Kas teie laps kasvab liiga kiiresti pikemaks? Uurime lähemalt gigantismi kohta!

Vahel kasvavad meie lapsed väga kiiresti, kas pole? Aga pole normaalne, et nad järsku teistest lastest palju pikemaks kasvavad ja suuremate jäsemetega. Selle põhjuseks võib olla väga haruldane seisund. Täna räägime sellisest seisundist, nimelt gigantismist.

Mis on "gigantism"?

Lihtsamalt öeldes on gigantism haruldane seisund, mille korral lapse või noore keha toodab liiga palju kasvuhormooni (GH) . Seetõttu kasvavad need lapsed teistest palju pikemaks. Tavaliselt toodab seda kasvuhormooni (GH) väike hernesuurune nääre, mis asub aju põhjas. Seda nimetatakse hüpofüüsiks. Kui aga selles hüpofüüsis tekib väike kasvaja, võib see toota rohkem kasvuhormooni (GH) kui vaja. Sellisel juhul tekibki gigantism.

Hüpofüüs on väike nääre, mis asub aju põhjas hüpotaalamuse all. See vabastab tegelikult umbes 8 hormooni. Kasvuhormoon (GH) on üks neist.

Kasvuhormoon, tuntud ka kui inimese kasvuhormoon (hGH), on laste kasvuks hädavajalik. See mõjutab paljusid kehaosi ja aitab lapsel korralikult kasvada. Siiski on meie luudes teatud tüüpi kasvuplaate, mida nimetatakse epifüüsideks/kasvuplaatideks, ja kui need on täielikult sulgunud (st pärast puberteeti), ei suurenda kasvuhormoon (GH) pikkust. Selle ülesanne on säilitada luude, kõhrede ja teiste organite struktuuri ja ainevahetust. See kasvuhormoon (GH) on tihedalt seotud hormooniga nimega insuliinilaadne kasvufaktor 1 (IGF1), mida toodab meie maks. Koos aitavad need kaks kaasa kasvule ja ainevahetusele.

Gigantism on seisund, mille korral organism toodab liiga palju kasvuhormooni (GH), mis põhjustab lihaste, luude ja sidekoe kiiret kasvu. Selle tulemuseks on ebanormaalne pikkus ja mitmed muutused keha pehmetes kudedes. Ravimata jätmise korral võivad mõned gigantismiga inimesed kasvada üle 2,4 meetri pikkuseks.

Seetõttu on gigantismi korral väga oluline haigus diagnoosida ja ravi võimalikult kiiresti alustada.

Mis vahe on gigantismil ja akromegaalial?

Gigantism ja akromegaalia on mõlemad seisundid, mida põhjustab kasvuhormooni (GH) liig. Erinevus seisneb selles, kellel see tekib. Akromegaalia tekib täiskasvanutel. Gigantism tekib lastel ja noortel täiskasvanutel, kes on veel kasvufaasis, st kes pole veel puberteeti jõudnud.

Lihtsamalt öeldes tekib gigantism siis, kui kasvuhormooni (GH) tase tõuseb enne, kui laste luude kasvuplaadid on sulgunud (st enne puberteedi lõppu).

Kui teie kasvuhormooni (GH) tase pärast kasvuplaatide sulgumist suureneb, võib see põhjustada akromegaaliat. Te ei kasva pikemaks, kuid liigne GH võib mõjutada teie luude kuju, organite suurust ja muid terviseprobleeme.

Gigantism on palju haruldasem seisund kui akromegaalia.

Kellel tekib gigantism? Kui levinud see on?

Kuigi see on väga haruldane seisund, võib gigantism areneda igal lapsel, kelle kasvuplaadid pole veel sulgunud (st nad pole veel puberteeti läbinud). See on poistel sagedasem kui tüdrukutel.

Gigantism on tegelikult väga-väga haruldane seisund. Näiteks on Ameerika Ühendriikides seni teatatud vaid umbes 100 juhtumist. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Kuidas toimub laste normaalne kasv? Mis vahe on gigantismil?

Kasvuhormoon (GH) kontrollib lapsepõlves kasvu. See tähendab, et see kontrollib ainevahetust, põhjustades samal ajal mõõdetavat luude, lihaste ja kudede kasvu. Tavaliselt on kasv kuni lapse puberteedieani üsna stabiilne protsess.

Puberteedieas suureneb suguhormoonide (östrogeeni ja testosterooni) sekretsioon märkimisväärselt. See põhjustab lapse pikkade luude otstes asuvate epifüüside (kasvuplaatide) järkjärgulist sulgumist. Kui epifüüsid sulguvad täielikult, st kui puberteet on lõppenud, peatub pikkuse kasv.

Kui kiiresti laps kasvab ja milline on tema lõplik pikkus pärast puberteeti, määratakse mitmete vanematelt päritud geenide, keskkonnategurite ja soo kombinatsiooni abil.

Gigantismi korral kasvab laps väga kiiresti ja palju pikemaks kui teised samast vanusest ja soost lapsed. Gigantismi sümptomid võivad aga esialgu välja näha nagu tavaline lapsepõlve kasvuspurt, mistõttu on vanematel raske neid ära tunda.

Kui teil on küsimusi või kahtlusi lapse kasvukiiruse kohta, pidage kindlasti nõu tema arstiga.

Millised on gigantismi sümptomid?

Gigantismi põhjustab kasvuhormooni (GH) liig. Samuti võib hüpofüüsi kasvaja avaldada survet lähedalasuvale ajule ja närvikoele, põhjustades mõningaid sümptomeid. Gigantismi peamine sümptom on liigne kasv.Gigantismiga lapsed kasvavad väga kiiresti pikkuseks.

Lisaks sellele, et gigantismi puhul on inimene oma vanusest oluliselt pikem/suurem, hõlmavad need ka järgmist:

• Väga silmapaistev laup ja silmapaistev lõualuu.
• Hammaste vahel vahede olemasolu.
• Näojoonte paksenemine.
• Suured käed ja jalad ning paksud sõrmed.

Muud sümptomid, mida võib täheldada, on järgmised:

• Siseorganite, eriti lapse südame suurenemine.
• Liigne higistamine (hüperhidroos).
• Kahekordne nägemine või raskused perifeerse nägemisega.
• Peavalu.
• Liigesevalu.
• Hilinenud puberteet.
• Ebaregulaarne menstruatsioon.
• Uneprobleemid, näiteks uneapnoe.
• Lihasnõrkus.

Kui teie lapsel esinevad need sümptomid, on väga oluline pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole.

Mis on gigantismi põhjused?

Gigantismi põhjustab sageli lapse hüpofüüsi healoomuline kasvaja (hüpofüüsi adenoom). See põhjustab kasvuhormooni (GH) liigset vabanemist. Kui lastel diagnoositakse gigantism, on neil peaaegu alati suur hüpofüüsi adenoom (kasvaja 10 mm või suurem), mida nimetatakse makroadenoomiks. Gigantismi võib põhjustada ka hüpofüüsi suurenemine, mida nimetatakse hüpofüüsi hüperplaasiaks.

Paljudel gigantismiga lastel on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab hüpofüüsi kasvajat. Kõige levinum gigantismiga seotud geneetiline mutatsioon on AIP geeni mutatsioon või deletsioon. See mõjutab umbes 29% gigantismiga inimestest.

Gigantism võib esineda ka osana paljudest väga haruldastest geneetilistest häiretest, mis suurendavad kasvuhormooni (GH) eritava hüpofüüsi kasvaja tekkeriski. Mõned neist häiretest on järgmised:

• Carney kompleks: see on geneetiline seisund, mis mõjutab naha pigmentatsiooni ja põhjustab healoomulisi naha-, südame- ja endokriinsüsteemi kasvajaid. Umbes 10–13%-l Carney kompleksiga inimestest tekivad kasvuhormooni (GH) eritavad hüpofüüsi adenoomid, mis tavaliselt kasvavad aeglaselt.
• McCune-Albrighti sündroom:See on geneetiline seisund, mis mõjutab luid, nahka ja endokriinsüsteemi. See põhjustab nahal kohvik-au-lait' laikke, luude armkude ja enneaegset puberteeti. 20–30%-l McCune-Albrighti sündroomiga inimestest on liigne kasvuhormoon (GH). Selle põhjuseks on sageli hüpofüüsi suurenemine (hüperplaasia) ehk hüpofüüsi adenoom.
• Mitmed endokriinsed neoplaasiad (MEN) tüüp 1 või 4: need on geneetilised seisundid. Sellisel juhul muutub üks või mitu teie endokriinset näärmet üliaktiivseks või tekib kasvaja. See võib hõlmata hüpofüüsi kasvajat, mis eritab kasvuhormooni (GH).
• Neurofibromatoos: see on geneetiline seisund, mida nimetatakse neurokutaanseteks häireteks. Need mõjutavad nahka ja närvisüsteemi. Need seisundid on põhjustatud rakkude ebanormaalsest kasvust. See võib viia kasvajate tekkeni kogu kehas. Nende hulka võib kuuluda kasvaja, mis eritab kasvuhormooni (GH).
• Perekondlikud isoleeritud hüpofüüsi adenoomid (FIPA): see on pärilik seisund. See hõlmab hüpofüüsi adenoomide teket. Nende hulka võivad kuuluda kasvuhormooni (GH) eritavad adenoomid.

