Kas teie verega on probleeme? Õpime hemoglobinopaatiat lihtsate sõnadega tundma!

Kas tunned end pidevalt väsinuna ja loiuna? Võib-olla on su nahk veidi kahvatu? Või on kellelgi su perekonnas olnud verehaigus? Siis on see, mida ma sulle räägin, sinu jaoks väga oluline. Täna räägime verehaigusest nimega hemoglobinopaatia, millel on küll keeruline nimi, aga mida esineb paljudel inimestel. Ära muretse, me räägime sellest väga lihtsalt.

Mis on hemoglobinopaatia? Uurime täpselt välja!

Lihtsamalt öeldes on hemoglobinopaatiad pärilike haiguste rühm, mis mõjutavad meie veres olevat valku, mida nimetatakse hemoglobiiniks. Nüüd te ilmselt mõtlete, mis see hemoglobiin on, eks?

Mõtle sellele nii: hemoglobiin on nagu väike kangelane meie punaste vereliblede sees. See on see, mis hingates meie kopsudest hapnikku haarab ja seda kogu kehas laiali jaotab. See toimib nagu hapnikutakso. Seega, kui seda hemoglobiini ei toodeta korralikult või kui seda ei toodeta piisavalt, ei saa meie keha piisavalt hapnikku. Siis probleemid algavadki.

See seisund on pärilik, mis tähendab, et selle põhjustab muutus geenides, mille me oma vanematelt päritud oleme. Miljonid inimesed üle maailma kannatavad selle seisundi all. Tegelikult on see kõige levinum päriliku verehaiguse tüüp. Teadlased on tuvastanud enam kui 600 tüüpi hemoglobinopaatiat!

Kui meie keha toodab ebanormaalselt palju hemoglobiini või ei tooda seda piisavalt, võivad esineda sellised sümptomid nagu kehavalud, väsimus ja erinevate organite kahjustused . Seetõttu on nii oluline see varakult ära tunda. Seepärast testivad arstid imikuid hemoglobinopaatia suhtes kohe pärast sündi.

Oluline on see, et hemoglobinopaatia ei ole täielikult ravitav haigus. Nõuetekohase raviga saame aga sümptomeid kontrolli all hoida ja tüsistusi ennetada.

Mis tüüpi hemoglobinopaatiad on olemas?

Nagu me varem mainisime, on sadu selle tüübid. Neid tüüpe nimetatakse sageli inglise tähtedega. Tähed viitavad hemoglobiinivalgu erinevatele variantidele ja järjekorrale, milles teadlased need avastasid. See aitab arstidel mõista täpset geneetilist variatsiooni.

Siin on mõned kõige levinumad hemoglobinopaatia tüübid:

• Hemoglobiin C haigus: see on seisund, kus normaalne hemoglobiin asendub tüübiga, mida nimetatakse hemoglobiin C-ks.
• Hemoglobiini E haigus: siin asendatakse normaalne hemoglobiin hemoglobiin E-ga.
• Hemoglobiini D haigus: siin asendub normaalne hemoglobiin hemoglobiin D-ga.
• Hemoglobiini SC haigus:See seisund tekib siis, kui pärite ühe sirprakulise aneemia geeni ja ühe hemoglobiin C geeni.
• Hemoglobiini SD haigus: siin päritakse üks sirprakulise aneemia geen ja üks hemoglobiini D geen.
• Hemoglobiini SE haigus: siin päritakse üks sirprakulise aneemia geen ja üks hemoglobiini E geen.
• Sirprakuline aneemia: Selle seisundi korral muutuvad teie punased verelibled sirpikujuliseks. See takistab neil veresoontes kergesti liikuda ja võib põhjustada nende ummistumist.
• Talasseemia: Selles seisundis ei tooda teie keha piisavalt hemoglobiini.

See võib tunduda pisut keeruline, aga arst saab seda teile lähemalt selgitada.

Millised on selle sümptomid? Vaata, kas sul esineb ka neid...

Hemoglobinopaatia sümptomid võivad inimestel erineda, kuid on mõned levinud sümptomid:

• Külmad käed ja jalad
• Tume uriin (tumenemine)
• Sagedane väsimus
• Laste arengu hilinemine
• Naha ja silmade kollasus (kollatõbi)
• Kahvatu nahk
• Hingamisraskused, vilistav hingamine
• Magamine rohkem kui tavaliselt
• Jäsemete turse

Raske hemoglobinopaatiaga imikutel võivad sümptomid ilmneda sündides. Mõnikord ilmnevad sümptomid lapsepõlves. Täiskasvanutel võivad need sümptomid haiguse ägenemise perioodidel (näiteks sirprakulise aneemia kriisi ajal) süveneda.

Miks see hemoglobinopaatia tekib?

Selle peamine põhjus on geenivariatsioon, mis mõjutab teie hemoglobiini. Selle geneetilise variatsiooni võite saada oma emalt, isalt või mõlemalt. See tähendab, et see ei ole midagi, mida me saame kontrollida, vaid see on päritav.

Kellel on suurem tõenäosus seda haigestuda? (Riskifaktorid)

Mõnedel inimestel on suurem tõenäosus selle hemoglobinopaatia tekkeks. Vaatame, kes nad on:

• Kui teie esivanemad on Aafrika, Vahemere, Kagu-Aasia või Lääne-Aasia päritolu. (Neid seisundeid võib esineda ka Sri Lankal.)
• Kui teie emal, isal või õel-vennal on hemoglobinopaatia.
• Kui elate piirkonnas, kus vastsündinute hemoglobinopaatia sõeluuringut rutiinselt ei tehta.

Kui teil on hemoglobinopaatia, on võimalus, et ka teie lapsel on see haigus. Seetõttu on enne pere loomist väga oluline pöörduda arsti poole.

Milliseid tüsistusi see võib põhjustada?

Kui hemoglobinopaatiat ei kontrollita korralikult, võivad tekkida mitmesugused tüsistused. Mõned neist on:

• Aneemia: Mõned hemoglobinopaatia tüübid võivad põhjustada aneemiat, mis omakorda võib viia punaste vereliblede vähenemiseni. See võib põhjustada suurenenud väsimust ja nõrkust.
• Sagedased infektsioonid: Hemoglobinopaatia võib nõrgestada immuunsüsteemi , mis suurendab haigestumise ja nakkuse riski.
• Elundikahjustus: Hemoglobinopaatia põhjustab vere hapnikusisalduse langust. Kui hapnikurikast verd ei tarnita pikema aja jooksul korralikult, võivad meie koed ja organid kahjustuda.
• Valuhood: Teatud tüüpi hemoglobinopaatiate, näiteks sirprakulise aneemia korral võivad veresoontesse tekkida verehüübed, mis need ummistavad. See võib põhjustada tugevat valu ja verevoolu vähenemist.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida? (Diagnoos)

Arstid teevad mitu testi, et täpselt kindlaks teha, kas teil on hemoglobinopaatia.

• Täielik vereanalüüs (CBC): see on tavaliselt esimene vereanalüüs. See annab teile teada teie veres olevate rakkude tüübid, st kui palju teil igat tüüpi rakke on.
• Geneetiline testimine: see test võimaldab täpselt kindlaks teha, millised geneetilised muutused on seotud.
• Hemoglobiini elektroforees: see test eraldab hemoglobiini molekulid teie vereproovist ja otsib kõrvalekaldeid.
• Rauaanalüüsid: Selle testi abil saab teada saada, kas teil on rauavaegusaneemia.
• Vastsündinute skriining: Paljudes riikides, näiteks Kanadas ja Ameerikas, skriinitakse vastsündinuid hemoglobinopaatia suhtes. Mõnes Sri Lanka haiglas on see võimalus samuti olemas.
• Sünnieelne testimine: seda testi saab kasutada loote hemoglobinopaatia tuvastamiseks raseduse ajal.

Millised on ravimeetodid?

Hemoglobinopaatia raviks on mitu ravimeetodit, kuid need varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest.

• Vereülekanded: Mõned seisundid, näiteks talasseemia ja sirprakuline aneemia, mõjutavad hemoglobiini hulka veres. Normaalse hemoglobiinitaseme säilitamiseks võib olla vajalik vereülekanne.
• Foolhappe tabletid: need võivad aidata suurendada punaste vereliblede tootmist.
• Geeniteraapia:See on suhteliselt uus ravi. Teadlased võtavad teie kehast kahjustatud rakud, parandavad need spetsiaalsete tehnikate abil ja seejärel sisestavad need tagasi teie kehasse. See on nagu teie geenides olevate juhiste ümberkirjutamine.
• Raua kelaatimisravi: kui teie kehas on liiga palju rauda, ​​saab selle raviga liigse raua eemaldada. Seda ravimit manustatakse kas suu kaudu või süstina.
• Hapnikravi: Arst võib soovitada hapnikravi koos teiste ravimeetoditega. Selle eesmärk on suurendada hapnikusisaldust veres ja vähendada valu.
• Tüvirakkude siirdamine: see hõlmab ebanormaalsete punaste vereliblede asendamist tervete punaste verelibledega. See pole aga väga levinud, kuna sobivat doonorit on raske leida. Samuti kaasneb sellega transplantaadi-peremehe vastu suunatud haiguse (GvHD) oht.

Pidage meeles, et olenevalt teie hemoglobinopaatia tüübist ei pruugi te üldse ravi vajada. Seega on kõige parem rääkida oma arstiga ja küsida, mis teile kõige paremini sobib.

