Kas peaksime rääkima LAM-ist, haigusest, mis mõjutab just naisi? (Lümfangioleiomüomatoos)

Kas tunnete vahel õhupuudust, väsimust või valu rinnus? Me peame neid sageli tavalise haiguse, näiteks astma, sümptomiteks. Siiski on olemas väga haruldane kopsuhaigus, mis põhjustab neid sümptomeid, eriti naistel. Seda nimetatakse lümfangioleiomüomatoosiks. Nimi on natuke pikk, seega nimetame seda lühendatult "LAM". Kui teil on seda nime raske hääldada, mõelge sellele nii: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Kuigi see on natuke keeruline, võib teil olla väga oluline seda haigust lihtsalt mõista.

Lihtsamalt öeldes, mis on LAM?

LAM on haruldane seisund, mille korral kopsudes kasvavad ebanormaalsed rakud, moodustades väikeseid tsüste. Selle põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad keha silelihasrakkude kontrollimatut kasvu. See võib kahjustada kopse. Lisaks kopsudele võivad need kasvajad tekkida mõnikord ka neerudes ja lümfisüsteemis.

Seda haigust diagnoositakse kõige sagedamini naistel vanuses 20–40. See tähendab pärast puberteeti ja enne menopausi. Seetõttu usuvad arstid, et naissuguhormoon östrogeen mängib selle haiguse kujunemises rolli.

LAM-haigust on kahte peamist tüüpi.

LAM-haigust saab jagada kahte põhitüüpi, mille vahel on väikesed erinevused.

Millised on LAM-i haiguse sümptomid?

LAM-i sümptomid on väga sarnased teiste kopsuhaiguste, näiteks astma ja bronhiidi sümptomitega. Selle diagnoosimine võib mõnikord võtta aega. Oluline on sellest teadlik olla.

• Hingamisraskused (düspnoe): See on peamine ja kõige levinum sümptom. Kuigi see võib esialgu tunda olla ainult kerge pingutuse korral, võib see seisund aja jooksul süveneda.
• Hingamine: Hingamisel tekkiv vilistav heli , mis sarnaneb astmaga inimese omaga.
• Valu rinnus: See valu võib olla eriti tunda sügava hingetõmbe ajal.
• Köha: Võib esineda püsiv kuiv köha.
• Vere köhimine ehk tsüle: tsüle on limane vedelik, mis pärineb meie seedesüsteemist. See on piimjas värvusega. Kui midagi sellist juhtub, on parem mitte üldse viivitada.

Miks see LAM tekib? Mis on selle põhjus?

Lihtsamalt öeldes on selle peamiseks põhjuseks muutused (mutatsioonid), mis toimuvad kahes geenis meie kehas, mida nimetatakse TSC1 ja TSC2 . Need kaks geeni on nagu meie keha valvurid. Nende peamine ülesanne on peatada mõnede rakkude tarbetu ja kontrollimatu jagunemine ja paljunemine. Me nimetame neid kasvaja supressorgeenideks.

Kujutage ette, et ühes neist kahest kaitsvast geenist oleks defekt. Juhtub see, et silelihasrakud ei saa signaali öelda: "Aitab küll, lõpetage jagunemine." Seega hakkavad rakud kontrollimatult jagunema. Tulemuseks on:

• Kopsudes tekivad tsüstid.
• Neerudes tekivad kasvajad (angiomüolipoomid).
• Lümfisüsteemis tekivad tsüstid.

Võite selle vigase geeni pärida oma vanematelt (mis põhjustab tuberoosskleroosi) või teil võivad need geenid teie elu jooksul juhuslikult ilma nähtava põhjuseta muutuda (mis põhjustab juhuslikku LAM-i).

LAM-i haiguse tüsistused ja riskid

LAM-i kõige sagedasem tüsistus on kopsu kokkuvarisemine , mida meditsiiniliselt nimetatakse pneumotooraksiks .Rohkem kui pooled LAM-iga naistest kogevad seda seisundit vähemalt korra elus. Mõnikord võib see korduda. Tegelikult diagnoositakse paljudel naistel LAM esmakordselt pärast kopsuabstsessi tekkimist ja haiglaravil viibimist.

Lisaks võivad esineda muud tüsistused.

Kuidas LAM-i haigust diagnoositakse?

Pärast sümptomite ärakuulamist, kui arst kahtlustab seda haigust, määrab ta selle kinnitamiseks mitu testi.

