Mis on McCune-Albrighti sündroom? Räägime sellest!

Me kõik hoolime oma laste tervisest, eks? Mõnikord on normaalne tunda kerget hirmu, kui märkame oma laste kehas väikeseid muutusi, mida me ei oota. Võib-olla on see pruun laik nahal, väike muutus luude arengus või isegi midagi sellist, nagu lapse puberteeti saabumine oodatust varem. Need ei ole alati tõsised, kuid mõnikord võivad need viidata haruldasele geneetilisele haigusele. Üks selline haruldane, kuid teadmist väärt geneetiline haigus, millest me täna räägime, on McCune-Albrighti sündroom.

Mis on McCune-Albrighti sündroom?

Lihtsamalt öeldes on McCune-Albrighti sündroom geneetiline seisund. See mõjutab peamiselt lapse luid, nahka ja endokriinsüsteemi ehk hormoone tootvaid näärmeid . See seisund võib põhjustada selliseid asju nagu luukoe armistumine (mida me nimetame "fibroosseks düsplaasiaks"). See põhjustab ka spetsiaalseid laike (pigmentatsiooni) nahal ja mõned kasvu kontrollivad näärmed muutuvad üliaktiivseks.

Pidage meeles, et mõnel lapsel ei pruugi see seisund nii tõsiselt mõjuda, vaid väga kergete sümptomitega. Teiste jaoks võib see aga olla raskem, mõnikord isegi eluohtlik. Seega on oluline sellest teadlik olla.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

McCune-Albrighti sündroom on uue geneetilise mutatsiooni tagajärg. See tähendab, et see ei ole midagi, mis pärandub vanematelt lastele. Me ei saa ennustada, millal ja kuidas need geneetilised mutatsioonid tekivad. Tavaliselt tekib see geneetiline mutatsioon pärast viljastumist, kui laps eostatakse emaüsas, rakkude jagunemise ja paljunemise vea tõttu.

Pea meeles: see geneetiline mutatsioon ei ole põhjustatud millestki, mida vanemad raseduse ajal tegid või ei teinud. Seega ära selle pärast muretse.

Kui levinud see seisund on?

Tegelikult on McCune-Albrighti sündroom väga haruldane seisund. Hinnanguliselt esineb see kogu maailmas umbes ühel sajast tuhandest või miljonist sünnist . Seega pole see tegelikult midagi, mida eriti sageli esineb.

Kuidas McCune-Albrighti sündroom lapse keha mõjutab?

See seisund võib lapse keha mitmel moel mõjutada. Eelkõige võib see mõjutada luude kasvu ja endokriinsüsteemi (hormonaalsüsteemi) toimimist, mis omakorda võib mõjutada lapse pikkust ja kaalu .

Samuti võite märgata lapse nahal iseloomulikke pruune laike (nn kohvioa laike). Teine oluline asi on see, et mõned lapsedPuberteedi tunnuste ilmnemine väga noores eas.

Kui tunnete, et teie lapsel on nende sümptomite tõttu raskusi normaalse kasvu ja arenguga, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole. Arst koostab teie lapsele spetsiifilise raviplaani, mis aitab sümptomeid kontrolli all hoida.

Millised on McCune-Albrighti sündroomi sümptomid?

Selle seisundi sümptomeid esineb peamiselt luudes, nahas ja endokriinsüsteemis (hormonaalsüsteemis) . Need sümptomid ei avaldu aga igal lapsel ühtemoodi ega sama raskusastmega. Need võivad lapseti erineda.

Luude sümptomid

Selle seisundi peamine ja levinum luudega seotud tunnus on seisund, mida nimetatakse "fibroosseks düsplaasiaks". Lihtsamalt öeldes on see olukord, kus luude sisse kasvab armkude terve luukoe asemel. Seega, lapse kasvades muutuvad piirkonnad, kus see fibroosne kude asub, nõrgaks. See võib viia luumurdudeni või luud võivad kasvada ebakorrapäraselt ja deformeeruda . Sõltuvalt kahjustatud luude arvust võib see "fibroosne düsplaasia" mõnel inimesel olla kerge ja teistel raske.

Teine asi on see, et väga harva, st vähem kui 1%-l selle seisundiga inimestest, võib see "fibroosne düsplaasia" põhjustada vähkkasvajaid luukahjustusi/kasvajaid. See on väga haruldane, aga hea sellest teadlik olla.

Muud luudega seotud sümptomid on järgmised:

• Näoluude asümmeetriline areng.
• Luuvalu ja ebamugavustunne.
• Raskused kõndimisel või liikumisel (liikumisvõime kaotus).
• Luid nõrgestavad haigused, näiteks rahhiit või osteomalaatsia.
• Skolioos.
• Lühike kasv.
• Jalaluude ebaühtlane areng (see võib põhjustada lonkamist).

Naha sümptomid

Mõnedel McCune-Albrighti sündroomiga sündinud lastel on nahapigmentatsioon, mis erineb naha teistest piirkondadest. Need laigud võivad ulatuda helepruunist tumepruunini . Neil on ka sakilised ääred. Neid nimetatakse café-au-lait' laikudeks. Need võivad ilmneda ainult keha ühel küljel. Lapse kasvades võivad need laigud muutuda silmapaistvamaks ja nende arv suureneda.

Endokriinsüsteemi sümptomid

See seisund võib mõjutada lapse endokriinsüsteemi ehk hormoone tootvate näärmete süsteemi. Selle tulemusena võivad lapsed puberteedi märke ilmutada juba väga noorelt . Eriti tüdrukutel võib menstruatsioon alata juba kaheaastaselt.See juhtub seetõttu, et munasarjade tsüstid toodavad liigselt östrogeeni, mis on naissuguhormoon. Ka poisid võivad kogeda neid puberteedi varajasi märke.

Ligikaudu 50%-l McCune-Albrighti sündroomiga inimestest on kilpnäärme suurenemine . Kui kilpnääre suureneb, toodab see liiga palju kilpnäärmehormooni. Seda seisundit nimetatakse hüpertüreoidismiks. See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu kiire südamelöök, liigne higistamine, kõrge vererõhk ja kaalulangus .

Muud endokriinsüsteemiga seotud sümptomid on järgmised:

• Hüpofüüsi liigne kasvuhormoonide tootmine. See võib põhjustada jäsemete suurenemist, näo ümardumist ja/või artriidilaadseid seisundeid (akromegaalia).
• Neerupealised toodavad liiga palju stressihormooni kortisooli. See võib viia Cushingi sündroomini, mida iseloomustab rasvumine ja kasvupeetus.

Mis on selle põhjus?

McCune-Albrighti sündroomi põhjustab mutatsioon GNAS1 geenis. GNAS1 geen toodab valke, mis kontrollivad hormoonide aktiivsust. Seega, kui selles geenis on mutatsioon, hakkab ensüüm nimega adenülaattsüklaas (samuti valk) tootma liiga palju hormooni. See on nende sümptomite põhjus.

Oluline on see, et see geneetiline mutatsioon tekib pärast lapse eostamist emaüsas (somaatiline mutatsioon). See tähendab, et see ei ole seisund, mis pärandub vanematelt lapsele. See ei ole tingitud ema ega isa süüst ega millestki, mida nad raseduse ajal tegid või ei teinud. Samuti ei ole tõestatud juhtumeid, kus McCune-Albrighti sündroomiga inimesel oleks sama seisundiga laps. Selle „somaatilise mutatsiooni” täpset põhjust pole veel leitud. Uuringud näitavad, et need on juhuslikud, spontaansed sündmused.

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

McCune-Albrighti sündroomi diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves. Arst uurib last ja otsib endokriinsüsteemi kõrvalekaldeid, nahakahjustusi, näiteks "kohvik-au-lait' laike" ja "fibroosset düsplaasiat". Diagnoos pannakse sageli pärast varajase puberteedi või luude ebanormaalse arengu tunnuste ilmnemist.

Milliseid teste selleks tehakse?

Selle haiguse diagnoosimiseks vajalikud testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid: kontrollige endokriinsüsteemi (hormoonsüsteemi) funktsiooni.
• Geneetiline testimine:Tuvastage geneetiline mutatsioon, mis teie sümptomeid põhjustab. See hõlmab tavaliselt väikese naha- või muu koeproovi (biopsia) võtmist ja selle testimist.
• Kujutise testid: luu kasvu kontrollimiseks tehakse selliseid teste nagu röntgenikiirgus.

Kuidas seda ravitakse?

McCune-Albrighti sündroomi ravi on inimeseti erinev. Sellel seisundil puudub ravi. Ravi peamine eesmärk on sümptomite vähendamine ja kontrolli all hoidmine.

Ravina saab teha järgmist:

• Luu kasvuhäirete ravimid, näiteks bisfosfonaadid, vähendavad luumurdude riski.
• Varajase puberteedi kontrollimiseks mõeldud ravimid, näiteks aromataasi inhibiitorid.
• Hüpertüreoidismi ravimid, näiteks antitüreoidismi ravimid.
• Liikumisprobleemide korral on saadaval füsioteraapia ja tegevusteraapia.
• Operatsioon luu kasvuprobleemide, eriti fibroosse düsplaasia korral.

Kas ma saan vähendada lapse riski selle haiguse tekkeks?

Nagu me varem arutasime, põhjustab McCune-Albrighti sündroomi uus geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei saa me midagi teha, et seda ära hoida.

Kui ootate last, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest, et teada saada, kas teil on oht teiste geneetiliste haiguste tekkeks. See konkreetne seisund, McCune-Albrighti sündroom, ei ole aga midagi sellist, mida saab eelnevalt ära hoida.

Kui mu lapsel on see seisund, mida ma peaksin ootama?

Teie lapse prognoos sõltub haiguse raskusastmest. Enamik inimesi elab aga normaalset elu. Teie meditsiinimeeskond aitab teil leida parima ravi, mis aitab leevendada teie lapse sümptomeid ja minimeerida ebamugavustunnet.

Teie laps võib olla teistest omaealistest veidi lühem, kuna kasvuplaadid sulguvad varase puberteedi tõttu varakult. Kui aga seisund diagnoositakse ja ravitakse varakult, on suur tõenäosus, et need puberteedi muutused võivad edasi lükkuda.

On väga oluline jälgida lapse arenguetappe, et saaksite veenduda, et teie laps areneb õigesti.

Selle haiguse tõttu on vähi tekkerisk väga väike , seega on oluline oma last regulaarselt tervisekontrollis käia.

Eelkõige on McCune-Albrighti sündroomiga naistel suurem risk rinnavähi tekkeks varasemas eas kui tavaliselt, seega on oluline sellest oma arstiga rääkida ja lasta teha soovitatud uuringud.

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Kui teie lapsel ilmnevad McCune-Albrighti sündroomi sümptomid, pöörduge arsti poole. Näiteks:

• Sagedane rahutus, hüperaktiivsus, äkilised vihapursked ja unetus (need võivad olla hüpertüreoidismi sümptomid).
• Luude kuju muutused luukoe kasvuhäirete tõttu.
• Raskused kõndimisel.
• Menstruatsioon algab väga noores eas.
• Tugev valu luudes.

Hädaolukord! Kui arvate, et teie lapsel on luumurd (nt valu, turse, liikumis- või raskust kandmisvõimetus, verevalum), pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui teate, et teie lapsel on see seisund, võib olla kasulik esitada arstile järgmisi küsimusi:

• Kas mu laps vajab sümptomite leevendamiseks ravimeid?
• Kas mu laps vajab fibroosse düsplaasia korral operatsiooni?
• Kas lapsele sümptomite kontrollimiseks antud ravimitel on mingeid kõrvaltoimeid?

Haruldase geneetilise haiguse avastamine võib värsketele vanematele olla üle jõu käiv. Kuid pidage meeles, et varajane diagnoosimine ja ravi aitavad teie lapsel sümptomitega toime tulla. Arst võib soovitada teil pöörduda ka geneetilise nõustaja ehk geneetika spetsialisti poole. Ta aitab teil diagnoosi paremini mõista ja pakub teile vajalikku emotsionaalset tuge. Samuti saavad nad teid juhendada sammude osas, mida saate astuda, et aidata oma lapsel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

McCune-Albrighti sündroom on haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine geneetiline seisund.

• See mõjutab luid, nahka ja hormonaalsüsteemi .
• Peamised sümptomid on „kiuline düsplaasia” (armkude luudes), „kohvik-laigud” (pruunid laigud nahal) ja varajane puberteet.
• See ei ole vanematelt päritud; see on äsja tekkinud geneetiline mutatsioon.
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on sümptomite kontrollimiseks häid ravimeetodeid.
• Varajane diagnoosimine ja ravi, samuti regulaarne meditsiiniline jälgimine, on väga olulised.
• Sa ei ole üksi; otsi tuge arstidelt ja geneetikutelt.

Loodan, et see teave aitas teil sellest seisundist aru saada. Pidage meeles, et kui teil on kahtlusi, ärge kunagi kartke arstiga rääkida.

McCune -Albrighti sündroom, geneetilised haigused, luuhaigused, fibroosne düsplaasia, nahalaigud, café-au-lait' laigud, hormonaalsed probleemid, varajane puberteet, fibroosne düsplaasia, café-au-lait' laigud, endokriinsüsteem