Kas teie kehaosad on erinevalt paigutunud? Räägime heterotaksia sündroomist!

Meie kehas olevad olulised organid, nagu süda, kopsud ja maks, asuvad samas järjekorras ja kõigi jaoks õigetes kohtades, eks? See on ju normaalne. Aga mõelge sellele, mõnikord ei ole need organid seal, kus nad peaksid olema, vaid võivad asuda veidi erinevalt, erinevates kohtades. Sellest me täna räägimegi – see on mõnevõrra haruldane, aga oluline seisund, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse heterotaksia sündroomiks.

Mis on see heterotaksia sündroom?

Lihtsamalt öeldes on heterotaksia sündroom seisund, mille puhul teie rindkere ja kõhu siseorganid asuvad mujal kui tavaliselt. Mõelge sellele, iga inimese organid asuvad sündides kindlates kohtades kehas. Näiteks heterotaksiaga inimesel võib süda ja põrn olla paremal, mitte vasakul. Need muutused võivad mõnikord põhjustada tõsiseid terviseprobleeme ja olla isegi eluohtlikud.

Sõna "heterotaksia" pärineb kreeka keelest. "Heteros" tähendab "erinevat" ja "taxis" tähendab "korda, korraldust". See tähendab erinevat korraldust . Seda nimetatakse mõnikord "heterotaksiaks" või "kodade isomerismiks".

Milliseid organeid võib heterotaksia sündroom mõjutada?

See seisund võib mõjutada järgmiste organite asendit ja funktsiooni teie kehas:

• Süda
• Kopsud
• Maks
• Põrn
• Sooled

Kas see erineb sõnadest „(Situs Solitus)” ja „(Situs Inversus)”?

Jah, need on kolm erinevat olukorda.

• (Situs Solitus): See viitab meie siseorganite normaalsele, eeldatavale asendile . Nii on enamikul meist meie organid.
• (Situs Inversus): See on olukord, kus siseorganid paiknevad oma tavapärasele asendile vastupidises suunas, justkui peeglist vaadates . Näiteks süda asub paremal, mitte vasakul pool. Enamasti põhjustab „(Situs Inversus)“ harva suuremaid terviseprobleeme.
• (Heterotaksia sündroom): See ei ole lihtsalt organite vahetuse juhtum. Mõned organid ei pruugi korralikult moodustuda või nende funktsioonis võib esineda tõsiseid probleeme. See on seisund, mis võib põhjustada keerukamaid ja tõsisemaid terviseprobleeme kui „(Situs Solitus)“ või „(Situs Inversus)“.

Kellel see seisund võib tekkida?

Heterotaksia sündroom on geneetiline variatsioonKaasasündinud südamehaigus võib tekkida igaühel. Enamasti esineb see seisund juhuslikult, mis tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda varem olnud ja selle põhjustab uus geenimutatsioon („sporaadiline või de novo mutatsioon“). Kui aga kellelgi teie perekonnas on olnud kaasasündinud südamehaigusi , võib teie lapse saamise risk selle haigusega veidi suureneda.

Kui levinud see olukord on?

Hinnanguliselt mõjutab heterotaksia sündroomi umbes üks 10 000 vastsündinust kogu maailmas. Mõned uuringud näitavad aga, et see seisund võib olla sagedasem, kuna seda diagnoositakse mõnikord alahinnatult.

Umbes 3% kaasasündinud südamehaigustest on seotud selle heterotaksia sündroomiga.

Millised on selle sümptomid?

Peamine sümptom on see, et rindkere ja kõhu siseorganid ei arene ootuspäraselt. Mõnikord võivad mõned organid puududa või ei pruugi need embrüonaalses staadiumis korralikult moodustuda. Selle tagajärjel tekivad järgmised sümptomid:

• Siseorganid (süda, kopsud, maks, põrn, sooled) ei tööta korralikult.
• Südame ebanormaalne struktuur (kaasasündinud südamehaigus).
• Soolestiku malrotatsioon.
• Põrna puudumine (aspleenia) või põrna jagunemine segmentideks (polüspleenia).

Sellised sümptomid võivad tekkida ka siis, kui siseorganid ei tööta korralikult:

• Hingamisraskused.
• Vähenenud vastupanuvõime infektsioonidele.
• Sinine või kahvatu nahk (tsüanoos).
• Kõhuvalu või mao- või kõhuvalu.
• Raskused söömise, kaalutõusu või toidu seedimisega.
• Ebaregulaarne südamelöök.
• Lima või vedeliku kogunemine kopsudesse.

