Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Räägime fragiilse X-kromosoomi sündroomist (FXS).

Võib-olla olete märganud, et teie pisikesel on arengupeetusi või on mõned tema käitumismustrid pisut kummalised. Võib-olla on ta kõnelemisega hiljaks jäänud või ei taha ta teiste lastega suhelda. Mõnikord võib nende asjade taga olla seisund, mida nimetatakse Fragiilse X sündroomiks (FXS). Ärge kartke seda nime kuuldes. Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt ja väga lihtsal viisil, eks?

Mis on fragiilse X-kromosoomi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on fragiilse X-i sündroom geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve . See võib põhjustada lapsel teatud füüsilisi muutusi, käitumisprobleeme ja mitmesuguseid muid terviseprobleeme. Näiteks:

• Lapse arengupeetused.
• Intellektuaalsed puuded.
• Õpiraskused.
• Sagedane ärevus.
• Tähelepanuvõime raskused ja hüperaktiivsus, seisund, mida nimetatakse tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häireks (ADHD).
• See võib isegi näidata autismispektri häire märke.

Seda nimetatakse "hapraks X-kromosoomiks", sest kui X-kromosoomi mikroskoobi all vaadata, tundub üks osa sellest "katkine" või "habras". Selle teine ​​nimetus on Martin-Belli sündroom. See on üks levinumaid pärilikke intellektuaalseid ja arenguhäireid.

Kui levinud see seisund on?

Teadlased ei ole täpselt kindlad, kui paljudel inimestel maailmas on fragiilse X-sündroom, kuid nad hindavad, et umbes ühel 11 000 tüdrukust ja ühel 7000 poisist võib see seisund esineda.

Millised on Fragiilse X sündroomi sümptomid?

Fragiilse X-sündroomi puhul võib esineda lapse intelligentsuse, vaimse tervise, füüsilise välimuse ja käitumise muutusi. Vaatame lähemalt, millised on igas valdkonnas esinevad levinumad sümptomid.

Intelligentsusega seotud probleemid

• Õpiraskused: Uute asjade õppimine ja meeldejätmine võib olla keeruline.
• IQ langus: Vananedes võivad inimeste IQ skoorid veidi langeda.
• Lapsepõlves hilinenud arenguetapid: Näiteks võivad nad hakata iseseisvalt kõndima, rääkima ja sööma hiljem kui teised lapsed.
• Mitteverbaalsed suhtlushäired: see tähendab, et ideede väljendamine žestide, näoilmete ja muude mitteverbaalsete vihjete abil võib olla keeruline.
• Keele mõistmise ja kõnelemise probleemid:Umbes kaheaastaselt võite märgata, et teie lapsel on probleeme rääkimise ja sõnade mõistmisega.
• Raskused matemaatikaülesannete lahendamisel.

Kontrollige kindlasti oma lapse arengut nende viivituste suhtes. Oluline on rääkida oma arstiga, millised arenguetapid sobivad igale vanusele ja kuidas neid õigesti hinnata.

Vaimse tervise probleemid

• Sagedane ärevus .
• Sellised seisundid nagu depressioon .
• Tugev vajadus teatud asju korrata või nende üle mõelda (obsessiiv-kompulsiivne käitumine).

Füüsikalised omadused

Need sümptomid ei esine kõigil, kuid mõned kõige levinumad sümptomid on:

• Piklik, kitsas nägu.
• Suur laup.
• Suur asi.
• Suured kõrvad.
• Risti silmad (strabismus).
• Liigselt painduvad või "kahekordselt liigestatud" sõrmed.
• Lamedad jalad.
• Poiste munandid suurenevad pärast puberteeti.
• Kõrgelt kaardunud suulagi.
• Lihasjõu puudumine (hüpotoonia), mis tähendab, et keha võib tunduda veidi lonkav.

Millised on käitumisprobleemid?

Fragiilse X-kromosoomi sündroom võib lapsel põhjustada mitmesuguseid käitumisprobleeme. Näiteks:

• Tähelepanuvõime raskused ja hüperaktiivsus (ADHD).
• Sotsiaalne ärevus ja häbelikkus. Kujuta ette, et kui lähed sugulase juurde peole, hoiad teistest inimestest eemale ja vaatad maha, kui keegi räägib.
• Korduvad käitumised, näiteks käte plaksutamine või hammustamine.
• Vastumeelsus silmsidet luua.
• Sensoorsed häired – see tähendab, et võite olla ülitundlik selliste asjade suhtes nagu rahvarohked kohad, keegi teie keha puudutab, müra, teatud toidud ja kangad. Mõnikord võite ehmuda isegi väikseimast helist või võite öelda, et te ei saa teatud toite süüa.
• Raskused teiste inimeste emotsioonide ja sotsiaalsete vihjete mõistmisel.

Mis põhjustab fragiilse X sündroomi?

See on tingitud geneetilisest mutatsioonist geenis „FMR1“, mis asub meie X-kromosoomis. See „FMR1“ geen annab meie kehale korralduse toota valku nimega „FMRP“. See „FMRP“ valk on väga oluline närvirakkude vaheliste ühenduste (sünapside) tekkeks. Just nende sünapside kaudu liiguvad närviimpulsid.

FMR1 geeni mutatsiooni tõttu muutub DNA lõik, mida nimetatakse CGG tripleti korduseks, tavapärasest palju pikemaks. Tavaliselt kordub see lõik umbes 5 kuni 40 korda, kuid fragiilse X-sündroomiga inimestel kordub see üle 200 korra .See põhjustab „FMR1“ geeni „vaigistamise“, mis tähendab, et see ei saa korralikult toota valku „FMRP“. See mõjutab lapse närvisüsteemi ja põhjustab fragiilse X-sündroomi sümptomeid.

Kuidas see põlvest põlve edasi antakse? (Pärimismuster)

Fragiilse X-kromosoomi sündroom pärandub X-kromosoomiga seotud dominantse mustri alusel. See tähendab, et seda põhjustav muteerunud geen asub X-kromosoomis. See on "domineeriv", sest isegi ühest muteerunud geeni koopiast piisab haiguse tekkeks.

Fragiilse X-kromosoomi sündroom on poistel sagedasem ja sellel on raskemad sümptomid, kuna neil on ainult üks X-kromosoom. Tüdrukutel on kaks X- kromosoomi. Seega, isegi kui ühes X-kromosoomis on mutatsioon, ei pruugi teine ​​terve X-kromosoom sümptomeid avaldada ja võib olla ainult kandja. Fragiilse X-kromosoomiga poistel tekivad aga alati sümptomid.

Kas Fragile X-kromosoomi kandjatel on ka muid terviseriske?

Jah, see on väga oluline. Kui teie lapsel on fragiilne X-sündroom, peaksite sellest oma arstile teatama. Kuna te võite olla kandja, võivad teil olla suurenenud terviseriskid, näiteks:

• Menopaus tekib enne 40. eluaastat.
• Mäluga seotud haigused, näiteks dementsus.
• Kõrge vererõhk.
• Depressioon.
• Ärevus.
• Migreenid.
• Kilpnäärme funktsiooni vähenemine (hüpotüreoidism).
• Krooniline valu.
• Uneapnoe.

Millised on Fragiilse X-sündroomi võimalikud tüsistused?

Mõnikord võivad fragiilse X-sündroomiga inimestel tekkida ka muud terviseprobleemid. Ühes uuringus teatasid vanemad, et nende lastel oli ka:

• Krambid.
• Uneprobleemid. Teises uuringus leiti, et 4-l 10-st lapsest, kellel oli nii Fragile X-sündroom kui ka autismispektrihäire, esines uneprobleeme, võrreldes 3-ga 10-st lapsest, kellel oli ainult Fragile X-sündroom.
• Agressiivsus või ärrituvus. Fragiilse X-diagnoosiga lapsed, eriti autismispektrihäirega lapsed, on tõenäolisemalt agressiivsed.
• Enesevigastamise käitumine.
• Rasvumine.

Kuidas diagnoositakse fragiilse X sündroomi?

Fragiilse X-sündroomi diagnoosimiseks võetakse teie lapse verest või muust koest DNA-proov.Arst võtab proovi ja saadab selle laborisse. Seal kontrollitakse, kas lapsel esineb varem mainitud mutatsioon „FMR1” geenis.

Kui olete rase ja kahtlustate, et teie lapsel võib olla Fragiilse X-sündroom, võite kohtuda geneetilise nõustajaga ja teha sünnieelseid teste, näiteks:

• Amniotsentees: see hõlmab amnionivedeliku proovi võtmist emakas ja selle testimist.
• Koorionivilla proovide võtmine: see hõlmab platsentast rakkude proovi võtmist ja nende testimist.

Millises vanuses seda haigust tavaliselt diagnoositakse?

Enamikul poistest diagnoositakse haigus umbes 35–37 kuu vanuselt . Tüdrukutel võidakse diagnoos panna veidi hiljem, umbes 42 kuu vanuselt . Siiski võite mõningaid sümptomeid märgata juba 12 kuu vanuselt.

