Kas teie silmad muutuvad kollaseks? See võib olla väike muutus maksas: Uurime lähemalt Gilberti sündroomi!

Kas olete kunagi märganud, et teie silmavalged ja mõnikord ka nahk on veidi kollakad? Või on arst teile öelnud, et teie vereanalüüs näitab veidi kõrget bilirubiini taset? Võite olla mures. Aga ärge muretsege, sest enamasti pole see nii tõsine. Täna räägime just sellisest seisundist, mida nimetatakse Gilberti sündroomiks.

Mis on "Gilberti sündroom"?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline seisund, mille puhul meie maks ei suuda korralikult töödelda ainet nimega bilirubiin. Mõelge sellele, kui meie kehas lagunevad vanad punased verelibled, tekib kollane aine nimega bilirubiin. See on jääkaine. Terve inimese maks võtab selle bilirubiini, muudab seda ja eemaldab kehast.

Kuid Gilberti sündroomiga inimestel ei tooda maks piisavalt teatud tüüpi ensüümi, mis aitab bilirubiini lagundada. Täpsemalt öeldes on selle ensüümi tootmises väike defitsiit. Mis siis juhtub? See bilirubiin koguneb organismi. Kui bilirubiini tase veres sel viisil tõuseb, nimetame seda meditsiiniliselt hüperbilirubineemiaks.

Mis see "bilirubiin" siis on?

Nagu varem mainitud, on bilirubiin kollane pigment, mis tekib meie vanade punaste vereliblede lagunemisel. Seda leidub meie sapis. Sapp on maksa toodetav vedelik, mis aitab lahustada toidus sisalduvaid rasvu. Nagu teate, on maks meie seedesüsteemis väga oluline organ. See filtreerib verest toksiine, seedib rasvu ja talletab glükoosi glükogeenina, mida on vaja energia saamiseks.

Kui levinud on Gilberti sündroom?

See pole tegelikult nii haruldane, kui võiks arvata. Sellises riigis nagu Ameerika Ühendriigid on hinnanguliselt 3–7% elanikkonnast selle seisundi all. Samuti on meestel suurem tõenäosus Gilberti sündroomi tekkeks kui naistel. See võib mõjutada igas vanuses ja rassist inimesi.

Kellel võib tekkida Gilberti sündroom? Mis seda põhjustab?

Gilberti sündroom on geneetiline haigus. See tähendab, et see kandub edasi vanematelt lastele. Nagu kõik meie omadused (näiteks nahavärv , juuste värv, pikkus), on ka see määratud geenide poolt. Samamoodi pärivad Gilberti sündroomiga inimesed muutuse ehk mutatsiooni spetsiifilises geenis nimega UGT1A1.

Täpsemalt öeldes toodab terve „UGT1A1“ geen maksaensüüme, mis lagundavad eelmainitud „bilirubiini“ ja eemaldavad selle organismist. Inimestel, kellel on „UGT1A1“ geeni mutatsioon, toodetakse aga ainult 30% vajalikust ensüümi kogusest. Selle tulemusena ei ühine „bilirubiin“ sapiga korralikult ja ei lahku organismist. Seega koguneb see lisa „bilirubiin“ verre.

Millised on Gilberti sündroomi sümptomid?

Üllataval kombel pole umbes ühel kolmandikul Gilberti sündroomiga inimesest mingeid sümptomeid. Nad saavad haigusest teada alles juhuslikult, kui neil tehakse vereanalüüs millegi muu suhtes.

Nende seas, kellel sümptomid tekivad, on kõige levinum sümptom kollatõbi ehk kollatõbi. Selle põhjuseks on bilirubiini taseme tõus veres. Kollatõbi võib põhjustada naha ja silmavalgete kollaseks muutumist. Pidage siiski meeles, et see kollasus ei ole tingimata kahjulik.

Mõnikord võivad kollatõve või Gilberti sündroomiga inimestel esineda ka selliseid sümptomeid nagu:

• Tumeda värvusega uriin või savikarva väljaheide.
• Raskused millelegi keskendumisel.
• Pearingluse tunne.
• Seedetrakti probleemid: näiteks kõhuvalu, kõhulahtisus, iiveldus.
• Väga väsinud tunne (kurnatus).
• Gripilaadsed sümptomid nagu palavik ja külmavärinad.
• Toit on maitsetu.

Mis süvendab Gilberti sündroomi sümptomeid?

