Võib-olla olete kuulnud sõna MTHFR internetis surfates või sõbralt. Kui kuulete seda mainitavat koos "geenimutatsiooniga", võite olla veidi hirmunud ja uudishimulik. "Oh, ma ei tea, kas mul on see ka, kas see põhjustab tõsist haigust?" Võite mõelda. Kas see on tõesti nii tõsine ja midagi, mida karta, kui paljud inimesed arvavad? Seega räägime täna väga lihtsalt ja sõbralikult sellest, mis on MTHFR ja kas me peaksime seda tõesti kartma.
Esiteks, mis see MTHFR geen on?
Mõelge oma kehast kui väga keerulisest ja hämmastavast tehasest. Sellel tehasel on iga toimingu jaoks juhiste kogum. See juhiste raamat on meie geenid. MTHFR on samuti meie kehas väga oluline geen. Selle geeni peamine ülesanne on anda meie kehale juhiseid MTHFR-valgu tootmiseks. See valk on meile asendamatu. Sest meie toidus leiduv
B- vitamiin nimega
folaat muundatakse aktiivseks
vormiks, mida meie keha saab kasutada. See aktiivne folaat on hädavajalik meie kehas põhiliste asjade, näiteks
DNA, valmistamiseks.
Mis see "mutatsioon" siis on?
Mutatsioon on selle geeni juhiste väike muutus. See on nagu väike muutus raamatu tähtede vahel. See muutus võib muuta MTHFR valgu vähem efektiivseks. See tähendab, et see ei töötle nii hästi folaatvitamiini. Kui seda folaati ei töödelda korralikult, võib meie veres tõusta aminohappe
homotsüsteiini tase. Varem arvasid arstid, et kõrge homotsüsteiini tase on paljude haiguste, näiteks südamehaiguste ja verehüüvete, põhjuseks.
Uued uuringud näitavad aga nüüd, et MTHFR-i mutatsioon ja kõrgenenud homotsüsteiini tase ei kujuta endast nii suurt terviseriski, kui paljud arvavad.
Milliseid sümptomeid põhjustab MTHFR mutatsioon?
Ja siin on kõige olulisem ja lohutavam asi.
Valdaval enamusel MTHFR-geeni mutatsiooniga inimestest ei esine mingeid sümptomeid. Nad elavad täiesti tervet ja normaalset elu. Paljud inimesed ei tea isegi, et neil on see mutatsioon. Väga harvadel juhtudel võivad esineda mõned sümptomid. Kuid see pole levinud. Uuringud on aga näidanud, et selle geenimutatsiooniga inimestel võib olla "teatud suurenenud vastuvõtlikkus" teatud terviseprobleemide tekkeks. Kuid see ei tähenda, et kõigil selle mutatsiooniga inimestel see haigus tekib.
| Võimalik suhteline olukord | Lihtsad asjad, mida teada |
|---|
| Vere hüübimise kalduvus (trombofiilia) | Kuigi arvatakse, et mõnel inimesel võib olla veidi suurenenud verehüüvete tekkerisk, ei peeta MTHFR-mutatsiooni üksi praegu selle peamiseks põhjuseks. |
| Tüsistused raseduse ajal | Kuigi väidetavalt on see seotud selliste asjadega nagu raseduse katkemine ja kõrge vererõhk, on see seisukoht tänapäeval suures osas ümber lükatud. |
| Närvitoru defektidega lapsed | See on midagi, mida paljud inimesed kardavad. Kuid seda riski saab peaaegu täielikult vältida, kui raseduse ajal õigesti foolhapet võtta. Sellest räägime hiljem. |
| Diabeediga seotud neuropaatia | On olemas arvamus, et diabeediga inimestel, kellel on ka MTHFR-mutatsioon, võib olla veidi suurem risk neuroloogiliste probleemide tekkeks. |
Kas ma pean selle teadasaamiseks testi tegema?
Selle geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks on olemas vereanalüüs.
Suured meditsiiniorganisatsioonid, näiteks Ameerika Meditsiinilise Geneetika Kolledž, ei soovita seda testi aga üldsusele. Sellel on mitu põhjust:
- Kasutu: Nagu me varem mainisime, ei koge enamik selle mutatsiooniga inimesi mingeid terviseprobleeme. Seega, isegi kui teid testitakse ja selgub, et teil on see mutatsioon, ei muuda see teie elu. See võib teid lihtsalt paanikasse ajada.
- Parem variant: kui on üks asi, mida te tõesti kontrollida tahate, siis see on teie vere homotsüsteiini tase. See on lihtne ja odav vereanalüüs. Kui teie tase on kõrgenenud, saate oma arstiga rääkida, mida sellega ette võtta. Siis ei pea te geneetilisele testimisele raha kulutama.
Kas rasedad emad peaksid seda tõesti kartma?
See on väga oluline küsimus. Paljud rasedad emad kardavad, kui nad sellest MTHFR-ist kuulevad, öeldes: "Oh, kas mu lapsel võib tekkida närvitoru defekt nagu Spina Bifida?"
Parim sõnum, mida saate anda, on: "Ärge kartke üldse." Sri Lanka ja maailma juhtivad günekoloogide ja sünnitusarstide ühendused (nagu ACOG) ei soovita rasedatel emadel seda geenimutatsiooni testida. Sest see on ebavajalik. Kõige olulisem on
võtta arsti poolt soovitatud foolhappetabletti iga päev enne rasedust ja raseduse ajal. Annustamiskogus milligrammides, isegi selle MTHFR-geenimutatsiooniga emale, on kogu maailmas tõestatud täiesti piisavaks lapse närvisüsteemi terveks arenguks. Seega, selle asemel, et muretseda MTHFR-testi pärast, on tuhat korda olulisem järgida arsti juhiseid ja saada õige kogus foolhapet.
Millised on MTHFR-mutatsiooni ravimeetodid?
MTHFR geenimutatsiooni ei ole vaja "ravida". See ei ole haigus. Kui aga test kinnitab, et teie homotsüsteiini tase on kõrgenenud, soovitab arst teil seda kontrollida. See hõlmab tavaliselt järgmist:
Enne nende asjadega alustamist on kõige parem ja ohutum rääkida oma perearstiga ja järgida tema nõuandeid. Kodune sõnum
- MTHFR ei ole haigus. See on lihtsalt väga levinud väike muutus, mis võib meie geenides esineda.
- Valdav enamus selle mutatsiooniga inimestest ei koge kogu elu jooksul mingeid sümptomeid ega terviseprobleeme.
- Arstid ei soovita selle jaoks spetsiaalselt testida. Ärge paanitsege asjatult.
- Rasedad emad ei pea selle pärast muretsema. Kõige tähtsam on võtta iga päev foolhappetabletti, mille arst teile annab.
- Kui sul on selle pärast endiselt muresid või hirme, siis ära lase end internetist lugeda, vaid küsi selle kohta oma perearstilt, keda sa usaldad.
MTHFR geeni mutatsioon, MTHFR geeni mutatsioon, folaat, homotsüsteiin, rasedus, foolhape, geneetiline testimine
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar