Tutvume FISH-testiga (fluorestsents in situ hübridisatsioon), mis paljastab teie geenide saladused!

Kas olete kunagi kuulnud sellisest FISH-testist (fluorestsentsi in situ hübridisatsioonitest)? Võib-olla on teie arst palunud teil või kellelgi teie tuttaval seda testi teha. Kuigi see võib tunduda pisut keeruline, on see väga oluline test, mis suudab meie kehas palju asju tuvastada. Seega räägime täna sellest, mis see FISH-test on, mida see teeb ja kuidas seda tehakse lihtsal ja teile arusaadaval viisil.

Mis on see FISH-test (fluorestsents in situ hübridisatsioon)?

Lihtsamalt öeldes on FISH geneetiline test. Patoloogid, kes on haiguste diagnoosimisele spetsialiseerunud arstid , kasutavad seda meetodit haiguste tuvastamiseks, mis on põhjustatud muutustest meie keha väikestes osades, mida nimetatakse kromosoomideks. Mõnikord võib see test aidata tuvastada ka geneetilisi muutusi, mida saab ravida selliste haiguste nagu vähk korral.

Mõtle sellele nii: meie geenid on nagu meie kehade juhendraamat. See juhendraamat räägib meile, kuidas kõik meie kehas töötab. Need geenid asuvad struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks ja mis on nagu stringid. Mis juhtub siis, kui mõned selle juhendi sõnad, meie DNA (desoksüribonukleiinhape) , kustutatakse või kui sõnu on liiga palju või kui mõned sõnad on transponeeritud? Meie rakud saavad valed juhised. Sel viisil võib informatsioon kaduma minna (kustutamine), kopeerida rohkem kui vaja (amplifikatsioon) või liigutada (translokatsioon). Need muutused võivad muuta meie keha toimimist ja põhjustada haigusi nagu vähk.

Seega on see FISH-test nagu värviliste pliiatsite kasutamine kromosoomide või geenide teatud osade "värvimiseks". Seejärel saavad need eriarstid mikroskoobi all hõlpsalt leida haiguste diagnoosimiseks vajalikud osad. Kui seda värvi mikroskoobi all vaadata, näeb see välja nagu värvilised tuled.

Mida saab FISH-testiga tuvastada?

Siis võite mõelda, mida täpselt selle FISH-testiga leida saab? Peamised asjad on järgmised:

• Tuvastage vähi ulatuslikke geenimutatsioone. Selle teabe abil saavad arstid täpselt diagnoosida vähi tüübi ja valida sellele parima ravi.
• Kontrollige enne lapse sündi (prenataalselt) või pärast sündi kromosomaalseid kõrvalekaldeid. See aitab mõningaid geneetilisi haigusi varakult avastada.
• In vitro viljastamine (IVF) hõlmab embrüo testimist kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes enne selle implanteerimist ema emakasse (preimplantatsiooni geneetiline testimine).

Kuidas see FISH-test töötab?

Olgu, vaatame nüüd, mis on selle FISH-testi toimimise väike saladus.

Ma olen varem öelnud, et meie DNA on nagu suur õppematerjal. Seega on see FISH-test nagu õppematerjali kõige olulisemate osade esiletõstmine spetsiaalse fluorestseeruva värviga. Teadlased loovad selle "värvimisvärvi" ehk "sondi", kinnitades DNA-le fluorestseeruvaid märgiseid.

Meie DNA koosneb kahest kokku sobivast ahelast nagu luku hambad. Teadlased eraldavad need kaks ahelat esmalt enda valmistatud sondi ja testitava proovi DNA abil. Nad teevad selle sondi nii, et see sobiks otsitava DNA järjestusega, st täpse lausega, mida nad kasutusjuhendist otsivad.

Seejärel segatakse need ettevalmistatud sondid kehakoest või -vedelikust võetud DNA-prooviga (seda nimetatakse sihtmärgiks). Kui see sond leiab DNA-tüki, millel on otsitav fraas, siis see kleepub selle külge (hübridiseerub). Tänu nendele läikivatele märgistele helendab see DNA-tükk ilusas värvitoonis. Kui patoloog seda spetsiaalse mikroskoobiga vaatab, on need läikivad laigud kaunilt nähtavad. Siis saab ta aru, kas asjakohane teave on olemas ja kui palju seda seal on. Kas pole hämmastav?

FISH-testi abil tuvastatavad geneetilised muutused

Patoloogid saavad seda FISH-testi kasutada rakkude kontrollimiseks geenimutatsioonide suhtes, mis teadaolevalt põhjustavad selliseid haigusi nagu vähk. Mõnikord võib see aidata kinnitada või selgitada karüotüübi testi, mis on kromosoomide test, tulemusi. Siin on mõned spetsiifilised muutused, mida FISH-test suudab leida:

• Amplifikatsioon: see on olukord, kus geeni koopiaid on oodatust rohkem. See on nagu fotokoopia tegemine olukorrast, kus soovitakse teha koopiat. Teadlased saavad FISH-meetodit kasutada, et näha, mitu geeni koopiat on oodatust rohkem.
• Translokatsioonid/ümberpaigutused: see on siis, kui osa geenist või kromosoomist on nihutatud teise kohta, kui see peaks olema. Teadlased saavad selle tuvastamiseks kasutada kahte värvi sondi. Normaalses geenis peaksid nende sondide kaks värvi paistma üksteisele lähedal. Aga kui asukoht on muutunud, paistavad need kaks värvi teineteisest kaugel.
• Deletsioonid: Nagu translokatsioonide puhul, kasutavad teadlased DNA-s puuduva informatsiooni leidmiseks rohkem kui ühte sondi. Mõned sondid kleepuvad proovis oleva DNA külge, kuid teised ei kleepu sinna, kuhu peaksid. Sel juhul teavad nad, et selles kohas on osa informatsioonist kadunud (kustutatud) .

Haigused, mida saab diagnoosida FISH-testiga

Arstid saavad FISH-testi abil tuvastada geneetilisi muutusi, mis aitavad diagnoosida selliseid haigusi nagu:

• Lümfoom
• Äge müeloidleukeemia, krooniline müeloidleukeemia ja muud tüüpi leukeemia
• Hulgimüeloom
• Kusepõievähk
• Glioom (ajukasvaja tüüp)
• Mesotelioom (kopsuvähk)
• HER2 amplifikatsioon (seda täheldatakse kõige sagedamini rinnavähi korral, kuid seda võib täheldada ka mao- ja kopsuvähi korral)
• MET-amplifikatsioon (seda esineb kõige sagedamini kopsu-, mao- ja söögitoruvähi korral)
• MYCN amplifikatsioon (vähi tüübi puhul, mida nimetatakse neuroblastoomiks)
• Mitteväikerakulise kopsuvähi korral toimuvad geenide ALK, RET ja ROS1 ümberkorraldused/fusioonid. Need geenid ALK, RET või ROS1 võivad kombineeruda teise geeniga ja põhjustada vähki.

Kuidas FISH-testiks valmistuda?

FISH-testi ettevalmistus sõltub sellest, millist proovi arst teilt võtab.

• Sünnieelse testimise jaoks: teie arst teeb spetsiaalse testi, mida nimetatakse amniotsenteesiks .
• Preimplantatsiooni geneetilise testimise (PGD või PGS) puhul võetakse testimiseks väike rakkude proov mitmest embrüost. Tavaliselt tehakse seda paar päeva pärast ovulatsiooni.
• Kui arst kahtlustab, et teil või teie lapsel on kromosomaalsest kõrvalekaldest või geenimutatsioonist põhjustatud haigus: seda saab kontrollida lihtsa vereanalüüsiga .
• Vähi või vähirakkude geneetiliste mutatsioonide avastamiseks (molekulaarne testimine): Teil on vaja teha biopsia (kasvaja või luuüdi biopsia) , mis on koe- või luuüdi proov.
• Kusepõie vähi diagnoosimiseks või jälgimiseks: mõnikord tehakse FISH-test uriiniprooviga .

Nendest testidest vajab tavaliselt ainult biopsia spetsiaalset ettevalmistust. Kuna enamik biopsiaid tehakse anesteesia all, peaksite järgima oma arsti juhiseid ettevalmistuse kohta.

Kuidas patoloogid seda FISH-testi teevad?

FISH-testi puhul järgib patoloog või laboritehnik järgmisi samme:

1. Sondi(de) loomine: Selle käigus valivad nad DNA fragmendid, mis vastavad otsitavale DNA järjestusele. Seejärel teevad nad sellesse DNA-sse väikesed lõiked ja lisavad fluorestseeruvad märgised.

2. Sondi ja sihtmärgi denatureerimine: see viitab sondi ja testitava DNA proovi vaheliste kaksiksidemete eraldumisele.

3. Hübridisatsioon: Kui sondid segatakse kehakoest või -vedelikust võetud DNA-prooviga, kinnituvad sondid otsitavate DNA-järjestustega.

4.Tulemuste kontrollimine: Nad kasutavad spetsiaalset fluorestsentsmikroskoopi, et näha, kus proovis olevad märgised helendavad.

Seejärel edastab patoloog need tulemused teie arstile .

Millised on FISH-testi tulemused?

FISH-testi tulemuste tüüp sõltub teie testi tüübist. Positiivne FISH-test tähendab , et proovi rakkudes on kromosomaalne või geneetiline kõrvalekalle. Parim on rääkida oma arstiga, millised tulemused välja näevad ja mida need tähendavad.

Mis juhtub, kui FISH-test on positiivne?

Kui teie FISH-test on positiivne, selgitab arst, mida see tähendab ja millised on teie võimalused. Kui test tehti vähi geneetiliste mutatsioonide leidmiseks, võivad olla olemas sihipärased ravimeetodid, mis on suunatud just sellele mutatsioonile. Seega on oluline rääkida oma arstiga ilma paanitsemata.

Kui kaua võtab aega FISH-testi tulemuste saamine?

FISH-testi tulemuste saamine võib võtta aega ühest kuni nelja nädalani. Arst ütleb teile, millal tulemusi oodata ja kuidas neid teada saada.

Millal peaksin oma arstiga ühendust võtma?

Kui teil on testi või saadud tulemuste kohta küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida. Ta selgitab teile kõike.

Lõpuks kõige olulisem sõnum

Geneetiliste testide tulemuste ootamine võib olla hirmutav, ärevil ja mõnikord isegi veidi üle jõu käiv. Võib-olla ootate vastust. See FISH-test on tehnoloogia, mis aitab teil neid vastuseid leida, nagu "marker", mis leiab ja värvib vajaliku teabe .

Saadud vastused ei pruugi olla sellised, nagu sa ootasid, kuid need aitavad sul oma olukorda ja võimalusi mõista. Seejärel saate arstiga koos töötada välja parima edasise plaani.

Pea meeles, et on väga oluline küsida oma arstilt selgitusi kõige kohta, mida sa testi kohta arvad, miks seda tehakse ja mida tulemused tähendavad.

FISH -test, geneetiline testimine, kromosoomid, DNA, vähk, geneetilised mutatsioonid, sünnieelne testimine