Kas olete teadlik MUTYH-ga seotud polüpoosist (MAP)? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud nimest „(MUTYH-ga seotud polüpoos)”? Ilmselt mitte. See on haruldane, kuid potentsiaalselt väga oluline pärilik seisund. Seetõttu võivad teatud kehaosades tekkida väikesed moodustised, mida nimetatakse polüüpideks. Seetõttu on oluline sellest teadlik olla.

Mis on MUTYH geeniga seotud polüpoos (MAP)?

Lihtsamalt öeldes on „(MUTYH-ga seotud polüpoos)” ehk „(MAP)” seisund, mis kandub geenide kaudu edasi põlvest põlve. Selle käigus tekivad meie kehas, eriti käärsooles ja pärasooles, väikesed soovimatud koekasvud, mida nimetatakse polüüpideks. Need polüübid ei ole vähkkasvajad. Kui aga mõnda neist ei eemaldata, on neil suurem tõenäosus aja jooksul vähkkasvajaks muutuda. Need polüübid võivad areneda mitte ainult käärsooles, vaid mõnikord ka peensooles ja maos.

Kas selle MAP-seisundiga kaasneb vähirisk?

Jah, absoluutselt. Kui teil on (MAP), on teie kolorektaalvähi tekkerisk oluliselt suurem kui kellelgi, kellel seda haigust ei ole. Mõelge vaid, umbes pooltel (MAP)-iga inimestest on kolorektaalvähk juba diagnoosi saamise ajal olemas! Enamasti tekivad need vähid vanuses 40–60 aastat. Kuid mõnikord võivad need ilmneda ka varem. Lisaks võib teil olla oht haigestuda ka kaksteistsõrmiksoole vähki ja muud tüüpi vähki väljaspool seedesüsteemi (seedetrakt).

Milline on MAP-iga inimese oodatav eluiga?

Ärge kartke seda kuulda. Enamik inimesi, kellel on `(MAP)`, saavad elada normaalset elu, kuid on üks tingimus. See tähendab, et tuleb alustada vähi sõeluuringutega varakult ja teha neid regulaarselt . Kõige olulisem on leida ja eemaldada need `(polüübid)` enne, kui need vähiks muutuvad. Ainult nii saame terveks jääda.

Millised on MUTYH geeniga seotud polüpoosi (MAP) sümptomid?

Probleem on selles, et tavaliselt ei näe ega tunne te MAP-i mingeid sümptomeid. Isegi kui teil on seedetraktis polüübid, ei põhjusta need sageli mingeid sümptomeid. Seetõttu ei ole polüüpide olemasolu üksi usaldusväärne märk MAP-i olemasolust. Sest:

• Kuigi paljudel inimestel on polüübid, ei pruugi neil olla MAP-i.
• Ka teised geneetilised seisundid, näiteks perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP), võivad põhjustada käärsoole polüüpe. Ainult geneetilised testid saavad kindlalt öelda, kas teil on FAP, MAP või mõni muu geneetiline seisund.
• Mõnikord, isegi kui neil diagnoositakse MAP, ei pruugi mõnel inimesel polüüpe olla.

Mis on selle MAP-olukorra põhjus?

MAP-i põhjustab mutatsioon meie MUTYH geenis (tuntud ka kui MYH). See pärandub autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et selle seisundi tekkeks peate pärima mutatsiooni mõlemalt vanemalt. Kui pärite mutatsiooni ainult ühelt vanemalt, siis teil MAP-i ei teki. Siiski olete MAP-i kandja . Kandja olemine tähendab, et kui teie teine ​​bioloogiline vanem on samuti kandja, võite selle oma lapsele edasi anda.

Praegu hinnatakse, et 1–2% elanikkonnast on „(MAP)” kandjad. Kandjatel on ka veidi suurem risk haigestuda käärsoolevähki, kuid mitte nii suur kui „(MAP)”-iga inimestel.

Kuidas see (MAP) seisund põlvest põlve pärandub?

Oletame, et mõlemad vanemad on `(MAP)` kandjad. Sellisel juhul on tõenäosus, et nende lapsed selle seisundi pärivad, järgmine:

• `(MUTYH)` geenimutatsiooni mittepärimise tõenäosus on üks neljast (25%). See tähendab, et lapsel seda haigust ei teki ja ta ei saa mutatsiooni oma lastele edasi anda.
• Kandluse tõenäosus on kaks neljast (50%). See tähendab, et lapsel ei teki polümorfset lateraaldialüüsi (MAP), kuid ta võib geneetilise mutatsiooni oma lastele edasi anda.
• On üks neljast (25%) tõenäosus, et mõlemad vanemad pärivad selle mutatsiooni. Sellisel juhul on lapsel `(MAP)` seisund. Samuti annab laps oma lastele edasi vähemalt ühe `(MUTYH)` geenimutatsiooni.

Kuidas seisundit (MAP) tuvastada?

MAP-i olemasolu kindlakstegemine hõlmab tavaliselt mõnda sammu. Arst küsib kõigepealt üksikasjalikult teie perekonna ajaloo kohta. Ta küsib teie vanemate, vanavanemate ja õdede-vendade vähi või muude terviseprobleemide kohta.

Kui arst kahtlustab teil geneetilist haigust, võib ta soovitada geneetilisi teste. Need testid aitavad tuvastada (MUTYH) geenimutatsiooni ja muid geneetilisi seisundeid, mis suurendavad vähiriski.

Arst võib soovitada geneetilist testimist järgmistel juhtudel:

• Kui kellelgi teie perekonnas on `(FAP)`, `(MAP)` või muid geneetilisi haigusi.
• Kui teie perekonnas on tugev käärsoolevähi esinemise ajalugu.
• Kui ühel või enamal teie õel-vennal on käärsooles palju polüüpe, aga teie vanematel mitte (see tähendab, et teie vanemad võivad olla kandjad).

Kui teie geneetiline test kinnitab, et teil on (MAP) või olete haiguse kandja, arutab arst teiega vähi sõeluuringute järgmiste sammude üle.Samuti on väga oluline teavitada sellest ülejäänud perekonda, et ka nemad saaksid soovi korral geenitesti teha.

Kuidas MAP-i ravitakse?

Ausalt öeldes ei ole sellele seisundile (MAP) ravi. Siiski on palju teste ja ravimeetodeid, mis aitavad vähki ennetada ning kui vähk peaks tekkima, seda varajases staadiumis avastada ja ravida.

Kui teil on (MAP), võib teil olla vaja vähi sõeluuringut varem ja sagedamini kui tavaliselt. Nende hulka kuuluvad:

• Kolonoskoopia: Kolonoskoopia ajal kasutab arst spetsiaalset valgustatud toru, mille külge on kinnitatud kaamera, et uurida teie käärsoole ja pärasoole sisemust. Kolonoskoopia on parim viis käärsoole polüüpide leidmiseks ja eemaldamiseks. Kolonoskoopiaga peaksite alustama umbes 20-aastaselt või kui kellelgi teie perekonnas on olnud käärsoolevähk, siis 10 aastat varem kui vanus, mil neil vähk tekkis (olenevalt sellest, kumb saabub varem).
• Ülemine endoskoopia: ülemine endoskoopia võimaldab arstil näha ja eemaldada polüüpe teie maos ja peensoole ülemises osas (kaksteistsõrmiksooles). Kui teil on diagnoositud käärsoole polüübid, peaksite ülemisi endoskoopiaid alustama 25-aastaselt või isegi varem.

Kas seda seisundit saab ära hoida?

`(MUTYH)` geenimutatsiooni tekkimist ei ole võimalik ära hoida. See tähendab, et see on midagi, mille me pärime. Siiski on olemas abistava reproduktsiooni tehnikaid, mis võivad vähendada riski, et tulevane laps pärib `(MAP)` geeni. Näiteks ` (Preimplantation Geneettinen Diagnosis - PGD)`, mida kasutatakse koos ` (In Vitro Fertilization - IVF)` -iga, võib suurendada võimalust saada laps ilma selle päriliku seisundita. Selle meetodi puhul testitakse embrüo geneetilist seisundit enne selle emakasse implanteerimist.

Kui aga teed PGD-d koos IVF-iga, maksab see märkimisväärselt raha ja arvestada tuleb paljude psühholoogiliste teguritega. Selle kohta lisateabe saamiseks on kõige parem kohtuda kvalifitseeritud reproduktiivendokrinoloogiga.

Kui mul on (MAP), mida ma peaksin ootama?

Kui teil on `(MAP)`, peate võib-olla varem ja sagedamini vähi suhtes sõeluuringut tegema kui teised. See on tõsi. Õige arstiabi ja jälgimisega saate aga elada tervet elu. Seetõttu on oluline regulaarselt arsti juures käia ja arutada parimaid viise vähi ennetamiseks.

Kuidas ma hoolitsen enda eest, kui mul on (MAP)?

Kui saate teada, et teil on suurenenud risk vähi tekkeks, võib see kaasa tuua vaimse tervise probleeme, nagu ärevus või depressioon. See on normaalne. Kui teil on selliseid vaimse tervise probleeme, ärge proovige nendega üksi toime tulla. On olemas mitmesuguseid ravimeetodeid ja tugimeetodeid, alates vestlusteraapiast kuni ravimiteni.

Samuti võid otsida kogukonna ressursse, mis pakuvad lohutust ja juhiseid. Võid liituda ka tugigruppidega, kus saad teistega rääkida. Sellistes kohtades võib see olla suureks jõuallikaks, sest saad rääkida inimestega, kes on läbi elanud samu asju nagu sina.

Geneetilise haiguse omamine, mis suurendab vähiriski, võib olla väga stressirohke. Kuid te pole üksi. Teie tervishoiumeeskond on siin, et teid aidata. Tänapäevased täiustatud vähi sõeluuringu meetodid võivad oluliselt vähendada teie vähi tekkeriski ja aidata teil seda varakult avastada.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Olgu, nüüd saate paremini aru, millest me rääkisime (MUTYH-ga seotud polüpoos - MAP). Siin on mõned olulised asjad, mida meeles pidada:

• MAP on pärilik geneetiline seisund. See põhjustab polüüpide teket soolestikus ja suurendab käärsoolevähi riski.
• See ei põhjusta olulisi sümptomeid. Seetõttu on oluline teha geneetilised testid arsti soovitusel, kui perekonnas on esinenud vähki.
• Kui teil diagnoositakse (MAP), ärge paanitsege. Õigeaegsete uuringute, näiteks (kolonoskoopia) ja (ülemise endoskoopia), abil saab vähki ennetada või varajases staadiumis avastada.
• Vaimne tervis on samuti väga oluline. Kui sa seda vajad, siis ära kõhkle abi otsimast.
• Hoidke ühendust oma meditsiinimeeskonnaga ja hoolitsege oma tervise eest.

Loodame, et see teave on teile kasulik. Soovime teile ja teie perele head tervist!

` MUTYH-ga seotud polüpoos, MAP, polüpoos, geneetilised haigused, käärsoolevähk, kolonoskoopia, geneetiline testimine