Mis on Lennox-Gastaut' sündroom (LGS)? Räägime sellest!

Kas teie pisikesel on sagedased krambid? Kas tal on suuri muutusi õppimises ja käitumises? Kui jah, siis see, mida ma ütlen, võib teile väga oluline olla. Täna räägime Lennox-Gastaut' sündroomist ehk lühidalt LGS-ist , mis on raske ja raskesti ravitav epilepsiahaigus. See võib alata juba noores eas. Kuid ärge muretsege, nüüd on saadaval uued ravimid ja ravimeetodid.

Mis täpselt on Lennox-Gastaut' sündroom (LGS)? Kellel see esineb?

Lihtsamalt öeldes on LGS raske epilepsia vorm, mis algab lapsepõlves, tavaliselt enne 10. eluaastat ja eriti vanuses 3–5 aastat. See on poistel veidi sagedasem. Siiski pole see väga levinud seisund. See mõjutab umbes ühte kuni kahte inimest miljonist. Umbes 1–2%-l kõigist epilepsiahaigetest on LGS.

Kuidas see meie keha mõjutab?

Epilepsia on haigus, mille puhul aju elektrilised signaalid ehk informatsioon kanduvad rakkude vahel. (LGS) on epilepsia raskem vorm . Sellel on mitu põhjust:

• LGS-i korral esineb rohkem kui ühte tüüpi krampe. Mõned neist krambihoogudest võivad lapsele tõsiseid vigastusi põhjustada.
• Need krambid võivad kahjustada aju ennast. LGS-iga lastel võivad esineda rasked ajukahjustused, õpiraskused ja arengupeetused. See tähendab, et laps võib kaotada või unustada asju, mida ta on juba õppinud, näiteks kõndimise ja rääkimise. See on väga kurb olukord.
• (LGS) on tavaliselt ravile väga resistentne. See tähendab, et seda on ravimitega raske kontrolli all hoida. Ravimid on esmane ravi, kuid sageli manustatakse korraga mitut tüüpi ravimeid. Isegi kui neid manustatakse, ei suuda ravimid üksi krampe harva täielikult peatada.

Millised on (LGS-i) sümptomid?

LGS-iga lapsel võib esineda mitmesuguseid sümptomeid. Mõned neist on märgatavad igapäevaelus ja tegevustes, teised aga ainult krampide ajal.

Õppimis- ja käitumisprobleemid

LGS-iga lastel on tavaline, et neil on õpiraskusi ja käitumisprobleeme . Need võivad ilmneda varsti pärast krampide algust ja süveneda krampide jätkudes. Need õppimis- ja intellektuaalsed probleemid on sageli püsivad, mis tähendab, et need võivad püsida täiskasvanueas.

LGS-iga lastel on raskusi õppimise, sõprade leidmise ja teistega suhtlemisega. Neil võib olla raskusi ka oma emotsioonide reguleerimisega. Mõnedel lastel võivad esineda ka autismispektrihäirega lastega sarnased sümptomid .

Krambihoogude staadium

Krambihoog võib tavaliselt toimuda kolmes etapis:

1. Prodroom ehk aura: See on midagi, mida mõned inimesed kogevad enne krambihoogu, kuigi mitte alati. See võib olla kergelt ebameeldiv tunne. Sel ajal võivad esineda muutused nägemises, muutused teistes meeltes või muutused meeleolus või käitumises.

2. Krambihoog: See on hetk, mil tekib kramp. See võib varieeruda sõltuvalt krambi tüübist (arutame erinevaid krampide tüüpe allpool).

3. Krambijärgne taastumine: see on periood pärast krambihoo lõppu. See on periood, mil inimene taastab täieliku teadvuse.

LGS-is täheldatud krampide tüübid

LGS-i puhul esineb mitut peamist tüüpi krampe. Kõige levinumad krampide tüübid ja nende tagajärjed on järgmised:

• Atoonilised krambid:
• Lihaskontrolli kaotus/minestamine: Seda nimetatakse ka "kukkumisrünnakuks", kuna see hõlmab järsku kontrolli kaotust ja kukkumist maapinnale nagu nukk, mille nöörid on katki läinud. See on väga ohtlik, sest lapsel puudub kukkudes kontroll ja ta võib saada tõsiseid, isegi eluohtlikke vigastusi peas, kaelas, rinnal ja seljas.
• Osaline teadvusekaotus: see kramp ei pruugi põhjustada täielikku teadvusekaotust.
• Lühike kestus: Need krambid kestavad väga lühikest aega, näiteks paar sekundit.

• Toonilised krambid:
• Kogu keha jäikus/tardumine: see on siis, kui kõik keha lihased tõmbuvad äkki kokku, muutes keha täiesti jäigaks, justkui oleks see kiviks muutunud.
• Eriline poos: Maapinnal olles on jalad ja õlad maas, selg võib olla kumer. Käed võivad olla pea kohale sirutatud või käed kokku surutud ja küünarnukid külgedele suunatud ning rusikad puusade lähedal.
• Kõige sagedamini esineb une ajal: Need esinevad kõige sagedamini une ajal. Kuid need võivad esineda ka päeval. Kui see juhtub lapse ärkveloleku ajal, on vigastuste oht, sest laps võib kukkuda.
• Lühike kestus: see kestab samuti mõnest sekundist umbes minutini.

• Ebatüüpilised absaansid:
• Silmad lahti ja tühja pilguga: Selle krambihoo ajal kaob teadvus, kuid silmad jäävad lahti. Seetõttu võib seda sageli ekslikult pidada unistamiseks, keskendumisvõime puudumiseks ja kohatuks olemise tundeks.
• Korduvad liigutused: Selle krambihoo ajal võite näha silmade ja suu liigutusi. Samuti võivad esineda käte liigutused.
• Lühike kestus: see ei kesta kauem kui paar sekundit.

Tähtis: LGS-iga lastel võivad krambid esineda "klastritena", mis tähendab, et lühikese aja jooksul esineb mitu hoogu. Rohkem kui kahel kolmandikul lastestTekib seisund nimega "Status Epilepticus" . See on meditsiiniline hädaolukord, mis nõuab erakorralist arstiabi!

Mis on epilepsia staatus?

See tähendab ühte kahest asjast:

• Ühekordne pikaajaline krambihoog, mis kestab 5 kuni 30 minutit.
• 30 minuti jooksul esineb rohkem kui üks krambihoog ja inimene ei taasta nende krampide ajal täielikku teadvust.

Epileptiline staatus on meditsiiniline hädaolukord. See on eriti ohtlik, kuna see võib põhjustada püsivaid ajukahjustusi ja isegi surma.

Muud sümptomid ja seotud krambihoogude tüübid

• Toonilis-kloonilised krambid: Toonilis-kloonilised krambid (varem nimetatud "grand mal") algavad samamoodi nagu toonilised krambid, kuid neil on lisafaas. Kloonilises faasis tekivad keha tõmblused, mis on krambi kõige levinum tunnus. Toonilised ja toonilis-kloonilised krambid kestavad tavaliselt umbes kaks minutit.
• Kiired, lühikesed ja tõmblevad liigutused: müokloonilised krambid on äkilised ja tõmblevad liigutused. Need kestavad vaid paar sekundit, kuid mõnikord võivad need kesta kauem. Ka inimestel, kellel ei ole krampe, võivad esineda sellised "müokloonilised tõmblused". Näiteks võivad need põhjustada luksumist või äkilist ärkamist unest.
• Sensoorsed, vaimsed või muud sümptomid: osalised või fokaalsed krambid mõjutavad ainult piiratud osa kehast.

Mis on LGS-i põhjused?

Lennox-Gastaut' sündroomil on mitu võimalikku põhjust. Mõned põhjused esinevad juba enne lapse sündi. Teised on põhjustatud lapsepõlves aset leidnud sündmustest. Umbes veerandil „(LGS)” juhtudest ei ole selget põhjust võimalik kindlaks teha.

