Kas teil tekivad keha mõnes osas väikesed tükid? Või on teil kerge kuulmislangus ja pearinglus? Kuigi me arvame, et need on normaalsed asjad, võib nende taga mõnikord olla geneetiline seisund, millest me pole palju kuulnud. Täna räägime ühest sellisest haigusest. See haigus on II tüüpi neurofibromatoos ehk lühinimetus NF2 , mida me kõik teame. Kuigi see on veidi keeruline, mõistame seda väga lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on NF2?
NF2 on geneetiline seisund, mis mõjutab meie närvisüsteemi. Geeni muutus meie kehas põhjustab liiga paljude rakkude tootmist. Need liigsed rakud kogunevad ja moodustavad kasvajaid.
Parim osa on see, et enamik neist tükkidest on healoomulised/terved . See tähendab, et need ei levi teistesse kehaosadesse. Sõltuvalt sellest, kus need tükid tekivad, võime aga kogeda mitmesuguseid probleeme.
Kõige levinumad kohad, kus need punnid võivad tekkida, on:
- Närvid kogu meie kehas (perifeersed närvid).
- Aju ja kolju vaheline membraan (ajukelmed).
- Selgroog.
- Närvid, mis ühendavad aju ja sisekõrva, aidates kuulmist ja tasakaalu.
NF2 on seisund, mis kuulub neurofibromatoosiks nimetatud haiguste rühma. See haiguste rühm mõjutab peamiselt meie nahka ja närvisüsteemi.
Kui levinud see haigus on?
See ei ole väga levinud haigus. Statistika kohaselt mõjutab NF2 umbes ühte 33 000-st maailmas sündinud lapsest. Umbes 3% kõigist diagnoositud neurofibromatoosiga patsientidest on NF2 patsiendid.
Millised on NF2 sümptomid?
NF2 sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Need sõltuvad sellest, kus kasvajad teie kehas asuvad ja kui suured need on. Paljudel inimestel on esimesed sümptomid põhjustatud kuulmist kontrollivate närvide kasvajatest.
Esimesed sümptomid, mis tavaliselt ilmnevad, on nägemise või kuulmise muutused. Kui teil midagi sellist tekib, pöörduge kindlasti arsti poole.
Allolev tabel aitab teil neid sümptomeid paremini mõista.
| Sümptomi tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Kuulmisnärvi kasvajate varajased sümptomid | |
| Tasakaaluprobleemid | Pearinglus, suutmatus kõndimisel tasakaalu säilitada. |
| Kuulmisraskused | Järkjärguline kuulmislangus ühes või mõlemas kõrvas. |
| Kõrvades tinnitus (tinnitus) | Pidevalt kuuldav helin kõrvades, isegi kui heli pole. |
| Teiste närvide kasvajate põhjustatud sümptomid | |
| Peavalu | Sagedased peavalud, mida tavalised valuvaigistid ei leevenda. |
| Tuimus või lihasnõrkus | Tuimus või elutuse tunne sellistes piirkondades nagu käed, jalad või nägu. |
| Näo halvatus | Suutmatus kontrollida näo ühte poolt korralikult. |
| Naha muutused | Naha pinnale moodustunud naastude või sõlmede ilmumine. |
| Nägemisprobleemid | Hägune nägemine, katarakt. |
| Valu | Põletustunne kätes ja jalgades. |
| Krambid | Sobivate tingimuste esinemine. |
Sümptomid hakkavad sageli ilmnema hilises lapsepõlves ja 30. eluaasta vahel. Haigus võib aga mõjutada igas vanuses inimesi. Täiskasvanutel tekivad esmalt tõenäolisemalt kuulmisprobleemid. Lastel on aga suurem tõenäosus aju- või seljaaju kasvajate tekkeks. Sümptomite ilmnemine lapsepõlves tähendab, et haigus võib olla raskem.
Milliseid tükke NF2 korral tekib?
NF2-s võib näha mitut peamist tüüpi sõlmi. Vaatame neid lihtsalt lähemalt.
| Kasvaja tüüp | Päritolukoht ja loodus |
|---|---|
| Schwannomas | Need tekivad rakkudest, mida nimetatakse Schwanni rakkudeks. Neid leidub kõige sagedamini kuulmisnärvis, mis ühendab aju kõrvaga (nimetatakse ka vestibulaarseteks schwannoomideks ). Need võivad areneda ka närvides, mis aitavad kaasa sellistele asjadele nagu silmade liikumine, keele liikumine ja neelamine. |
| Meningioomid | Need on teatud tüüpi kasvajad, mis tekivad ajus. Täpsemalt moodustuvad need aju ja kolju vahelistes membraanides (meninges). |
| Glioomid | See on samuti teatud tüüpi kasvaja, mis tekib ajus. Need moodustuvad rakkudest, mida nimetatakse gliaalrakkudeks. Neid esineb kõige sagedamini nägemisnärvide ümbruses. |
| Ependümoosid | See on samuti glioomi tüüp. See areneb ajus ja seljaajus. See pärineb rakkudest, mis toodavad ajus vedelikku (tserebrospinaalvedelikku – CSF). |
Miks NF2 tekib? Mis on selle põhjus?
Selle peamiseks põhjuseks on meie kehas geeni NF2 geneetiline muutus . See geen aitab toota valku nimega merlin. Selle valgu peamine ülesanne on peatada kasvajate teket (kasvaja supressor).
Seega, kui `NF2` geenis toimub muutus, siis `merliini` valku ei toodeta korralikult. Seejärel hakkavad mõned meie keha rakud kontrollimatult jagunema ja paljunema. Nii liigsed rakud kogunevad ja moodustavad kasvajaid.
Selle geneetilise variatsiooni saame kahel viisil:
1. Pärilikkus: kui ühel vanematest on see geenimutatsioon, on umbes 50% tõenäosus, et laps pärib selle (autosomaalne dominantne muster).
2. Juhuslikult: Mõnikord, isegi kui kellelgi perekonnas seda haigust ei ole, võib viljastumise ajal juhuslikult tekkida uus geneetiline mutatsioon. Nii tekib haigus enamikul NF2 patsientidest.
Kes on ohus? Millised on võimalikud tüsistused?
Kui kellelgi teie perekonnas, eriti teie vanematel, on NF2, on teil ka oht haigestuda.
NF2 tõttu võib esineda mitmeid tüsistusi.
- Täielik kuulmislangus.
- Täielik nägemise kaotus.
- Närvikahjustus.
- Vedeliku kogunemine ajus.
Väga harva võivad mõned NF2 sõlmed muutuda vähkkasvajaks, seega on regulaarsed tervisekontrollid väga olulised.
Kuidas seda haigust diagnoosida?
Arst uurib teid ja teeb mitmesuguseid uuringuid, et kinnitada, kas teil on see haigus või mitte. Esmalt teevad nad füüsilise läbivaatuse. Nad vaatavad selliseid asju nagu muutused teie nahas ja keha tasakaalus. Seejärel küsivad nad teie sümptomite ja perekonna haigusloo kohta.
Lisaks saab teha ka järgmisi teste:
- MRI-uuring: see võimaldab selgelt näha, kas teie närvisüsteemis ja nahas on kasvajaid.
- Kuulmistest: kontrollige oma kuulmistaset.
- Silmauuring: kontrollige katarakti või muude silmaprobleemide suhtes.
- Geneetiline testimine: kontrollige mutatsiooni NF2 geenis.
Millised on NF2 ravimeetodid?
Tegelikult ei ole NF2-le veel ravi. Siiski on haiguse diagnoosimine ja ravi oluliselt paranenud. Need ravimeetodid aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja teil elada võimalikult normaalset elu. Ravi on inimeseti erinev. Teie arst otsustab, milline ravi teile kõige paremini sobib.
