Kas olete kunagi kuulnud, et laps sünnib "sileda ajuga"? Võib-olla olite nende sõnade kuuldes veidi hirmul. Täna räägime lihtsalt sellest, mis see seisund nimega "lissentsefaalia" tegelikult on, miks see tekib ja kuidas see last mõjutab. Kuigi see on veidi keeruline teema, selgitan seda teile arusaadaval viisil.

Mis on lissentsefaalia?

Lihtsamalt öeldes tähendab „lissentsefaalia” „siledat aju”. See on väga haruldane ja tõsine aju väärareng. See tekib juba emaüsas.

Mõtle sellele, meie aju on nagu kreeka pähkel, kas pole? Sellel on palju volte (gürisid) ja vaod (sulcisid). Need voldid ja vaod on väga olulised. Need eraldavad aju erinevaid osi ja suurendavad aju pindala, mis aitab meil arendada oma intelligentsust ja mõtlemisvõimet.

Lissentsefaaliaga imikul ei arene need keerud ja vagud ajus korralikult. Sellisel juhul näeb aju väga sile välja. Nagu sile laud. Seepärast nimetatakse seda siledaks ajuks .

Lissentsefaalia võib esineda mitmel kujul. Peamisi tüüpe on üle 20. Kuid enamasti jagunevad need kahte põhikategooriasse:

• Klassikaline lissentsefaalia (1. tüüp)
• Munakivist lissentsefaalia (2. tüüp )

Kuigi mõlema rühma sümptomid on mõnevõrra sarnased, võivad neid põhjustavad geneetilised mutatsioonid erineda.

Mõnikord esineb „lissentsefaalia“ üksi, st ilma muude sümptomiteta. Me nimetame seda „isoleeritud lissentsefaaliaks“. Teinekord võib see esineda koos teiste seisunditega (sündroomidega), näiteks „Miller-Diekeri sündroomiga“ või „Walker-Warburgi sündroomiga“.

Lissentsefaaliaga lastel esineb sageli märkimisväärseid arengupeetusi ja vaimseid puudeid . See varieerub aga lapseti, olenevalt seisundi raskusastmest.

Kellel tekib lissentsefaalia? Kui levinud see on?

Lissentsefaalia mõjutab arenevaid looteid . Tavaliselt tekib see 12. ja 24. rasedusnädala vahel. Kõige sagedamini on selle põhjuseks geneetilised mutatsioonid. Siiski võivad selle põhjustada ka mittegeneetilised põhjused.

See on väga haruldane seisund . Teadlaste sõnul sünnib lissentsefaaliaga vaid üks laps 100 000-st. Seega ärge muretsege, kuid tasub olla teadlik.

Millised sümptomid ilmnevad lissentsefaaliaga imikul?

Lissentsefaalia sümptomid on väga erinevad. See sõltub täielikult seisundi raskusastmest ja sellest, kas see on seotud teiste terviseprobleemidega. Mõned lapsed võivad areneda normaalselt, esinedes vaid kergeid õpiraskusi. Teistel võivad aga olla väga rasked sümptomid. Ka nende sümptomite raskusaste on väga erinev.

Seetõttu on väga oluline rääkida oma arstiga sellest, mida oodata, olenevalt teie lapse lissentsefaalia tüübist.

Mõned lissentsefaalia sümptomid on järgmised:

• Krambid: Üheksal kümnest lissentsefaaliaga lapsest tekib esimesel eluaastal epilepsia. See on kõige levinum sümptom.
• Neelamisraskused (düsfaagia) ja söömine: lapsel võib olla raskusi toidu imemise ja neelamisega.
• Arengupeetused: Laps ei pruugi areneda oma vanusele vastavalt. Sellised asjad nagu naeratamine, pea püsti hoidmine, ümberminek ja istukile tõusmine võivad hilineda.
• Vaimsed puuded ja õpiraskused: intellektuaalne areng võib olla mõjutatud.
• Lihasspasmid: Võivad esineda lihasspasmid ja tõmblemine.
• Psühhomotoorsete funktsioonide probleemid: võib esineda raskusi käe-silma koordinatsiooni, kõndimise ja asjade haaramisega.
• Ebaõnnestumine: lapse füüsiline areng võib olla väga aeglane. Ta ei pruugi kaalus juurde võtta ja võib jääda kõhnaks.
• Tavalisest väiksem pea (mikrotsefaalia): Pea võib olla vanuse kohta tavapärasest väiksem.
• Kaasasündinud jäsemete erinevused: Teil võib olla sündides teatud erinevusi kätes, sõrmedes ja varvastes.

Miks tekib lissentsefaalia? Mis on selle põhjused?

Lissentsefaalia võib olla põhjustatud nii geneetilistest kui ka mittegeneetilistest teguritest. See tekib kõige sagedamini emakas, 12. ja 24. rasedusnädala vahel.

Lihtsamalt öeldes on need põhjused tingitud beebi aju välimise osa (närvrakkude) neuronite migratsiooni häirest. Mõelge sellele, meie aju osa, mis vastutab teadliku liikumise ja mõtlemise eest, nimetatakse ajukooreks. Sellel on tavaliselt sügavad voldid (güri) ja sooned (sulci), eks?

Lapse aju arenedes emakas moodustuvad uued rakud, mis hiljem muutuvad spetsialiseerunud närvirakkudeks ja liiguvad lapse aju pinnale. Seda nimetatakse neuronite migratsiooniks. Sel viisil moodustub mitu rakkude kihti. Need kihid moodustavad "gyri" (voldid).

Kuid lissentsefaalia korral ei lähe need rakud sinna, kuhu nad peaksid minema. Siis ei moodusta lapse ajukoor piisavalt rakkude kihte. Selle tõttu need "gürid" (voldid) kas puuduvad või on vähearenenud.

Mittegeneetilised põhjused

Kuigi haruldased, võivad ka mittegeneetilised põhjused lissentsefaalia tekkele kaasa aidata.

• Viirusnakkused rasedal emal või sündimata lapsel: Mõned viirusnakkused, eriti raseduse esimesel kolmel kuul (esimene kuni kaheteistkümnes nädal), võivad mõjutada loodet.
• Lapse aju hapnikuga rikastatud verevarustuse vähenemine (isheemia): see seisund võib tekkida, kui aju hapniku hulk väheneb lapse emakas arenedes.

Geneetilised põhjused

Lissentsefaalia on kõige sagedamini põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest . Geneetiline mutatsioon on muutus meie DNA järjestuses. Meie DNA järjestus annab meie rakkudele informatsiooni, mida nad oma töö tegemiseks vajavad. Seega, kui osa sellest DNA järjestusest on mittetäielik või kahjustatud, võivad tekkida geneetilise seisundi sümptomid.

Laps võib selle geneetilise muutuse pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. See sõltub sellest, kuidas geneetiline muutus on päritud. Kuid mõnikord võivad need geneetilised muutused tekkida "juhuslikult", ilma et kellelgi perekonnas oleks seda seisundit varem olnud.

Teadlased on tuvastanud mitu geeni, mis võivad põhjustada lissentsefaaliat. Mõned neist on:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) geen: Selle geeni muutus (`mutatsioon`) või osaline kadumine (`deletsioon`) on seotud nii isoleeritud lissentsefaaliaga kui ka Milleri-Diekeri sündroomiga.
• „DCX” geen: see on X-kromosoomi geen. Nagu teate, on meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Seetõttu on poisslastel selle geneetilise mutatsiooni tõttu suurem tõenäosus lissentsefaalia tekkeks. Kuna tüdrukutel on tavaliselt kaks X-kromosoomi, siis isegi kui neil see haigus tekib, ei ole sümptomid sageli nii rasked.
• „ARX” geen: Selle geeni mutatsiooniga imikutel esineb lisaks muudele sümptomitele ka „lissentsefaalia”. Näiteks aju osade puudumine („corpus callosumi agenees”), suguelundite anomaaliad ja raske epilepsia. „ARX” geen asub ka „X” kromosoomis. Seetõttu haigestuvad kõige sagedamini poisslapsed.
• RELN-geen: selle geeni mutatsioon põhjustab seisundit, mida nimetatakse Norman-Roberti sündroomiks, mis hõlmab ka lissentsefaaliat.

Kuidas diagnoositakse lissentsefaaliat?

Mõnikord võivad arstid kahtlustada lissentsefaaliat raseduse ajal, kui kellelgi perekonnas on see seisund varem olnud või kui raseduse ajal tehtud ultraheliuuring tekitab muret. Sellisel juhul saab seda diagnoosida raseduse ajal spetsiaalsete testide abil, näiteks amniotsenteesi ja loote aju loote magnetresonantstomograafia (MRI) abil.

Vastasel juhul diagnoosivad arstid lissentsefaalia tavaliselt pärast lapse sündi, tehes lapse füüsilise läbivaatuse ja pea pildiuuringute abil.

Nende pildiuuringute abil uurivad arstid, kas lapse aju pinnal olevad sooned (sulci) ja voldid (gyri) puuduvad või on vähenenud ning kas ajukoor on paksenenud.

Milliseid teste kasutatakse lissentsefaalia diagnoosimiseks?