Arsti poolt tehtavad testid

• Kopsufunktsiooni testid: See hõlmab sisse- ja väljahingamist läbi aparaadiga ühendatud toru. See aitab mõõta, kui hästi teie kopsud töötavad ja kui palju õhku nad mahutavad.
• Pulssoksümeetria: väike klambritaoline seade kinnitatakse teie sõrmele ja see mõõdab teie vere hapnikusisaldust. See on väga lihtne ja valutu test.
• Kujutise skaneerimine:
• KT-uuring (kompuutertomograafia):See võimaldab teha teie kopsudest detailseid 3D-pilte. See aitab selgelt näha, kas esineb LAM-ile omaseid tsüste.
• HRCT-uuring (kõrglahutusega kompuutertomograafia): see on kompuutertomograafia täiustatud versioon. Selle abil saab väga väikesest osast kopsudest väga selgeid pilte. See on LAM-i diagnoosimisel väga oluline.
• VEGF-D vereanalüüs: VEGF-D on meie veres leiduv valk. Paljudel LAM-iga inimestel on selle valgu tase veres palju kõrgem kui tavaliselt. Seega on see vereanalüüs haiguse diagnoosimisel väga kasulik.
• Kopsubiopsia: Mõnikord, kui muud testid ei ole 100% kindlad, võib arst otsustada võtta teie kopsust väga väikese koetüki testimiseks. Seda saab teha protseduuri nimega bronhoskoopia (õhuke toru, mille kaamera sisestatakse hingamisteedesse) või VATS (video-assisteeritud rindkereoperatsioon) abil.

Millised on LAM-i haiguse ravimeetodid?

Esiteks, LAM-ile ei ole veel ravi. Aga ärge muretsege. Nüüd on olemas väga tõhusad ravimeetodid , mis suudavad haigust kontrolli all hoida, sümptomeid vähendada ja haiguse progresseerumist aeglustada.

Peamine ravi on ravim nimega siroliimus . Seda nimetatakse ka rapamütsiiniks. See ravim toimib kontrollimatult kasvavate rakkude kasvu peatades. See aitab suurel määral kontrollida haiguse edasist süvenemist. See aitab ka neerude ja lümfisüsteemi kasvajaid vähendada ning sümptomeid leevendada.

Lisaks võib arst olenevalt teie seisundist soovitada ka teisi ravimeetodeid.

• Hapnikravi: Kui vere hapnikusisaldus on madal, on kodus kasutamiseks ette nähtud hapnikuballoonid.
• Inhaleeritavad bronhodilataatorid: need inhalaatori kaudu manustatud ravimid võivad vähendada hingamisraskusi.
• Kopsude taastusravi: see on nagu spetsiaalne treeningprogramm kopsudele. See aitab parandada teie elukvaliteeti hingamisharjutuste ja kehasõbralike harjutuste abil.
• Kopsusiirdamine:Kui haigus on väga kaugelearenenud ja seda ei saa ühegi teise raviga kontrolli all hoida, võib kopsusiirdamine olla viimane võimalus.

Kui kiiresti haigus progresseerub?

See on inimeseti erinev. LAM-i progresseerumise kiirus sõltub mitmest tegurist.

• Teie LAM-i tüüp: Sporaadilise LAM-iga inimestel võib olla veidi madalam kopsufunktsioon kui TSC-LAM-iga inimestel.
• Teie vanus: Mõnedel naistel pärast menopausi haiguse progresseerumine peatub või aeglustub, kuna östrogeeni tase organismis väheneb.
• Teie ravivastus: Paljud inimesed saavad haigust selliste ravimitega nagu siroliimus hästi kontrolli all hoida.

Olukord on praegu palju parem kui varem. Tänu tänapäevastele ravimeetoditele on üle 90% LAM-iga inimestest elus 10 aastat pärast diagnoosi saamist. Paljud inimesed (umbes 64%) võivad elada 20 aastat või kauem ilma kopsusiirdamise vajaduseta.

Millal pöörduda arsti poole ja minna ETU-sse

LAM-iga elades on väga oluline teada, millal pöörduda arsti poole ja millal minna erakorralise meditsiini osakonda.

Mõned inimesed küsivad, kas LAM on vähk. LAM-i tavaliselt vähiks ei peeta. Mõnes mõttes, näiteks kuidas rakud mujalt kopsudesse jõuavad, on neil aga vähiga sarnased omadused. Mikroskoobi all vaadates need rakud aga vähirakkude moodi ei näe.

On normaalne tunda šokki ja hirmu, kui saate teada, et teil on selline eluohtlik haigus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Arstide, perekonna ja sõprade toel leiate jõudu selle väljakutsega toime tulla.