Mis on tuberoosskleroos? Ärge kartke, räägime sellest.

Kas olete mures oma pisikese valgete laikude pärast? Või muretsete lapse sagedaste krampide pärast? Nende sümptomite põhjuseks võib olla haruldane haigus. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid ravitavast haigusest. See on tuberoosskleroos.

Lihtsamalt öeldes, mis on tuberoosskleroos?

Tuberoosskleroosi kompleks (TSC) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab mittevähiliste kasvajate teket keha erinevates osades, eriti sellistes organites nagu aju, nahk, neerud, süda ja kopsud. Oluline on meeles pidada, et see ei ole vähk .

See haigus mõjutab iga inimest väga erinevalt. Mõnel inimesel on väga vähe sümptomeid ja nad elavad normaalset elu. Kuid mõne inimese jaoks võib see seisund olla raskem. Seetõttu võivad tekkida tõsised tüsistused.

See haigus areneb aja jooksul järk-järgult. Kuigi mõned sümptomid võivad ilmneda juba varakult, võivad teised ilmneda alles aastate pärast. Seetõttu on väga oluline, et selle haigusega inimene jääks kogu elu arsti järelevalve alla.

Keda see haigus kõige enam mõjutab?

See on kaasasündinud haigus. Enamasti diagnoositakse see haigus lapsel umbes 7 kuu vanuselt. Siiski võib haiguse diagnoosimine võtta aastaid neil, kellel on vähe sümptomeid. See haigus võib tekkida igaühel, olenemata soost, rassist või usutunnistusest. Hinnanguliselt on see haigus umbes miljonil inimesel kogu maailmas.

Millised on tuberoosskleroosi sümptomid?

Sümptomid sõltuvad sageli sellest, millises organis moodustis asub. Jagame need sümptomid kolme põhikategooriasse.

1. Ajuga seotud sümptomid

2. Nahaga seotud sümptomid

3. Keha teiste organitega seotud sümptomid

1. Ajuga seotud sümptomid

Selle haiguse kõige levinumad kasvajad on ajus. Kuigi need ei ole vähkkasvajad, võivad need häirida ajutegevust.

• Krambid: See on kõige levinum ja ohtlikum sümptom. Võib esineda mitut tüüpi krampe.
• Ajukasvajad: Kasvajad (subependümaalne hiidrakuline astrotsütoom – SEGA) võivad esineda aju vatsakestes. Kui need suurenevad, võib ajju koguneda vedelikku, mis põhjustab seisundit, mida nimetatakse hüdrotsefaaliaks.
• Arenguhäired ja intellektuaalsed puuded: Kõigil neid ei esine, kuid mõnedel lastel esineb õpiraskusi ja kõnehäireid.
• Käitumisprobleemid:Selle haigusega võivad koos esineda sellised seisundid nagu autismispektri häire või tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD).

2. Nahaga seotud sümptomid

Haigus diagnoositakse sageli esmalt naha sümptomite kaudu. Umbes 90% haigestunutest kogeb ühte või mitut järgmistest sümptomitest:

3. Keha teiste organitega seotud omadused

• Neeruprobleemid:Neerudes võivad tekkida neerukivid ehk tsüstid. See võib põhjustada neerupuudulikkust, selja- või vaagnavalu ja verd uriinis. Harva võib esineda neerupuudulikkust või neeruvähki (neerurakkude kartsinoom).
• Südame rabdomüoomid: Neid esineb kõige sagedamini väikelastel. Tavaliselt kahanevad nad lapse kasvades. Siiski võivad mõned suured kasvajad blokeerida verevoolu südamesse.
• Silmaprobleemid: Kuigi silma võrkkestas võivad tekkida kasvajad, on nägemisprobleemid väga haruldased.
• Muutused suus: Võite märgata selliseid asju nagu väikesed muhud igemetes või hammaste emaili auklikkus.

Mis põhjustab tuberoosskleroosi?

Lihtsamalt öeldes on selle põhjuseks geenide muutus (mutatsioon). Meie kehas on valke, mis kontrollivad rakkude kasvu ja jagunemist. Selle haiguse korral on defekt geenides, mis annavad neile juhised nende valkude tootmiseks (nimetatakse TSC1 või TSC2 geenideks). Seejärel kasvavad rakud kontrollimatult ja moodustavad tükke.

See geneetiline defekt võib tekkida kahel viisil:

1. Sporaadiline: Enamasti (umbes kahel kolmandikul juhtudest) on see geneetiline defekt uus. See tähendab, et haigust ei ole ei emal ega isal. See geneetiline defekt tekib juhuslikult pärast lapse eostamist.

2. Pärilik: Umbes kolmandikul juhtudest pärib laps haiguse vanemalt, kellel on see haigus.

Kuidas haigust diagnoosida?

Arst diagnoosib selle haiguse sümptomite uurimise teel. Need sümptomid jagunevad kahte kategooriasse: "põhilised tunnused" ja "väiksemad tunnused".

Mõnikord, kuna sümptomid tekivad aja jooksul, võib haigust esialgu liigitada "võimalikuks TSC-ks".

Mõned haiguse diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

• Aju puhul: aju MRI- või CT-uuring, EEG-test krampide kontrollimiseks.
• Naha puhul: nahauuring, eriti Woodi lambiuuring valgete laikude selgeks tuvastamiseks.
• Neerude puhul: kõhu ultraheli või MRI-uuring.
• Südame jaoks: ehhokardiogramm.
• Geneetiline testimine: vereproov saab kinnitada, kas TSC1 või TSC2 geenides on defekt.

Arst otsustab teie sümptomite põhjal, millised testid on vajalikud.

Millised on selle ravimeetodid?

Tuberoosskleroosi ei saa täielikult ravida. Siiski on olemas tõhusad ravimeetodid sümptomite kontrollimiseks ja haldamiseks. Ravi sõltub sümptomite iseloomust.

• Ravimid:
• Krampide kontrollimiseks: Krampide raviks on erinevat tüüpi ravimeid.
• Kasvajate kahandamiseks: Ravimite klass, mida nimetatakse mTOR inhibiitoriteks, suudab kontrollida kasvajate kasvu ajus, neerudes ja mujal ning neid kahandada.
• Kirurgia: Mõnikord võib olla vaja kirurgiliselt eemaldada suured kasvajad, mis kahjustavad elundeid. Eriti oluline on eemaldada kasvajad, mis blokeerivad vedeliku voolu ajus.
• Dermatoloogilised ravimeetodid: Mõned inimesed võivad näol ja nahal tekkinud muhkude pärast piinlikkust tunda. Sellised ravimeetodid nagu lasernaha värskendamine ja dermabrasioon võivad nende nähtavust vähendada.
• Muud ravimeetodid: Sellised ravimeetodid nagu logopeedia ja tegevusteraapia on samuti väga kasulikud arengupeetusega lastele.

Mida selle haigusega elades oodata?

Paljud selle haigusega inimesed vajavad vähemalt kord 1-2 aasta jooksul, eriti lapsepõlves, skaneeringuid, näiteks MRI-uuringuid, et jälgida kasvajate kasvu.

Haiguse mõju on inimeselt inimesele väga erinev.

• Kergete sümptomitega inimesed: Sümptomid on väga kerged. Neil võib vaja minna ravimeid. Kuid nad saavad elada normaalset elu ilma suuremate häireteta.
• Mõõduka mõjuga inimesed: Kuigi sümptomid põhjustavad teatavaid häireid, saab neid ravi ja regulaarse meditsiinilise järelevalve abil hästi hallata.
• Tõsiselt mõjutatud: Neil inimestel võivad olla rasked krambid, intellektipuue jne. Neil võib olla raske üksi elada ja nad võivad vajada pidevat arstiabi.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel on tuberoosse skleroosi skleroos, on oluline käia kogu elu jooksul regulaarselt arsti juures. See aitab avastada ja ravida kõiki uusi probleeme varakult.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (EMU)?

Üle 5 minuti kestev krambihoog (hoog) või mitu järjestikust hoogu (status epilepticus) on meditsiiniline hädaolukord. Sellistel juhtudel tuleb patsient viivitamatult viia haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Lisaks, kui teil tekivad sümptomid, mille suhtes arst on käskinud teil olla eriti ettevaatlik (nt tugev peavalu, neeruvalu), pöörduge viivitamatult arsti poole.