| Ravimeetod | Mida tehakse |
|---|---|
| Kirurgia | Operatsioon tehakse tükkide või katarakti eemaldamiseks. |
| Keemiaravi või kiiritusravi | Neid ravimeetodeid kasutatakse kasvajate suuruse vähendamiseks. Näiteks stereotaktiline kiiritusravi on kiiritusravi. |
| Kuuldeaparaadid | Kuulmise säilitamiseks ja parandamiseks kasutatakse selliseid seadmeid nagu kuuldeaparaadid, kohleaarmplantaadid ja kuulmis-ajutüve implantaadid. |
| Nägemisabivahendid | Nägemispuudega inimestele pakutakse abivahendeid, näiteks prille. |
| Liikumisabivahendid | Närvikahjustuse tõttu kõndimisraskuste korral pakutakse liikumisabivahendeid. |
| Ravimid | Sümptomite, näiteks valu, kontrollimiseks antakse erinevaid ravimeid. |
Mõnikord, kui teie tükid ei tekita teile olulist ebamugavust, võib arst otsustada neid jälgida ilma ravita. Siiski on haiguse progresseerumise jälgimiseks oluline teha vähemalt kord aastas füüsiline läbivaatus, ultraheliuuringud ning kuulmis- ja nägemistestid.
Meditsiinimeeskond, kes seda ravib
Kuna NF2 on haigus, mis mõjutab mitut kehasüsteemi, ravib seda erinevate erialade arstide meeskond. See meeskond koosneb tavaliselt järgmistest inimestest:
- Neuroonkoloogid: arstid, kes on spetsialiseerunud närvisüsteemi vähile ja kasvajatele.
- Neurokirurgid: kirurgid, kes on spetsialiseerunud närvisüsteemile.
- ENT-kirurgid: kõrva-, nina- ja kurgukirurgid.
- Audioloogid: kuulmisspetsialistid.
- Geneetilised nõustajad: spetsialistid, kes annavad nõu geneetiliste haiguste osas.
Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
Jah, nagu iga ravi, võivad ka need ravimeetodid põhjustada kõrvaltoimeid. Need varieeruvad olenevalt ravi tüübist.
Kasvajate eemaldamise operatsiooniga kaasnevad teatud riskid. Kuna need kasvajad asuvad väga tundlikes piirkondades, nagu aju ja seljaaju, on olemas riskid nagu verejooks, infektsioon ja närvikahjustus. Kuid teie kirurgiline meeskond teeb kõik endast oleneva, et neid riske minimeerida.
Keemiaravi ja kiiritusravi puhul
- Kõhukinnisus
- Kõhulahtisus
- Väsimus
- Juuste väljalangemine
- Isu
- Iiveldus ja oksendamine
Kõrvaltoimed, näiteks: Enne ravi alustamist pidage nõu oma arstiga võimalike kõrvaltoimete osas.
Mida saab öelda selle haigusega inimese eluea kohta?
See, kuidas NF2 mõjutab inimese eluiga, sõltub paljudest teguritest. Kahjustuste suurus, asukoht ja vanus esmase diagnoosimise ajal on ühed olulisemad. Mõnikord ei pruugi kahjustused mingeid sümptomeid põhjustada. Teinekord võivad sümptomid olla väga rasked.
Parim on haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada enne tüsistuste tekkimist . Siis on väljavaated palju paremad. Sõltuvalt sellest, kuidas teie sümptomid teid mõjutavad, saab arst teile anda täpsema prognoosi.
Kas NF2 teket saab ära hoida?
Ei. Kuna NF2 on geneetiline haigus, ei saa seda ennetada. Kui aga esineb haigust perekonnas ja plaanite pere luua, on enne lapse saamist soovitatav geneetiline nõustamine.On väga oluline tutvuda järgmisega: Et saaksite paremini aru oma lapse riskist selle haiguse tekkeks.
Kodune sõnum
- NF2 on geneetiline seisund, mis põhjustab närvisüsteemis kasvajaid. Enamik neist kasvajatest ei ole vähkkasvajad.
- Sellised sümptomid nagu kuulmislangus, tasakaaluprobleemid, nägemishäired, nahalööbed ja peavalud on tavalised.
- Kuigi seda haigust ei ole võimalik täielikult ravida, on palju tõhusaid ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada.
- On väga oluline haigus varakult diagnoosida ja regulaarselt arsti juures arsti järelvalve all läbida.
- Kui teie perekonnas on neid haigusi esinenud, kaaluge enne laste saamist geneetilise nõustamise otsimist.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar