Minu peres on mitu inimest vähki põdenud... kas minul ka? See hirm, see küsimus vaevab paljusid meist. Oleme kuulnud, et mõned vähiliigid kanduvad põlvest põlve edasi ehk pärinevad geenidest, eks? Täna räägime spetsiaalsest meetodist, mis aitab teil välja selgitada, kas teil on pärilik vähirisk.
Mis see geneetiline testimine on?
Lihtsamalt öeldes on see test, mis uurib meie keha DNA-d. Mõelge meie kehast kui suurest õppematerjalist. See raamat ütleb igale meie keha rakule, kuidas toimida, kuidas nad peaksid jagunema ja millal nad peaksid surema. Neid juhiseid nimetame geenideks .
Mõnikord võib selles juhendis esineda trükivigu või muid vigu. Meditsiiniterminites nimetame neid geneetilisteks mutatsioonideks . Vähk tekib siis, kui normaalsed rakud hakkavad seda tüüpi geneetilise mutatsiooni tõttu kontrollimatult jagunema.
Enamasti ei ole need vähki põhjustavad geneetilised mutatsioonid päritavad. Siiski on 5–10% kõigist vähkidest põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mille oleme pärinud oma vanematelt. Geneetiline test hõlmab teie vere- või süljeproovi võtmist ja geneetilise mutatsiooni otsimist teie kehast.
Kuid pidage meeles järgmist. Isegi kui see test leiab, et teil on geneetiline mutatsioon, mis suurendab vähiriski, ei tähenda see, et te kindlasti vähki haigestute. See tähendab lihtsalt seda, et teie vähiriski on veidi suurem kui teistel inimestel.
Geneetiline nõustaja saab teile täpselt selgitada, kuidas need tulemused teie tervist mõjutada võivad.
Milliseid vähiliike saab pärida?
Pärilikud geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada mitut tüüpi vähki. Peamised neist on:
- Rinnavähk
- Jämesoolevähk
- Neeruvähk
- Munasarjavähk
- Pankreasevähk
- Eesnäärmevähk
- Mao vähk
- Kilpnäärmevähk
- Emakavähk
Need geneetilised testid ei uuri vähki. Selle asemel uurivad need spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis võivad vähki põhjustada. Teadlased on seni tuvastanud üle 400 päriliku vähiga seotud geeni. Need võib jagada kolme põhirühma.
| Genotüüp | Lihtsamalt öeldes, mida sa teed | Mis juhtub, kui see moondub? |
|---|---|---|
| Kasvaja supressorgeenid Näiteks: BRCA, P53 geenid | Need on nagu auto „pidurid“. Nende ülesanne on peatada vähirakkude kasvu. | Nii nagu auto ei saa pidurite töötamise lakates peatuda, kasvavad ka vähirakud kontrollimatult, kui need geenid muteeruvad. |
| Protoonkogeenid | Need on nagu auto „kiirendi“. Need aitavad rakkudel vastavalt vajadusele normaalse kiirusega kasvada. | Nii nagu gaasipedaali kinnikiilumise korral ei saa auto kiirust kontrollida, kiireneb ka nende moonutuste korral vähirakkude kasv. |
| DNA parandusgeenid | Need on nagu „garaaž“, kus autosid ehitatakse. Need parandavad meie DNA-s tekkivaid vigu ja kahjustusi. | Nii nagu autot ei saa parandada, kui garaaž on suletud, ei saa ka DNA-vigu parandada, kui need geenid on muteerunud, mis sillutab teed vähi tekkeks. |
Kes sellist testi teha tahaks?
Kui arst arvab teie isikliku või perekonna haigusloo põhjal, et teil võib olla pärilik vähirisk, võib ta seda testi soovitada.
Teie isikliku haigusloo põhjal:
- Kui teil on olnud mitut erinevat tüüpi vähki .
- Kui teil oli vähk väga noores eas .
- Kui kellelgi sinu vanusest või soost on diagnoositud harvaesinev vähitüüp .
- Mõlemas paarisorganis , näiteks kahes neerus ja kahes rinnasKui teil on vähk.
- Kui teil esineb muid pärilike vähisündroomidega seotud sümptomeid (näiteks 1. tüüpi neurofibromatoosiga inimesel võivad tekkida ka mittevähilised tükid).
Teie perekonna haigusloo põhjal:
- Kui teie perekonnas on mitu inimest põdenud sama tüüpi vähki .
- Kui mitmel pereliikmel on noores eas vähk haigestunud.
- Kui mitmel sugulasel samal perekonnapoolel on tekkinud sama tüüpi vähk (nt ema poolel).
- Kui kellelgi teie perekonnas on juba diagnoositud geneetiline mutatsioon, mis suurendab vähiriski.
„Lähedasugulane” võib olla pisut segadusttekitav, kas pole? Arstid peavad tavaliselt kõige olulisemaks esimese astme sugulasi . See tähendab ema, isa, õdesid-vendi ja lapsi . Kuid mõnel juhul võib oluline olla ka kaugemate sugulaste haiguslugu.