Kui arst kahtlustab lissentsefaaliat, kas teie perekonna ajaloo või raseduse ajal tehtud ultraheliuuringu tulemuste põhjal, võib ta soovitada raseduse ajal mitmeid spetsiaalseid uuringuid. Nende hulka kuuluvad:

• Loote DNA rakkudeta testimine: see hõlmab ema ja loote DNA eraldamist ema vereproovist. Seejärel testitakse seda DNA-d laboris, et näha, kas on suurem kromosoomiprobleemide tekkimise tõenäosus.
• Lootevee uuring: see on test, mida tavaliselt tehakse raseduse teisel või kolmandal trimestril. Selle testi käigus kasutab arst peenikest nõela, et eemaldada lapse ümbritsevast looteveest väike kogus lootevett. Seejärel testitakse seda vedelikuproovi laboris. Lootevee uuring suudab tuvastada geneetilisi haigusi ja mutatsioone, mis põhjustavad selliseid haigusi nagu lissentsefaalia.
• Koorionivillide proovivõtt (CVS): Selle testi käigus võtab arst platsentast koeproovi, mida nimetatakse koorionivillideks. Proovi saab võtta kas emakakaela kaudu (transtservikaalselt) või kõhuseina kaudu (transabdominaalselt). Koorionivillid on platsental olevad pisikesed sõrmetaolised eendid. Need sisaldavad lapse enda geneetilist materjali. See CVS-test aitab välja selgitada, kas lapsel on kromosomaalne haigus või muu geneetiline haigus.

Pärast lapse sündi kasutavad arstid lissentsefaalia diagnoosimiseks selliseid pilditeste:

• Pea ultraheli: ultraheli on mitteinvasiivne pildistamiskatse, mis kasutab kõrgsageduslikke helilaineid, et luua reaalajas pilte või videoid siseorganitest, näiteks ajust.
• Pea kompuutertomograafia (KT-uuring):Kompuutertomograafia on uuring, mille käigus kasutatakse arvutit ja röntgenikiirgust, et luua uuritavast kehaosast, antud juhul teie lapse peast ja ajust, palju kolmemõõtmelisi (3D) pilte.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) aju skaneerimine: MRI-uuring on valutu uuring, mis annab väga selged pildid teie lapse aju struktuuridest ja kudedest. MRI kasutab nende detailsete piltide loomiseks suurt magnetit, raadiolaineid ja arvutit. See ei kasuta röntgenikiirgust.

Arst võib teie lapsele määrata ka EEG (elektroentsefalogrammi) uuringu. EEG mõõdab ja salvestab teie lapse aju elektrilisi signaale. EEG ajal asetab tehnik teie lapse peanahale väikesed metallplaadid (elektroodid). Need elektroodid on ühendatud aparaadiga, mis annab arstile teavet teie lapse ajutegevuse kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutavad arstid DNA-uuringuid, näiteks kromosoomianalüüsi ja spetsiifilist geenimutatsioonianalüüsi, et tuvastada lissentsefaalia eest vastutav geneetiline muutus.

Kuidas ravitakse lissentsefaaliat?

Tegelikult ei ole lissentsefaaliale praegu ravi ega ravi . Selle asemel ravivad arstid iga lissentsefaaliaga lapse spetsiifilisi sümptomeid.

Need ravimeetodid võivad nõuda erinevate spetsialistide meeskonna kooskõlastatud jõupingutusi, sealhulgas:

• Lastearstid
• Neuroloogid
• Gastroenteroloogid (seedesüsteemi spetsialistid)
• Toitumisspetsialistid
• Hingamisterapeutid
• Töö- ja füsioterapeudid

Selliseid inimesi saab kaasata.

Levinud ravimeetodid:

• Meetodid, mis aitavad söömisraskustega lastel toitaineid lihtsamini kätte saada: näiteks toitmine maosse sondi kaudu („gastrostoomasond” – G-sond) ja/või kõne- ja neelamisteraapia („kõne- ja neelamisteraapia”).
• Krambivastased ravimid: ravimid, mida manustatakse krampide kontrollimiseks.
• Töö- ja füsioteraapia motoorse arengu ja lihaste tugevdamise toetamiseks: sellised asjad nagu harjutused keha tugevuse ja liikumise toetamiseks.
• Ventrikuloperitoneaalse (VP) šundi paigutamine hüdrotsefaalide kontrollimiseks: väike operatsioon aju liigse vedeliku kogunemise vähendamiseks.

Kui teie lapsel on lissentsefaalia, soovitab arst tõenäoliselt geneetilist nõustamist.Viitab.

Milline on lissentsefaaliaga lapse prognoos?

Lissentsefaaliaga lapse väljavaated varieeruvad suuresti sõltuvalt seisundi raskusastmest ja sellest, kas see on seotud teiste terviseprobleemidega . Paljud lissentsefaaliaga lapsed võivad jääda oma varajasesse arengujärku. See tähendab, et nad ei pruugi olla võimelised paljusid asju iseseisvalt tegema.

Siiski võivad mõned lapsed areneda normaalselt väikeste õpiraskustega, seega ärge kaotage lootust.

Varajane ja jätkuv ravi võib mõnele lapsele väga kasulik olla. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Füsioteraapia
• Tööteraapia
• Kõneteraapia
• Nägemisteraapia

Sellised asjad võivad olla lisatud.

Paljud lissentsefaaliaga lapsed peavad epilepsia ennetamiseks ja muude tüsistuste raviks võtma igapäevaseid ravimeid .

Milline on lissentsefaaliaga lapse eeldatav eluiga?

Lissentsefaaliaga lapse keskmine eluiga on suhteliselt lühike. Enamik lapsi sureb enne 10. eluaastat. Lissentsefaaliaga inimeste peamised surmapõhjused on aspiratsioon ja hingamisteede haigused .

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on lissentsefaalia? / Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kõige olulisem on meeles pidada, et kahel lissentsefaaliaga lapsel ei esine ühtemoodi haigestumist. Keegi ei saa täpselt ennustada, kuidas teie last see mõjutab. Parim, mida saate tulevikuks valmistumiseks teha, on rääkida arstidega, kes on spetsialiseerunud lissentsefaalia uurimisele ja ravile.

Lissentsefaaliaga lapse eest hoolitsemiseks järgige täpselt arsti juhiseid:

• Andke kõik ravimid vastavalt ettekirjutusele.
• Tehke arenguhinnanguid ja teraapiaid täpselt.
• Kindlasti osalege kõigil järelkontrollidel.

Lissentsefaalia võib põhjustada kognitiivseid, neuroloogilisi ja/või psühhomotoorseid probleeme. Paljudel lissentsefaaliaga lastel on arengupeetus ja nad võivad vajada abi igapäevaste tegevuste juures kogu elu jooksul.

Teie lapse meditsiinimeeskond saab teie küsimustele vastata ja teile tuge pakkuda. Samuti võivad nad teile rääkida teie piirkonnas või veebis saadaolevast tugigrupist .

Kas lissentsefaaliat saab ära hoida?

Kahjuks ei ole enamikku lissentsefaalia juhtumeid võimalik ära hoida. Kui plaanite last saada,Rääkige oma arstiga geneetilisest testimisest. See aitab teil mõista, kui suur on teie lapse risk geneetilise haiguse, näiteks lissentsefaalia või päriliku geneetilise mutatsiooni põhjustatud haiguse tekkeks.

Millal peaksin lissentsefaalia tõttu arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on diagnoositud lissentsefaalia, peaks ta regulaarselt kohtuma oma meditsiinimeeskonnaga , et näha, kas ravi toimib korralikult ja kuidas tema areng edeneb.

Teie lapse lissentsefaalia diagnoosi mõistmine võib olla keeruline ülesanne. Teie meditsiinimeeskond pakub teile kindlat raviplaani, mis on spetsiifiline teie lapse sümptomitele. Kõige olulisem on tagada, et teie laps saaks kogu elu jooksul vajalikku armastust ja tuge, ning olla teadlik kõigist uutest sümptomitest, mis võivad tekkida.

Millise sõnumi me sellest loost koju kaasa võtta tahame?

Lissentsefaalia on haruldane ja keeruline seisund, mis tekib lapse aju arengu ajal. Selle seisundi korral ei moodustu ajus normaalsed voldid ja sooned (keerdised ja vagud) korralikult, mille tulemuseks on "sile" välimus.

• Selle põhjuseks võivad olla geneetilised tegurid ja harva ka mitte-geneetilised tegurid .
• Sümptomid võivad lapseti väga erineda . Epilepsia, arengupeetus ja söömisraskused on tavalised.
• Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid ja -teraapiaid sümptomite kontrollimiseks ja lapse elukvaliteedi parandamiseks .
• Kõige tähtsam on see varakult ära tunda, tegutseda arstide nõuannete järgi ning pakkuda lapsele vajalikku armastust ja tuge .
• Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida. Samuti võib suureks abiks olla tugigruppidega liitumine teiste sarnaste laste vanematega ja kogemuste jagamine.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Sellel teekonnal on abiks arstid, terapeudid ja paljud teised.

Lissentsefaalia, ajupehme, aju väärarengud, loote areng, geneetilised mutatsioonid, arengupeetus , epilepsia