Kujutage ette vastsündinud last, tal on hingamisraskused, ta keha on veidi sinine. Kui arstid teda uurivad, leiavad nad, et lapse südames on väike erinevus, võib-olla asub põrn vastasküljel. Need asjad võivad olla "(heterotaksia sündroomi)" sümptomid.

Mis seda põhjustab?

Heterotaksia sündroomi võivad põhjustada mitmed tegurid.

Peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . Seda võivad mõjutada muutused enam kui 60 geenis. Selle geneetilise seisundi pärimiseks on mitu võimalust:

• Muteerunud geeni koopia pärimine ühelt vanemalt (`(autosomaalselt dominantne)`).
• Geeni muteerunud koopia pärimine mõlemalt vanemalt (`(autosomaalselt retsessiivne)`).
• Äsja tekkinud geneetiline mutatsioon (sporaadiline või de novo) ilma perekondliku anamneesita.
• X-kromosoomi geneetiline mutatsioon, mis on üks teie sugukromosoomidest (X-seotud). See on meestel sagedasem, kuna neil on ainult üks X-kromosoom.

Lisaks geneetilistele põhjustele on ka keskkonnateguridNäiteks ema kokkupuude keemilise või toksilise ainega (nt pestitsiidid, pliid sisaldavad ained) raseduse ajal võib seda seisundit põhjustada ka areneval lootel.

Isegi praegu viiakse läbi täiendavaid uuringuid juhtumite kohta, kus see seisund tekib ilma geneetiliste või keskkonnateguriteta.

Kuidas seda diagnoosida?

Heterotaksü sündroomi diagnoosib arst pärast teie uurimist ja seejärel ühe või mitme pilditesti tegemist, näiteks:

• MRI-uuring (magnetresonantstomograafia).
• Kompuutertomograafia (KT).
• Ehhokardiogramm (südame ultraheliuuring).

Kui pärast neid pildiuuringuid kahtlustab arst heterotaksia sündroomi, määrab ta täiendavaid uuringuid teie siseorganite funktsiooni kontrollimiseks. Nende hulka kuuluvad:

• Vereanalüüs põrna tervise kontrollimiseks.
• Endoskoopia (kaameraga toru sisestamine)
• Uuring, mis kontrollib neerude tööd.
• Neeru ultraheli.

Millal diagnoositakse heterotaksia sündroom?

Seda seisundit saab diagnoosida enne sündi sünnieelse ultraheli või ehhokardiograafia (loote südame kontrollimise test) abil. Enamikul inimestel diagnoositakse see sündides. Heterotoksia diagnoositakse tavaliselt kaasasündinud südamehaiguse sümptomite ilmnemisel. Mõnedel inimestel, kellel ei ole raskeid sümptomeid, võidakse see diagnoosida hiljem lapsepõlves. Väga harva avastatakse seisund juhuslikult mõne muu seisundi läbivaatuse käigus täiskasvanueas.

Millised on ravimeetodid? `(Ravi)`

Heterotaksia sündroomi ravi ei ole kõigile sama. See sõltub sellest, millised organid teie kehas on mõjutatud ja kui tugevalt see on mõjutatud .

Kõige levinum ravi on kirurgia . Neid operatsioone tehakse rindkere ja kõhu organite arengu või funktsiooni kõrvalekallete korrigeerimiseks. Selle seisundi ravi võib nõuda mitut operatsiooni inimese elu jooksul, mõnikord alustades imikueas . Kirurgiat on mitut tüüpi:

• Südameoperatsioon: operatsioon südamefunktsiooni parandamiseks või kaasasündinud südamerikete korrigeerimiseks.
• Fontani protseduur : see on samuti südameoperatsioon. Selle käigus luuakse üks kamber (vatsakeske), mis pumpab verd kopsudesse ja kehasse.
• Laddi protseduur : operatsioon soolestiku keerdumise ja ummistuste korrigeerimiseks.
• Südame siirdamine`(Südamesiirdamine)`: Südame asendamine doonorsüdamega. See võib olla vajalik täiskasvanutel, kellel on elu jooksul olnud mitu südameoperatsiooni.

Täiendavad ravivõimalused hõlmavad järgmist:

• Südamestimulaatori implanteerimine südamerütmi kontrollimiseks.
• Vererõhu alandamiseks ravimite võtmine.
• Antibiootikumide (profülaktiliste antibiootikumide) võtmine põrna abistamiseks infektsioonide vastu võitlemisel.

Kui kiiresti ma pärast ravi taastun?

Ravist taastumiseks kuluv aeg varieerub olenevalt operatsiooni tüübist . Pärast operatsiooni vajab teie keha paranemiseks head puhkust. Pärast enamikku südameoperatsioone olete mitu päeva kuni nädalat haiglas ööpäevaringse meditsiinilise järelevalve all, et näha, kas operatsioon oli edukas ja kas esines kõrvaltoimeid. Pärast mõningaid ravimeetodeid võib teie keha täielikuks taastumiseks kuluda mitu kuud. Enne operatsiooni selgitab arst teile, kuidas pärast operatsiooni oma keha eest hoolitseda ja mida saate teha taastumise soodustamiseks.

Kas seda saab ära hoida?

Kuna mõned heterotaksia sündroomi põhjused on tingitud geneetilistest muutustest , ei saa seda seisundit täielikult vältida. Raseduse ajal tekkivate riskide kohta saate teada oma arstiga geneetilise testimise kohta.

Kui olete rase, aitab loote tervist tagada kokkupuute vältimine kemikaalide või toksiinidega (nt pestitsiidid, pliid sisaldavad tooted), mis võivad seda seisundit kasvaval lootel põhjustada.

Milline on selle seisundiga inimese oodatav eluiga?

Heterotaksia sündroomiga inimese eluiga sõltub diagnoosi raskusastmest. Selle seisundi rasked vormid võivad isegi ravi korral olla imikutele ja lastele eluohtlikud. Kui seisund ei ole aga raske, on ravi ja regulaarse meditsiinilise jälgimisega võimalik elada normaalset elu väheste terviseprobleemidega . Kui teil tekivad ebaregulaarsed südamelöögid või valu rinnus või kõhus, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Mis kell on vaja arsti juurde minna?

Pöörduge arsti poole, kui teil tekib mõni neist sümptomitest:

• Kui teie nahk muutub siniseks või kahvatuhalliks.
• Kui sa ei saa süüa ega juua.
• Kui teil on haav, mis ei parane, või haav, mis on paistes, eritab kollast mäda või millel on koorik.

Millal on vaja minna erakorralise meditsiini osakonda?

Sellisel juhul pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 1990:

• Tugev valu rinnus või kõhuvalu.
• Ebaregulaarne südamelöök.
• Hingamisraskused.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui teil diagnoositakse heterotaksia sündroom, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kui tõsine on minu diagnoos?
• Kas mul on vaja ühte või mitut operatsiooni?
• Kuidas operatsiooniks valmistuda?
• Kui kaua võtab pärast operatsiooni taastumine aega?
• Kas teie soovitatud ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?

Mis on "isomerism"?

Sõna „isomeria” kasutatakse keemias ühendite kirjeldamiseks, millel on sama keemiline valem, kuid erinev struktuur. Heterotaksia sündroomi nimetatakse ka „(isomeriaks)”, kuna teie siseorganid ei ole oma õigetel kohtadel, kuid mõnikord saavad nad täita oma põhifunktsioone. See tähendab, et isegi kui kuju või asend on erinev, on põhiolemus sama .

Mis on selle seisundi ICD-kood?

Rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon (RHK) on tööriist, mida arstid kasutavad kliinilistes tingimustes meditsiiniliste seisundite klassifitseerimiseks. Heterotoksia sündroomi RHK-10-CM kood on Q89.3.

Oluline sõnum vanematele ja tulevastele vanematele

Kui saate teada, et teie vastsündinul on heterotaksia sündroom, võite kogeda mitmesuguseid emotsioone. On mõistetav, et see on väga raske. Kuid ärge muretsege. Teie arstid koos spetsialistidega teevad kõik endast oleneva, et tagada teie lapse tervis ja hallata sümptomeid nii, et need ei oleks eluohtlikud. Selle seisundi tüsistused ja sümptomid vajavad pidevat ravi ja jälgimist, et tagada lapse arengu ja täisväärtusliku elu takistamatus.

Kui ootate last ja soovite mõista oma lapse geneetilise seisundi, näiteks heterotaksia sündroomi, riski, on oluline rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest või geneetilisest nõustamisest . See teave aitab teil teha teadlikke otsuseid. Pidage meeles, et terviseprobleemide korral on alati kõige parem pöörduda arsti poole.

Heterotaksia sündroom, heterotaksia sündroom, siseorganid, südamehaigused, kaasasündinud väärarengud, geneetilised mutatsioonid, laste tervis