Kui te pole kindel, kas see test on vajalik või mitte, on kõige parem rääkida sellest oma arsti või geneetilise nõustajaga .
Kuidas seda testi tehakse?
Esimene ja kõige olulisem samm enne selle testi tegemist on geneetiline nõustamine . Spetsiaalselt koolitatud nõustaja selgitab teile kõike.
- Kas see test on sulle ikka õige?
- Milline test on teie jaoks kõige sobivam teha?
- Millised on selle testi eelised ja puudused?
- Tulemused võivad mõjutada teie tervist ja elu.
- Kuidas need tulemused teie perekonda mõjutavad?
Pärast kõige eelneva arutamist tehakse test teie soovide alusel. Tavaliselt võetakse teilt vere- või süljeproov ja saadetakse see laborisse. Seal kontrollivad tehnikud teie geene muutuste suhtes. Kui tulemused on käes, saadetakse aruanne teie arstile.
Võib-olla olete näinud koduseid testikomplekte. Kuid nende tulemused ei ole alati täielikud ega täpsed. Samuti on arsti kaudu tehes teie meditsiinilise teabe konfidentsiaalsus seadusega kaitstud . Seetõttu on alati kõige turvalisem ja parem seda teha pärast arsti või geneetilise nõustajaga konsulteerimist .
Tulemuste saamiseks kulub tavaliselt umbes kaks või kolm nädalat.
Kuidas testiaruandes olevaid vastuseid mõista?
Tulemused võib jagada kolme põhikategooriasse.
| Tulemus | Mida see tähendab? |
|---|---|
| Positiivne | Teil on diagnoositud geneetiline mutatsioon, mis suurendab vähiriski. See ei tähenda, et teil kindlasti vähk tekib, aga risk on suurem . |
| Negatiivne | Testitud geenid ei leidnud mutatsiooni, mis suurendaks vähiriski. Kui teate, et kellelgi teie perekonnas on see mutatsioon, aga teil seda ei ole, nimetatakse seda "tõeliselt negatiivseks". |
| Ebakindla tähtsusega variant (VUS) | Teie geenides on leitud muutus (mutatsioon), kuid teadlased pole veel kindlad, kas see suurendab teie vähiriski. See võib olla normaalne ja kahjutu muutus või see võib olla selline, mis tulevikus võib olla seotud vähiga. |
Mida te pärast tulemuste saamist teete?
Olenemata teie tulemusest, arutab geneetiline nõustaja teiega seda üksikasjalikult. Kui tulemus on positiivne , räägite järgmisest:
- Muudatused teie tervisekavas: Arutelu käsitleb vähi varajaseks avastamiseks mõeldud spetsiaalseid sõeluuringuid, näiteks regulaarseid mammogramme või kolonoskoopiaid, ja asju, mida saate teha vähiriski vähendamiseks.
- Pereplaneerimine: Seda geneetilist mutatsiooni arutatakse seoses selle edasiandmise võimalustega teie lapsele.
- Perekonna teavitamine: See arutab, kuidas tulemus mõjutab teie veresugulasi (vanemaid, õdesid-vendi, lapsi) ja milliseid samme nad peaksid astuma.
Isegi kui tulemus on negatiivne või VUS , peate võib-olla sagedamini arsti juures käima või tegema muid uuringuid. Kui VUS-tulemuse kohta ilmneb uut teaduslikku teavet, annab arst teile sellest teada.
Millised on selle testi eelised ja väljakutsed?
Nagu igal meditsiinilisel testil, on ka sellel oma eelised ja mõned väljakutsed.
| Kasu | Puudused / Väljakutsed |
|---|---|
| Hirm ja ebakindlus mu südames kaovad ning ma tunnen kergendust. | Võib tekkida tarbetu hirm, ärevus ja stress tulemuste pärast. |
| Saate astuda samme vähiriski vähendamiseks ja selle varajaseks avastamiseks. | Perekonnale sellest rääkimine võib suhteid mõjutada. |
| Teie arst aitab teil luua just teile sobiva tervisekava. | Süütunne võib tekkida millestki, mis on päritud. |
| Ka teie perel on võimalus olla teadlik oma terviseriskidest. | Test maksab natuke raha. |
Geneetiline nõustaja aitab teil nende emotsionaalsete tunnetega toime tulla ja juhendab, kuidas sellest oma perega rääkida, mistõttu on nende toetus kogu selle protsessi vältel nii oluline.
Kodune sõnum
- Vähi geneetiline test ei ütle teile, et teil on vähk, vaid ainult teie päriliku vähiriski kohta.
- Enne ja pärast selle testi tulemuste saamist on väga oluline rääkida geneetilise nõustajaga .
- Isegi kui tulemus on positiivne, ärge paanitsege ja võtke vajalikke samme riski vähendamiseks ja vähi varajaseks avastamiseks, nagu arst soovitab.
- Avatud ja aus vestlus oma arstiga oma perekonna vähiajaloo kohta on üks parimaid samme, mida saate oma tervise kaitsmiseks astuda.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar