kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada:

• FAP on geneetiline seisund , mis võib põlvest põlve edasi kanduda.
• See põhjustab sadade või tuhandete polüüpide teket jämesooles, mis võivad muutuda vähkkasvajaks.
• Ravimata jätmise korral on käärsoolevähi tekke risk väga suur .
• On väga oluline alustada kolonoskoopia testide tegemist juba noores eas (10–12-aastaselt) .
• Peamine ravi on operatsioon, mille käigus eemaldatakse käärsool (kolektoomia) .
• Isegi pärast käärsoole eemaldamist on vaja elukestvaid sõeluuringuid , et kontrollida mujal kehas arenevaid kasvajaid.
• Kuigi see on eluaegne seisund, mida tuleb nõuetekohase ravi ja testidega ravida, on võimalik elada normaalset ja tervet elu .

Kui teil või kellelgi teie perekonnast esineb mõni neist sümptomitest või kui soovite selle kohta rohkem teada saada, pöörduge kindlasti arsti poole . Varajane teadlikkus ja varajane tegutsemine on kõige olulisemad.

` FAP, perekondlik adenomatoosne polüpoos, geneetilised haigused, käärsoolepolüübid, käärsoolevähk, APC geen, kolonoskoopia, kolektoomia, kirurgia