Kui kiiresti ma pärast ravi end paremini tunnen?

See sõltub tõesti teie hemoglobinopaatia tüübist ja raskusastmest. Enamik inimesi hakkab end paremini tundma mõne nädala või kuu jooksul pärast ravi alustamist.

Hemoglobinopaatia on eluaegne seisund, seega vajate regulaarseid meditsiinilisi uuringuid ja jälgimist. Teie arst aitab teil teie sümptomeid hallata.

Mis ootab ees neid, kes selle haigusega elavad?

Nõuetekohase ravi korral võib teie tulevik olla helge. Üle 90% hemoglobinopaatiaga inimestest elab täiskasvanueani.

Ravimata jätmise korral võivad paljud hemoglobinopaatia tüübid aga esimestel eluaastatel surma põhjustada. Seetõttu on varajane diagnoosimine ja ravi parim viis tõsiste tüsistuste ennetamiseks.

Kas seda ei saa ära hoida?

Kahjuks mitte. Kuna hemoglobinopaatia on pärilik, ei ole seda võimalik ära hoida. Küll aga saame sümptomeid õige raviga kontrolli all hoida.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Hemoglobinopaatiaga elamine võib olla keeruline, kuid kui te enda eest hästi hoolitsete, saate vähendada valu ja muude kõrvaltoimete riski.

Siin on mõned üldised näpunäited, mis võivad teid aidata:

• Joo palju vett. Püüa juua vähemalt 2-3 liitrit vett päevas.
• Ole füüsiliselt aktiivne, aga ära pinguta üle. Kuula oma keha. Kui tunned end väsinuna, puhka.
• Sööge raua-, vitamiini- ja mineraalirikkaid toite. Lisage oma toidusedelisse rohelisi, puuvilju, köögivilju, liha ja kala.
• Maanda oma stressi. Kasuta meditatsiooni, joogat või muid sulle meeldivaid tähelepanelikkuse tehnikaid.
• Pese käsi sageli. See aitab kaitsta sind nakkuste eest.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil esineb selliseid sümptomeid nagu äärmine väsimus, hingamisraskused või kahvatu nahk, pöörduge kindlasti arsti poole ja rääkige talle sellest.

Kui teil on juba diagnoositud hemoglobinopaatia, pöörduge sümptomite taastumisel või süvenemisel viivitamatult arsti poole. Arst saab teie ravi kohandada.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel on hemoglobinopaatia, on hea mõte esitada oma arstile järgmised küsimused:

• Mis tüüpi hemoglobinopaatia mul/minu lapsel on?
• Millist ravi te soovitate?
• Kas ma pean raviks pöörduma teiste spetsialistide poole?
• Kas ma pean oma toitumist või treeningharjumusi muutma?
• Kui suur on tõenäosus, et mu lastel see haigus tekib?
• Kas teil on selle kohta rohkem infot (nt raamatud, veebilehed)?

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (EMU) ?

Kui teil esineb mõni järgmistest sümptomitest, helistage kohe numbril 911 (Sri Lankal 1990) või minge lähimasse erakorralise meditsiini osakonda:

• Valu rinnus
• Pearinglus
• Palavik üle 103 kraadi Fahrenheiti (39,4 kraadi Celsiuse järgi)
• Tugev valu, mis ei vaibu hoolimata ravimite võtmisest
• Insuldi sümptomid, näiteks äkiline teadvusekaotus, kõnehäired.

Kuidas hemoglobinopaatia mõjutab minu A1C-d?

Hemoglobinopaatia võib põhjustada ebatäpseid A1C testi tulemusi. Sõltuvalt teie geneetilisest variandist võib see näidata tegelikkusest madalamat või kõrgemat väärtust.

Kui teil on hemoglobinopaatia, võib arst soovitada testi, mis aitab seda probleemi minimeerida. See A1C on diabeetikutele väga oluline, seega ärge unustage ka sellest oma arstiga rääkida.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada!

On normaalne tunda hirmu ja ärevust, kui saate teada, et teil või teie lapsel on eluaegne verehaigus. Teil võivad tekkida küsimused nagu "Kuidas hemoglobinopaatia minu elu mõjutab?", "Kas mul on pidevalt valu?", "Kuidas see haigus minu last mõjutab?".

Kuid hea uudis on see, et õige ravi ja sümptomite kontrolli all hoidmisega saate elada nii tervislikult kui võimalik.Parim, mida teha saad, on pöörduda arsti poole. Ära viivita. Varajane diagnoosimine ja ravi on pika ja terve elu võti.

Ära muretse, sa pole üksi. Arstid, õed ja su perekond aitavad sind sellel teekonnal. Ole vapper!

Hemoglobinopaatia , verehaigused, pärilikud haigused, hemoglobiin, aneemia, sirprakuline aneemia, talasseemia