Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Uurime lähemalt Morquio sündroomi!

Kas olete hiljuti märganud oma pisikese arengus mingeid kõrvalekaldeid või muutusi tema luudes? Mõnikord võite olla mures, sest te ei suuda aru saada, mis need on. Täna räägime ühest sellisest haruldasest, kuid väga olulisest meditsiinilisest seisundist. See on seisund, mida nimetatakse Morquio sündroomiks.

Mis on Morquio sündroom? Saame sellest lihtsalt aru!

Olgu, vaatame, mis on Morquio sündroom. Seda nimetatakse ka mukopolüsahharidoosiks IV (MPS IV). Lihtsamalt öeldes on see geneetiline seisund, mis mõjutab meie luude arengut ja sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. "Geneetiline" tähendab, et see on midagi, mille me pärime oma vanematelt.

Selle seisundi peamine põhjus on see, et meie keha ei suuda korralikult lagundada suuri suhkrumolekule, mida nimetatakse glükosaminoglükaanideks (GAG-id) (varem tuntud kui mukopolüsahhariidid). See juhtub seetõttu, et kehal pole selle töö tegemiseks piisavalt ensüüme. Mõelge neile ensüümidele kui väikestele töötajatele meie kehas, kes teevad kogu töö ära. Kui need puuduvad, ei tööta mõned asjad korralikult.

Millised on Morquio sündroomi peamised tüübid?

Morquio sündroomi on kahte peamist tüüpi. Kuigi mõlema tüübi sümptomid on suures osas sarnased, on neid põhjustavad geneetilised tegurid erinevad.

• Tüüp A: Selle põhjuseks on ensüümi N-atsetüülgalaktosamiin-6-sulfataasi (GALNS) puudulikkus.
• B-tüüp: Selle põhjuseks on ensüümi beeta-galaktosidaasi (GLB1) puudulikkus.

Kuna mõlema tüübi ravi võib olla erinev, on väga oluline täpselt kindlaks teha, milline tüüp teil on.

Kui levinud see seisund on?

Morquio sündroom on tegelikult suhteliselt haruldane seisund. Sellises riigis nagu Ameerika Ühendriigid näitab statistika, et see mõjutab umbes ühte inimest 200 000–300 000 inimese kohta. Neist 95% on teatatud A-tüüpi Morquio sündroomi juhtumitest.

Millised on Morquio sündroomi sümptomid?

Morquio sündroomi sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema imikueas kuni varases lapsepõlves. Need sümptomid kipuvad aja jooksul järk-järgult süvenema. Need sümptomid mõjutavad peamiselt luustikku. Vaatame, mis need on:

• Näojooned muutuvad veidi karedaks.
• Paindlikud liigesed.
• Selgroo, rindkere, ribide, puusade ja randmete arengu kõrvalekalded. Tõenäoliselt olete näinud lapsi, kellel on selgrookõverus. Sellised asjad.
• Knock-põlved (genu valgum). Tundub, nagu oleksid põlved sissepoole painutatud.
• Kaelalülid ei ole õiges asendis. Seda nimetatakse odontoidprotsessi anomaaliaks.
• Lühike kasv. See tähendab, et inimese pikkus ei ole tema eale vastav.
• Skolioos või küfoos.

Lisaks skeletile võib see seisund mõjutada ka teisi kehaosi. Mõned sümptomid on järgmised:

• Hägune nägemine ja nägemise halvenemine. Mõnikord võib silma valge osa, näiteks iirise, tunduda udune.
• Hambaprobleemid hambaemaili hõrenemise tõttu.
• Suurenenud maks (hepatomegaalia).
• Kuulmislangus ja sagedased kõrvapõletikud.
• Herniate esinemine.
• Valu piirkondades, kus luukoe kasvus esineb kõrvalekaldeid.
• Norskamine ja uneapnoe.
• Sagedased ülemiste hingamisteede infektsioonid.

Kõige olulisem on meeles pidada, et Morquio sündroom ei mõjuta lapse intelligentsust.

Siiski võivad selle seisundi mõned tõsised sümptomid olla eluohtlikud. Nende hulka kuuluvad:

• Hingamisteede obstruktsioon.
• Seljaaju kokkusurumine võib põhjustada selliseid seisundeid nagu halvatus.
• Südameklappide kõrvalekalded.

Mis põhjustab Morquio sündroomi?

Morquio sündroomi põhjustab ka geneetiline tegur. See seisund tekib siis, kui laps pärib kaks geneetilist mutatsiooni (st nii emalt kui isalt) kas GALNS-i (tüüp A) geenis, mida me varem arutasime, või GLB1 (tüüp B) geenis.

Need geenid toodavad ensüüme, mis lagundavad glükosaminoglükaanideks (GAG-ideks) nimetatud suhkrumolekule, mida me varem mainisime. Kui geenides toimub mutatsioon, ei saa need ensüümid juhiseid, mida nad korralikult toimima peavad. See tähendab, et nende aktiivsus väheneb oluliselt või kaob täielikult.

Mis siis juhtub? Need suhkrumolekulid (GAG-id) hakkavad rakkude sees kogunema lüsosoomideks nimetatud kohtadesse. Lüsosoomid on justkui kohad rakkude sees, kus soovimatud asjad lagundatakse ja taaskasutatakse. Seetõttu nimetatakse Morquio sündroomi ka lüsosomaalseks salvestushäireks .

Kuigi see suhkrumolekulide kogunemine mõjutab mitmesuguseid kudesid ja organeid, mõjutab see kõige sagedamini luid. Seetõttu ilmnevad sümptomid peamiselt luudes.

Keda see seisund mõjutada võib?

Morquio sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada kedagi. See on päritav ainult siis, kui kahjustatud geen on päritud mõlemalt vanemalt (autosomaalselt retsessiivne pärandumine).See tähendab, et lapsel peab selle seisundi tekkeks olema mõlemal vanemal selle geeni kandja. Isegi kui nad on kandjad, ei ilmne vanematel neid sümptomeid.

Kuidas diagnoositakse Morquio sündroomi?

Tavaliselt diagnoositakse see seisund sümptomite ilmnemisel, mis toimub varases lapsepõlves. Teie lapse arst teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse ja võib määrata luude uurimiseks röntgenpildi. Lisaks võib arst määrata mitu muud testi:

• Uriinianalüüs: see kontrollib lapse uriinis glükosaminoglükaanide kõrgenenud taset.
• Vereanalüüs: see aitab tuvastada sümptomeid põhjustava geeni ja näha, kuidas vastav ensüüm organismis toimib.

Millised on Morquio sündroomi ravimeetodid?

Kahjuks ei ole Morquio sündroomile ravi. Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja lapse elu lihtsamaks muuta. Mõned neist on järgmised:

• Sarvkesta asendamine - penetreeriv keratoplastika.
• Ensüümasendusravi (ERT) Morquio sündroomi A korral. See hõlmab puuduliku ensüümi manustamist väliselt.
• Füsioteraapia: see aitab parandada lapse liikuvust.
• Operatsioon: Kokkusurutud luude vabastamiseks, selgroolülide ja seljaaju stabiliseerimiseks kaelas ning mandlite ja adenoidide eemaldamiseks hingamisteede avamiseks võib teha operatsiooni.
• Ratastooli või muude abistavate liikumisvahendite kasutamine.
• Kuuldeaparaatide või ventilatsioonitorude kasutamine.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on Morquio sündroom?

Morquio sündroomi sümptomid ei pruugi alguses olla rasked. Siiski peaksite eeldama, et sümptomid süvenevad järk-järgult lapse kasvades. Kuid ärge muretsege, ravi aitab teie lapsel end mugavamalt tunda ja ennetada tõsiseid, eluohtlikke tagajärgi.

Milline on Morquio sündroomiga inimese keskmine eluiga?

Sellele küsimusele on tõesti raske vastata. Morquio sündroomiga inimese eluiga varieerub sõltuvalt haiguse raskusastmest.Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja selgitab seda teile lapse seisundi põhjal. Sümptomid nagu hingamisraskused ja seljaaju kokkusurumine on peamised tegurid, mis võivad viia enneaegse surmani.

Raskete sümptomitega lapsed võivad elada noorukieas. Kergemate sümptomitega lapsed võivad elada keskeasse, võib-olla isegi 60. eluaastatesse.

Kas Morquio sündroomi saab ära hoida?

Morquio sündroom on geneetiline haigus, seega pole seda võimalik ära hoida. Kui teil või kellelgi teie perekonnas on see geneetiline haigus või kui teil on enne lapse saamist selle pärast mure, võite oma arstiga rääkida geneetilise nõustamise ja geneetilise testimise kohta. See aitab teil mõista oma riski saada geneetilise haigusega laps.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Seljaaju ja hingamisteid mõjutavad sümptomid on kõige tõsisemad. Seetõttu on oluline sellistele asjadele kiiresti tähelepanu pöörata. Kui teie lapsel on hingamisraskusi või kui tal on halvatuse tunnuseid, pöörduge viivitamatult haiglasse.

Pöörake alati tähelepanu oma lapse sümptomitele, eriti pärast operatsiooni, ja jälgige infektsiooni tunnuseid (nt valu, turse, mäda). Kui märkate mõnda neist, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Hea mõte on esitada lapse arstile järgmisi küsimusi:

• Kas mu laps vajab liikuvuse parandamiseks füsioteraapiat?
• Kas mu laps vajab luu kasvuhäirete korrigeerimiseks operatsiooni?
• Mis tüüpi Morquio sündroom mu lapsel on?
• Kas mu laps peab ringi liikumiseks ratastooli kasutama?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Võib olla väga raske teada, et teie lapsel on geneetiline haigus, mis võib lühendada tema eluiga. See on mõistetav. Te peaksite oma lapsele alati palju armastust ja tuge pakkuma. Kuna see haigus mõjutab tema luid, võib tal olla raske teiste samaealiste lastega kõndida ja mängida. Abistavate liikumisvahendite kasutamine võib aga anda teie lapsele teatud vabaduse lapsepõlvetegevustes osaleda.

Kui märkate, et teie lapsel on nägemise või kuulmisega seotud arenguetapid puudu, teavitage sellest kohe oma arsti. See aitab vältida lapse mahajäämust koolis. Kui teie lapsel ilmnevad hingamisraskuste või teadvusekaotuse tunnused, pöörduge kohe haiglasse.

Sellise seisundiga elamine on keeruline, kuid õige meditsiiniline nõustamine, ravi ja teie armastus on teie lapsele suureks jõuks, et ta saaks elada parimat võimalikku elu.

Morquio sündroom, MPS IV, geneetilised haigused, luu areng, ensüümid, glükosaminoglükaanid, pediaatria