Kas sa mõtled vahel: "Mu silmad on täpselt nagu mu emal" või "Mu juuksed on täpselt nagu mu isal"? Me kõik pärime oma emalt ja isalt mitmesuguseid oma välimuse ja käitumise omadusi. Selle põhjuseks on geenid. Seega räägime täna väga olulisest asjast, mis on seotud nende geenidega. See on seisund nimega "(homosügootne)". Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, on see tegelikult üsna lihtne. Vaatame?
Lihtsamalt öeldes, mis on homosügootne?
Olgu, mõtle sellele nii. Me saame igast geenist kaks koopiat oma bioloogilistelt vanematelt. Ühe emalt, teise isalt. Mõnikord on emalt saadud geeni koopia ja isalt saadud geeni koopia täpselt samad . Seda nimetatakse geneetikas "homosügootseks".
Lihtsamalt öeldes, teatud tunnuse (nt silmade värv) puhul pärid sa mõlemalt vanemalt samad geneetilised juhised. Neid identseid geenikomplekte nimetatakse alleelideks. Seega, kui sa pärid kaks sama alleeli, oled sa selle geeni suhtes homosügootne. See põhjustabki teatud tunnuseid, näiteks siniseid silmi ja punaseid juukseid. Kuid mõnikord, kui mõlemad geenid on muteerunud, võivad tekkida teatud geneetilised seisundid.
Mis on alleel?
Meil kõigil on kehas üle 99% samadest geenidest. Kuid väga väikesel protsendil (alla 1%) geenidest on inimestel väikseid erinevusi. Neid geeni erinevaid "versioone" nimetatakse alleelideks. Need väikesed erinevused annavad sulle sinu ainulaadsed omadused.
Mis vahe on homosügootsel ja heterosügootsel?
Need kaks sõna on natuke sarnased, seega võib see segadust tekitada. Kuid erinevus on väga lihtne. Vaatame väikest tabelit, et seda oleks lihtsam mõista.
| Iseloomulik | Homosügootne | Heterosügootne |
|---|---|---|
| Tähendus | "Homo" tähendab "sama". See tähendab, et sama tüüpi alleelid pärinevad mõlemalt vanemalt. | "Hetero" tähendab "erinevat". See tähendab, et indiviidil on mõlemalt vanemalt kaks erinevat tüüpi alleeli. |
| Näide | Kui võtad silmavärvi geeni, saad pruuni alleeli emalt ja pruuni alleeli isalt. | Kui võtame silmavärvi geeni, saame emalt pruuni alleeli ja isalt sinise alleeli. |
Pea lihtsalt meeles: homosügootne = sama geeni kaks koopiat. Heterosügootne = sama geeni kaks erinevat koopiat.
Mis on "domineerivad" ja "jääk"omadused?
Geenidest rääkides on kaks sõna, mida kindlasti tasub teada, „domineeriv” ja „retsessiivne”.
- Domineeriv alleel: See on nagu klassi kõige vallatum laps. Ta on ainus, kes ei tee lärmi. See tähendab, et kui on olemas dominantne alleel, on sellega väljendatud omadus kindlasti nähtav. Me kirjutame neid suurtähtedega (nt B, F, D).
- Retsessiivne alleel: See on natuke nagu vaikne ja endassetõmbunud laps. Selleks, et tema tunnus avalduks, peab see esinema koos teise temaga sarnase retsessiivse alleeliga. Me kirjutame neid lihtsate inglise keele tähtedega (nt: b, f, d).
Kuidas see siis "(homosügootse)" olukorras juhtub?
Sul võib olla kaks dominantset alleeli. Seda nimetame homosügootseks dominantseks (nt BB ). Või sul võib olla kaks retsessiivset alleeli. Seda nimetame homosügootseks retsessiivseks (nt bb ).
Kui „(heterosügootne)“ inimene (nt Bb ) saab nii dominantse (B) kui ka retsessiivse (b) alleeli, on nähtav ainult dominantne tunnus. „(Homosügootse)“ inimese puhul seda aga ei juhtu. Kuna mõlemad geenid on samad, on tunnus nähtav ühtemoodi.
Millised on homosügootsuse põhjustatud levinumad tunnused?
Paljud asjad, näiteks meie välimus ja keha erinevate osade olemus, on määratud nende "(homosügootsete)" geenide poolt. Vaatame mõnda näidet.
| Iseloomulik | Homosügootne domineeriv | Homosügootne retsessiivne |
|---|---|---|
| Silmade värv | BB - pruunid silmad (see on domineeriv tunnus) | bb - teist värvi silmad, näiteks sinised või rohelised |
| Tedretähnid | FF - näo tedretähnide asukoht (domineeriv) | ff - Ei mingeid tedretähne |
| Lokkis juuksed | HH - lokkis juuste omamine (domineeriv) | hh - sirgete juustega |
| Kõrvatropid | UU - rippuv kõrvanibu (domineeriv) | uu - väljaulatuvate kõrvanibude olemus |
Haigused, mida võivad põhjustada homosügootsed
Nagu ikka heade asjade puhul, võib see (homosügootne) seisund mõnikord viia ka geneetiliste haigusteni. Kuidas see võimalik on?
Kujutage ette, et emal ja isal on defektne retsessiivne geen, mis põhjustab teatud haigust. Kuid kummalgi neist pole seda haigust, sest neil mõlemal on domineeriv terve geen, mis seda pärsib (st mõlemad on heterosügootsed). Kui aga laps sünnib selle defektse retsessiivse geeniga nii emalt kui ka isalt, on see laps selle geeni suhtes homosügootne retsessiivne. Siis on selle geneetilise haiguse tekkimise tõenäosus suur.
Siin on mõned haigused, mis võivad esineda:
- Tsüstiline fibroos: Selle haiguse põhjustab CFTR-geeni kaks defektset koopiat. See põhjustab keha lima (limalaadse vedeliku) paksenemist, mis mõjutab hingamis- ja seedesüsteemi.
- Sirprakuline aneemia: see haigus tekib siis, kui päritakse kaks defektset HBB geeni koopiat. See põhjustab punaste vereliblede deformeerumist (sirpja kuju) ja võimetust hapnikku korralikult transportida.
- Fenüülketonuuria (PKU): Selle haiguse põhjustab PAH-geeni kaks defektset koopiat. See takistab organismil aminohappe fenüülalaniini lagundamist.
Tähtis: kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus või kui teil on selle kohta kahtlusi või hirme, on kõige parem rääkida sellest oma arsti või meditsiinitöötajaga. Nad annavad teile vajalikke nõuandeid ja juhiseid.
Kodune sõnum
- „Homosügootne” tähendab, et inimene on emalt ja isalt saanud teatud tunnuse jaoks kaks sama geeni (alleeli) .
- Paljud asjad, näiteks silmade värv ja juuste tekstuur, on nende geenide poolt määratud.
- See võib olla dominantne alleel (nt BB) või retsessiivne alleel (nt bb).
- Mõnikord võib kahe defektse geenikoopia pärimine põhjustada geneetilisi seisundeid, nagu tsüstiline fibroos või sirprakuline aneemia.
- Kui teil on geneetiliste haiguste pärast muret, on väga oluline pöörduda arsti poole.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar