Kas teie lapsel on nii kuulmis- kui ka nägemisprobleeme? Kas see võib olla Usheri sündroom?

Vanematena on meie suurim unistus näha oma lapsi tervete ja õnnelikena. Kuid mõnikord võivad lastel tekkida terviseprobleemid, mida me ei oota. Kujutage ette, et teie pisike ei reageeri helidele eriti hästi juba sünnist saati. Või kui ta veidi vanemaks saab, märkate, et tal on raskusi öösel hämaras valguses asjade leidmisega ja kõndimisega. Sellistel aegadel on normaalne tunda palju hirmu ja ärevust. Täna räägime haruldasest seisundist, mis põhjustab samaaegselt kuulmis- ja nägemisprobleeme, kuid millest meie ühiskonnas palju ei räägita. See on Usheri sündroom.

Mis täpselt on Usheri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Usheri sündroom pärilik seisund , mis mõjutab peamiselt lapse kuulmist ja nägemist. Mõnel juhul mõjutab see ka keha võimet säilitada tasakaalu. Selle põhjustavad teatud muutused (mutatsioonid) mõnedes geenides, mis aitavad kuulmisel ja nägemisel areneda juba lapse emaüsas. See on sageli kaasasündinud seisund või sümptomid hakkavad ilmnema juba lapsepõlves. Siiski on väga harva inimesi, kellel sümptomid ilmnevad hilisemas elus.

See on väga haruldane seisund. See mõjutab 3–6 inimest 100 000 inimese kohta kogu maailmas. Kuigi praegu puudub ravi, on palju viise sümptomitega toimetulekuks ja lapse elu paremaks muutmiseks.

Millised on Usheri sündroomi peamised tüübid?

Selle haiguse põhjustajaid on tuvastatud mitu geneetilist mutatsiooni. Haiguse tüübid varieeruvad sõltuvalt sellest, kuidas need geenid on kombineerunud. Kuid kõik need tüübid mõjutavad kuulmist, nägemist ja tasakaalu. Peamised erinevused seisnevad sümptomite ilmnemise ajas ja raskusastmes. Vaatleme neid kolme peamist tüüpi.

Selle tabeli koostasin, et seda teavet oleks lihtsam mõista.

Millised on selle seisundi peamised sümptomid?

Kuigi sümptomid varieeruvad sõltuvalt Usheri sündroomi tüübist, on mitmeid ühiseid tunnuseid.

• Kuulmislangus: Mõned lapsed sünnivad täiesti kurtidena. Teistel on mõõdukas kuulmislangus. Mõned lapsed kaotavad kuulmise järk-järgult vananedes.
• Nägemislangus: Selle põhjuseks on pigmentretiniit (RP), mis on silma võrkkesta haigus. Selle põhjuseks on silma valgustundlike rakkude (keppide ja kolvikeste) järkjärguline hävimine.
• Esimene sümptom: ähmane nägemine öösel või hämaras ( ööpimedus ). Näiteks võib lapsel olla raskusi siseruumides kõndimisega või mänguasja leidmisega, kui õhtul on vähe valgust.
• Hiljem: haiguse progresseerumisel kaob perifeerne nägemine. See tähendab, et näete otse ette, aga mitte külgedele. Seda nimetatakse ka tunnelinägemiseks . See tundub nagu vaataksite läbi pika toru. Lõpuks võib see seisund progresseeruda täielikuks pimedaksjäämiseks.
• Tasakaaluprobleemid: Eriti 1. tüüpi diabeediga lastel on raskusi tasakaalu säilitamisega. Seetõttu hakkavad nad istuma, seisma ja kõndima hiljem kui teised lapsed.

Mis põhjustab Usheri sündroomi?

See on täiesti geneetiline seisund. Mõelgem sellele veidi lihtsamalt.

Kujutage ette, et nii emal kui ka isal on see defektne geen, kuid neil pole mingeid sümptomeid. Me nimetame neid kandjateks. Mis juhtub, kui kahel vanemal on laps:

• Lapse haigestumise tõenäosus on 25% (üks neljast) (kui mõlemad vanemad pärivad defektse geeni).
• On 50% (kaks neljast) tõenäosus , et laps on ka asümptomaatiline „kandja“ (kui üks vanem pärib defektse geeni ja teine ​​terve geeni).
• Lapsel on 25% (üks neljast) võimalus olla täiesti terve, ilma selle haiguse või defektse geenita.

