Hemokromatoos: lugu, mida me ei tea, aga peaksime teadma

Me kõik oleme lapsepõlvest saati kuulnud, kui hea on raud organismile ja et kui rauda napib, tekivad meil haigused. Me räägime alati "rauapuudusest" ehk aneemiast. Aga kas olete kunagi mõelnud, et liiga palju rauda organismis võib olla ka tõsine probleem? Jah, see on tõsi. Seda seisundit nimetatakse meditsiinis "hemokromatoosiks" või lihtsalt "raua ülekoormuseks". Täna räägime sellest seisundist, millest paljud inimesed ei tea, aga millest kõik peaksid teadlikud olema.

Mis täpselt on hemokromatoos?

Lihtsamalt öeldes on see siis, kui teie keha omastab toidust rohkem rauda, ​​kui ta vajab. Tavaliselt on meie keha väga hea omastama ainult vajaliku rauakoguse ja ülejäänu tagasi lükkama. Kuid hemokromatoosiga inimesel on selle kontrollsüsteemiga midagi valesti.

Kuna seda lisarauda kehast eemaldada pole võimalik, hakkab keha seda erinevatesse organitesse ladustama. Nii nagu me hoiame soovimatuid esemeid oma maja nurgas. Aja jooksul koguneb see raud peamistesse organitesse nagu süda, maks ja kõhunääre, kahjustades neid organeid. Ravimata jätmise korral võib see olla eluohtlik. Kuid parim osa on see, et see on täielikult ravitav ja kontrollitav seisund.

Millised on selle seisundi sümptomid? Kuidas seda diagnoositakse?

Selle juures on suurim probleem see, et sümptomite ilmnemine võtab kaua aega. Kuigi see seisund on tavaliselt kaasasündinud, kulub organismil aastaid kahjuliku rauasisalduse kogunemiseks. Seetõttu hakkavad paljud inimesed sümptomeid kogema pärast 40. või 50. eluaastat. Mõnikord ignoreeritakse neid sümptomeid, arvates, et need on normaalsed vananemisega kaasnevad seisundid.

Vaatame, millised on selle seisundi peamised sümptomid allolevas tabelis.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjused?

Hemokromatoosi põhjuseid on kahte peamist kategooriat.

1. Pärilikud põhjused (pärilik hemokromatoos)

See on kõige levinum tüüp. Lihtsamalt öeldes on see geneetiline seisund, mille pärite oma vanematelt . Meie kehas on geen, mis kontrollib rauasisaldust. Seda nimetatakse HFE-geeniks. Kui selles geenis toimub mutatsioon (muutus), ei saa keha rauda kontrollida.

Kujutage ette, et selle seisundi tekkeks peate pärima kaks koopiat sellest defektsest geenist nii emalt kui ka isalt. Kui pärite mõlemalt ainult ühe koopia, olete ainult kandja ja tavaliselt haigust ei teki. Seega, isegi kui teie vanematel on see geen, ei pruugi neil seda haigust olla. Kõige levinumad geneetilised mutatsioonid on `(C282Y)` ja `(H63D)`.

Lisaks on olemas haruldane vorm nimega "juveniilne hemokromatoos", mis ilmneb noores eas, st vanuses 15–30 aastat. Selle põhjustavad mutatsioonid geenides `(HJV)` või `(HAMP)`. Selle korral toimub raua kogunemine väga kiiresti.

2. Teiste haiguste või ravimeetodite põhjustatud (sekundaarne hemokromatoos)

See juhtub siis, kui rauasisaldus kehas suureneb mõne muu haigusseisundi või ravi tõttu.

• Sagedased vereülekanded: Aneemiaga, näiteks talasseemiaga patsiendid vajavad pidevaid vereülekandeid. See seisund võib tekkida, kuna veres olev raud koguneb organismi.
• Krooniline maksahaigus: Kui maks on tõsiselt kahjustatud, ei suuda see rauda korralikult metaboliseerida.
• Liigne alkoholitarbimine: alkohol mitte ainult ei kahjusta maksa, vaid suurendab ka organismi raua imendumist.

Millised on raua ülekoormuse tüsistused?

Nagu me varem mainisime, on raud organismile mürgine, kui selle kogus ületab vajaliku. Kuna seda liigset rauda ei ole võimalik eemaldada, ladestab keha selle kudedesse. Selle põhjustatud kahju ei ole tähtsusetu.

Eriti mõjutatud on maks, süda ja kõhunääre . Ravimata jätmise korral võivad tekkida järgmised tõsised tüsistused:

• Krooniline maksapuudulikkus: tsirroosi põhjustab raua kogunemine maksas, mis võib lõpuks viia täieliku maksapuudulikkuseni.
• Südame paispuudulikkus: südamelihases olevad rauasisaldused võivad põhjustada südame nõrgenemist ja võimetust kehasse piisavalt verd pumbata.
• Diabeet: Kõhunäärmes olevad raualadestused kahjustavad insuliini tootvaid rakke, mis võib viia diabeedini (tüüp 3c).

Lisaks võib see mõjutada ka kilpnäärme, hüpofüüsi, neerupealiste ja reproduktiivsüsteemi tööd.

Kuidas arst seda leiab?

Kui teil esineb mõni ülaltoodud sümptomitest või kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on oluline pöörduda arsti poole. Arst esitab teile kõigepealt paar küsimust.

• Kas teie vanematel või kellelgi teie perekonnas on olnud maksahaigus või rauavaegus?
• Kas te võtate rauapreparaate või C-vitamiini (mis suurendab raua imendumist)?
• Kui palju alkoholi sa jood?

Seejärel tehakse füüsiline läbivaatus ja vajadusel tehakse järgmised testid.

Millised on parimad ravimeetodid?

Hemokromatoosi ravi peamine eesmärk on vähendada liigse raua hulka organismis ja hoida seda normaalsel tasemel. See aitab vältida elundite edasist kahjustamist.

Kuidas elu sellises olukorras on?

See võib teile hirmutavalt tunduda. Aga tõsi on see, et kui hemokromatoos diagnoositakse varakult ja ravitakse õigesti, on see väga hästi hallatav seisund . Saate elada täiesti normaalset ja tervet elu. Mõnel juhul saab osa elundikahjustusi ravi alustamisega tagasi pöörata.

Probleem on selles, et kui te ei ravita liiga kaua, ei pruugi teie organite kahjustused olla pöördumatud. Seetõttu on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole, kui teil on mingeid muresid.