Kas teie lapse nahk on punane ja paistes? Uurime lähemalt Klippel-Trenaunay sündroomi (KTS)!

Kas olete kunagi märganud, et mõned beebid sünnivad suure punase sünnimärgiga ühel kehapoolel, eriti käel või jalal, ja see käsi/jalg on veidi suurem kui teine? Või on mõnikord näha sellel küljel veene? On normaalne tunda väikest hirmu, kui midagi sellist näete. Täna räägime seisundist, millel on sarnased sümptomid, mis on üsna haruldane, mis tähendab, et see ei teki kõigil ja on kaasasündinud. Seda nimetatakse Klippel-Trenaunay sündroomiks (KTS) . Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Klippel-Trenaunay sündroom (KTS)? Lihtsamalt öeldes...

Kujutage ette, KTS on haruldane seisund, mis kaasneb meie lapsega tema sündides (st kaasasündinud seisund ). See põhjustab mõningaid väikeseid muutusi lapse pehmete kudede, luude ja veresoonte arengus. Üks peamisi sümptomeid on lillakaspunase sünnimärgi ilmumine, tavaliselt ühel käel või jalal, mida nimetatakse "portveiniplekiks" . Sageli on selle KTS-iga inimestel ka probleeme lümfisüsteemiga . See lümfisüsteem on oluline süsteem, mis aitab hoida meie kehavedelike tasakaalus.

KTS-ile ei ole praegu ravi . Siiski ärge paanitsege. Sümptomite leevendamiseks on palju tõhusaid ravimeetodeid . Kui seisund diagnoositakse ja ravitakse võimalikult varakult, näiteks pärast lapse sündi, saab KTS-ist tingitud terviseprobleeme oluliselt vähendada.

Mõned arstid nimetavad KTS-i seisundit ka CLVM-iks . See on nelja ingliskeelse sõna esimene täht.

• C on lühend sõnadest kapillaarid – need on pisikesed veresooned, mis ühendavad meie veene ja artereid.
• L tähistab lümfisüsteemi – see on osa meie immuunsüsteemist. See kannab kogu kehas vedelikku nimega lümf.
• V tähistab veene – need on veresooned, mis kannavad verd meie südamesse.
• Täht M tähistab väärarengut . See tähendab, et kehaosa ei arene normaalselt või et tegemist on deformatsiooniga.

KTS on nime saanud kahe prantsuse arsti, Maurice Klippeli ja Paul Trenaunay järgi, kes avastasid selle seisundi 1900. aastal. Ekspertide hinnangul kannatab selle haiguse all umbes üks inimene 100 000-st kogu maailmas. See võib mõjutada igaüht, olenemata rassist või soost.

Millised on KTS-i sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Klippel-Trenaunay sündroomi (KTS) sümptomid mõjutavad peamiselt meie keha veene, kapillaare, pehmeid kudesid, luid ja lümfisooni. Vaatame, kuidas:

1. Kapillaaride väärareng (KM):

Siin tekib varem mainitud nn portveiniplekk . Selle põhjustab nahaaluste kapillaaride turse. Need sünnimärgid võivad olla ühed esimesed märgid , mis viitavad KTS-ile. Need laigud võivad olla mitmesuguses värvitoonis, heleroosast kuni tumepunase (veinipunase) värvini. Vananedes võivad need laigud muutuda villitaoliseks, heledamaks või tumedamaks.

2. Veenide väärareng (VM):

Peaaegu kõigil KTS-iga inimestel esineb venoosseid väärarenguid. Need võivad mõjutada nahapinnast veidi kõrgemal asuvaid veene, põhjustades jalgade, eriti kubeme ja reie piirkonna veenilaiendeid . Need võivad mõjutada ka sügaval kehas kulgevaid süvaveene. See võib viia verehüübe tekkeni süvaveenides (süvaveenitromboos – SVT) . SVT on ohtlik seisund.

3. Pehmete kudede ja luude liigkasvamine:

See on seisund, mille korral juba noorest east alates kasvab üks käsi või jalg tavaliselt teisest suuremaks . Enamasti mõjutab see ainult ühte kätt või jalga ja enamasti ainult ühte jalga. Mõnikord võib üks jalg olla teisest pikem. See võib põhjustada tasakaalu kaotust, raskusi kõndimisega ja piiratud liikumisulatust.

4. Lümfisüsteemi väärareng (LM):

Mõnedel KTS-iga inimestel võib lümfisüsteemis olla täiendavaid lümfisooni või võivad olemasolevad lümfisooned olla ebanormaalse kujuga. Kuna need täiendavad lümfisooned ei tööta korralikult, võib lümfivedelik lekkida , põhjustades jalgade, eriti labajalgade turset või probleeme vaagnas, põies või alumises soolestikus.

Mis põhjustab KTS-i? Miks see juhtub?

Enamasti põhjustab KTS-i PIK3CA geeni variatsioon . See geneetiline mutatsioon esineb juhuslikult, mis tähendab, et teadaolevat põhjust pole. See ei ole päritav vanematelt . See tähendab, et isegi kui kummalgi vanemal ei olnud KTS-i, võib lapsel selle geneetilise mutatsiooni tõttu KTS areneda.

Mõnedel inimestel esineb KTS ilma selle PIK3CA geenimutatsioonita. Seetõttu usuvad teadlased, et KTS-i võivad põhjustada mutatsioonid mitmes teises geenis. Sellekohased uuringud on veel pooleli.

Millised on KTS-i võimalikud tüsistused?

KTS võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Seetõttu on oluline kiire ravi. Vaatame, millised need tüsistused on:

• Verehüübed: võivad tekkida, eriti süvaveenides (DVT).
• Tselluliit: see on bakteriaalne infektsioon, mis tekib naha all.
• Vedeliku kogunemine ja turse (lümfödeem): Põhjustatud lümfisüsteemi talitlushäirest.
• Sisemine verejooks: Verejooks võib esineda seedetraktis, põies või naiste reproduktiivsüsteemis.
• Kopsuemboolia: see on eluohtlik seisund, mille korral süvaveenides tekkiv verehüüve vabaneb ja blokeerib kopsuarteri.

Väga harvadel juhtudel võivad KTS-iga inimestel esineda käte või jalgade sünnidefekte. Näiteks:

• Lisasõrmede omamine (polüdaktüülia)
• Sõrmed on kokku kleepunud (Syndactylia)

Kas KTS põhjustab valu?

Jah, KTS võib olla valulik.

• Veenilaiendid võivad põhjustada sügelust või valu.
• Vereringeprobleemid võivad põhjustada turset ja valu, eriti säärtes.
• Elundi, näiteks jala, liigne kasv võib põhjustada raskustunnet ja valu selles jalas.

Kuidas arstid KTS-i diagnoosivad? (Diagnoos)

Arstid diagnoosivad KTS-i esmalt füüsiliste tunnuste põhjal. KTS-i kahtlustatakse , kui esineb probleeme vähemalt kahes kolmest peamisest valdkonnast, mida me varem arutasime – kapillaarid, veenid või jäsemete areng. Kuna paljud KTS-i sümptomid on sündides nähtavad, võib KTS-i diagnoosimine olla võimalik enne lapse haiglast lahkumist.

Milliseid teste kasutatakse KTS-i diagnoosimiseks?

Sõltuvalt sümptomitest võib arst seisundi täpsemaks kinnitamiseks ja probleemi ulatuse kindlakstegemiseks teha järgmisi teste:

• KT- või MRI-uuringud: vaadake pehmete kudede ja luude seisundit.
• Magnetresonantsangiogramm (MR-angiogramm): see on spetsialiseeritud MRI-uuring, mis võimaldab selgelt näha veresoonte ja veenide seisundit.
• Doppleri ultraheli: see aitab näha verevoolu veenides ja arterites.

Millised on KTS-i ravimeetodid?

Klippel-Trenaunay sündroomi (KTS) ravi varieerub sõltuvalt iga inimese sümptomitest.Kõikidele ei osutata sama ravi. Ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrollimine ja tüsistuste riski vähendamine. Vaatame, millised on peamised ravimeetodid:

• Verevedeldajad /antikoagulandid: Näiteks ravimid nagu hepariin . Need vähendavad jalgades verehüüvete (süvaveenitromboos) ja kopsuemboolia tekkimise riski.
• Siroliimus: Seda ravimit kasutatakse tavaliselt siirdatud organi äratõukereaktsiooni vältimiseks. Siiski on leitud, et see hoiab ära ka veresoonte väärarengute süvenemise.
• Kompressioonsukad: need on spetsiaalsed sokid, mis aitavad verel jalgadest südamesse tagasi voolata. See aitab vähendada turset, valu ja verehüüvete tekkimise ohtu.
• Endovenoosne termiline ablatsioon: see hõlmab probleemsete veresoonte seestpoolt sulgemiseks fokuseeritud energiakiirte kasutamist. Seda tehakse siis, kui veenid on veel alles. See lühendab taastumisaega ja vähendab valu.
• Laserteraapia: Soovimatu koe hävitamiseks või eemaldamiseks saab kasutada fokuseeritud tugevaid energiakiiri. Seda laserteraapiat kasutatakse portveiniplekilise sünnimärgi värvi heledamaks muutmiseks.
• Skleroteraapia: Selle käigus süstitakse spetsiaalne lahus otse probleemsetesse veenidesse, kapillaaridesse või lümfisoontesse. Seejärel veresooned sulguvad. See on väga tõhus ravi veenilaiendite korral.
• Jalanõutõsted: kui teie jalad ei ole ühepikkused, saate selle parandamiseks ühele jalanõule panna kõrgema tõste. See aitab ka skolioosi ennetada.
• Kirurgia: Kirurgiat saab teha veeniprobleemide korrigeerimiseks ja jalgade pikkuse ühtlustamiseks. Või saab teha operatsiooni liigse rasva või koe eemaldamiseks, et vähendada ülekasvanud käe või jala suurust. Harva, kui ebanormaalselt suur varvas raskendab jalanõude jalga panemist või kõndimist, võidakse varvas kirurgiliselt eemaldada.

Kas KTS-i saab ennetada?

Kahjuks, kuna KTS tekib juhuslikult, ei ole võimalik selle teket ära hoida . Nagu aga varem mainitud, aitab õige ravi KTS-iga inimestel elada paremat elukvaliteeti.

Millist tulevikku võib KTS-iga inimene oodata?

Kuigi KTS-ile ei ole ravi, saab sümptomeid hallata. Enamasti elavad selle seisundiga inimesed tüüpilise eluea .

KTS-i väljavaated võivad aga inimestel erineda. See sõltub teie veresoonte väärarengute raskusastmest. Need võivad aja jooksul süveneda. Seetõttu peaksite seedetrakti verejooksu, süvaveenitromboosi või kopsuemboolia tekkimisel viivitamatult pöörduma arsti poole . Verehüübed või liigne verejooks võivad lõppeda surmaga.

Regulaarne arsti poole pöördumine ja ravi võivad tüsistuste riski oluliselt vähendada.

Kui mul on KTS, kuidas ma enda eest hoolitsen? / Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kui teil või teie lapsel on KTS, pöörake tähelepanu järgmistele asjadele:

• Hoolitse oma naha eest hästi: oluline on ennetada nakkusi.
• Östrogeeni sisaldavaid hormonaalseid rasestumisvastaseid meetodeid üldiselt ei soovitata: need võivad suurendada verehüüvete tekkeriski. Rääkige sellest oma arstiga.
• Võtke raseduse ajal verehüüvete vältimiseks ravimeid: arst annab teile selles osas nõu.
• Enne operatsiooni võtke verd vedeldavaid ravimeid: vähendage verehüüvete tekkimise riski.

Millal peaksin arsti juurde minema?

Käige oma arsti juures regulaarselt kogu elu jooksul tervisekontrollis . See võimaldab arstil jälgida teie seisundit ja ravida kõiki uusi probleeme, mis võivad tekkida. Regulaarsed tervisekontrollid aitavad arstil näha, kui hästi teie ravi toimib, ja vajadusel raviplaani muuta.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui arvate, et teil on verehüüve (nt süvaveenitromboos, kopsuemboolia sümptomid) või kui teil on tugev verejooks, peate viivitamatult pöörduma erakorralise meditsiini osakonda.

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kui teil või teie lapsel on KTS, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Millised ravimeetodid sobivad mulle/minu lapsele kõige paremini?
• Kui tihti peaksin tervisekontrolli tulema?
• Arvestades minu praegust olukorda, mida te saate öelda minu tuleviku kohta (prognoos/väljavaated)?

Kas KTS on eluohtlik?

KTS ise ei mõjuta otseselt oodatavat eluiga. Siiski võivad mõned KTS-i tõttu tekkida võivad tüsistused, näiteks sisemine verejooks või kopsuemboolia, olla eluohtlikud . Nende riskitegurite regulaarne ravi võib tüsistuste riski vähendada.

Kas KTS on puue?

See võib juhtuda. Kui te ei saa KTS-i tüsistuste, näiteks süvaveenitromboosi (DVT) või kopsuemboolia tõttu töötada, võite olla õigustatud puudetoetusele. Teil võib olla õigus ka sellistele toetustele nagu puudega inimese parkimiskaart selliste probleemide korral nagu suurenenud jäsemete tõttu tekkinud kõndimisraskused.

Kõiki KTS-i sümptomeid ja tüsistusi võib olla raske korraga mõista. Siiski saab arst neid kõiki teile selgitada ja aidata teil teie probleeme ravida. Ärge kartke oma arsti oma enesetundest ja uutest sümptomitest teavitada . Selline avameelne rääkimine lihtsustab abi küsimist, kui teil on probleeme.

Mida me sellest loost koju kaasa tahame võtta (kojuviimise sõnum)

Olgu, me oleme KTS-ist palju rääkinud, eks? Siin on mõned asjad, mida meeles pidada:

• KTS on haruldane kaasasündinud haigus . Seega ärge muretsege, te pole üksi.
• Peamised sümptomid on nn portveiniplekiline sünnimärk, suurenenud käsi/jalg ja veeniprobleemid .
• Kuigi sellele haigusele täielikku ravi ei ole, on olemas väga häid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks .
• On väga oluline haigus diagnoosida ja ravi alustada nii kiiresti kui võimalik .
• On oluline saada kogu elu jooksul pidevat arsti järelevalvet ja vajalikku ravi .
• Säilita oma arstiga hea suhtlus . Esita kõik küsimused ja räägi talle, kuidas sa end tunned.

Loodan, et see teave aitas teil KTS-ist paremini aru saada. Kui teil või kellelgi teie tuttaval esinevad need sümptomid, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Klippel -Trenaunay sündroom, KTS, portveini plekk, sünnimärk, veresoonte väärareng, lümfisüsteem, jäsemete liigkasvamine, kaasasündinud häire, punane sünnimärk, veresoonte väärareng, lümfisüsteem, jäsemete liigkasvamine, geneetiline haigus, CLVM