Milliseid küsimusi saab arst haiguse diagnoosimiseks esitada?

Enne kui teie lapse arst või geneetiline nõustaja tellib Fragiilse X sündroomi testi, võivad nad teile esitada järgmisi küsimusi:

• Milliseid sümptomeid olete oma lapsel täheldanud?
• Kuidas teie laps uusi asju õpib?
• Kas teie laps on häbelik?
• Kas teie lapsel on uneprobleeme?
• Kas teie laps on pidevalt ärevil?
• Kas teie laps väldib silmsidet?
• Kas teie lapsel on kehal mingeid ebatavalisi näojooni?
• Kuidas on lood teie lapse kõneoskusega?

Kas fragiilse X-sündroomi saab diagnoosida täiskasvanueas?

Kuigi fragiilse X-sündroomi diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves, on fragiilse X-sündroomi perekonnas veel kaks sündroomi, mis mõjutavad täiskasvanuid. Need on:

• Fragiilse X-kromosoomiga seotud treemori/ataksia sündroom (FXTAS): sümptomiteks on tasakaaluhäired, käte värisemine, meeleolu ebastabiilsus, mälukaotus, mõtlemisprobleemid ja jäsemete tuimus.
• Fragiilne X-kromosoomiga seotud primaarne munasarjade puudulikkus (FXPOI): sümptomiteks on vähenenud viljakus, rasestumisraskused, ebaregulaarsed või puuduvad menstruatsioonid ja enneaegne menopaus.

Kui teil tekivad sellised sümptomid, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Kuidas ravitakse fragiilse X sündroomi?

Fragiilse X-sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi.Selle seisundi sümptomeid saab siiski ravida. Teie lapse arst võib välja kirjutada mitmesuguseid ravimeid. Siin on mõned näited, mis on liigitatud sümptomite järgi:

• Epilepsia või meeleolu ebastabiilsus:
• Liitiumkarbonaat
• Gabapentiin (Neurontin®)
• ADHD korral:
• Metüülfenidaat (Ritalin®, Concerta®) ja dekstroamfetamiin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksiin (Effexor®) ja nefasodoon (Serzone®)
• Obsessiiv-kompulsiivse häire (OKH) korral:
• Fluoksetiin (Prozac®)
• Sertraliin (Zoloft®) ja tsitalopraam (Celexa®)
• Uneprobleemide korral:
• Trazodoon (Desyrel®)
• Melatoniin

See on vaid väike nimekiri ravimitest, mida arst võib teile välja kirjutada. Arutage kindlasti oma arstiga iga ravimi võimalikke kõrvaltoimeid ja tüsistusi.

Lisaks ravimitele soovitab arst sageli psühhoteraapiat , mis on teraapia vorm, mis aitab lapsel seisundiga elada ja oma käitumist kontrollida.

Milline on tulevik ees Fragiilse X-sündroomiga inimestel?

Mõned fragiilse X-sündroomiga inimesed suudavad elada iseseisvalt. Uuringud näitavad, et umbes 4 kümnest fragiilse X-sündroomiga tüdrukust ja 1 kümnest poisist kasvavad suureks iseseisvaks. Tüdrukutel on suurem tõenäosus kui poistel:

• Uute ideede ja sõnadega raamatute lugemine.
• Keeruliste lausete rääkimine.
• Normaalses tempos rääkimine.

Fragiilse X-sündroomi kulg on poistel tavaliselt raskem. Umbes 8 20-st Fragiilse X-sündroomiga tüdrukust ei vaja igapäevaste toimingutega abi. Kuid ainult 1 20-st poisist vajab. Kuigi paljud tüdrukud lõpetavad keskkooli, siis enamik poisse mitte. Umbes pooled Fragiilse X-sündroomiga naistest töötavad täiskohaga, kuid ainult 2 10-st poisist teeb seda.

Kas mu laps saab lasteaeda/kooli minna?

Jah, aga teie laps võib vajada lasteaias või koolis erivajadusi . Mõningaid koolipäeva osi ja klassiruumi võib olla vaja kohandada vastavalt lapse vajadustele. Teie lapse õpetaja võib keskkonda ja õppekava kohandada.

Keskkonnaga seotud muutused:

• Mürareostuse madalal tasemel hoidmine.
• Loodusliku valguse kättesaadavuse tagamine.
• Rahvarohkete kohtade vältimine.

Õppekavaga seotud muudatused:

• Visuaalsete abivahendite , näiteks piltide, värvimislehtede ja diagrammide kasutamine.
• Aidata lastel õppida, kasutades materjale, mis neile väga huvitavad .
• Lapse suunamine väikestes gruppides töötama.

