Kas teie luuüdi toodab ka kiulist kude? Uurime lähemalt müelofibroosi!

Kas olete kunagi kuulnud haigusest nimega müelofibroos? See on tegelikult väga haruldane verevähi tüüp. Lihtsamalt öeldes on see haigus, mille korral luuüdi , mis on teie luude pehme ja käsnjas osa, asendub kiulise armkoega . See on ka pikaajalise leukeemia tüüp ja kuulub müeloproliferatiivsete haiguste rühma. Müeloproliferatiivsed häired on haigus, mille korral luuüdis, kus vererakke valmistatakse, toodetakse liiga palju vererakke.

Mis täpselt on müelofibroos?

Vaatame seda üksikasjalikumalt. Teie luuüdi sisaldab vereloome tüvirakke . Need tüvirakud arenevad hiljem punasteks verelibledeks, valgeteks verelibledeks ja trombotsüütideks. Kuid müelofibroosiga inimesel tekib ühes neist tüvirakkudest geneetilises materjalis ehk DNA-s mutatsioon . See põhjustab raku muutumise defektseks vähirakuks. Seejärel see defektne rakk jaguneb ja annab mutatsiooni edasi kõigile uutele rakkudele, mida ta toodab.

Aja jooksul kuhjub neid ebanormaalseid vähirakke suures koguses. Mõned neist rakkudest põhjustavad luuüdis põletikku . See põletik põhjustabki varem mainitud armkoe teket. Seega kaotab luuüdi selle armkoe ja liigsete vähirakkude tõttu võime toota terveid vererakke.

Millised on müelofibroosi peamised tüübid?

Müelofibroosi on kahte peamist tüüpi.

• Primaarne müelofibroos: see on tüüp, mis tekib spontaanselt, ilma igasuguse seoseta ühegi teise haigusega.
• Sekundaarne müelofibroos: Selle põhjustab mõni muu verehaigus. Näiteks võivad selle põhjustada sellised haigused nagu primaarne trombotsütoos või polütsüteemia vera. See sekundaarne tüüp moodustab 10–20% diagnoositud patsientidest.

Kui levinud on see haigus, mida nimetatakse müelofibroosiks?

Müelofibroos on tegelikult väga haruldane haigus. Näiteks Ameerika Ühendriikides teatatakse, et see haigus esineb umbes 1,5-l inimesel 100 000-st aastas. See võib mõjutada kedagi, olenemata vanusest. Vanusevahe ei ole, kuid seda diagnoositakse tõenäolisemalt üle 50-aastastel inimestel . Kui müelofibroos tekib väikelastel, diagnoositakse see tavaliselt enne 3. eluaastat.

Milliseid mõjusid võib müelofibroos teie kehale avaldada?

Kui vererakke toodetakse sel viisil ebanormaalselt, võivad tekkida mitmesugused tüsistused. Vaatame, mis need on:

• Aneemia: see on seisund, mille korral ei ole piisavalt punaseid vereliblesid. Nagu te teate, on punased verelibled need, mis kannavad hapnikku kogu kehas. Seega, kui punaseid vereliblesid ei ole piisavalt, ei saa keha koed piisavalt hapnikku. See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu väsimus, nõrkus ja õhupuudus .

• Trombotsütopeenia: see on seisund, mille korral on liiga vähe trombotsüüte. Trombotsüüdid aitavad verel vigastuse korral hüübida. Seega, kui trombotsüütide arv on madal, võib teie keha olla altim verejooksudele ja verevalumitele .

• Splenomegaalia: teie põrn kontrollib vererakkude arvu ja eemaldab teie kehast kahjustatud punaseid vereliblesid. Seega, kui te toodate liiga palju ebanormaalseid vererakke, peab teie põrn rohkem tööd tegema. See võib suureneda. Kui teie põrn suureneb, võite tunda täiskõhutunnet või ebamugavustunnet kõhu vasakus ülanurgas .

• Ekstramedullaarne vereloome: see on vereloomerakkude areng väljaspool luuüdi , teistes kehaosades. Need rakud võivad moodustuda sellistes kohtades nagu kopsud, seedetrakt, seljaaju, aju või lümfisõlmed. Need rakud võivad kokku kleepuda, moodustades kasvajaid , mis võivad tungida teistesse organitesse või häirida nende funktsiooni.

• Portaalhüpertensioon: see on vererõhu tõus veenis, mis kannab verd põrnast maksa. Selle põhjuseks on tõenäoliselt veenide kahjustus, mis on tingitud eelnevalt mainitud ekstramedullaarsest vereloomest.

Teine asi on see, et umbes 12%-l primaarse müelofibroosiga inimestest võib see seisund areneda väga tõsiseks verevähi tüübiks, mida nimetatakse ägedaks müeloidleukeemiaks .

Mis põhjustab müelofibroosi?

