Mis on Huntingtoni tõbi? Räägime sellest lihtsalt.

Kas olete kunagi märganud, et keegi teie perekonnas, võib-olla teie ema või isa või keegi teie tuttav, kaotab ootamatult kontrolli oma jäsemete üle? Võib-olla olete märganud selliseid asju nagu kerge värisemine, mõnikord lihtsalt komistamine, asjade kukkumine põrandale või raskused selliste emotsioonide nagu viha ja kurbuse kontrollimisega. Kuigi need asjad võivad väliselt tunduda tühistena, võib nende taga peituv põhjus mõnikord olla tõsine. Täna räägime haigusest, mis põhjustab sarnaseid sümptomeid, kuid millest paljud inimesed meie riigis pole kuulnud. See on Huntingtoni tõbi.

Lihtsamalt öeldes, mis on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi on geneetiline haigus, mis mõjutab aju, eriti närvirakke. See mõjutab aju osi, mis kontrollivad liikumist ja mälu.

Mõelge oma kehast kui arvutist. Aju on selle peamine juhtimiskeskus. Selle haiguse arenedes lähevad mõned selle juhtimiskeskuse programmid sassi. Seejärel hakkavad asjad nagu kehaliigutused, emotsioonid ja mõtlemine sassi minema. Aja jooksul need sümptomid järk-järgult süvenevad, mitte ei vähene.

Kas sellel haigusel on mingeid variante?

Jah, Huntingtoni tõbe on kahte peamist tüüpi.

1. Täiskasvanueas algus: See on kõige levinum tüüp. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema pärast 30. eluaastat.

2. Juveniilne Huntingtoni tõbi: See on väga haruldane tüüp. See mõjutab lapsi ja noori täiskasvanuid.

Millised on Huntingtoni tõve sümptomid?

See haigus mõjutab nii meie keha kui ka vaimu. Seetõttu saab sümptomid jagada kahte põhikategooriasse. Vaatleme neid sel viisil, et neid oleks lihtsam mõista.

Algstaadiumis ei pruugi need sümptomid olla märgatavad. Need võivad alata millegi nii lihtsaga nagu pastaka hoidmine või komistamine. Kuid aja jooksul võivad need sümptomid järk-järgult süveneda, muutes igapäevaste toimingute iseseisva täitmise võimatuks.

Miks see haigus tekib? Mis on selle põhjus?

Huntingtoni tõve peamine põhjus on geneetiline mutatsioon. Lihtsamalt öeldes on selle põhjuseks muutus meie kehas asuvas geenis nimega "HTT".

See „HTT” geen toodab valku nimega „huntingtin”. See valk aitab meie aju närvirakkudel (neuronitel) korralikult toimida.

Kuna aga Huntingtoni tõvega inimesel on defekt HTT-geenis, on ka tema toodetav huntingtiini valk vigane. Närvirakkude abistamise asemel hakkab see vigane valk neid hävitama. Kui ajurakud sel viisil surevad, ilmnevad eelpoolmainitud sümptomid.

Kas see on pärilik haigus?

Jah. See on kindlasti pärilik haigus. Meditsiinis nimetame seda "autosomaalselt dominantseks" pärimismustriks. See tähendab lihtsalt:

Väga harva võib kellelgi uue geneetilise mutatsiooni tõttu tekkida haigus ilma, et kellelgi tema perekonnas seda oleks. Kuid seda juhtub väga harva.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Kui teil esinevad need sümptomid, peaksite kõigepealt pöörduma arsti poole. Tõenäoliselt suunab ta teid neuroloogi juurde.

Haiguse diagnoosimiseks tehakse mitmeid uuringuid.

• Füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus: Arst kontrollib hoolikalt teie keha liigutusi, tasakaalu ja reflekse.
• Perekonna haiguslugu: Teilt küsitakse, kas kellelgi teie perekonnas on seda haigust olnud. See on väga oluline.
• Geneetiline testimine: see on haiguse kinnitamiseks kõige olulisem test. See hõlmab teie vereproovi võtmist ja selle DNA testimist HTT-geeni defekti suhtes.
• Aju skaneerimine: Samuti võib teha selliseid skaneeringuid nagu magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT), et näha, kas ajus on muutusi.