Siin on mõned tuvastatud põhjused:

• Probleemid aju arenguga enne sündi.
• Rasked peavigastused (traumaatilised ajukahjustused või põrutused).
• Infektsioonid, mis kahjustavad aju, näiteks meningiit või entsefaliit.
• Pärilikud ainevahetushaigused, näiteks „(mitokondriaalsed haigused)”.
• Ajukahjustus, mis on põhjustatud hapnikupuudusest enne sündi või sünnituse ajal (aju hüpoksia).
• Tuberoosne skleroos.
• Ajukasvajad.
• Westi sündroom (see on teist tüüpi epilepsia, mis võib hiljem areneda LGS-iks).

Teadlased on leidnud, et "de novo mutatsioonid" on LGS-iga inimeste seas tavalised.De novo tähendab "algusest peale". Need on inimese DNA-s esinevad defektid, mis tekivad äkki ja juhuslikult. See tähendab, et mutatsiooni põhjustab inimese tootnud sperma või munaraku DNA defekt, kuid see ei ole kummagi vanema DNA defekt.

Siiski võib seisundil olla geneetiline mõju. Umbes 30%-l LGS-iga inimestest on epilepsia perekonnaajalugu. Siiski on vaja rohkem uuringuid, et täpselt kindlaks teha, kui suur osa geneetilisest tegurist see on.

Kas see on nakkav?

Ei, Lennox-Gastaut' sündroom ei ole nakkav. See ei levi ühelt inimeselt teisele. Siiski võivad mõned nakkushaigused põhjustada ajukahjustusi ja põhjustada LGS-i. Kuid mitte kõigil, kellel need infektsioonid on, ei teki LGS-i.

Kuidas diagnoositakse Lennox-Gastaut' sündroomi (LGS)?

LGS-i diagnoosimiseks tehakse tavaliselt mitmeid teste ja arst viib läbi neuroloogilise läbivaatuse. Lastearst võib kahtlustada seisundit vanemate ütluste põhjal lapse sümptomite kohta, eriti kui lapsel on õpiraskusi või käitumisprobleeme.

Milliseid teste selle diagnoosimiseks tehakse?

Kõige sagedamini kasutatavad testid on:

• Elektroentsefalogramm (EEG): see hõlmab mitme elektroodi asetamist peanahale koos juhtiva geeliga, et mõõta aju elektrilist aktiivsust. EEG on oluline LGS-i diagnoosimisel, kuna see näitab ajulainetes iseloomulikku elektrilist mustrit.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): See meetod kasutab võimsat magnetit ja arvutit, et teha keha sisemusest, eriti ajust, kõrglahutusega pilte. See on väga kasulik aju arenguga seotud probleemide avastamisel.
• Laboratoorsed testid: Need testid kontrollivad verd ja uriini, et teha kindlaks, kas krampidel on muid võimalikke põhjuseid. Nad vaatavad selliseid asju nagu verekeemia, maksaensüümide koostis ja neerufunktsioon. Kuigi need testid ei suuda LGS-i lõplikult diagnoosida, aitavad need välistada muid seisundeid, mis võivad LGS-i jäljendada.
• Geneetiline testimine: see aitab kindlaks teha, kas esineb pärilikke seisundeid, mis võivad põhjustada LGS-i või kas esineb spontaanseid mutatsioone.

Lisaks võidakse sarnaste seisundite välistamiseks teha ka teisi uuringuid. Teie arst räägib teile sellest lähemalt.

Kuidas seda ravida saab? Kas seda saab terveks ravida?

LGS-i raviks on mitu võimalust. Siiski on seda seisundit kurikuulsalt raske ravida. Enamasti võib kasutada ühte või nende ravimeetodite kombinatsiooni:

• Ravimid
• Dieediteraapiad
• Ajuoperatsioon või implanteeritud seadmed

Ravimid

Lennox-Gastaut' sündroom on ravimite suhtes sageli väga resistentne. Seetõttu on seda nii raske ravida. Paljudel juhtudel on vaja mitut ravimit. Teine komplitseeriv tegur on see, et mõned krambivastased ravimid, mis kontrollivad teatud tüüpi krampe, võivad suurendada teist tüüpi krampide sagedust.

