Kas teie lapse näo üks pool on teisest väiksem? Räägime hemifatsiaalsest mikrosoomiast!

Kas olete kunagi märganud, et mõnikord on beebi näo üks pool teisest veidi erinev, võib-olla isegi veidi teistsugune? Või on kõrv veidi teises kohas või ei tundu põsk olevat õigesti vormitud. On normaalne, et lapsevanem tunneb end sellist asja nähes veidi hirmununa ja murelikuna. Sellest seisundist me täna räägimegi, mida nimetatakse hemifatsiaalseks mikrosoomiaks. Ärge muretsege, räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mis on hemifatsiaalne mikrosoomia?

Lihtsamalt öeldes on hemifatsiaalne mikrosoomia kaasasündinud seisund . See tekib siis, kui lapse näo ühe poole osad, näiteks kõrvad, suu ja lõualuu, ei arene teise poolega võrreldes õigesti. Mõelge sellest kui näo kujunemisel ühelt poolt puuduvatest "elementidest". Seda nimetatakse mõnikord kraniofatsiaalseks mikrosoomiaks.

Enamasti mõjutab see ainult ühte näopoolt. Väga harva võib see seisund aga mõjutada mõlemat näopoolt. Sellisel juhul nimetatakse seda kahepoolseks hemifatsiaalseks mikrosoomiaks.

See seisund võib mõjutada järgmisi näo osi:

• Põsesarnad
• Silmad
• Kõrva välimine osa ja keskkõrv
• Näonärvid (need kontrollivad meie näoilmeid ja naeru)
• Alalõualuu
• Näolihased
• Kael
• Kolju
• Hambad

Kuigi väga haruldane, võib hemifatsiaalse mikrosoomiaga kaasneda probleeme teistes kehasüsteemides, näiteks südames, neerudes, rindkere luudes (ribides) ja selgroos.

Statistiliselt mõjutab see seisund umbes ühte 3000–5600 sündinud lapsest. See on näo teine ​​​​kõige levinum kaasasündinud anomaalia pärast huulelõhet või suulaelõhet.

Millised võiksid olla sümptomid?

Selle seisundi sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel on see vaid kergelt mõjutatud, teistel aga raskemalt . See tähendab, et nende sümptomite iseloom ja raskusaste varieeruvad sõltuvalt sellest, kui suur osa näopiirkonnast on kahjustatud.

Need on mõned kõige levinumad sümptomid:

• Mikrotia: see on seisund, mille korral kõrv on väike, valesti joondatud või ebanormaalse kujuga. See võib isegi täielikult puududa.
• Hüpodontia: Mõned hambad ei tule kunagi sisse. See tähendab, et hambad ei arene juurest.
• Näo halvatus näonärvi nõrkuse tõttu: võib olla raske teha selliseid asju nagu silma korralikult sulgemine kahjustatud küljel, naeratamine või kulmu kortsutamine.
• Nahasildid:Need lisa nahatükid on tavaliselt kõrva lähedal, mõnikord põsel.
• Ühe silma väiksus (mikroftalmia): Kahjustatud silm võib tunduda teise silmaga võrreldes väiksem. Ka silmamuna ise võib olla väiksem.
• Ebaühtlane naeratus: Kuna lihased ja närvid pole korralikult arenenud, ei pruugi näo kaks poolt naeratades võrdsed olla.

Need on peamised sümptomid, mida täheldatakse. Aga nagu ma varem ütlesin, ei ole kõigil kõiki neid sümptomeid ja esinevate sümptomite raskusaste on väga erinev.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

Tegelikult ei tea eksperdid siiani hemifatsiaalse mikrosoomia täpset põhjust. Nad usuvad, et selle seisundi põhjustab midagi, mis häirib loote arengut esimese kuue nädala jooksul pärast rasestumist (see on raseduse esimene poolteist kuud). Pidage meeles, et just nende esimeste nädalate jooksul hakkavad moodustuma lapse näo osad. Siis võib midagi, võib-olla väike verevarustuse puudumine, valesti minna.

Teadlased ei ole veel kindlaks teinud ühtegi konkreetset geenet ega keskkonnategurit , mis sellega seotud oleks. See tähendab, et ärge eeldage, et see on tingitud millestki, mida ema raseduse ajal tegi või ei teinud. See pole kellegi süü.

