Kas teie luud ja hambad on nõrgad? Uurime lähemalt seda haruldast seisundit (hüpofosfataasiat).

Kas olete kunagi kuulnud haigusest, mille puhul luud ja hambad muutuvad nõrgaks ja hapraks? Võib-olla olete näinud, et kellelgi teie perest või sõbra lapsel on see probleem. Täna räägime haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millest tasub teada. Seda nimetatakse hüpofosfatasiaks ehk HPP-ks.

Mis on hüpofosfataasia?

Lihtsamalt öeldes on hüpofosfataasia (HPP) haruldane geneetiline seisund. See mõjutab peamiselt teie luude ja hammaste arengut. Täpsemalt öeldes põhjustab see haigus teie luude ja hammaste ebapiisavat tugevust ja paksust. Meditsiinilisest vaatenurgast ei mineraliseeru ega kaltsifitseeri need korralikult. See kuulub metaboolse luuhaiguse kategooriasse.

Mõelge sellele, meie luud on nagu hoone betoonsambad, need peavad olema tugevad. Nad vajavad õiges koguses mineraale, nagu kaltsium ja fosfor. See protsess ei toimu HPP-ga inimese kehas korralikult. Selle tulemusena muutuvad luud pehmeks ja nõrgaks.

HPP raskusaste võib inimeselt inimesele oluliselt erineda. Mõnel inimesel võib see olla nii kerge kui stressimurrud, mis tulenevad keskeas sagedastest õnnetustest. Mõnel juhul võib see aga olla nii raske, et laps võib surra emakas (surnult sünd) või mõne päeva jooksul pärast sündi.

Millised on hüpofosfatasia (HPP) peamised tüübid?

HPP jaguneb seitsmeks peamiseks tüübiks. Need liigitatakse vastavalt sümptomite ilmnemise vanusele ja haiguse raskusastmele. Vaatame, mis need on, alates kõige raskemast kuni kõige kergemani:

• Raske perinataalne HPP: see on kõige raskem tüüp.
• Kerge HPP, mis tekib enne sündi (perinataalne): sel juhul võib täheldada teatud luude arengut.
• Infantiilne HPP: tüüp, mis ilmneb pärast sündi.
• Lapsepõlve HPP: See võib olla ka kerge või raske.
• Täiskasvanute HPP: sümptomid ilmnevad pärast täiskasvanuks saamist.
• Odontohüpofosfatasia: see mõjutab ainult hambaid. Piimahambad kukuvad kiiresti välja.
• Pseudohüpofosfataasia: See on väga haruldane. Kuigi vere alkaalse fosfataasi tase on normaalne, on sümptomid sarnased imikute HPP-ga.

Kui levinud on see haigus nimega HPP?

Tegelikult on HPP üldpopulatsioonis väga haruldane haigus. HPP rasked juhud mõjutavad igal aastal umbes ühte 100 000–1 300 000 lapse kohta. Kuid haigusseisundi kergemad vormid, näiteks täiskasvanute HPP, on palju haruldasemad. See tähendab, et see võib mõjutada umbes ühte 6000–7000 inimest.

Haigus on levinum Kanada Manitoba mennoniitide kogukonnas, kus teatatud on umbes ühel 2500. beebist raskekujuline HPP.

Millised on hüpofosfatasia (HPP) sümptomid?

HPP sümptomid on väga erinevad. Sümptomid võivad erineda isegi sama perekonna sees. Teie kogetavad sümptomid sõltuvad tavaliselt teie HPP tüübist.

Perinataalse HPP sümptomid

Raseduse ajal ultraheliuuringute ajal näevad arstid sageli loote järgmisi tunnuseid:

• Lühikesed, kummardunud, vähearenenud (alamineraliseerunud) käed ja jalad.
• Vähearenenud rindkere ribid.
• Rindkere deformatsioonid (rinnalihaste deformatsioon).

Mõned rasedused võivad lõppeda surnult sündimisega. Mõned beebid võivad surra mõne päeva jooksul pärast sündi rindkere nõrkusest tingitud hingamisraskustesse.