Kas on võimalik enne sümptomite ilmnemist teada saada, kas teil on see haigus?

Jah, saate küll. Kui kellelgi teie perekonnas (emal, isal, õel-vennal) on see haigus, saab geneetilise testiga enne sümptomite ilmnemist välja selgitada, kas teiegi pärite selle geeni. Seda nimetatakse ennustavaks geneetiliseks testimiseks.

Aga see on väga tundlik otsus.

• Eelised: Teadmine, et teil võib see haigus tulevikus tekkida, aitab teil pereplaneerimisel ja finantsplaneerimisel.
• Puudused: Samuti võib olla vaimselt väga raske teada saada, et sul on ravimatu haigus.

Kas sellele on ravi?

See on kõige kurvem asi, mida kuulda. Praegu puudub ravi Huntingtoni tõvest täielikult, haiguse teket peatada või sümptomite süvenemist takistada.

Aga ärge muretsege. On palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja patsiendil võimalikult mugavalt elada.

• Füsioteraapia või tegevusteraapia: need ravimeetodid aitavad parandada keha tasakaalu, lihasjõudu ja lihtsustada igapäevaseid ülesandeid.
• Kõneteraapia:Aitab kõne- ja neelamisraskuste korral.
• Nõustamine: Nõustamine on väga oluline haigusest tingitud stressi ja depressiooniga toimetulekuks.
• Ravimid: Arst võib teie sümptomite kontrollimiseks välja kirjutada mitmesuguseid ravimeid. Näiteks:
• Keha värisemise (korea) kontrollimiseks kasutatakse ravimeid nagu "tetrabenasiin" ja "deutetrabenasiin".
• Ravimid nagu antidepressandid ja antipsühhootikumid depressiooni ja vaimsete häirete raviks.

Kuidas haigus aja jooksul süveneb?

Huntingtoni tõbi on progresseeruv haigus, mis tavaliselt läbib kolm etappi.

Kas see haigus on surmav?

Huntingtoni tõbi ei põhjusta otseselt surma. Siiski võivad surma põhjustada haiguse tüsistused. Näiteks:

• Neelamisraskused võivad põhjustada toidu/joogi hingamisteedesse kinnijäämist, põhjustades infektsioone, näiteks kopsupõletikku .
• Sagedaste kukkumiste tagajärjel tekkinud tõsised vigastused .

Haigus kestab tavaliselt 10 kuni 30 aastat pärast diagnoosi saamist.Sa võid elada. See aeg on inimeseti erinev.

Mida saab haigusega elades teha?

Kuigi seda haigust ei saa ennetada, on palju asju, mida saab teha hea elukvaliteedi säilitamiseks haigusega elades.

• Treeni regulaarselt: Uuringud on näidanud, et treening aitab sul püsida füüsiliselt ja vaimselt terve.
• Hea toitumine: Kulturismi harrastajad võivad päevas põletada kuni 5000 kalorit. Seetõttu on oluline konsulteerida toitumisspetsialistiga ja süüa tervislikku toitu.
• Joo palju vett: neelamisraskused võivad põhjustada dehüdratsiooni. Seetõttu on oluline juua kogu päeva jooksul vajalik kogus vett.
• Liitu tugigrupiga: teiste selle haigusega inimeste ja nende peredega rääkimine on suurepärane vaimse jõu allikas.
• Planeeri tulevikku: Uuri ette, millist hooldust vajad (kodune hooldus, hooldekodud), kui sinu haigus süveneb. Määra keegi, keda usaldad, oma rahaliste ja juriidiliste asjade eest hoolitsema.

On normaalne tunda kurbust ja šokki, kui sellest haigusest teada saate. Aga te pole üksi. Arstid, terapeudid, nõustajad ja teie perekond on teie abistamiseks olemas.