Kuna aga mõnes perekonnas on selle haigusega rohkem kui üks inimene, kahtlustatakse, et see võib olla pärilik . Selle kinnitamiseks pole aga veel piisavalt uuringuid.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Lisaks näo muutustele võivad hemifatsiaalse mikrosoomiaga lastel esineda ka muid tüsistusi. Hea on olla ka nendest teadlik:

• Kuulmislangus: see probleem võib tekkida eriti siis, kui kõrv ja kuulmekanal pole korralikult arenenud. Mõnikord võib kuulmine ühelt poolt täielikult kaduda.
• Söömisraskustest tingitud alatoitumus: kui alumine lõualuu ei ole õigesti joondatud või on probleeme hammastega, võib lapsel olla raske imeda, hiljem süüa ja närida. See võib viia kaalulanguse ja kasvupeetuseni.
• Suuõõne terviseprobleemid: hammaste krigistamine, kõverad hambad ja õõnsused on tavalised.
• Kõnehäired: Näolihaste, lõualuu ja suulae probleemide tõttu võib olla raske sõnu hääldada ja selgelt rääkida.
• Nägemisprobleemid: Nägemist võivad mõjutada sellised asjad nagu mikroftalmia (väike silm) ja muud silmaprobleemid.
• Hingamisprobleemid:Eriti kui alalõualuu on väga väike ja ninaõõned kitsad, võivad magamise ajal tekkida hingamisraskused (uneapnoe).

On väga oluline olla nendest asjadest teadlik ning otsida vajalikku arstiabi ja ravi.

Kuidas seda diagnoosida?

Tavaliselt teevad arstid kõigepealt lapsele põhjaliku füüsilise läbivaatuse . Paljudel juhtudel saab seda seisundit diagnoosida kohe pärast lapse sündi, sest näo muutused, eriti kõrvades ja lõuas, on selgelt nähtavad.

Mõnel juhul võivad sünnieelsed ultraheliuuringud või magnetresonantstomograafia (MRI) uuringud, mis tehakse enne lapse sündi, st ajal, mil ta on veel emaüsas, anda selle seisundi kohta vihje. See aga ei juhtu alati.

Hemifatsiaalse mikrosoomia diagnoosi kinnitamiseks, kahjustuse ulatuse määramiseks ja aju kahjustatud osade täpseks määramiseks võivad arstid teha ka muid pildiuuringuid . Näiteks:

• Röntgenipildid: kontrollige näo luude seisundit.
• KT-uuringud (kompuutertomograafia): need võimaldavad saada näo luudest ja pehmetest kudedest selgema kolmemõõtmelise pildi. See on väga kasulik operatsiooni planeerimisel.

Need testid annavad selge pildi näo luudest, lihastest ja närvidest, mis on suureks abiks ravi planeerimisel.

Kuidas seda ravitakse?

Selle seisundi ravi sõltub sellest, kui tõsiselt see last mõjutab . Hemifatsiaalse mikrosoomiaga lapsed vajavad tavaliselt näo osade parandamiseks või rekonstrueerimiseks operatsiooni .

Millised need operatsioonid on ja millal neid tehakse, varieerub lapseti, olenevalt lapse vajadustest, vanusest ja mõjutatud osadest.

On väga oluline, et kui laps on veel väike, st imikueas , on ravi peamine eesmärk aidata lapsel hästi hingata ja süüa . Need on põhitõed.

Seejärel, lapse vanemaks saades, see tähendab lapsepõlves ja noorukieas , on ravi eesmärk parandada näo funktsiooni ja välimust . See tähendab näo sümmeetria ja välimuse parandamist, muutes samal ajal sellised asjad nagu rääkimine, söömine ja naeratamine lihtsamaks.

Enamasti ei saa seda operatsiooni korraga teha. Lapse kasvades arenevad näoluud ja protseduur viiakse läbi mitmes etapis.Need on asjad, mis tuleb ära teha. Mõned operatsioonid tuleb lapse kasvades edasi lükata. See võtab aega ja nõuab kannatlikkust.

Kirurgiline ravi

Hemifatsiaalse mikrosoomia kirurgilised protseduurid võivad hõlmata järgmist. Neid teostab spetsialiseerunud arstide meeskond:

• Kõrva-nina-kurgu kirurgia (ENT-kirurgia): eriti kõrva rekonstrueerimine ja kuulmisimplantaadid.
• Näo plastika ja rekonstruktiivkirurgia: näo sümmeetria ja välimuse taastamine. Rasva- või muu koesiirdamine piirkondadesse, kus pehmetest kudedest on puudus.
• Silmaoperatsioon / oftalmoloogiline kirurgia: Kui silmad on väikesed või on probleeme silmalaugudega, parandage need.
• Näo-lõualuu kirurgia / ortognaatne kirurgia: alalõualuu, ülemise lõualuu, põsesarnade jne pikkuse ja asendi korrigeerimiseks. Mõnikord kasutatakse distraktsiooniosteogeneesi tehnikaid.
• Suukirurgia: hammaste eemaldamine, kui need on välja tõmmatud, lisahammaste eemaldamine.

Kõik see tehakse selleks, et laps saaks elada võimalikult normaalselt.

Vastsündinutel tehtavad operatsioonid

Kui vastsündinul on hingamisraskusi või ta ei saa imeda , võivad arstid ravi alustada kohe pärast lapse sündi. Need võivad olla elupäästvad meetmed.

Kohe pärast lapse sündi saab teha kahte levinud meetodit:

• Trahheostoomia: See hõlmab väikese sisselõike tegemist lapse kaela ja hingetorusse ning toru sisestamist hingamise hõlbustamiseks. Seda tehakse, kui hingamisteed on blokeeritud.
• Sondi kaudu toitmine (nasogastraalsond või gastrostoomasond): Kui laps ei suuda ise imeda, kasutatakse toitmiseks sondi. See võib olla sondi, mis läheb läbi nina maosse (NG-sond) või sondi, mis läheb otse maosse (G-sond).

Mittekirurgilised ravimeetodid

Lisaks kirurgilisele sekkumisele võivad arstid soovitada ka mittekirurgilisi ravimeetodeid, näiteks neid. Need on lapse elukvaliteedi parandamiseks samuti väga olulised:

• Breketid ja muud ortodontilised vahendid: Neid kasutatakse lõualuude asendi korrigeerimiseks hammaste tõmbumise korral.
• Kuuldeaparaadid: Kui teil on kuulmislangus, peate võib-olla kasutama sisekõrva implantaate või luu külge kinnitatud kuuldeaparaate (BAHA).
• Kõneteraapia:Kui on raskusi neelamisega või rääkimisega, aidake neid. See aitab sõnu selgelt hääldada ja tugevdab näolihaseid.

Kõik need asjad teevad lapse elu lihtsamaks. See nõuab paljude inimeste, sealhulgas arstide, kirurgide, hambaarstide, logopeedide ja audioloogide tuge.

Kas hemifatsiaalset mikrosoomiat saab ära hoida?

Kahjuks ei saa seda seisundit ennetada . Sest nagu ma varem mainisin, ei tea teadlased ikka veel täpselt, mis seda põhjustab. Kuigi kahtlustatakse geneetilist seost, pole ka seda veel lõplikult avastatud.

On väga oluline mõista, et kui teie lapsel on hemifatsiaalne mikrosoomia, ei ole see tingitud millestki, mida te raseduse ajal tegite või tegemata jätsite . Ärge tundke end halvasti ja ärge süüdistage ennast.

Milline on selle olukorra väljavaade?

Enamasti ei piira see seisund lapse eluiga . See tähendab, et selle seisundiga laps saab elada normaalset eluiga, täpselt nagu laps, kellel seda seisundit pole.

Hemifatsiaalne mikrosoomia võib aga mõjutada lapse elukvaliteeti . Vanemaks saades peavad lapsed silmitsi seisma väljakutsetega, mis kaasnevad teadmisega, et nad näevad teistest erinevad välja .

Isegi kui operatsioon õnnestub, võib neil lastel olla raskusi asjadega, mida teised lapsed saavad väga kergesti teha, näiteks söömise, rääkimise ja magamisega. Seega peame ka selle suhtes ettevaatlikud olema.

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Hemifatsiaalse mikrosoomiaga lapsed vajavad pidevat arstiabi, mis võib hõlmata mitmeid operatsioone. Varase täiskasvanuea saabudes ei pruugi nad aga enam operatsiooni vajada.

Siiski võib olla vajalik pikaajaline jälgimine, et näha, kas probleemid tekivad uuesti või kas olemasolevad probleemid aja jooksul süvenevad. Näiteks kuuldeaparaate ja implantaate võib aeg-ajalt vaja minna kohandada. Samuti tuleks regulaarselt hoolitseda hammaste tervise eest.

Nii nagu füüsilised väljakutsed, võivad ka erinevuse psühholoogilised tagajärjed mõjutada lapse emotsionaalset tervist. Seetõttu on oluline, et laps saaks toimetulekustrateegiate väljatöötamiseks nõustamist .

Vanemana saan aru, et sa tahad, et kõik näeksid su last samamoodi nagu sina.On normaalne, et lapsed tunnevad vanemaks saades ja kooli minnes hirmu. Mõnikord võivad lapsed, eriti need, keda nad peavad endast erinevaks, olla õelad ja nende üle nalja visata.

Niipea kui teie laps on piisavalt vana, et aru saada, rääkige temaga avameelselt tema seisundist . Sellise vestluse regulaarseks muutmine mitte ainult ei anna talle jõudu, vaid aitab tal ka mõista, et näoilmed ei defineeri seda, kes ta on.

Kirurgia abil saab korrigeerida paljusid hemifatsiaalse mikrosoomia füüsilisi tunnuseid. Lisaks aitab vestlusteraapia teie lapsel õppida oma tundeid väljendama ja teistega ühiskonnas hästi läbi saama. Lisateabe ja abi saamiseks küsige oma arstilt. Nad on olemas, et teid aidata.

Mis vahe on hemifatsiaalsel mikrosoomial ja Goldenhari sündroomil?

Goldenhari sündroom on haruldane kaasasündinud haigus. Seda nimetatakse ka okuloaurikulovertebraalseks spektriks (OAVS).

Hemifatsiaalne mikrosoomia võib tegelikult olla Goldenhari sündroomi tunnus. See tähendab, et lisaks hemifatsiaalse mikrosoomia tunnustele võib Goldenhari sündroomiga inimesel esineda ka mittevähilisi kasvajaid silmades (epibulbaarsed dermoidid) või selgroo anomaaliaid (nt selgroolülide kokkukasvamine). Samuti võib esineda probleeme südame või neerudega.

Lihtsamalt öeldes on hemifatsiaalne mikrosoomia seisund, mis mõjutab peamiselt näo arengut. Goldenhari sündroom on seisund, millel võib olla laiem sümptomite spekter, mõjutades ka teisi kehaosi. Kõigil hemifatsiaalse mikrosoomiaga inimestel ei ole Goldenhari sündroomi, kuid paljudel Goldenhari sündroomiga inimestel esinevad hemifatsiaalse mikrosoomia sümptomid.

Kodune sõnum

Olgu, siin on kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama hemifatsiaalse mikrosoomia kohta, millest me rääkisime:

• See on kaasasündinud seisund , mille korral näo ühe poole (või võimalik, et mõlema) osad ei arene korralikult.
• Ma ei tea täpselt, miks see juhtus. Seega pole see sinu süü.
• Sümptomid on inimestel erinevad , mõnel on neid vähem, mõnel rohkem.
• Saadaval on kirurgilisi ja muid ravimeetodeid . Neid planeerib lapse arenedes eriarstide meeskond.
• Selle seisundiga lapsed võivad elada normaalset elu .
• LapseleOn väga oluline pakkuda tuge nii füüsiliselt kui ka vaimselt. Otsi abi arstidelt ja nõustajatelt.
• Lapsega avatult rääkimine on talle suureks jõuks sellises olukorras elamiseks.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil või kellelgi teie tuttaval on see probleem, on parim, mida teha, pöörduda võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole. Nad saavad teile anda õigeid juhiseid.

Hemifatsiaalne mikrosoomia, hemifatsiaalne mikrosoomia, näo deformatsioonid, sünnidefektid, laste tervis, kirurgia, kraniofatsiaalne mikrosoomia, Goldenhari sündroom