Kui seisund on ravile resistentne, võivad arstid proovida teatud tüüpi krampe ennetada või nende sagedust vähendada. Näiteks on eriti oluline ennetada atoonseid krampe, kuna need on seotud suure kukkumisvigastuste riskiga.

Dieediteraapiad

Paljude raske epilepsiaga inimeste puhul võivad toitumisharjumuste muutused aidata vähendada krampide sagedust või need täielikult peatada. Arstid soovitavad sageli ketogeenset epilepsiadieeti – kõrge valgu- ja rasvasisaldusega ning madala süsivesikute sisaldusega dieeti. See võib olla hea valik, kui ravimid ei ole toiminud.

Kuigi ketogeenne dieet on populaarne ravi raske epilepsia korral, on sellel mõned puudused. See dieet toimib ainult siis, kui seda täpselt järgida. Seda seetõttu, et liiga paljude süsivesikute, näiteks suhkru ja tärkliserikaste toitude söömine võib esile kutsuda krampe. Siiski võivad aidata ka teised modifitseeritud dieedid. Kui olete huvitatud, saab teie arst aidata teil ühte neist dieetidest proovida.

Ajukirurgia ja implanteeritud seadmed

Mõnel juhul, eriti kui muud ravimeetodid ei ole toiminud, on parim valik operatsioon. Siin on mõned operatsioonitüübid:

• Vagusnärvi stimulatsioon (VNS): See hõlmab seadme implanteerimist kehasse, mis suunab nõrga elektrivoolu 10. kraniaalnärvi ehk vagusnärvi, mis on otse ajuga ühendatud. See vool võib vähendada krampide sagedust ja raskust. Aja jooksul selle mõju suureneb. See tähendab vähem krampe ja leebemaid krampe. Selle seadme implanteerimine on pöörduv protseduur, millel on madalad riskid ja lühike taastumisaeg, seega kaalutakse seda sageli enne suuremat operatsiooni.
• Corpus callosum ehk mõhnkeha eemaldamine: mõhnkeha on ajuosa, mis toimib sillana vasaku ja parema ajupoolkera vahel. Kui mõhnkeha katkestatakse, lakkavad krampe põhjustavad ebanormaalsed signaalid edasi-tagasi liikumast. See võib vähendada krampide sagedust või isegi rasked, puuet põhjustavad krambid täielikult peatada.
• Hemisferektoomia (Hemisferektoomia):See hõlmab aju ühe poole kirurgilist eemaldamist. Kuigi see võib tunduda äärmuslik, saavad spetsialistid seda kasutada kontrollimatute krampide peatamiseks. Hiljem aitab füsioteraapia sageli aju muutusega kohaneda. Aju kaardistab end ümber ja allesjäänud osa võtab üle eemaldatud osa funktsioonid.
• Resektsioon: Aju struktuurilised anomaaliad võivad mõnikord põhjustada LGS-i. Kui arstid leiavad sellise anomaalia, võivad nad kahjustatud või haigestunud ajukoe eemaldada ja krambid peatada. Kuna LGS-i korral on krambid aga mitmes ajupiirkonnas, ei ole see LGS-i puhul tavaliselt eriti edukas variant.

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

Ravi tüsistused on iga ravi puhul spetsiifilised. Seetõttu on kõige parem rääkida oma arstiga teie või teie lapse ravi tüsistustest ja kõrvaltoimetest. Seejärel saab arst anda teile teavet, mis on asjakohane teie seisundi, asjaolude ja muude terviseprobleemide seisukohast.

Kui kiiresti ma pärast ravi end paremini tunnen? Kui kaua võtab aega taastumine?

