Mis on Gorlini sündroom? Ärge muretsege, räägime sellest üksikasjalikumalt!

Kas olete kunagi märganud, et teie nahale tekivad pidevalt uued laigud või tükid? Või olete kuulnud valututest tükkidest lõualuul? Need võivad olla normaalsed. Harvadel juhtudel võivad need sümptomid aga olla seotud haruldase geneetilise haigusega. Sellest seisundist me täna räägimegi, nimelt Gorlini sündroomist. Ärge kartke seda nime kuuldes. Räägime sellest lihtsalt ja arusaadaval viisil.

Mis täpselt on Gorlini sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Gorlini sündroom väga haruldane geneetiline seisund . Seda tuntakse ka teiste nimede all, näiteks „(basaalrakulise nevuse sündroom)“, „(nevoidse basaalrakulise kartsinoomi sündroom - NBCCS)“ ja „(Gorlin-Goltzi sündroom)“. Selle seisundiga inimesel on suurenenud risk nii vähkkasvajate kui ka mittevähkkasvajate (st mitte palju kahju tekitavate) kasvajate tekkeks. Eelkõige on suurenenud risk haigestuda nahavähi tüübisse, mida nimetatakse „(basaalrakuliseks kartsinoomiks)“ . See on kõige levinum nahavähi tüüp.

Kujutage ette, et meie kehas on geene, mille peamine ülesanne on kontrollida rakkude ebavajalikku jagunemist ja kasvajate teket. Me nimetame neid ka "kasvaja supressorgeenideks". Seega Gorlini sündroomi korral toimub ühes neist geenidest muutus ehk "mutatsioon". Seetõttu suureneb kasvajate tekke risk, nagu mainitud.

Kõige tähtsam on see, et Gorlini sündroomile pole veel spetsiifilist ravi . Aga ärge muretsege! Kui järgite oma arsti juhiseid õigesti ja kui sellised asjad nagu vähk avastatakse ja ravitakse varakult , saab selle haigusega inimene elada normaalset elu. See ei pea mõjutama teie eluiga ega elukvaliteeti.

Kui levinud see seisund on?

Gorlini sündroom on väga haruldane haigus . Ekspertide sõnul mõjutab see isegi sellises riigis nagu Ameerika Ühendriigid vähem kui 50 000 inimest. See arv võib aga olla palju suurem. Põhjus on selles, et mõnel inimesel on sümptomid nii kerged, et nad isegi ei tea, et neil see haigus on. Enamasti ilmnevad sümptomid teismeeas või noortel täiskasvanutel .

Millised on Gorlini sündroomi sümptomid?

Selle seisundi sümptomid võivad inimestel erineda, kuid on olemas mõned levinud sümptomid:

Peamiselt nähtavad omadused

• Mitmed basaalrakulised kartsinoomid: seda tüüpi nahavähk tekib tavaliselt päikesevalgusele avatud piirkondadel, näiteks näol ja kaelal. Gorlini sündroomiga inimestel võivad need aga areneda nooremas eas, teismeea lõpus või kahekümnendate alguses .
• Odontogeensed keratotsüstid:Need on valutud, mittevähilised kasvajad, mis tekivad lõualuus. Need esinevad kõige sagedamini Gorlini sündroomiga lastel ja noortel täiskasvanutel.
• Väikesed lohud või lohud peopesadel ja jalataldadel: seda tunnust esineb kõige sagedamini 20ndates eluaastates. Need on püsivad.
• Skeleti muutused: Ribide ja selgroo moodustumisel võib täheldada mõningaid muutusi.

