Kas olete teadlik Koolen-de-Vriesi sündroomist? Räägime sellest!

Kas teie pisike istuma hakkamises, rääkimises või kõndimises on teistest lastest veidi hiline? On normaalne, et vanemad tunnevad selliseid asju nähes kerget muret ja ärevust. Kuid iga viivitus pole suur probleem. Siiski on oluline olla teadlik mõnest haruldasest seisundist, mis on põhjustatud geneetilistest teguritest. Näiteks Koolen-de-Vriesi sündroom on seisund, millest me iga päev ei kuule, aga millest tasub teada. Räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Koolen-de Vriesi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Kuhlman-de-Vriesi sündroom (KdVS) haruldane geneetiline seisund. See on seotud meie keha kromosoomidega. Täpsemalt öeldes on selle põhjuseks meie 17. kromosoomi peen muutus. See seisund võib põhjustada arengupeetust , teatud määral intellektipuudeid ja mõningaid spetsiifilisi näojooni .

Võite seda seisundit esmakordselt märgata, kui teie laps istub ise püsti hiljem kui teised samaealised lapsed, ütleb oma esimesed sõnad hiljem või võtab esimeste sammude tegemine kauem aega. Selle seisundi teine ​​nimetus on „17q21.31 mikrodeletsioonisündroom“. Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, vaatame lähemalt, mida see tähendab.

Oluline on see, et kuigi need sümptomid võivad lapseti erineda, on selle seisundi puhul tavaline, et need lapsed on sageli väga rõõmsameelsed ja sõbralikud . See on tõesti hea asi. Siiski vajavad nad kogu elu jooksul meditsiinilist abi ja tuge, et mõnede lisasümptomitega toime tulla.

Milliseid sümptomeid saab selles seisundis täheldada?

Kuigi Kuhlman-de Vriesi sündroomiga (KdVS) lastel esinevad sümptomid võivad inimeselt erineda, on neil mõned ühised tunnused.

Sageli esinevad sümptomid:

• Arengupeetus: see on peamine sümptom. See tähendab, et sellised asjad nagu roomamine, istuma hakkamine, kõndimine ja rääkimine võivad toimuda hiljem kui teistel samaealistel lastel.
• Kerge kuni mõõdukas intellektipuue: Uute asjade õppimiseks ja mõistmiseks võib vaja minna veidi rohkem aega ja abi.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia): Täpsemalt öeldes võivad keha lihased tunduda veidi lõdvad ja ebapiisavalt jäigad. See võib teatud liigutuste sooritamist raskendada.
• Tsüklilise oksendamise sündroom: Mõnedel lastel võib esineda püsivat oksendamist mitu päeva ilma nähtava põhjuseta. See võib aeg-ajalt korduda.

Muud sümptomid, mida mõned lapsed võivad kogeda:

Lisaks neile peamistele sümptomitele võivad mõnedel lastel esineda ka muid probleeme.

• Imikute toitmisraskused: Eriti imikueas võivad esineda raskused toidu imemisel ja neelamisel.
• Südame-, põie- või neerude kõrvalekalded: Mõned lapsed võivad sündida teatud südame-, põie- või neerudefektidega.
• Skolioos: seisund, mille korral selg kõverdub ühele poole.
• Epileptilised seisundid/ krambid : Võivad esineda krambihoogusid meenutavad seisundid.
• Laskumata munandid: seisund, mille korral meessoost laste munandid ei lasku täielikult kõhust munandikotti.

Lapse käitumine ja isiksus

Koolen-de-Vriesi sündroomiga lapsi peetakse sageli väga õnnelikeks ja sõbralikeks . Nad on väga seltsivad. Mõnikord võivad neil aga esineda ka selliseid seisundeid nagu tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD) või neuroloogilise arengu ja käitumuslikud seisundid, näiteks autismispektri häire .

Koolen-de-Vriesi sündroomiga laste näol esinevad erijooned

Selle haigusega lastel võivad olla teatud spetsiifilised näojooned. Kuid pidage meeles, et see, et teil on üks või kaks neist tunnustest, ei tähenda, et teil on haigus. Need peaks kinnitama arst.

• Piklik nägu
• Suur laup
• Pirnikujuline nina
• Allavajunud silmalaud (ptoos)
• Suured, väljaulatuvad kõrvad
• Silmade välisnurkade ülespoole suunatud välimus
• Silmade sisenurki kattev nahavolt (epikantaalsed voldid)

Need sümptomid ei esine igal lapsel ühtemoodi. Mõnel lapsel võib esineda mitu neist sümptomitest, teistel aga vähem.

Mis põhjustab Koolen-de Vriesi sündroomi?

Vaatame nüüd, mis seda seisundit põhjustab. Koolen-de-Vriesi sündroomi põhjustab 17. kromosoomis asuva geeni `KANSL1` mutatsioon või täielik deletsioon.

Mõtle sellele, igal meie keha rakul on kromosoomid. Need kromosoomid kannavad geene, mis määravad kõik alates meie välimusest kuni iseloomuomadusteni. Tavaliselt on meil igast kromosoomist kaks koopiat, üks emalt ja teine ​​isalt.

Kuhlman-de Vriesi sündroomiga (KdVS) lasteltEnamikul (umbes 95%) on 17. kromosoomis puuduv KANSL1 geeni koopia. Seda nimetatakse mikrodeletsiooniks , mis tähendab, et geenist puudub väga väike osa. Ülejäänud vähemusel on KANSL1 geen, kuid sellel on variatsioon, mis takistab geeni korralikku toimimist.

KANSL1 geeni roll

See KANSL1 geen on väga oluline. Sest see toodab valku, mis aitab kontrollida teiste geenide aktiveerimist. See toimub kromatiiniks nimetatava aine muutmise teel. Kromatiin on valkude ja DNA kombinatsioon. See paneb DNA kromosoomidesse pakkima. Seega näete, kui oluline on KANSL1 geen meie keha erinevate osade ja süsteemide korrektseks arenguks ja toimimiseks.

Kas see seisund on pärilik? (Pärilikkus)

Cullen-de-Vriesi sündroom (KdVS) on seisund, mis võib olla pärilik „autosomaalselt dominantselt“ . Lihtsamalt öeldes, kui laps pärib selle geneetilise variatsiooni ainult ühelt vanemalt, võib lapsel see seisund tekkida. See hõlmab igas rakus ühte geneetilist muutust või deletsiooni.

Siiski ei ole see alati midagi, mis on päritud vanematelt. Mõnel juhul võib seisund tekkida juhuslikult, de novo. See tähendab, et kellelgi perekonnas pole seda seisundit varem olnud ja geneetiline muutus võib esmakordselt toimuda lapse sugurakkude arengu ajal või embrüo varases staadiumis. Seega on võimalik, et laps haigestub isegi siis, kui kellelgi perekonnas pole seda seisundit olnud.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Kui kahtlustate, et teie lapsel on see haigus, uurib arst kõigepealt teie last hoolikalt ja küsib teilt sümptomite kohta. See aitab teil paremini mõista lapse arengut ja käitumist.

Seejärel, selle seisundi lõplikuks kinnitamiseks on vaja geneetilist testimist. Sõltuvalt geneetilise muutuse tüübist võib tehtavate testide tüüp erineda.

• Kromosomaalne mikrokiip: see test suudab tuvastada, kas kromosoomi osa puudub. See aitab tuvastada mikrodeletsiooni, millest me varem rääkisime.
• Geenijärjestus: see suudab tuvastada KANSL1 geeni enda peeneid variatsioone.

Kuna kõigil Kuhlman-de Vriesi sündroomiga (KdVS) lastel ei ole samu sümptomeid, võivad arstid lapse seisundi paremaks mõistmiseks soovitada täiendavaid uuringuid. Näiteks:

• Arenguhindamine: see hindab lapse arengutaset ja oskusi.
• Ehhokardiogramm: uurib südame struktuuri ja funktsiooni.
• Söömise hindamine: see vaatleb söömise või joomisega seotud raskusi.
• Neeru ultraheli: kontrollib neerudega seotud probleeme.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): teeb siseorganite, näiteks aju, detailseid pilte.
• Röntgenikiirgus: luudega seotud probleemide, näiteks skolioosi otsimiseks.

Kõik ei pea kõiki neid teste tegema. Arstid otsustavad, millised testid teha, lähtudes lapse sümptomitest ja vajadustest.

Millised on Koolen-de Vriesi sündroomi ravimeetodid?

Koolen-de-Vriesi sündroomile ei ole praegu ravi. See on tingitud asjaolust, et tegemist on geneetilise haigusega. Siiski on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid ja -võimalusi, mis aitavad lapsel oma sümptomeid hallata, elukvaliteeti parandada ja arendada oma täielikku potentsiaali. Need ravimeetodid on kohandatud lapse vajadustele.

Teraapiad

Arstid soovitavad sageli mitut tüüpi ravi:

• Tööteraapia: see aitab lapsel arendada igapäevaste ülesannete täitmiseks vajalikke peenmotoorikat (nt nööpide sidumine, kirjutamine) ja jämemotoorikat (nt jooksmine ja hüppamine).
• Füsioteraapia: Füsioterapeut aitab tugevdada lapse lihaseid, parandada tasakaalu ja hõlbustada liigutusi, näiteks kõndimist. See on väga oluline lastele, kellel on seisund, mida nimetatakse hüpotooniaks.
• Kõneteraapia: see aitab ületada raskusi rääkimisel ja ideede väljendamisel. Kõneterapeudid kasutavad mitmesuguseid meetodeid, nagu pildid, viipekeel ja kõnevahendid.

Muud ravimeetodid ja sekkumised

Sõltuvalt lapse sümptomitest võib olla vajalik täiendav ravi:

• Krambivastased ravimid: lastele, kellel on krambid, tuleb anda ravimeid nende kontrollimiseks.
• Toitumisprobleemide korral toitmissondi paigutamine: lastel, kellel on raskusi toidu ja joogi neelamise või imemisega, võib vajaliku toitumise tagamiseks vaja minna toitmissondi paigaldamist nina või mao kaudu otse maosse.
• Operatsioon: Operatsioon võib olla vajalik selliste seisundite korral nagu skolioos või laskumata munandid.

Kooliharidus ja tugi

Lapsed võivad õppimisel vajada erineval määral tuge. Mõned lapsed saavad tavakoolis hästi hakkama, teised aga vajavad eripedagoogilist abi . On väga oluline luua õpikeskkond, mis vastab lapse võimetele ja vajadustele.

Milline on Koolen-de-Vriesi sündroomiga inimeste oodatav eluiga?

Teadlased ei saa kindlalt öelda, milline on selle haigusega inimeste oodatav eluiga. Kuna see on nii haruldane, on selle kohta veel vähe pikaajalisi uuringuid. Praeguse teabe põhjal eeldatakse aga üldiselt, et selle haigusega inimesed elavad täiskasvanueani .

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Kuhl-de Vriesi sündroom (KdVS)?

Koolen-de-Vriesi sündroomiga laste elu võib sümptomite raskusastmest olenevalt oluliselt erineda. Teie laps võib vajada sagedasi arstide ja kliinikute külastusi. Teraapia ja ravimid võivad olla nende elus oluline osa. Samuti ei pruugi mõned selle haigusega lapsed vajada arstide külastamist või teraapiat nii sageli kui teised.

Kõige tähtsam on meeles pidada, et te pole üksi. Teie lapse arstid ja terapeudid on teiega igal sammul.

Saate aidata oma lapsel koolis vajalikku tuge saada. See võib hõlmata eriklasse või juhendajat . Rääkige oma lapse õpetajate ja kooliametnikega, et aidata tal vajalikke ressursse saada. Näiteks kui teie lapsel on kõneraskusi, veenduge, et ta teeks koostööd logopeediga.

Kuhlman-de-Vriesi sündroomiga (KdVS) täiskasvanutel on sageli raske iseseisvalt elada. Seda tuleb hinnata koos hooldajate ja arstidega, olenevalt iga inimese olukorrast.

Kui saate teada, et teie lapsel on Kuhlman-de Vriesi sündroom (KdVS), on normaalne tunda mitmesuguseid emotsioone, sealhulgas kurbust, ärevust ja võib-olla isegi viha. Nende tunnetega toimetulemine pole kerge. Kuid ma tahan teile meelde tuletada, et te pole üksi. Teie lapse arstid, õed ja terapeudid aitavad teid sellel teekonnal. Diagnoosimisest kuni ravini on nad pühendunud teie abistamisele teie lapse seisundi haldamisel ja teie lapse parema elu toetamisel.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

• Koolen-de-Vriesi sündroom on haruldane geneetiline haigus. Selle põhjustab mutatsioon KANSL1 geenis 17. kromosoomis.
• Selle seisundi peamiste sümptomite hulka kuuluvad arengupeetused, intellektuaalsed puuded ja iseloomulikud näojooned .
• Need lapsed on sageli rõõmsameelsed ja sõbralikud .
• Kuigi spetsiifilist ravi ei ole, on sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks mitmesuguseid ravimeetodeid ja -teraapiaid .
• Varajane tuvastamine ja vajalik sekkumine on lapse arengu seisukohalt väga olulised.
• Kui teie lapsel on see seisund, on kõige olulisem järgida arsti nõuandeid, pakkuda vajalikku terapeutilist ravi ning pakkuda oma lapsele palju armastust ja tuge .
• Nende haigustega laste vanemate tugigruppidega liitumine võib samuti olla suureks jõuallikaks. Ärge kunagi kartke oma küsimuste ja murede kohta oma arstidelt küsida.

Loodame, et see teave aitas teil Koolen-de-Vriesi sündroomist paremini aru saada.

Cullen -de-Vriesi sündroom, geneetilised haigused, kasvupeetus, intellektipuue, KANSL1 geen, 17. kromosoom, laste tervis