Need geneetilised muutused põhjustavad sisekõrva närvirakkude, mis kannavad helilaineid ajju, talitlushäireid, mis omakorda põhjustab kuulmislangust. Samuti põhjustavad silma võrkkesta valgustundlikke rakke tootvate geenide muutused pigmentretiniiti, mis omakorda põhjustab nägemislangust.

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Haiguse diagnoosimise protsess võib varieeruda sõltuvalt lapse sümptomitest ja vanusest.

Tavaliselt tehakse igas Sri Lanka haiglas vastsündinu kuulmiskontroll sünni ajal. Kui arst kahtlustab lapsel kuulmislangust, suunatakse ta edasistele uuringutele.

Kui arvate, et teie lapsel on kuulmis- või nägemisprobleem, peaksite võimalikult kiiresti pöörduma lastearsti poole . Ta uurib last ja suunab ta vajadusel spetsialistide juurde.

• Kuulmistestid: Kõrva-nina-kurguarst (ENT-spetsialist) ja audioloog teevad mitmesuguseid kuulmisteste, et teada saada, kui hästi laps kuuleb ja milliseid helisid ta ei kuule.
• Nägemistestid: silmaarst uurib lapse silmi, et kontrollida võrkkesta pigmentretiniidi tunnuseid. Samuti teevad nad perifeerse nägemise mõõtmise teste.
• Geneetilised testid:Kui kahtlustate sümptomite põhjal Usheri sündroomi, on parim viis selle lõplikuks kinnitamiseks teha geneetiline testimine. See aitab tuvastada ka konkreetset geneetilist mutatsiooni, mis haigust põhjustab.

Millised on selle ravimeetodid ja -meetodid?

Kahjuks Usheri sündroomile ravi ei ole. Siiski on palju viise sümptomite haldamiseks ja lapse elukvaliteedi maksimeerimiseks. Raviplaanid on lapseti erinevad, olenevalt tema seisundist.

• Kõhukõrva implantaadid: need võivad olla väga kasulikud lastele, kes on sündinud raske kuulmislangusega. See on elektrooniline seade, mis implanteeritakse kirurgiliselt kõrva. See suunab helilained otse kuulmisnärvi, võimaldades lapsel kogeda helide maailma.
• Kuuldeaparaadid: Mõõduka kuulmislangusega lapsed saavad kasutada kuuldeaparaate. Need on eriti olulised 2. või 3. tüüpi kuulmislangusega lastele, kellel on vanusega kuulmine halvenenud.
• Nägemisabivahendid: Nägemisprobleemide haldamiseks on olemas mitmesuguseid seadmeid. Näiteks spetsiaalsete valgust filtreerivate läätsedega prillid, luubid jne.
• Varajase sekkumise teenused: see on äärmiselt oluline . Kui seisund diagnoositakse lapse elus varakult, saab vajalikke eriteenuseid varem alustada.
• Kõneteraapia
• Viipekeele õpetamine
• Braille'i õpetamine
• Eripedagoogika meetodid
• Füsioteraapia harjutused, mis parandavad keha tasakaalu

Kõik see annab lapsele suure jõu oma võimete maksimaalseks arendamiseks ja ühiskonnas edukalt toimetulekuks.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

On normaalne, et sellise haruldase haiguse kohta teada saades tekib palju küsimusi. Ärge unustage neid küsimusi arsti juures esitada.

• Mis tüüpi Usheri sündroom mu lapsel on?
• Milliseid ravimeetodeid ja -meetodeid te soovitate?
• Kas mu laps kaotab aja jooksul nägemise täielikult?
• Millised spetsialistid, terapeudid või organisatsioonid saavad mu last selle seisundiga aidata?
• Kas meie (vanemad) saame ka testida, et näha, kas meil on sellega seotud geenid?

Vanemana võite tunda, et läbite seda teekonda üksi. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Samuti võite saada tuge oma lapse arstidelt, terapeutidelt, õpetajatelt ja teistelt vanematelt, kes on sama asja kogenud. Nõuetekohase ravi ja armastava hoolitsuse korral saab Usheri sündroomiga laps elada õnnelikku ja edukat elu nagu iga teine.