Harvemini esinevad sümptomid

Mitte kõigil ei esine neid sümptomeid, kuid mõned inimesed võivad kogeda:

• Ajukasvajad: need võivad olla vähkkasvajad (medulloblastoom) või mittevähkkasvajad (meningioom).
• Südame või munasarjade fibroomid: need on mittevähkkasvajad, tavaliselt kahjutud kasvajad.
• Silmaprobleemid: näiteks strabismus, nüstagm ja katarakt.
• Tõsised muutused luudes: Näiteks selgroo täielik moodustumise puudumine (spina bifida).
• Ebanormaalsed näojooned: suurenenud silmade vaheline kaugus (hüpertelorism), sündides huule-/suulaelõhega ja näol väikeste valgete laikudega (miiliad).
• Tavalisest suurem pea (makrotsefaalia).
• Intellektuaalsed puuded.
• Epileptilised seisundid (krambid).

Mis põhjustab Gorlini sündroomi?

Nagu me juba arutasime, on selle seisundi põhjustatud muutusest meie geenides. Täpsemalt öeldes on meie kehas kolm geeni, mis peatavad kasvajate teket (kasvaja supressorgeenid). Need on geenid nimega "PTCH1" (see on kõige sagedamini kaasatud), "PTCH2" ja "SUFU". Kui need geenid ei tööta korralikult, hakkavad mõned rakud ebanormaalselt kasvama. See põhjustabki selliseid sümptomeid nagu kasvajad.

Enamik inimesi pärib selle geenimutatsiooni oma vanematelt. Mõnel juhul võib see geenimutatsioon siiski tekkida juhuslikult enne sündi, ilma perekondliku anamneesita.

See geneetiline mutatsioon pärandub autosomaalselt dominantsel viisil . Lihtsamalt öeldes saate ühelt vanemalt normaalse geeni ja teiselt muteerunud geeni. Gorlini sündroomi tekkeks peab teil olema kas PTCH- või SUFU-geeni mutatsioon.

Teadlased ütlevad, et Gorlini sündroomiga inimesel tekib vähk ainult siis, kui kasvaja supressorgeeni normaalne koopia on mingil moel muutunud. Näiteks võib päikesevalguse kahjustus põhjustada hea geeni muteerumise. Seejärel ei tööta mõlemad geenid korralikult ja kasvajaid ei saa peatada. See põhjustabki nahavähki. Ja kui teised keharakud saavad sel viisil kahjustada, võivad tekkida muud tüüpi vähid.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Gorlini sündroomi diagnoosimiseks teeb arst järgmist:

• Füüsiline läbivaatus: kontrollige nahavähi suhtes.
• Kujutiseuuringud: kontrollige lõualuu kasvajaid, fibroome või skeletiprobleeme (nt röntgen, kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia).
• Biopsia: protseduur , mille käigus võetakse nahalt või tükilt väike koetükk ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas see sisaldab vähirakke.
• Geneetiline test: Vereproov võetakse, et kontrollida, kas teil on Gorlini sündroomiga seotud geneetiline mutatsioon.

Millised on Gorlini sündroomi ravimeetodid?

Kuigi Gorlini sündroomile endale spetsiifilist ravi ei ole, võib teil tekkida vajadus ravida kasvajaid, mis on vähkkasvajad või põhjustavad muid probleeme. Näiteks:

• Nahavähki või lõualuu kasvajat saab eemaldada operatsiooniga .
• Vähirakkude hävitamiseks saab kasutada ka teisi vähiravimeetodeid, näiteks paikseid kreeme või fotodünaamilist ravi.

Kuna teil on suurenenud risk vähi tekkeks, võib arst soovitada teil kasutada head päikesekaitsekreemi, kanda pikkade varrukatega riideid ja kanda päikese käes mütsi . Samuti tehakse selliseid uuringuid nagu röntgenülesvõte ainult siis, kui see on hädavajalik. Üldiselt väldivad onkoloogid kiiritusravi andmist Gorlini sündroomiga inimestele vähiravina. Seda seetõttu, et kiiritus võib suurendada vähiriski.

Kas Gorlini sündroomi saab ära hoida?

Me ei saa kontrollida geene, millega me kaasa sünnime. Seetõttu ei ole Gorlini sündroomi võimalik ära hoida. Küll aga saate vähendada nahavähi tekkeriski, võttes meetmeid selle ennetamiseks . Samuti saate regulaarsete tervisekontrollide abil vähki varakult avastada. Siis on seda lihtsam ravida.