Kuidas diagnoositakse gigantismi?

Gigantismi diagnoosimine võib olla veidi keeruline, kuna see on väga haruldane seisund ja laste kasvukiirus võib geneetiliste ja keskkonnategurite tõttu oluliselt erineda.

Tavaliselt kahtlustavad arstid gigantismi, kui lapse pikkus on kolm standardhälvet kõrgem tema soo ja vanuse keskmisest pikkusest või kaks standardhälvet kõrgem lapse vanemate pikkuste põhjal arvutatud keskmisest pikkusest.

Kui teie lapse arst kahtlustab, et teie lapsel on gigantism, suunab ta teid tõenäoliselt endokrinoloogi (hormoonidega seotud haigustele spetsialiseerunud arsti) juurde. Arst paneb diagnoosi teie lapse haigusloo, perekonna haigusloo, põhjaliku füüsilise läbivaatuse ja spetsiaalsete testide, näiteks vereanalüüside ja pildiuuringute põhjal.

Milliseid teste kasutatakse gigantismi diagnoosimiseks?

Kui teie lapse arst kahtlustab gigantismi, võib seisundi kinnitamiseks teha järgmised testid:

• Kasvuhormooni ja IGF-1 (insuliinilaadne kasvufaktor 1) vereanalüüsid: need testid mõõdavad lapse veenist võetud vereproovis erinevate hormoonide taset. Kui tasemed on normist kõrgemad, võib see viidata gigantismile.
• Glükoositaluvuse test: see test mõõdab, kui hästi lapse kasvuhormooni tase glükoosile reageerib. Selle testi jaoks võtab arst veenist vereproove erinevate intervallidega pärast seda, kui laps on joonud glükoosi (suhkru) lahuse.
• Kujutiseuuringud: Kui vereanalüüsid kinnitavad, et teie lapsel on gigantism, soovitab arst sageli MRI (magnetresonantstomograafia) või KT (kompuutertomograafia) uuringut. Need võimaldavad selgelt näha hüpofüüsi kasvaja suurust ja asukohta. Samuti aitavad need määrata täpset ravi.

Kui teie lapsel diagnoositakse gigantism, võib arst teha täiendavaid uuringuid, et näha, kas haigus on mõjutanud ka teisi kehaosi. Need uuringud võivad hõlmata järgmist:

• Ehhokardiogramm südameprobleemide kontrollimiseks.
• Uneuuringud, et teha kindlaks, kas teil on uneapnoe.
• Röntgenikiirgus või DEXA/DXA-uuring luude tervise kontrollimiseks.

Kuidas ravitakse gigantismi?

Gigantismi ravi peamised eesmärgid on:

• Kasvuhormooni (GH) ja insuliinilaadse kasvufaktori 1 (IGF1) taseme ohutu kontrollimine.
• "Hüpofüüsi kasvaja" kasvu juhtimine.
• Hüpofüüsi kasvaja mõju vähendamine lähedalasuvale ajukoele ja nägemisnärvi.
• Kasvuhormooni (GH) mõju ravimine või vähendamine teistele kehasüsteemidele.

Gigantismi korral kasutavad arstid tavaliselt kombineeritud ravi , kusjuures peamised ravimeetodid on kirurgia ja kiiritusravi.

Kuigi täiskasvanutel esineva kasvuhormooni (GH) liigse taseme (akromegaalia) raviks on olemas tõhusad ravimid, ei ole nende ravimite mõju lastele veel hästi uuritud.

Gigantismi kirurgia

Kirurgia on gigantismi kõige levinum ravi. Eesmärk on kas hüpofüüsi kasvaja eemaldada või selle suurust vähendada. Kuna gigantismi põhjustav hüpofüüsi kasvaja on sageli suur, võib lapsel kasvuhormooni (GH) taseme tõhusaks kontrollimiseks vaja minna mitut operatsiooni.

Teie lapse kirurg võib hüpofüüsi kasvaja eemaldamiseks kasutada kirurgilist protseduuri, mida nimetatakse transsfenoidaalseks kirurgiaks. See hõlmab operatsiooni läbiviimist läbi lapse nina ja kiiluluu kaudu (õõnsus koljus ninakoopa taga, aju all).

Gigantismi kiiritusravi

Kui kirurgia ei suuda kasvuhormooni taset vähendada, võib abi olla kiiritusravist. See hõlmab spetsiaalse varustuse kasutamist kiirguskiirte suunamiseks kasvajale. See ravi toimib aeglaselt. See võib nõuda mitut ravi, mille vahel on pikad puhkeperioodid. Täielike tulemuste nägemiseks võib kuluda ka mitu aastat.

