Mis on geneetiline mutatsioon? Kas see on alati halb asi?

Meil kõigil on välimus ja iseloomujooned, mille oleme pärinud oma vanematelt, eks? Mõned ütlevad: "Mu silmad on täpselt nagu mu emal" ja "Mu viha tuleb mu isalt." Kõik see on määratud geenide poolt, mis on meie keha väikseimad asjad. Lihtsamalt öeldes on need geenid nagu suur raamat, mis sisaldab juhiseid selle kohta, kuidas meie keha peaks olema ehitatud ja kuidas see peaks toimima. Mis juhtub, kui selles juhendis on mõni täht või sõna vale, kui toimub väike muutus? Seda me nimetame geneetiliseks mutatsiooniks . Sellest me täna räägimegi.

Lihtsamalt öeldes, mis on geneetiline mutatsioon?

Geneetiline mutatsioon on muutus teie keha DNA järjestuses. Mõelge oma kehast kui suurest hoonest. Selle hoone ehitamise plaan või kava on teie DNA. See DNA sisaldab geene. See plaan annab igale teie keha rakule juhised.

Mis juhtub siis, kui selles plaanis toimub kuskil väike muutus, kui joon tõmmatakse valesse kohta või kui osa kustutatakse? See ongi geneetiline mutatsioon. Kui DNA järjestuse osa on vales kohas, on mittetäielik või mingil moel kahjustatud, võivad tekkida geneetilise seisundi sümptomid.

Kuidas ja millal need geneetilised mutatsioonid tekivad?

Need toimuvad peamiselt rakkude jagunemise ajal . See tähendab, et kui üks rakk meie kehas jaguneb ja moodustuvad uued rakud. Kujutage ette, et kopeerite suurt raamatut ja teete veel palju raamatuid. Kopeerimisel võivad ju vead juhtuda, eks? Nii juhtub ka siin.

Meie kehas toimub rakkude jagunemine kahel peamisel viisil:

1. Mitoos: See toimub siis, kui meie keha toodab uusi rakke. Näiteks kui teil on nahal haav, tuleb selle paranemiseks toota uusi rakke. Selleks seda jagunemist kasutataksegi. Sel juhul tehakse olemasoleva raku kromosoomidest koopia ja seejärel jaguneb see kaheks rakuks.

2. Meioos: See on eriline protsess. Selle käigus tekivad munarakud ja seemnerakud , mis on vajalikud järgmise põlvkonna moodustamiseks. Eriline on see, et algse raku 46 kromosoomist läheb uutesse rakkudesse ainult pool ehk ainult 23. Seetõttu saate nii emalt kui isalt sama geneetilise teabe.

Seega võib rakkude jagunemise käigus DNA kopeerimisel tekkida väikseid vigu. Nii nagu raamatu kopeerimisel, võib täht välja jääda, täht nihkuda või uus täht lisada.

• Tähe asendamine .
• Tähe kustutamine (kustutamine) .
• Lisatähe sisestamine .

Sellise vea (geneetilise mutatsiooni) korral ei suuda rakud enam selles juhendiraamatus olevaid juhiseid lugeda. Võib-olla puuduvad vajalikud osad või on lisatud ebavajalikke osi. Kõik see tähendab lõppkokkuvõttes seda, et rakud ei saa enam oma tööd korralikult teha.

Kuidas geneetiline mutatsioon meie keha mõjutab?

Geneetiline mutatsioon on muutus informatsioonis, mida teie rakud vajavad. Meie geenid on juhised valkude tootmiseks meie kehas. Need valgud kontrollivad peaaegu kõike meie kehas – alates meie välimusest, nagu pikkus, nahavärv ja juuste värv, kuni iga protsessini, mis kehas toimub.

Seega, kui toimub geenimutatsioon, võib nende valkude tootmisviis muutuda. Seejärel hakkavad rakud tegema midagi muud, mitte seda tööd, mida nad peaksid tegema. Seetõttu ilmnevadki geneetiliste haiguste sümptomid.

Need sümptomid sõltuvad sellest, millises geenis mutatsioon esineb. Mutatsioonid põhjustavad laia valikut haigusi ja seisundeid. Siin on mõned sümptomid, mida võite kogeda:

• Muutused füüsilises välimuses: näiteks näo anomaaliad, suulaelõhe, ujulestad sõrmedes ja lühike kasv.
• Intellektuaalse funktsioneerimise probleemid: õpiraskused ja arengupeetused.
• Nägemis- või kuulmislangus.
• Hingamisraskused.
• Suurenenud vähirisk.

Kas kõik geneetilised mutatsioonid on halvad? Kas on ka häid?

Ei. See on levinud eksiarvamus. Mitte kõik geenimutatsioonid ei põhjusta haigusi. Mõned geenimutatsioonid on lihtsalt olemas ilma tervist mõjutamata. Põhjus on selles, et isegi kui DNA järjestuses toimub muutus, ei mõjuta see raku toimimist oluliselt.

Veelgi üllatavam on see, et mõned geneetilised mutatsioonid võivad meile tegelikult positiivselt mõjuda . Mõnikord parandavad need muutused meie rakkude toodetud valke, aidates meil paremini kohaneda keskkonnamuutustega. Näiteks on mõnel inimesel geneetiline mutatsioon, mis kaitseb neid südamehaiguste ja diabeedi eest. Neil on väiksem tõenäosus nende haiguste tekkeks kui teistel, isegi kui nad suitsetavad või on rasvunud.

Kas esineb geneetilisi mutatsioone?

Jah. Need mutatsioonid võib jagada kahte põhitüüpi, olenevalt sellest, kus nad esinevad.

Kas need geneetilised mutatsioonid kanduvad vanematelt lastele edasi? (Pärandlikkus)

Jah, nagu me varem mainisime, võivad iduliini mutatsioonid pärida vanematelt lastele. Somaatilised mutatsioonid tekivad juhuslikult, ilma perekondliku eelsoodumuseta.

Geneetilise mutatsiooni pärandumisel vanemalt lapsele on mitu mustrit. Need on veidi keerulised, aga hoiame asja lihtsana.

Mis on geneetilised häired?

Geneetiline haigus on seisund, mille põhjustab muutus teie geneetilises materjalis (genoomis). See hõlmab teie DNA-d, geene ja kromosoome. Selle põhjuseks võivad olla mitmed tegurid:

• Ühe geeni mutatsioon (monogeenne)
• Mutatsioonid mitmes geenis (multifaktoriaalne pärandumine)
• Mutatsioonid ühes või mitmes kromosoomis
• Keskkonnategurid (kokkupuude kemikaalidega, UV-kiirgusega)

Kas on midagi, mida saaksime teha geneetiliste mutatsioonide ennetamiseks?

Tegelikult ei saa me mõnede geneetiliste mutatsioonide vältimiseks midagi teha, sest need tekivad juhuslikult. Siiski mõjutavad mõningaid mutatsioone meie elustiil ja keskkond. See tähendab, et saame astuda samme mõnede mutatsioonide riski vähendamiseks.

• Vältige suitsetamist täielikult. Tubakas sisalduvad kemikaalid võivad kahjustada DNA-d.
• Päikese käes olles kasutage head päikesekaitsekreemi. Päikese ultraviolettkiirgus (UV) võib kahjustada naharakkude DNA-d ja põhjustada mutatsioone.
• Vältige kokkupuudet kahjulike kemikaalide (kantserogeenide) ja kiirgusega.
• Söö toitvat ja tasakaalustatud toitu. Vähenda kunstlike ja töödeldud toitude tarbimist nii palju kui võimalik.

Kui teil on kahtlusi või muresid oma perekonna geneetiliste haiguste osas või kui plaanite lapsi saada, on kõige parem rääkida sellest oma arstiga . Vajadusel võite minna geneetilisele testimisele. Need testid aitavad tuvastada muutusi teie geenides ja kromosoomides.