Järgmised tegurid võivad suurendada bilirubiini taset Gilberti sündroomiga inimese veres, põhjustades kollatõbe :

• Dehüdratsioon: Kui te ei joo piisavalt vett. Meie riigi kuumuses võib seda sageli juhtuda.
• Paastumine või toidukordade vahelejätmine: näiteks hommikusöögi mittesöömine või hiline lõunasöök.
• Haigused või infektsioonid: Isegi külmetus või muu infektsioon võib põhjustada bilirubiini taseme tõusu.
• Menstruatsioon : Naistel võivad need sümptomid menstruatsiooni ajal olla märgatavamad.
• Ülepinge: Kui sa pidevalt kõvasti tööd teed, mängid, treenid või teed väga rasket tööd.
• Stress: Lähenevate eksamite ja tööülesannete suurenemisega tekkiv surve avaldab samuti mõju.

Kujuta ette, et on olemas noor poiss nimega Nimal. Ta ei tea, et tal on Gilberti sündroom. Ühel päeval mängis ta sõpradega kriketit, higistas palju ja ei joonud piisavalt vett. Järgmisel hommikul märkab ema, et Nimali silmad on veidi kollased. Alles siis, kui ta poisi arsti juurde viib, saab ta teada, et tal on Gilberti sündroom ja et tema bilirubiini tase on päeva väsimuse ja veepuuduse tõttu tõusnud.

Kuidas diagnoositakse Gilberti sündroomi?

Gilberti sündroom on geneetiline seisund, mis tähendab, et see on kaasasündinud. Kuid sageli jääb see diagnoosimata enne, kui vereanalüüs näitab kõrget bilirubiini taset. Tavaliselt diagnoositakse see noores eas, teismeea lõpus või kahekümnendate alguses, kui vereanalüüs tehakse millegi muu suhtes.

Lisaks vereanalüüsidele võidakse teil teha ka selliseid teste nagu:

• Maksafunktsiooni testid: need kontrollivad teie maksa toimimist ja bilirubiini taset.
• Geneetilised testid: need aitavad täpselt kindlaks teha, kas esineb Gilberti sündroomi põhjustav UGT1A1 geenimutatsioon.

Millised on Gilberti sündroomi võimalikud tüsistused?

Oluline on märkida, et Gilberti sündroom on väga kerge haigus. See ei põhjusta pikaajalisi tüsistusi ega tõsiseid terviseprobleeme. Seega pole vaja muretseda.

Kas Gilberti sündroomile on ravi? Kuidas seda hallatakse?

Kollased silmad ehk kollatõbi võivad olla vaimse tervise seisukohast problemaatilised. Võite mõelda näiteks: "Oh, mu silmad on kollased, mida keegi küll arvab?". Siiski ei vaja kollatõbi ega Gilberti sündroom mingit erilist ravi.

See on nagu meie nahavärv. Mõned on väga heledad, mõned kahvatud. See ei ole haigus. Nii see on.

Kas Gilberti sündroomi saab ära hoida?

Kuna Gilberti sündroom on pärilik, ei ole seda võimalik ära hoida.

Milline on Gilberti sündroomiga inimese prognoos?

See on ka väga hea uudis. Gilberti sündroomiga inimesed saavad elada pikka ja tervet elu ilma probleemideta. Neil ei ole selle seisundi tõttu mingeid pikaajalisi terviseprobleeme.

Millal peaksite Gilberti sündroomi korral arsti poole pöörduma?

Kuigi see tavaliselt ei vaja erilist ravi, on hea mõte pöörduda arsti poole, kui teil esinevad jätkuvalt sellised sümptomid:

• Püsivad seedeprobleemid (nt kõhukrambid, kõhulahtisus).
• Tume uriin või savikarva väljaheide .
• Palavik ja külmavärinad.
• Naha või silmade püsiv või sagedane kollasus (kollatõbi) .

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt Gilberti sündroomi kohta küsima?

Kui saate teada, et teil on Gilberti sündroom, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Võite oma arstilt küsida näiteks:

• Miks mul tekkis Gilberti sündroom?
• Kas ma vajan selle jaoks ravi?
• Mida ma saan teha kollatõve ennetamiseks?
• Kui kaua kollatõbi kestab?
• Kas peaksin tegema geneetilised testid, et näha, kas mu pere teistel liikmetel on Gilberti sündroom?
• Kas peaksin tüsistuste pärast muretsema? (Me teame, et see on madala riskiga protseduur, aga see on hea teada.)

Lõpetuseks mõned asjad, mida meeles pidada (kaasaminev sõnum)

Gilberti sündroom on väga kerge haigus, mis ei vaja ravi. Kuigi aeg-ajalt esinev silmade ja naha kollasus võib olla veidi tüütu, ei kujuta kollatõbi endast terviseriske. Naha ja silmade kollasus kaob tavaliselt iseenesest . Arst saab teile nõu anda, kuidas vähendada Gilberti sündroomiga seotud kollatõve tekkimise võimalust. Seega ärge mõelge sellele üle. Ela õnnelikku elu!

Gilberti sündroom, bilirubiin, kollatõbi, maks, geneetiline, UGT1A1, kollatõbi, maks, bilirubiin, geneetiline