Uurime lähemalt haruldast haigust, mis mõjutab nii luid kui ka nahka (Maffucci sündroom).

Kas olete kunagi kuulnud kummalisest haigusest, mis põhjustab ootamatult probleeme teie luudega ja mõnikord ka nahaga? Võib-olla olete märganud midagi sellist nagu luu, mis ulatub teie käest või jalast välja, või punaseid või lillasid laike nahal. Sellest me täna räägimegi – see on veidi keeruline ja väga haruldane seisund. Seda nimetatakse "(Maffucci sündroomiks)". Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis see Maffucci sündroom siis on?

Lihtsamalt öeldes on Maffucci sündroom väga haruldane seisund, mis mõjutab teie luid ja nahka. See hõlmab kolme peamist asja:

1. Kõhr kasvab luudes liiga palju. See kõhr on sitke ja painduv kude, mis katab selliseid piirkondi nagu liigesed. Kui need kasvavad luudes kasvajateks, nimetame neid enkondroomideks. Need ei ole vähkkasvajad (healoomulised), mis tähendab, et nad ei ole alguses ohtlikud. Siiski võib tekkida sadu või isegi tuhandeid selliseid enkondroome.

2. Need „(enkondroomid)” põhjustavad skeleti deformatsioone. Kujutage ette, kui luu sees midagi ilma vajaduseta kasvab, siis selle luu kuju muutub, eks? Nii see ongi. Võivad esineda sellised asjad nagu jäsemete lühenemine, venitus ja luumurrud.

3. Hemangioomid on tükid, mis näevad välja nagu naha pinnal kokkupuutuvaid ebanormaalseid veresooni. Need võivad olla punased, sinised või lillad.

Neid kõhrekasvusid, mida nimetatakse enkondroomideks, leidub kõige sagedamini sõrmede ja varvaste luudes. Siiski võivad need mõjutada ka järgmisi piirkondi:

• Relvad
• Jalad
• Ribid
• Kolju
• Selgroolülid (selgroolülid)

Oluline on see, et need enkondroomid on esialgu healoomulised, kuid võivad mõnikord muutuda pahaloomulisteks. Märkimisväärsel hulgal Maffucci sündroomiga inimestel (mõnede uuringute kohaselt kuni 50%) on suurenenud risk haigestuda kondrosarkoomiks nimetatavasse luuvähki, mis algab kõhrerakkudest. Neil on ka suurem risk haigestuda muud tüüpi vähki.

Kui levinud on Maffucci sündroom?

Tegelikult on see väga haruldane seisund. Maailmas on meditsiinilistes dokumentides registreeritud vaid paarsada juhtumit, seega pole üllatav, kui te pole sellest varem kuulnud.

Millised on Maffucci sündroomi sümptomid?

Maffucci sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Mõnel inimesel võivad olla väga kerged sümptomid, teistel aga raskemad. Need sümptomid võivad esineda sünnist saati või hakata ilmnema juba lapsepõlves.

Peamised sümptomid on põhjustatud kõhrekasvajatest, millest me rääkisime ja mida nimetatakse enkondroomideks. Need võivad põhjustada selliseid asju nagu:

• Luuvalu
• Luumurrud – Luu võib murduda isegi väikese kukkumisega.
• Kummardatud käed või jalad
• Punnis luud – ilmuvad tükkidena.
• Kõver selg – sarnane skolioosiga.
• Osteolüüs ( luukoe lagunemine )
• Lühike kasv
• Ebaühtlased käed või jalad – üks tundub teisest pikem või lühem.

Veresoonte kasvajad, tuntud kui hemangioomid, võivad põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Verehüübed
• Lümfangioomid – need on nagu lümfivedelikuga täidetud tükid.
• Punased, lillad või sinised muhud nahal (hemangioomid) – esinevad kõige sagedamini kätel. Aja jooksul võivad need muutuda kõvaks ja koorikuliseks.
• Vähearenenud lihased – kahjustatud piirkonnas.

Mis põhjustab Maffucci sündroomi?

Maffucci sündroom on geneetiline häire. See tähendab, et selle põhjustab muutus (mutatsioon) meie geenides. Täpsemalt on selle põhjuseks juhuslik muutus ühes kahest geenist, mida nimetatakse IDH1-ks (kõige levinum) või IDH2-ks (harva). Teadlased usuvad, et see geneetiline mutatsioon toimub siis, kui laps on veel emakas, st enne sündi. Need IDH-geenid aitavad toota ensüüme, mis on olulised meie keha rakkude toimimiseks. Teadlased ei ole aga veel suutnud välja selgitada nende ensüümide ja Maffucci sündroomi vahelist täpset seost.

Kõige tähtsam on see, et see ei ole pärilik haigus. See tähendab, et see ei ole midagi, mida saab põlvest põlve edasi anda ainult seetõttu, et vanematel oli see. See on juhuslik geneetiline mutatsioon.

Kuidas diagnoositakse Maffucci sündroomi?

Need testid aitavad arstil diagnoosida Maffucci sündroomi:

• Füüsiline läbivaatus: Arst uurib teid ja otsib nähtavaid märke (näiteks tükke või deformatsioone). Samuti küsib ta teie sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid seisundeid.
• Röntgeni- või kompuutertomograafia: need võimaldavad teil teha luudest selgeid pilte. Seejärel saate näha, kas esineb enkondroome, kui kaugele need on levinud ja kas esineb luukahjustusi.
• Koeproovide võtmine kirurgiliselt ja nende uurimine (biopsia):Mõnikord eemaldatakse kahtlasest piirkonnast (näiteks luust või nahatükist) kirurgiliselt väike koetükk ja uuritakse seda mikroskoobi all. See teebki selle lõplikuks.