Kindlasti andke koolile teada, et teie lapsel on fragiilne X-sündroom. Rääkige õpetajaga lapse erivajadustest. Võite pöörduda ka koolipsühholoogi ja/või nõustaja poole. Nad töötavad üle 3-aastaste lastega. Teised spetsialistid, kellega võiksite ühendust võtta, on järgmised:

• Tööterapeudid
• Käitumisterapeudid
• Kõne- ja keelepatoloogid
• Sotsiaaltöötajad

Lisateavet selle kohta küsi oma kohalikust koolist ja tervishoiuteenuse osutajalt.

Kui kaua kestab fragiilse X-sündroom? Milline on oodatav eluiga?

Fragiilse X-sündroom on eluaegne seisund. Sellele ei ole spetsiifilist ravi.

Siiski ei ole ükski Fragiilse X sündroomi sümptomitest eluohtlik. Seetõttu on nende inimeste eluiga sarnane terve inimese elueaga.

Kas fragiilse X-sündroomi saab ära hoida?

Ei, fragiilse X-sündroom on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada. Kui plaanite rasestuda või olete juba rase, tasub rääkida geneetilise nõustajaga, et teada saada, kui suur on teie lapsel selle seisundi pärimise oht.

Milline on elu Fragiilse X-sündroomiga?

Fragiilse X-sündroomi esinemine ei mõjuta kõiki lapsi ühtemoodi. Teie lapse meditsiinimeeskond saab anda teile parema ettekujutuse sellest, kuidas see teie last ja perekonda mõjutab. Kuigi mõned selle seisundi aspektid võivad olla keerulised, on sellel ka palju positiivseid külgi. Näiteks on teadlased näinud Fragiilse X-sündroomiga inimesi:

• See on abiks.
• Lahke.
• Teiste peale mõtlemine.
• Sõbralik.
• Saab hästi imiteerida.
• Visuaalne mälu ja pikaajaline mälu on head.
• Mulle meeldivad naljad ja ma leian, et need on naljakad.

Kuidas saan aidata fragiilse X-sündroomiga sõpra/pereliiget?

Ole võimalikult informeeritud. Otsi tugigruppe ja kogukonna ressursse, mis saavad sind ja neid aidata. Eluks vajalike oskuste programmid võivad sobida. Mõned pakuvad juhiseid näiteks järgmistes küsimustes:

• Seltskondlikud tegevused.
• Seks.
• Hobid.
• Haridus.
• Töökohad.

On väga oluline, et te seisaksite oma lapse eest, et ta saaks vajalikku hooldust ja parimat võimalikku elukvaliteeti.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima?

Viige oma laps lastearsti juurde niipea, kui märkate Fragiilse X sündroomi sümptomeid. Ärge viivitage, sest varajane sekkumine on väga oluline.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Diagnoosi arutamisel võite oma arstile esitada järgmised küsimused:

• Kas mu laps peaks pöörduma spetsialisti poole?
• Milliseid terapeute peaks mu laps nägema?
• Kui tõsine on Fragiilse X-sündroom?
• Milline ravim sobib minu lapsele?
• Kuidas ma saan oma last aidata?
• Millised on minu varajase sekkumise võimalused?
• Kuidas me saame perega oma last aidata?

Fragiilse X-sündroomi diagnoos võib olla teile ja teie lapsele keeruline. See on paljude muutuste ja kohanemiste algus. Sellised asjad nagu teraapia, ravimid ja koolikohandus on nüüd osa teie lapse elust. Samal ajal kui te oma last aitate, ärge unustage ka oma vajadusi. Pidage meeles, et fragiilse X-sündroomiga lapsel on ka suurem risk mitmete teiste terviseprobleemide, näiteks depressiooni ja migreeni tekkeks.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Niisiis, oleme täna palju fragiilse X-sündroomi teemal rääkinud. Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• See on geneetiline seisund , mis tähendab, et see on päritav.
• See on eluaegne , kuid sümptomeid saab hallata.
• Varajane diagnoosimine, varajane ravi ja vajalike terapeutiliste teenuste alustamine on lapse arengu jaoks väga olulised.
• Nii nagu laps, vajad ka sina tuge. Selliste asjadega on raske üksi silmitsi seista.
• Kuigi selle olukorraga kaasneb väljakutseid, on neil lastel ka palju positiivseid asju ja võimeid.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on lisaküsimusi, pidage palun nõu oma arstiga.

` fragiilne X-kromosoomi sündroom, fxs, geneetiline häire, arengupeetus, intellektuaalne puue, lapse tervis, õpiraskus