Taastumisaeg pärast ravi on väga erinev, olenevalt kasutatud ravimeetoditest ja teie üldisest seisundist. Teie arst on parim inimene, kes oskab teile täpselt öelda, mida oodata ja kui kaua taastumine aega võtab.

Kas Lennox-Gastaut' sündroomi (LGS) saab ära hoida?

Enamasti ei ole LGS ennetatav seisund. Samuti ei saa selle tekkimise riski vähendada. Ainsaks erandiks on LGS-ist tulenevate pea- ja ajukahjustuste ennetamine. Ainus viis selle seisundi vältimiseks on lasta oma lastel kanda heakskiidetud ja sertifitseeritud kiivreid.

Mida peaksin ootama, kui minul või mu lapsel on see seisund?

Lennox-Gastaut' sündroom on seisund, millel on tavaliselt rasked tagajärjed. Paljudel selle seisundiga lastel tekivad õpiraskused ja püsiv ajukahjustus, mis piirab nende vaimseid võimeid. Samuti, kuna atoonilised krambid (kukkumishood) on levinud ja need sageli viivad kukkumiseni, on selle seisundiga lastel suurem vigastuste oht.

Seda seisundit on ka raske ravida. Paljud selle haigusega lapsed vajavad elukestvat spetsialistiabi, kuna nad ei suuda enda eest hoolitseda. Mõnel selle haigusega inimesel on aga vaid kerge ajukahjustus, mis tähendab, et nad saavad iseseisvalt elada.

Kui kaua (LGS) kestab?

Kui krampe ei ravita täielikult (mis on väga haruldane), on LGS eluaegne seisund.

Milline on selle olukorra väljavaade?

Lennox-Gastaut' sündroomi suurimad riskid on kontrollimatute krampide või krampide põhjustatud kukkumiste põhjustatud ajukahjustus. Nende riskide tõttu on LGS-iga inimeste suremus 10 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist 3–7%.

Mõnel juhul võivad meditsiinilised protseduurid peatada LGS-i põhjustatud krambid. See peatab seisundi, kuid ei suuda parandada varasemate krampide tagajärjel tekkinud ajukahjustusi.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? / Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kui teil või teie lähedasel on LGS, on väga oluline täpselt järgida arsti juhiseid. See hõlmab järgmist:

• Ravimite võtmine vastavalt ettekirjutusele.
• Lähen arsti juurde, nagu soovitatud.
• Krampide jälgimine ja krampe põhjustavate vallandajate või olukordade vältimine.

Millal peaksin arsti juurde minema?

Teie või teie lapse arst käsib teil vajadusel järelkontrollis käia. Samuti peaksite arsti poole pöörduma, kui teie krambihoogude sümptomid muutuvad oluliselt või kui need mõjutavad teie tavapärast igapäevast rutiini ja tegevusi.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil või teie lapsel esineb krambihoog või mitu krambihoogu, mis vastavad epilepsia staatuseks nimetatava meditsiinilise hädaolukorra kriteeriumidele, peaksite pöörduma lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. See tähendab järgmisi olukordi:

• Kui üks krambihoog kestab 5 kuni 30 minutit.
• Kui 30 minuti jooksul esineb kaks või enam krambihoogu ja inimene ei tule krampide ajal täielikult teadvusele.

Kodune sõnum

Lennox-Gastaut' sündroom (LGS) on raske ja varajase algusega epilepsia vorm. Sellel võib sageli olla lapse elule sügav, mõnikord kogu elu kestev mõju. Kuigi seda on raske ravida, võivad uued ravimid, operatsioonid ja ravimeetodid aidata vähendada seisundi raskust ja piirata haiguse levikut. Harva suudab ravi seisundi täielikult ravida. Siiski on vaja rohkem uuringuid, et teha kindlaks, kas seda seisundit saab ravida või täielikult välja ravida. Kui teie lapsel esineb mõni neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda võimalikult kiiresti arsti poole.

Lennox -Gastaut' sündroom, LGS, epilepsia, krambid, lastehaigused, ajukahjustused, neuroloogilised haigused