Millised spetsialistid ravivad Maffucci sündroomi?

Kui teil on Maffucci sündroom, võib teie raviks kokku tulla erinevate spetsialistide meeskond. Näiteks:

• Dermatoloog: Aitab ravida, vähendada või vajadusel eemaldada nahakasvajaid, näiteks hemangioome.
• Ortopeediline kirurg: ravib luumurde, korrigeerib kirurgiliselt luudeformatsioone ja saab kirurgiliselt eemaldada ka enkondroome.
• Ortopeediline onkoloog: kui tekib vähk, näiteks kondrosarkoom, millest me varem rääkisime, aitavad need arstid selle eemaldada ja jälgivad haigust kogu elu jooksul, et näha, kas see kordub.
• Radioloog: Nad on spetsialiseerunud meditsiinilisele pildistamisele, näiteks röntgenikiirgusele ja kompuutertomograafiale, ning on olulised luude muutuste hindamisel aja jooksul.

Kuidas ravitakse Maffucci sündroomi?

Ausalt öeldes ei ole Maffucci sündroomi veel võimalik täielikult ravida. Seetõttu on ravi peamised eesmärgid järgmised:

• Vähi varajane avastamine ja tõhusama ravi pakkumine.
• Luumurdude ennetamine või ravi.
• Sümptomite, näiteks valu, leevendamine.

Teie meditsiinimeeskond tellib teie luude jälgimiseks sageli meditsiinilisi pildistamisuuringuid (nt röntgenülesvõtteid). Kui enkondroomid või luuprobleemid segavad teie igapäevaseid tegevusi, võivad ravimeetodid hõlmata järgmist:

• Breketite kandmine või skolioosi korrigeerimiseks operatsioon.
• Kipsplaadid, lahased ja luumurdude kirurgia.
• Vähendage jalgade pikkuse erinevust spetsiaalsete jalanõude (jalanõutõstukite), ravimite või operatsiooni abil.
• Operatsioon käte deformatsioonide korrigeerimiseks.
• (Enkondroome) saab kirurgiliselt eemaldada. Need võivad aga korduda.

Kui teie nahal olevad hemangioomid on häirivad, võib arst soovitada ravi nimega skleroteraapia. See hõlmab naha sisse süstitud lahuse kasutamist kasvajate vähendamiseks. Vajadusel saab hemangioomid kirurgiliselt eemaldada.

Kas Maffucci sündroomi saab ära hoida?

Nagu me varem arutasime, ei mõista teadlased ikka veel täielikult, kuidas see geneetiline mutatsioon täpselt tekib. Seetõttu puudub praegu spetsiifiline meetod selle ennetamiseks.

Milline on Maffucci sündroomiga inimese tulevik?

Maffucci sündroom on krooniline, eluaegne seisund. Mõnedel inimestel võivad esineda vaid kerged füüsilised probleemid, mis ei pruugi nende igapäevaseid tegevusi oluliselt mõjutada. Teiste puhul võivad aga luuprobleemid olla raskemad ja füüsilised piirangud võivad süveneda.

Oluline on märkida, et see seisund ei mõjuta intelligentsust. Kui aga vähk tekib, on võimalus, et see lühendab oodatavat eluiga.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda, kui mul on Maffucci sündroom?

Kuna Maffucci sündroomiga inimestel on suurenenud risk vähi tekkeks, on oluline käia regulaarselt tervisekontrollis vastavalt meditsiinimeeskonna soovitustele. Mida varem vähk avastatakse, seda tõenäolisemalt seda ravitakse.

Mis vahe on Ollieri sündroomil ja Maffucci sündroomil?

Ollieri sündroom ja Maffucci sündroom on mõlemad seisundid, mille korral tekivad kõhrekasvajad, mida nimetatakse enkondroomideks. Maffucci sündroomi korral esineb aga ka veresoonte kasvajaid, mida nimetatakse hemangioomideks. Ollieri sündroomil hemangioome ei esine. See on peamine erinevus.

Kas Maffucci sündroomil on ka teisi nimetusi?

Kuna see on nii haruldane, nimetatakse seda seisundit mõnikord ka teiste nimedega, kuid need pole nii levinud. Siin on mõned näited:

• `(Kondrodüsplaasia koos hemangioomiga)`
• `(Düskondroplaasia ja kavernoosne hemangioom)`
• `(Enkondromatoos hemangioomidega)`
• `(Kasti sündroom)`

Kuigi selliseid nimetusi on palju, on kõige sagedamini kasutatav nimetus Maffucci sündroom.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse Maffucci sündroom, võib see olla pisut üle jõu käiv. Te peate kogu ülejäänud elu muretsema luumurdude ja luuvähi pärast. Samuti võib olla väsitav käia erinevate spetsialistide juures ja lasta teha sagedasi uuringuid.

Kuid selline ettevaatlikkus, eriti varajase vähitesti tegemine, võib teie elu päästa või pikendada. Vähi varajane avastamine ja ravi on parim viis oma tervise parandamiseks. Teie arst ütleb teile, milliste sümptomite suhtes tähelepanu pöörata.

Ära muretse. Sa ei ole üksi. Nende haruldaste haigustega inimeste abistamiseks ja juhendamiseks on olemas arstid ja tugigrupid. Kõige tähtsam on saada õiget teavet ja järgida arsti nõuandeid.

Maffucci sündroom, luuhaigused, kõhr, hemangioom, vähirisk, geneetilised haigused, haruldased haigused