Kas teie lapsel on haruldane aju arenguprobleem? (Milleri-Diekeri sündroom)

Täna räägime lapsevanemate jaoks väga haruldasest ja tundlikust teemast. See on seisund, mida nimetatakse Miller-Diekeri sündroomiks. See on geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse aju arengut. Te pole sellest nimest ehk varem kuulnud, kuid nende seisundite tundmine võib olla väga oluline, eriti värskete lapsevanemate jaoks.

Mis on Miller-Diekeri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Miller-Deckeri sündroom haruldane geneetiline seisund, mille korral lapse aju välimine osa ehk ajukoor on sile. Tavaliselt on terve aju selles osas palju keerulisi volte, kortse ja sooni. See on nagu kreeka pähkel. Kuid selle haigusega lastel need voldid ja soonid ei moodustu korralikult.

Selle seisundiga lapsel võivad sündides esineda mõned füüsilised sümptomid. Vastasel juhul hakkavad umbes 6 kuu vanuselt ilmnema tõsised arengu- ja neuroloogilised probleemid. Enamasti on selle põhjuseks juhuslik muutus kromosoomides. Mõnel juhul võib selle seisundi põhjustada ka vanemalt päritud geenimutatsioon.

Kahjuks pole Miller-Deckeri sündroomile siiani ravi. See on eluohtlik seisund, mille tõttu enamik lapsi sureb enne 2. eluaastat.

Seda seisundit kirjeldasid esmakordselt 1960. aastatel kaks arsti, James Q. Miller ja H. Dieker. Seetõttu nimetatakse seda Milleri-Diekeri sündroomiks.

Mis selle teised nimetused on?

Miller-Deckeri sündroomi puhul võib arst kasutada meditsiinilist nimetust lissentsefaalia . Lissentsefaalia tähendab "siledat aju". Võite kuulda ka neid nimetusi:

• Klassikaline lissentsefaalia sündroom
• MDS
• Miller-Diekeri lissentsefaalia sündroom

Kui levinud see seisund on?

Miller-Deckeri sündroom on väga haruldane haigus . See mõjutab umbes ühte 100 000 vastsündinust. See tähendab, et isegi Sri Lankal on selle haigusega lapse leidmine väga haruldane.

Mis on selle põhjus?

Miller-Deckeri sündroomiga lastel on 17. kromosoomi puuduv osa.On küll. See tähendab, et nad on kaotanud ühe või mitu geeni. Mõelge sellele nagu meie kehas oleksid väikesed juhendraamatud, mida me nimetame kromosoomideks. Nende kromosoomide sees on geenid, mis on koodid, mis kontrollivad kõike meie kehas. Seega toimub see geenide kadu sageli juhuslikult, st ilma nähtava põhjuseta. See geenide kadu võib toimuda spermas, munarakus või lapse arengu ajal pärast emakas viljastumist.

Paljudes peredes, kui selle haigusega laps sünnib, pole kellelgi perekonnas seda haigust varem olnud. See tähendab, et perekonnas pole varasemat haiguslugu.

Siiski esineb mõnikord umbes ühes kümnest perekonnast ühel vanemal 17. kromosoomis veidi muutunud geen, mis tähendab, et see on vales järjekorras paigutunud. Arstid nimetavad seda tasakaalustatud translokatsiooniks . Kuna kõik selle kromosoomi geenid on olemas, mis tähendab, et ükski geen ei puudu, ei esine ei emal ega isal Miller-Deckeri sündroomi sümptomeid. Kui aga vanemal, kellel on seda tüüpi translokatsioon, saab laps, võib laps geeni osad korrastamata paigutuse tõttu kaotada.

See geenipuudulikkus mõjutab aju arengut ajal, mil laps on veel emaüsas. Nagu varem mainitud, ei ole aju välimisel osal (ajukoorel) õigeid volte ja sooni ning see osa muutub siledaks.

Millised on sümptomid?

Miller-Deckeri sündroom mõjutab nii lapse füüsilist kui ka vaimset arengut . Sümptomite raskusaste sõltub lapse aju ebaküpsusest.

Lapsel võivad esineda sellised sümptomid nagu:

• Hingamisraskused
• Arengupeetused – see tähendab hilinemist oma vanusele sobivate asjade tegemisel.
• Neelamisraskused (düsfaagia)
• Söötmisprobleemid
• Madal lihastoonus (hüpotoonia) – see tähendab, et keha lihased on nõrgad ja lõtvad.
• Lihasjäikus või spastilisus
• Krambid - seisund, mis põhjustab sagedasi krampe.
• Aeglane füüsiline areng

Lapse välimuses ilmnevad omadused

Miller-Deckeri sündroomiga lastel on sageli tavapärasest väiksemad pead. Seda nimetatakse mikrotsefaaliaks . Neil võivad olla ka mõned iseloomulikud näojooned:

• Kõrvad on tavapärasest madalamal asetsevad ja neil võib olla ebatavaline kuju.
• Otsmik on ettepoole ulatuv.
• Nina on väike ja võib olla ülespoole pööratud.
• Näo keskosa näib olevat sisse vajunud (kesknäo hüpoplaasia) .
• Ülahuul võib muutuda laiemaks ja alumine lõualuu väiksemaks.

Millised on võimalikud tüsistused?

Mõnedel lastel võib sündides esineda ka muid tüsistusi. Näiteks:

• Kaasasündinud südamehaigused - südamehaigused, mis esinevad sünnil.
• Sõrmed võivad olla kõverad või painutatud (klinodaktüülia) .
• Neeruprobleemid.
• Mõned kõhuõõne organid võivad asuda väljaspool kõhtu (omfalocele) .

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Mõned raseduse ajal tehtavad testid, näiteks ultraheliuuring , aitavad arstil näha, kas teie lapsel on ebanormaalne aju areng või muud sündroomi tunnused. Selle kahtluse korral võib arst soovitada geneetilist amniotsenteesi või koorionivilluse proovivõttu (CVS) . Need testid saavad kinnitada, kas teie lapsel on Miller-Deckeri sündroomiga seotud geneetilised muutused.

Pärast lapse sündi võite teie või teie arst märgata mõningaid eelnevalt mainitud näojooni. Või võivad lapsel tekkida krambid . Sageli ei läbi need beebid kolme kuni viie kuu pikkust arenguetappi – näiteks istukile tõusmist ja ümberpööramist.

Millised on selle ravimeetodid?

Nagu me varem mainisime, ei ole kahjuks Miller-Deckeri sündroomile ravi . See on eluohtlik seisund. Ravi on peamiselt suunatud selliste sümptomite nagu krambid kontrolli alla saamisele ja lapse võimalikult mugava enesetunde loomisele. Neelamisraskuste tõttu võivad mõned lapsed vajada toitmist sondi kaudu (sondi toitmine / enteraalne toitumine) .

Mida saate teha, kui teie lapsel on see seisund?

Sellise eluohtliku ja raske haigusega lapse eest hoolitsemine ja kasvatamine on tõeliselt äärmiselt keeruline ülesanne . Teil võib esineda palju ärevust, stressi ja isegi depressiooni . Seetõttu on lapse eest hoolitsedes väga oluline hoolitseda ka oma füüsilise ja vaimse tervise eest.

Abi saab näiteks järgmistest asjadest:

• Leidke oma lapsele vajalikud tugiteenused , näiteks rehabilitatsiooniteenused, kodune tervishoid ja abivahendid.
• Liitu tugigrupiga, kus on selliste laste vanemad. See aitab sul end vähem üksikuna tunda ja saad õppida teiste kogemustest.
• Siit saate teada oma lapse seisundist ja kõikidest talle iseloomulikest sümptomitest.
• Võta aega enda jaoks . Võta paus, tee midagi, mis sulle meeldib.
• Leia tervislikke viise stressi vähendamiseks. See võib olla näiteks sõbraga jalutuskäik või uue hobi alustamine.
• Räägi vaimse tervise spetsialistiga . See annab sulle palju kergendust.
• Vajadusel kasutage arsti poolt soovitatud ravimeid, näiteks antidepressante.

Kas Miller-Deckeri sündroomi saab ära hoida?

Muide, see tähendab, et Miller-Deckeri sündroomi, mis tekib äkki ilma nähtava põhjuseta, ei ole tegelikult võimalik ära hoida.

Kui teil on aga laps, kellel on see haigus, saab teha geneetilise testi , et teada saada, kas teil või teie partneril esineb eelnevalt mainitud tasakaalustatud translokatsioon 17. kromosoomis. Kui vanemal, kellel on selline translokatsioon, on teine ​​laps, on tavaliselt umbes üks kolmandik tõenäosusest , et ka sellel lapsel on Miller-Deckeri sündroom.

Seetõttu on väga oluline, et teie ja teie partner kohtuksite geneetilise nõustajaga, et arutada seda riski ja teie võimalusi.

Milline on selle haigusega lapse tulevik?

Seda on tõesti kurb öelda. Miller-Deckeri sündroomiga laste eluiga on tavaliselt väga lühike . Paljudel lastel esinevad rasked krambid , mis võivad olla eluohtlikud. Või kuna kurgulihased on nõrgad, võivad tekkida sellised seisundid nagu aspiratsioonipneumoonia , mille korral toit ja jook satuvad kopsudesse. See on väga ohtlik.

Enamik lapsi sureb enne 2. eluaastat. Mõned lapsed võivad elada 10-aastaseks. Teismeikka ellujäämine on aga väga haruldane.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Arengupeetus – kui sa ei tee oma vanusele sobivaid asju.
• Kui teil on hingamis-, söömis- või neelamisraskusi.
• Kui teil esineb sagedasi krampe .
• Kui füüsiline areng tundub aeglane.
• Kui märkate ebatavalisi näojooni või füüsilisi iseärasusi .

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Kui olete teada saanud, et teie lapsel on Miller-Deekeri sündroom, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis põhjustab minu lapsel Miller-Deckeri sündroomi?
• Millised ravimeetodid võivad mu last aidata?
• Mida ma saan teha, et oma last kodus aidata?
• Kas mina ja mu partner peaksime laskma teha geneetilise testi?
• Milliste muude tüsistuste pärast peaksin muretsema?

Lõpuks, pidage meeles

Kui teie lapsel on selline tõsine ja eluohtlik haigus, on oluline otsida abi spetsialistidelt ja tervishoiutöötajatelt, kes on haigusest teadlikud. Arst saab aidata teie lapse sümptomitega toime tulla ja tagada, et tal oleks võimalikult mugav. Samuti saab ta teid suunata ressursside ja tugiteenuste juurde, mis aitavad teie perel sel raskel ajal.

Nautige nii palju kui võimalik aega, mida teie pere koos veedab. Olge üksteise suhtes armastavad ja toetavad. Püüdke koguda kauneid mälestusi, mida te kunagi ei unusta. Ärge proovige seda teekonda üksi läbida, on palju inimesi, kes saavad teid aidata.

Miller -Diekeri sündroom, lissentsefaalia, aju areng, geneetilised haigused, 17. kromosoom, laste tervis, arengupeetus