Perinataalse healoomulise HPP sümptomid

Selle seisundiga beebid võivad sündida kõverdunud käte ja jalgadega. Arstid näevad seda raseduse ajal ultraheli ajal.

Pärast sündi need luudeformatsioonid aga järk-järgult paranevad. Hilisemad sümptomid võivad ulatuda imikute HPP-st kuni odontohüpofosfatasiani.

Infantiilse HPP omadused

Imikute HPP sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema umbes kuue kuu vanuselt. Nende hulka kuuluvad:

• Kaalutõus ja kasvuprobleemid.
• Piimahammaste varajane kaotus.
• Kolju luude ebanormaalne kokkukasvamine (kraniosünostoos), mis võib põhjustada pea kuju muutust (brahütsefaalia).
• Koljusisene rõhk on suurenenud (intrakraniaalne hüpertensioon). See võib põhjustada peavalu ja silmade punnitamist (proptoos).
• Pehmed, deformeerunud luud, mis sarnanevad rahhiidiga.
• Luude laienemine randme- ja pahkluupiirkonnas.
• Rindkere ja ribide deformatsioonid ja nende luumurrud.
• Hingamisraskused.
• Palaviku juhud, millega kaasneb luuvalu.
• Lihastoonuse puudumine (hüpotoonia). Mõned inimesed nimetavad seda ka "lõtvunud imiku sündroomiks".
• Suurenenud kaltsiumisisaldus veres (hüperkaltseemia). See võib põhjustada oksendamist, kõhukinnisust, väsimust ja isutust.
• Harva võivad esineda krambid.

Mõnel juhul võivad need imikute HPP luu mineralisatsiooniprobleemid lapsepõlves iseenesest paraneda. Siiski on püsivate tüsistuste (nt lühike kasv, luudeformatsioonid) vältimiseks oluline pöörduda ravi poole.

Lapsepõlves esineva HPP sümptomid

Lapsepõlves esinev HPP võib ulatuda kergest kuni raskeni. Sümptomiteks võivad olla:

• Vanusele vastav luutiheduse vähenemine ja spontaansed luumurrud (see on kerge HPP peamine tunnus).
• Kolju luude kiire kokkukasvamine (kraniosünostoos) ja sellest tulenev rõhu tõus koljus (koljusisene hüpertensioon).
• Luude deformatsioonid, mis muutuvad nähtavaks umbes 2-3-aastaselt.
• Luu- ja liigesevalu.
• Piimahammaste enneaegne väljalangemine. Tavaliselt langeb üks või mitu hammast enne 5. eluaastat välja.
• Nõrkus ja hilinenud kõndimine (ei astu esimest sammu 18 kuu vanuselt).
• Vaeldav kõnnak.

Mõnikord võib lapsepõlves esinev HPP noores täiskasvanueas ootamatult paraneda. Tüsistused võivad aga keskeas või vanemas eas korduda.

Täiskasvanute HPP sümptomid

Täiskasvanute HPP sümptomid on samuti väga mitmekesised. Nende hulka kuuluvad:

• Luude pehmenemine (osteomalatsia).
• Luuvalu.
• Jäävhammaste kaotus (mõnedel HPP-ga täiskasvanutel võis lapsena esineda rahhiiti või nad võisid enneaegselt kaotada piimahambad).
• Luumurrud, eriti pöialuude stressimurrud või reieluu pseudomurrud (lahtised tsoonid).
• Sagedaste luumurdude põhjustatud krooniline valu ja nõrkus.
• Kaltsium ladestub liigeste ümber, põhjustades liigesepõletikku (kaltsifikatiivne periartriit) ja/või valu.
• Äkiline, tugev liigesevalu (kondrokaltsinoos või pseudopodagra, mille põhjuseks on kaltsiumi ladestumine kõhredesse).

Odontohüpofosfatasia sümptomid

See tüüp mõjutab ainult hambaid – luustikku see ei mõjuta. Peamine sümptom on piimahammaste enneaegne väljalangemine, st imikueas või varases lapsepõlves. Mõned inimesed võivad vananedes ootamatult kaotada ka jäävhambad.

Mis põhjustab hüpofosfatasiat (HPP)?

HPP peamine põhjus on geneetilised variandid. Täpsemalt on selle põhjuseks mutatsioonid ALPL geenis . Tavaliselt annab ALPL geen meie kehale käsu toota ensüümi nimega koespetsiifiline aluseline fosfataas (TNSALP) . See ensüüm on oluline meie luude ja hammaste nõuetekohaseks mineraliseerumiseks, mis tähendab, et need muutuvad tugevaks.

Mõelge sellest TNSALP ensüümist kui luutehase peainseneri. Kui see ei tööta korralikult, langeb tehasest väljuva kauba (st luude) kvaliteet.

Kui muutused ALPL geenis takistavad TNSALP ensüümi korralikku tootmist, ei saa see oma ülesannet korralikult täita.

Luu mineraliseerumine on protsess, mille käigus luumaatriks täidetakse tahke materjaliga, näiteks kaltsiumfosfaadiga. See luumaatriks koosneb valkudest, näiteks kollageenist, ja mineraalidest, näiteks kaltsiumist ja fosfaadist.

HPP kõige raskemad vormid on põhjustatud geneetilistest muutustest, mis blokeerivad TNSALP ensüümi aktiivsuse täielikult. Teised geneetilised muutused, mis vähendavad TNSALP ensüümi aktiivsust, kuid ei blokeeri seda täielikult, põhjustavad haiguse kergemaid vorme.

Kuidas hüpofosfataasia (HPP) päritakse?

HPP rasked vormid, näiteks perinataalne HPP, päranduvad autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad muudetud ALPL-geeni oma lapsele edasi andma. Sageli ei ole vanematel HPP sümptomeid ja nad ei ole teadlikud, et nad kannavad geenivariatsiooni, seega võib laps olla üllatunud, kui haigus areneb.

Kerged HPP vormid võivad olla päritud kas autosomaalselt retsessiivselt või autosomaalselt dominantselt. Autosomaalselt dominantne muster tähendab, et lapsel võib haigus olla isegi siis, kui ainult üks vanem pärib muteerunud ALPL geeni .

Kuidas diagnoositakse hüpofosfatasiat (HPP)?

HPP diagnoosimiseks kasutavad arstid peamiselt füüsilisi läbivaatusi, pildiuuringuid ja laboratoorseid uuringuid . Haigusega tuttav arst suudab selle kiiresti ära tunda. Arstil, kes HPP-ga väga hästi ei ole, võib diagnoosi panemine aga aega võtta.

HPP diagnoosimiseks sobivad järgmised testid:

• Leelisfosfataasi (ALP) vereanalüüs: ALP on ensüüm, mis on seotud luu mineraalse tihedusega. HPP-ga inimestel on vanusega tavaliselt madalam ALP tase. Kuid see test üksi ei saa haigust kinnitada, kuna ka muud seisundid võivad põhjustada madalat ALP taset.
• Püridoksaal-5ʹ-fosfaadi (PLP) vereanalüüs: PLP on B6-vitamiini vorm. HPP-ga inimestel on PLP tase tavaliselt kõrgem.
• Röntgenipildid: HPP rasketel juhtudel võivad röntgenpildid näidata haigusele omaseid luudeformatsioone. Kuna luuprobleemidel on aga ka muid põhjuseid, ei pruugi teie lapse arst seda kohe HPP-na ära tunda.
• Geneetiline testimine: see aitab tuvastada ALPL geeni variatsioone, mis põhjustavad HPP-d. Seda testi ei tehta aga kõigis laborites.

Kuidas ravitakse hüpofosfatasiat (HPP)?

HPP-le ei ole praegu ravi. Asfotaas alfa (Strensiq®) aga...Selle peamine ravi on vaktsiin nimega TNSALP. Seda manustatakse nahaaluse süstina ja see toimib ensüümisendusravina. Seda saab kasutada lastel ja täiskasvanutel, kelle sümptomid algavad lapsepõlves.

Uuringud on näidanud, et ravim asfotaas alfa võib parandada hingamist, kaltsiumitaset, luude tervist ja ellujäämist lastel, kellel on imikute ja juveniilne HPP.

