Mis on Gaucher' tõbi? Saame sellest lihtsalt aru.

Kas teil tekivad ka sinikad üle kogu keha? Või tunnete end pidevalt väsinuna ja teil on valusad luud? Kuigi need võivad tunduda normaalsete asjadena, võib nende taga mõnikord olla haruldane haigus, näiteks Gaucher' tõbi, millest me kõik peaksime teadlikud olema. Ärge muretsege, me räägime sellest täna lihtsal viisil, nii et te sellest aru saate.

Mis täpselt on Gaucher' tõbi?

Lihtsamalt öeldes on see pärilik geneetiline haigus. Täpsemalt öeldes kuulub see lüsosomaalsete salvestushäirete (LSD) kategooriasse. Mõelge sellest kui tehasest meie kehas. See tehas peab korralikult eemaldama soovimatud materjalid ehk jääkained. Gaucher' tõve korral ei lagundata ega eemaldata meie kehas spetsiaalset tüüpi rasva, mida nimetatakse sfingolipiidideks, korralikult, vaid see koguneb sellistesse organitesse nagu luuüdi, maks ja põrn.

Mis juhtub, kui rasv niimoodi koguneb?

• Elundite turse: Elundid nagu maks ja põrn suurenevad.
• Luud muutuvad nõrgaks: Kui luud täituvad rasvaga, muutuvad nad nõrgaks ja võivad kergesti murduda.

Millised on Gaucher' tõve peamised tüübid?

Gaucher' tõbe on kolme peamist tüüpi. Kõik need tüübid mõjutavad organeid ja luid. Mõned tüübid mõjutavad aga ka aju. Vaatleme neid tüüpe lähemalt.

Miks see haigus tekib? Mis on selle põhjus?

Selle põhjuseks on mutatsioon meie geenis („GBA“ geen). See geen annab meile korralduse toota ensüümi nimega „glükotserebrosidaas“ („GCase“).

Ensüümid on valgud, mis aitavad kaasa meie kehas toimuvatele keemilistele protsessidele. Selle GCase ensüümi üks peamisi funktsioone on lagundada varem mainitud rasvu (sfingolipiide) ja eemaldada need kehast.

Gaucher' tõvega inimese keha ei tooda seda ensüümi piisavalt. Seejärel, selle asemel, et rasvad lagundada ja elimineerida, kogunevad need Gaucher' rakkudena sellistesse kohtadesse nagu organid ja luuüdi. See kogunemine on kõigi probleemide juur.

Kellel on selle haiguse tekkimise tõenäosus kõige suurem?

Selle haiguse võib saada igaüks. 1. tüüpi Gaucher' tõbi on aga kõige levinum aškenazi juutide seas. Kaks ülejäänud tüüpi (2 ja 3) ei ole rassi- ega etnilise kuuluvuse spetsiifilised.

Millised on Gaucher' tõve sümptomid?

Sümptomid on inimestel erinevad. Mõnel inimesel pole peaaegu mingeid sümptomeid, samas kui teistel võivad olla rasked sümptomid, mis võivad olla eluohtlikud.

Elundeid ja verd mõjutavad sümptomid

• Aneemia: Kui luuüdi täitub rasvaga, väheneb punaste vereliblede tootmine. Kui punaseid vereliblesid ei ole piisavalt, et transportida kehale vajalikku hapnikku, tunnete end äärmiselt väsinuna. Seda nimetatakse aneemiaks.
• Suurenenud maks ja põrn: Need kaks organit suurenevad rasva kogunemise tõttu. See põhjustab kõhu väljaulatuvust ja turset. Kui põrn suureneb, hävitab see trombotsüüte, mis aitavad verel hüübida.
• Verevalumid ja verejooks: Trombotsüütide väikese arvu tõttu võtab isegi väikese lõikehaava verejooksu peatamine kaua aega, mille tulemuseks on verevalumid ja ninaverejooks. Ninaverejooksud on samuti tavalised.
• Väsimus: Aneemia võib põhjustada pidevat väsimust ja unisust.
• Kopsuprobleemid: Rasvade ladestumine kopsudesse võib põhjustada hingamisraskusi.

Luid mõjutavad sümptomid

Kui luud ei saa vajalikku verd, hapnikku ja toitaineid, hakkavad nad nõrgenema.

• Valu: Tugev valu luudes ja liigestes. Võivad tekkida sellised seisundid nagu artriit.
• Osteonekroos: Selle teine ​​nimetus on „avaskulaarne nekroos”. Lihtsamalt öeldes on see luukoe surm luude hapnikuvaeguse tõttu.
• Luud murduvad kergesti: see haigus põhjustab seisundit, mida nimetatakse osteoporoosiks. See tähendab, et luud kaotavad kaltsiumi, muutes need hapraks. Isegi väike kukkumine võib põhjustada luude murdumist.

Aju mõjutavad sümptomid (kehtivad 2. ja 3. tüübi puhul)

• Raskused rinnaga toitmises ja kasvupeetus (II tüüpi diabeediga imikutel).
• Õppimis- ja arusaamisraskused.
• Silmaprobleemid, näiteks raskused silmade liigutamisega küljelt küljele.
• Probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga.
• Krambid ja keha äkilised tõmblemised.

Kuidas teada saada, kas teil on see haigus?

Kui teil esinevad need sümptomid, uurib arst teid kõigepealt ja küsib teie sümptomite kohta. Seejärel tehakse diagnoosi kinnitamiseks kaks peamist testi:

1. Vereanalüüs: see mõõdab ensüümi „GCase” taset veres.

2. DNA-test: Sülje- või vereproovi testitakse haigust põhjustava geneetilise mutatsiooni olemasolu suhtes.

Millised on Gaucher' tõve ravimeetodid?

Jällegi on 1. tüüpi Gaucher' tõve raviks väga tõhusad ravimeetodid. 2. ja 3. tüübi põhjustatud ajukahjustustele aga veel ravi ei ole.

1. tüübi kaks peamist ravi on:

Neid ravimeetodeid tuleb võtta kogu elu jooksul, et vältida elundite ja luude kahjustusi.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

• Kui teil või teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, millest me rääkisime (eriti seletamatu verevalum, liigne väsimus, luuvalu ja kõhu turse) , pöörduge kindlasti arsti poole.
• Kui teate, et kellelgi teie perekonnas on Gaucher' tõbi, oleks tark lasta end testida.
• Kui teil diagnoositakse haigus, on väga oluline teavitada sellest oma õdesid-vendi ja lähimaid pereliikmeid, kuna ka neil võib olla haigus või nad võivad olla haiguse kandjad.

On normaalne tunda hirmu ja ärevust, kui saate teada, et teil on haruldane haigus nagu Gaucher' tõbi. Kuid pidage meeles, et nüüd on olemas väga tõhusad ravimeetodid, eriti 1. tüübi puhul. Tihedas koostöös oma arstiga ja raviplaani hoolikalt järgides saate oma sümptomeid kontrolli all hoida ja elada õnnelikku elu.