Teadlased ei tea siiani täpselt, mis müelofibroosi põhjustab. Kuid nad on leidnud, et see on seotud teatud geenide DNA muutustega . Sellega on seotud teatud tüüpi valk, mida nimetatakse Janusega seotud kinaasideks (JAK) . Need JAK-valgud kontrollivad vererakkude tootmist luuüdis, saates rakkudele signaale jagunemiseks ja kasvamiseks. Kui need JAK-valgud muutuvad üleaktiivseks, võib tekkida liiga palju või liiga vähe vererakke.

60–65%-l müelofibroosiga inimestest on JAK2 geenis mutatsioon . Veel 5–10%-lMüeloproliferatiivse leukeemia (MPL) geenis on mutatsioon. Samuti esineb 20–25%-l müelofibroosiga patsientidest mutatsiooni nimega kalretikuliin (CALR) .

Kes on selle suhtes kõige suuremas ohus?

Teil võib olla suurenenud risk müelofibroosi tekkeks järgmistel põhjustel:

• Kui olete üle 50 aasta vana .
• Kui teil on verehaigus, mida nimetatakse primaarseks trombotsütoosiks või polütsüteemia veraks.
• Kui olete kokku puutunud ioniseeriva kiirguse või naftakeemiatoodetega, näiteks benseeni ja tolueeniga.

Millised on müelofibroosi sümptomid?

Müelofibroos on aeglaselt progresseeruv haigus, seega ei pruugi teil aastaid mingeid sümptomeid olla. Umbes kolmandikul patsientidest ei ole varases staadiumis mingeid sümptomeid.

Kui sümptomid siiski ilmnevad, on kõige levinumad tugev väsimus (aneemia tõttu) ja suurenenud põrn . Sümptomiteks võivad olla ka:

• Raske töö
• Palavik
• Sügelus
• Kahvatu nahk
• Kaalulangus
• Öine higistamine
• Luu- või liigesevalu
• Sagedased infektsioonid
• Suurenenud põrn või maks
• Seletamatuid verehüübeid
• Ebatavaline verejooks või verevalumid
• Mao ja söögitoru veenide laienemine (need veenid võivad lõhkeda ja veritseda).

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Arst, eriti onkoloog, uurib teid füüsiliselt, küsib teie haigusloo ja praeguste sümptomite kohta. Samuti kontrollivad nad suurenenud põrna ja aneemia tunnuste suhtes.

Seejärel tehakse mitmesuguseid teste, et välistada muud seisundid ja kinnitada, kas teil on müelofibroos.

Vereanalüüsid

• Täielik vereanalüüs (CBC): see mõõdab erinevat tüüpi rakkude arvu teie veres. Kui teie punaste vereliblede arv on normist madalam või valgete vereliblede ja trombotsüütide arv on ebanormaalne, võib see olla müelofibroosi tunnus.
• Perifeerse vere äigepreparaadi (PBS) abil kontrollitakse teie vererakkude suurust, kuju ja muid omadusi kõrvalekallete suhtes. Kui esineb ebanormaalse välimusega rakke ja palju ebaküpseid vererakke, võib see olla ka müelofibroosi tunnus.
• Vere keemilised testid:Need testid mõõdavad teie organitest verre vabanevate erinevate ainete taset. See võib öelda, kui hästi organ töötab. Kõrge kusihappe, bilirubiini ja piimhappe dehüdrogenaasi tase veres võib samuti viidata müelofibroosile.

Luuüdi testid

• Luuüdi biopsia: See hõlmab väikese luuüdi proovi võtmist ja selle mikroskoobi all uurimist. Rakke analüüsitakse, et teha kindlaks, kas teil on müelofibroos.
• Luuüdi aspiratsioon: see hõlmab vedeliku eemaldamist luuüdist ja selle testimist müelofibroosi tunnuste suhtes.

Võib vaja minna täiendavaid teste

Diagnoosi kinnitamiseks võib vaja minna täiendavaid uuringuid:

• Geenmutatsioonide analüüs: Arst testib teie verd ja luuüdi rakke müelofibroosiga seotud geenimutatsioonide, näiteks JAK2, CALR ja MPL, suhtes. Mõned ravimeetodid on suunatud JAK2 mutatsiooniga vähirakkudele.
• Kujutise protseduurid: Arst võib teha ultraheli, et kontrollida suurenenud põrna. Samuti võib ta teha MRI, et kontrollida luuüdis armkoe olemasolu. See armkude võib viidata müelofibroosile.

Kuidas ravitakse müelofibroosi?

Kui teil sümptomeid ei esine, ei pruugi te ravi vajada. Isegi kui te ei vaja kohest ravi, jälgib arst teie seisundit jätkuvalt.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) ja Vonjo® (pacritinib) on ravimid, mille on heaks kiitnud USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) . Neid kasutatakse mõõduka kuni kõrge riskiga müelofibroosi raviks. Kõik kolm ravimit toimivad JAK inhibiitoritena . See tähendab, et nad vähendavad üliaktiivset Janus-assotsieerunud kinaasi (JAK) signaaliülekannet. Selle tulemusena aitavad need ravimid leevendada müelofibroosiga seotud sümptomeid, nagu suurenenud põrn, öine higistamine, sügelus, kaalulangus ja palavik.

Paljude jaoks on ravi peamine eesmärk müelofibroosiga seotud seisundite, näiteks aneemia ja suurenenud põrna, ravimine .

Aneemia ravi

Aneemia raviks on olemas sellised ravimeetodid nagu:

• Androgeenid: Androgeenide, näiteks danasooli, võtmine võib suurendada punaste vereliblede tootmist.
• Immunomodulaatorid: Need ravimid suurendavad teie immuunsüsteemi võimet võidelda vähirakkudega, vähendades seeläbi sümptomeid. Sellesse klassi kuuluvad sellised ravimid nagu interferoon, talidomiid (Thalomid®) ja lenalidomiid (Revlimid®). Neid võib manustada ka koos glükokortikoididega, näiteks prednisooniga.
• Keemiaravi ravimid: Mõned keemiaravi ravimid võivad vähendada suurenenud vererakkude arvu ja suurenenud põrna põhjustatud sümptomeid. Selliste ravimite hulka kuuluvad hüdroksüuurea ja kladribiin.
• Vereülekanded: Kui teil on raske aneemia, võivad regulaarsed vereülekanded suurendada teie punaste vereliblede arvu.

Splenomegaalia ravi

Suurenenud põrna raviks kasutatakse JAK inhibiitoreid, immunomodulaatoreid ja keemiaravi ravimeid. Rasketel juhtudel võib olla vajalik põrn kirurgiliselt eemaldada (splenektoomia) või põrna kiiritusravi.

Kiiritusravi võib olla vajalik ka ekstramedullaarse hematopoeesi raviks, mille puhul vererakud arenevad väljaspool luuüdi.

Kas müelofibroosi saab täielikult ravida?

Allogeenne vereloomerakkude siirdamine (HCT) võib olla ainus võimalus selle haiguse ravimiseks . See on aga riskantne protseduur ja ei sobi kõigile.

Selle protseduuri käigus asendatakse teie ebanormaalsed vererakud terve doonori rakkudega. Enne siirdamist saate haigete rakkude hävitamiseks keemiaravi või kiiritusravi. Seejärel saavad doonori uued rakud teie keha funktsioonid üle võtta.

HCT-raviga kaasneb suur tüsistuste risk . Seetõttu sobib see ainult valitud inimrühmale. Tüsistuste risk on veelgi suurem inimestel, kellel on ka teisi terviseprobleeme. See, kas see teile sobib, sõltub paljudest teguritest, näiteks teie vanusest, sümptomite raskusastmest ja ravi edukuse tõenäosusest.

Milline on selle haigusega elades oodatav eluiga?

Müelofibroos on väga tõsine vähk . Nende patsientide keskmine elulemus on tavaliselt umbes kuus aastat. Keskmine elulemus tähendab, et mõned inimesed elavad vähem kui kuus aastat, samas kui sarnane arv elab üle kuue aasta. See ei ole kõigi puhul sama, see on inimeseti erinev.

Haiguse prognoosi määravad mitmed tegurid:

• sinu vanus.
• Teie sümptomid.
• Teie vererakkude arv.
• Armistumise raskusaste luuüdis.
• Kas esineb geneetilisi mutatsioone (JAK2, CALR, MPL).

Kõige olulisem on oma arstiga avameelselt rääkida sellest, kuidas diagnoos teie elu mõjutab.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? (Enesehooldus)

Küsige oma arstilt, kas teile võiks kasu olla palliatiivravist . Palliatiivravi meeskondadesse võivad kuuluda arstid, õed, sotsiaaltöötajad ja teised spetsialistid. Nad saavad pakkuda teile ressursse ja tuge, mida selle haigusega elamiseks vajate. Lisaks onkoloogilt saadavale ravile võivad need inimesed olla suureks toeks. Palliatiivravi spetsialistid saavad aidata parandada teie elukvaliteeti vähiga elava inimesena.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Müelofibroos on haruldane verevähi vorm, mille korral luuüdi on asendunud kiulise koega. See on tõsine seisund , mis vajab pidevat meditsiinilist jälgimist ja/või ravi. Sõltuvalt teie seisundist ei pruugi teil aastaid mingeid sümptomeid esineda. Teistel juhtudel võivad sümptomid kiiresti progresseeruda ja raskendada igapäevaste toimingute tegemist. Siiski on olemas ravimeetodeid , mis aitavad kontrollida sümptomeid, mis segavad teie igapäevaelu.

Vahepeal küsige oma arstilt ressursside kohta, mis aitavad teil nende muutustega toime tulla. Palliatiivravi ja tugigrupid on väga kasulikud võimalused vähiga eluga kohanemisel.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Arstid, perekond ja sõbrad on kõik olemas, et sind aidata. Ära karda oma arstiga kõigist küsimustest rääkida.

Müelofibroos , verevähk, luuüdi, aneemia, põrna suurenemine, JAK inhibiitorid, leukeemia