Kas teie nägemine on öösel halb? Te ei näe mõlemalt poolt? Uurime lähemalt pigmentretiniiti (RP)!

Kas teie või teie laps tunnete, et teie nägemine on öösel veidi udune? Kas põrkate õhtul hämaras kodus asjade otsa? Või näete teel kõndides mõlemalt poolt sõidukeid ootamatult lähenemas? Võib-olla pole te neile asjadele eriti tähelepanu pööranud. Kuid need võivad olla sümptomid, mille pärast peaksite veidi muretsema. Täna räägime silmahaigusest, mis põhjustab selliseid sümptomeid, kuid millest paljud meie riigi inimesed täpselt teadlikud ei ole. See on pigmentne retiniit ehk lühidalt RP.

Lihtsamalt öeldes, mis on pigmentretiniit (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) ei ole üksikhaigus. See on tegelikult üldnimetus pärilike, st geneetiliselt päritavate silmahaiguste rühmale. Selle seisundi korral nimetatakse silma kõige tundlikumat osa tagaosas võrkkestaks.

Kujuta ette, et su silm on nagu hea kaamera. Selle kaamera filmirulli nimetatakse võrkkestaks. Kui väljastpoolt tulev valgus siseneb silma ja tabab filmi, tekitab see elektrilisi signaale ja liigub ajju. Aju tõlgendab neid signaale pildina ja annab meile nägemistunde. Nüüd kujuta ette, ükskõik kui hea su kaamera ka poleks, kui selles olev film on kahjustatud, kas tehtud foto tuleb selge? See ei tule välja, eks? See juhtubki võrkkesta rakud. Võrkkesta rakud nõrgenevad järk-järgult ja muutuvad mittetoimivaks. Seejärel kaob meie nägemine järk-järgult.

See on kaasasündinud seisund. Kuid sümptomid hakkavad sageli ilmnema hilises lapsepõlves või noorukieas. Esmalt hakkab öönägemine halvenema. Seejärel kaob järk-järgult perifeerne nägemine. Aja jooksul muutub see nägemine veelgi kitsamaks ja 40. eluaastaks on paljudel inimestel nägemine märkimisväärselt halvenenud. Mõned võivad isegi pimedaks jääda. Kuid muutus on nii tõsine, et mõnel inimesel võtab aega, et aru saada, et tegemist on haigusega.

Mida see nimi tähendab?

Nimetus „Retinitis Pigmentosa” on tegelikult pisut eksitav. Meditsiinis tähendab „-itis”-iga lõppev sõna põletikku või põletikku. Näiteks „(Apenditsiit)”. Kuid RP ei ole „(Retina)” põletik. Siin juhtub see, et „(Retina)” rakud järk-järgult nõrgenevad ja atrofeeruvad. Seetõttu on sellele sobivam nimetus „(Retinitis Dystrophy)”.

Mida tähendab sõna "pigmentosa"? See on seotud selle seisundiga. Kui meie võrkkesta fotoretseptorirakud surevad, vabastavad nad pigmendi. See pigment ladestub võrkkestale. Kui arst silma uurib, näeb ta neid pigmendilaike. Seepärast on nimele lisatud sõna "pigmentosa".

Millised on RP sümptomid?

Nagu me varem arutasime, ilmnevad need sümptomid väga aeglaselt. Need võivad aastate jooksul järk-järgult areneda. Seega võib neid varases staadiumis olla raske ära tunda.

Vaatame, millised need sümptomid on. Et paremini aru saada, jagame selle kaheks osaks.

Miks see olukord tekib?

Selle peamiseks põhjuseks on geneetilised variatsioonid . Lihtsamalt öeldes sisaldavad meie geenid täielikku juhiste komplekti selle kohta, kuidas meie keha on üles ehitatud ja kuidas see toimib. See on nagu maja ehitamiseks kasutatav plaan. Kui selles plaanis, st geenides, on muutus või defekt, siis see, mis sellest on tehtud, st meie kehaosad, ei pruugi korralikult kasvada ega töötada.

Teadlased on tuvastanud ligi 100 sellist geneetilist muutust, mis võivad põhjustada RP-d. Selle geneetilise defekti saab pärida emalt või isalt. Või võib teie kehas juhuslikult tekkida uus geenimutatsioon, ilma et kellelgi teie perekonnas seda oleks.

Kuna geene on mitut tüüpi, kahjustab iga geen võrkkesta erinevalt. Seetõttu on RP inimeseti erinev. Mõned inimesed kaotavad nägemise väga kiiresti. Teised kaotavad nägemise väga aeglaselt. Mõnikord võib RP-ga kaasneda palju muid sümptomeid ja see võib ilmneda teise seisundina, näiteks Usheri sündroomina.

Mis tegelikult silma sees toimub?

Läheme veidi sügavamale ja vaatame, mis silma sees toimub. Varem mainitud võrkkestas on spetsiaalne rakk, mis tuvastab valgust. Me nimetame neid fotoretseptoriteks. Need on rakud, mis võtavad silma siseneva valguse vastu, muudavad selle elektriliseks signaaliks ja saadavad ajju.

Fotoretseptoreid on kahte peamist tüüpi:

• Kepikesed: Need annavad meile nägemise pimedas, st hämaras. Nad ei suuda värve eristada, vaid annavad meile ainult mustvalge nägemise. Meie võrkkestas on miljoneid selliseid kepikesi, eriti võrkkesta perifeerias, st mõlemal pool.
• Koonused: need aitavad meil heas valguses, st päevasel ajal, värve ja peeneid detaile selgelt näha.

RP-s kahjustuvad sageli esmalt kepikesed . Seetõttu on esimesteks sümptomiteks öise nägemise halvenemine ja perifeerse nägemise kaotus. Aja jooksul hakkavad kahjustuma ka kolvikesed. Siis on mõjutatud sellised asjad nagu värvide nägemine ja lähedalt töötamine.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Kui teil esinevad need sümptomid, peaksite pöörduma silmakirurgi (silmaarsti) poole. Ta uurib teie silmi. Rutiinne silmauuring aitab selle seisundi sümptomeid tuvastada.

Haiguse diagnoosimiseks tehakse tavaliselt mitu uuringut:

• Nägemisvälja test: see mõõdab teie perifeerset nägemist ehk seda, kui kaugele te külgedele näete. See aitab kindlaks teha, kas teil on tunnelinägemine.
• Pilulamp ja fundoskoopia: silma sisemuse (võrkkesta) uurimiseks kasutatakse spetsiaalset instrumenti. Sellega saab kontrollida RP-ga seotud pigmendiladestusi.
• Võrkkesta pildistamine: võrkkesta muutuste uurimiseks tehakse sellest kõrge eraldusvõimega pilte.
• ERG-test (elektroretinogramm): see on veidi erilisem test. Selle käigus mõõdetakse teie võrkkesta kiiratavaid elektrilisi signaale, et näha, kuidas see valgusele reageerib. RP-s on need signaalid väga nõrgad.
• Geneetiline testimine: Selle testi saab teha vereproovi võtmise teel ja täpselt kindlaks teha, milline geneetiline defekt haigust põhjustab.

Millised on selle ravimeetodid?

See on see osa, mida ma vihkan kuulda. Kahjuks pole pigmentretiniiti veel ravi. Aga ärge kaotage lootust. Selle haigusega elavate inimeste aitamiseks ja elu lihtsamaks muutmiseks on palju võimalusi ja vahendeid.

Arst võib teid suunata nägemise taastusravi teenustele. Nende hulka võivad kuuluda:

• Nägemisabivahendid - luubid, spetsiaalne tarkvara.
• Tööteraapia – koolitus, kuidas nägemispuudega inimestel igapäevaste toimingutega toime tulla.
• Eriharidus või kutseõppe teenused.
• Nõustamis- või tugigrupid.

Samal ajal jätkavad teadlased selle seisundi ravimeetodite uurimist. Praegu on mitu eksperimentaalset ravi, mis on näidanud paljulubavaid tulemusi:

• Geeniteraapia: See on suurim lootus. Siin püütakse defektset geeni parandada. Praegu on ühe geenitüübi, ``(RPE65)``, jaoks ainult üks heakskiidetud ravi. Kuid ka teiste geenide uuringud on kiiresti käimas.
• A-vitamiini toidulisandid: Mõne RP tüübi puhul on leitud, et õige A-vitamiini annuse võtmine aeglustab haiguse progresseerumist. Kuid see on väga oluline: ärge kunagi võtke A-vitamiini ilma arstiga nõu pidamata. Mõnele inimesele võib liiga suure A-vitamiini võtmine kahju tekitada. Seega on see otsus, mille peaks tegema ainult arst.
• Võrkkesta protees: see on silma sisse implanteeritud elektrooniline seade. See võib pakkuda teatud nägemist. Tulemused on aga inimestel erinevad. Võite küsida oma arstilt, kas see on teie jaoks hea valik.