Teised ravimeetodid keskenduvad spetsiifiliste sümptomite ja tüsistuste ohjamisele. Teie laps võib vajada nende raviks spetsialistide meeskonda. Nende hulka võivad kuuluda:

• Lastearstid
• Ortopeedid
• Laste endokrinoloogid
• Laste neurokirurgid
• Nefroloogid
• Parodontistid (hambaid ümbritsevate kudede spetsialistid)
• Valuravi spetsialistid
• Füsioterapeudid
• Tööterapeudid

Mõned näited toetavast ravist:

• Hingamisraskuste korral hingamisabi.
• Kiivriteraapia või kraniosünostoosi operatsioon.
• Šundi või koljuoperatsiooni paigaldamine koljusisese rõhu suurenemise (koljusisese hüpertensiooni) raviks.
• Vitamiin B6 HPP põhjustatud krampide vastu.
• Regulaarne hambaravi juba varasest east alates, et hinnata hambaprobleeme.
• Kaltsiumi piiramine toidus, mõnede diureetikumide ja kaltsitoniini süstide korral võib põhjustada kõrge kaltsiumisisaldust veres (hüperkaltseemia).
• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) luu- ja liigesevalu korral.
• Luumurdude korral võib vaja minna kipsi, lahaseid või operatsiooni luumurdude parandamiseks (sisemine fikseerimine).

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on hüpofosfataasia (HPP)?

Oluline on meeles pidada: kaks HPP-ga inimest ei kannata ühesuguse haiguse all. Keegi ei saa täpselt ennustada, kuidas teie lapsel see seisund suureks saades tekib. Parim, mida saate teha, on võimaluse korral pöörduda arsti poole, kes on spetsialiseerunud HPP uurimisele ja ravile. Ta saab teile öelda, milliseid sümptomeid või muutusi jälgida ja mida tulevik toob.

Kas hüpofosfatasiat (HPP) saab ära hoida?

Kuna HPP on geneetiline haigus , ei saa seda ennetada.

Kui olete mures hüpofosfataasia või muude geneetiliste haiguste edasikandumise pärast oma lastele, rääkige oma arstiga geneetilisest nõustamisest .

Kuidas ma hoolitsen oma lapse eest, kellel on HPP?

Kui teie lapsel on HPP, on oluline, et te sekkuksite, et tagada talle parim võimalik arstiabi. Mõned arstid, kelle juures te käite, ei pruugi selle haruldase haiguse kohta eriti hästi kursis olla. Seega, oma lapse eest seistes saate aidata tal saavutada parima võimaliku elukvaliteedi.

Sina ja su pere võiksite kaaluda ka tugigrupiga liitumist. See annab teile võimaluse kohtuda teistega, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi, vestelda ja ideid jagada.

Millal peaks mu laps arsti juurde minema?

Kui teie lapsel on hüpofosfataasia, peaks ta ravi saamiseks ja sümptomite jälgimiseks regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga kohtuma.

Lapse HPP diagnoosi mõistmine võib olla keeruline. Pidage aga meeles, et teie lapse tervishoiumeeskond pakub talle tugeva ja just temale sobiva ravi- ja jälgimiskava. Oluline on tagada, et teie, teie laps ja teie pere saaksite vajalikku tuge ning keskenduksite lapse tervisele. Teie lapse tervishoiumeeskond on siin, et teid igal sammul toetada.

Mis on selle loo peamine sõnum?

Hüpofosfataasia on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab luude ja hammaste tugevust. Selle seisundi raskusaste on inimeseti erinev. Varajane diagnoosimine ja õige ravi on võtmetähtsusega.

• Kuna HPP on geneetiline haigus , ei saa seda ennetada.
• Sümptomid võivad alata igal ajal, sünnist täiskasvanueani.
• Kõige tähtsam on haigus kiiresti ära tunda ja pöörduda abi saamiseks spetsialisti poole.
• Praegused ravimeetodid (eriti asfotaas alfa) võivad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.
• Kui teil on selle kohta veel küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida. Ta aitab teid.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. On olemas ressursse ja tugigruppe, mis saavad aidata nende seisunditega inimesi ja nende perekondi.

Hüpofosfataasia , HPP, geneetilised haigused, luunõrkus, hambahaigused, lastehaigused, aluseline fosfataas