Millised on ravi tüsistused?

Pärast operatsiooni ja/või kiiritusravi tekib umbes 60%-l gigantismiga inimestest pärast ravi seisund, mida nimetatakse hüpopituitarismiks. See on seisund, kus üks, mitu või kõik hüpofüüsi poolt toodetavad hormoonid on ebapiisavalt toodetud. Hüpopituitarismi ravitakse hormoonasendusravimitega.

Hüpofüüsi kasvaja eemaldamise operatsioonist võivad tekkida tüsistused, sealhulgas:

• Veritsemine.
• Tserebrospinaalvedeliku (CSF) leke.
• Meningiit (ajupõletik).
• Naatriumi (soola) ja vee tasakaalu häire kehas.

Kiiritusravi kõrvaltoimete hulka võivad kuuluda:

• Viljakushäire.
• Nägemise kaotus ja ajukahjustus (harva).
• Kasvaja moodustumine mitu aastat pärast ravi (harva).

Kas gigantismi saab ennetada? Milline on prognoos?

Kahjuks ei saa gigantismi ennetamiseks midagi teha. Varajane avastamine on aga ülioluline. Varajane ravi aitab ennetada või tagasi pöörata muutusi, mis põhjustavad teie lapse liiga pikka kasvu.

Gigantismi diagnoosiga laste ja noorte täiskasvanute prognoos sõltub mitmest tegurist:

• Kui vara või hilja haigus diagnoositi.
• Kui tõhusad on kasvuhormooni taseme reguleerimise ravimeetodid?
• Kas gigantismiga on seotud tüsistusi.

Üldiselt on diagnoosi saamisel vanematel inimestel rohkem tüsistusi kui nooremas eas diagnoosi saamisel. See on tõenäoliselt tingitud pikemaajalisest kokkupuutest kasvuhormooni ja insuliinilaadse kasvufaktori 1 (IGF1) võtmisega.

Seetõttu, kui märkate lapse kasvus ja/või füüsilistes omadustes ebatavalisi, ootamatuid muutusi, on oluline pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole.

Milline on gigantismiga inimese oodatav eluiga? Millised on pikaajalised tüsistused?

Gigantismi varajane avastamine ja ravi on oluline, et vältida ülemäärast pikkust ja sellega seotud tüsistusi ning pikendada eluiga.

Ravimata jätmise korral on gigantism seotud oluliste tüsistustega ja suremus võib olla kuni kaks korda suurem kui tavaliselt.

Pikaajalised tüsistused, mida mõned gigantismiga inimesed kogevad oma liigse pikkuse ja liiga suure kasvuhormooni tarbimise üldise mõju tõttu, on järgmised:

• Liikumisraskused (mobiilsus) lihasnõrkuse tõttu.
• Osteoartriit (liigesepõletik).
• Perifeerne neuropaatia (perifeersete närvide häired).
• Uneapnoe.
• Suurenenud süda (kardiomegaalia) ja südameklapi probleemid.
• Ainevahetusprobleemid, näiteks II tüüpi diabeet.

Lisaks võib ravimata gigantismiga inimeste elukvaliteeti langetada igapäevaste tegevuste, näiteks riiete ostmise ja reisimise probleemide tõttu, mis on tingitud liiga pikast kasvust.

Millal peaksite oma lapse gigantismi osas arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on diagnoositud gigantism, peab ta regulaarselt käima arsti ja/või endokrinoloogi juures, et jälgida ravi edenemist ja veenduda hormoonide taseme korrasolekus.

Kui märkate lapse kasvukiiruses ja/või füüsilistes omadustes muutusi, on oluline pöörduda võimalikult kiiresti lapse arsti poole. Kuigi gigantism ei ole tõenäoliselt põhjus, tasub uurida kõiki kahtlaseid muutusi. Gigantismi on kõige parem diagnoosida varakult ja gigantismiga inimesed elavad tavaliselt tervet elu. Kui teil on küsimusi oma lapse kasvu kohta, ärge kartke oma arstiga nõu pidada. Nad on olemas, et teid aidata.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Gigantism on haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine seisund. Kõige olulisem on pöörduda viivitamatult arsti poole, kui märkate lapse arengus midagi ebatavalist või kahtlast, näiteks kiiremat kasvu kui oodatud või suuremaid jäsemeid.

Pea meeles, et varajane diagnoosimine ja ravi suurendavad oluliselt teie lapse võimalusi elada tervet ja normaalset elu. Ära muretse, arstid on seal, et sind ja su last aidata. Räägi nendega kõigist muredest, mis sul võivad olla.

Gigantism , kasvuhormoon, ajuripats, laste kasv, pikkuse suurenemine, akromegaalia