Kui teil on Gorlini sündroom (või kui kellelgi teie perekonnas on see olemas) ja te plaanite lapsi saada ning olete mures, et teie laps võib selle pärida, pöörduge geneetilise nõustaja poole . Ta selgitab teile ja teie partnerile riske.

Milline on tulevik selle haigusega elava inimese jaoks? (Prognoos)

Paljud inimesed saavad Gorlini sündroomiga hakkama, võttes meetmeid nahavähi ennetamiseks ja käies regulaarselt tervisekontrollis. Arsti soovituste kohaselt regulaarselt vähiuuringutel käies saab kõik probleemid varakult avastada . Gorlini sündroomiga inimesed võivad elada sama kaua ja sama hästi kui need, kellel seda haigust pole, kui need, kellel seda haigust pole.

Samuti on kõige olulisem meeles pidada, et mitte kõigil Gorlini sündroomiga inimestel ei teki vähki ega teki samu probleeme. See on inimeseti erinev. Arst annab teile teie seisundi kohta nõu teie sümptomite põhjal.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? (Enesehooldus)

Kui teil on Gorlini sündroom, peaksite nahavähi ennetamiseks võtma järgmisi erimeetmeid:

• Vältige solaariumide kasutamist.
• Päikesepaistelisematel tundidel (kella 10.00–16.00) püsige võimalikult palju siseruumides.
• Kanna iga päev laia toimespektriga päikesekaitsekreemi, mille SPF on vähemalt 30. Kanna kreemi sageli uuesti peale.
• Õues minnes kandke UV-kiirguse eest kaitsvaid riideid ja laia äärega mütsi.

Samuti peate vähi ja muude haiguste suhtes kontrollima erinevaid arste. See, kui tihti peate käima, sõltub sellest, kas nad leiavad kasvajaid või muid kõrvalekaldeid. Need arstivisiidid võivad hõlmata järgmist:

• Laske oma nahka dermatoloogil kontrollida.
• Hambakontrollid ja pilditestid lõualuu kasvajate kontrollimiseks.
• Kujutise testid fibroomide, ajukasvajate või nägemisprobleemide kontrollimiseks.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui kahtlustate, et teil või teie lapsel on basaliom, pöörduge viivitamatult arsti poole . See on Gorlini sündroomi kõige levinum sümptom. Nagu ka teiste nahavähi tüüpide puhul, olge teadlik kõigist uutest, püsivatest või kasvavatest tükkidest või laikudest.

Nahavähk ei ole sageli seotud Gorlini sündroomiga, kuid olenemata põhjusest on oluline testida.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui teil diagnoositakse Gorlini sündroom, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Milliseid vähi sümptomeid peaksin teadma?
• Kui tihti pean ma vähiuuringutel käima?
• Mida ma saan teha, et vähendada oma vähiriski?
• Kas ma vajan ravi mittevähiliste kasvajate korral?
• Kui suur on tõenäosus, et mul sünnib Gorlini sündroomiga laps?

Gorlini sündroomiga kaasneb mitmeid väljakutseid, mida inimesed, kellel seda haigust pole, ei pruugi kogeda. Kui teil on NBCCS, peaksite teie ja teie meditsiinimeeskond olema eriti valvsad mis tahes tekkiva basaalrakulise kartsinoomi tuvastamisel ja ravimisel.

Lõplik kojuviimise sõnum

Hea uudis on see, et basaalrakuline kartsinoom on varajase ravi korral täielikult ravitav. Samuti ei põhjusta terved kasvajad tavaliselt probleeme. Kui need siiski tekivad, saab arst need eemaldada või soovitada muid ravimeetodeid. Gorlini sündroomiga on võimalik elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Seega ärge paanitsege, vaid olge ettevaatlik. Järgige õigeid arsti nõuandeid ja kõik saab korda!

Gorlini sündroom, NBCCS, basaalrakuline kartsinoom, geneetilised haigused, nahavähk, dermatoloogia