Kui oled ema ja ootad last, on arst sulle ehk rääkinud erinevatest testidest. Nende hulgas oled ehk kuulnud testist nimega NIPT. Paljud emad tunnevad end selle nime kuuldes veidi hirmununa. Meenu tulevad küsimused nagu "Mis see on?", "Kas see kahjustab last?". Seega otsime täna lihtsaid vastuseid kõigile küsimustele, mis sul selle NIPT-testi kohta on.
Mis see NIPT-test on?
Lihtsamalt öeldes on NIPT sõeltest , mis kontrollib loote kromosomaalse häire riski raseduse ajal. See on väga lihtne. Seda tehakse nagu tavalist vereanalüüsi, võttes vereproovi ema käest.
Kujutage ette, et raseduse ajal sisaldab teie veri koos teie enda DNA-ga ka väikeseid fragmente teie lapse DNA-st. Me nimetame seda "rakuvabaks DNA-ks (cfDNA)". Seega NIPT-test uurib neid teie vereproovis olevaid lapse DNA fragmente ja annab aimu lapse geneetilisest informatsioonist.
Kõige tähtsam on see, et see on lihtsalt test. See tähendab, et see ütleb teile ainult seda, kas teil on teatud haigusseisundi risk . See ei ole diagnoos . See võib teile öelda ka lapse soo (poiss või tüdruk).
Mida NIPT-test otsib?
See test ei suuda tuvastada kõiki geneetilisi haigusi, kuid see aitab määrata mitmete levinud kromosomaalsete kõrvalekallete riski.
| Seisukord kontrollitud | Lihtne seletus |
|---|---|
| Downi sündroom (Downi sündroom - trisoomia 21) | Seisund, mille põhjustab 21. kromosoomi ühe (kolme) lisakoopia olemasolu kahe asemel. |
| Edwardsi sündroom (Edwardsi sündroom - trisoomia 18) | Seisund, mille põhjustab kolme kromosoomi olemasolu kahe asemel, 18. |
| Patau sündroom (trisoomia 13) | Seisund, mille põhjustab kolme kromosoomi olemasolu kahe asemel, 13. |
| Sugukromosoomide häired | X- ja Y-kromosoomide normaalse arvu variatsioonid. Näited: Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom. |
Kõik NIPT-testid ei vaata kõiki neid aspekte, seega on oluline oma arstiga rääkida, et täpselt teada saada, mida NIPT-test otsib.
Miks seda NIPT-testi tehakse? Kellele see kõige paremini sobib?
Selle testi peamine eesmärk on eelnevalt kindlaks teha, kas sündimata lapsel on teatud geneetilise haiguse oht. Varem soovitati seda testi ainult kõrge riskiga rasedatele. See tähendab:
- Ema, kellel on varem olnud kromosomaalse kõrvalekaldega laps.
- Kui skaneerimise ajal leitakse lapsel mingeid kõrvalekaldeid.
- Kui mõni varasem test on näidanud mingit ohtu.
Viimane soovitus on aga see, et igale rasedale naisele, kes soovib seda testi teha, tuleks anda selleks võimalus, olenemata riskist. See on täielikult teie otsustada.
Millal on parim aeg seda testi teha?
NIPT-testi saab teha igal ajal pärast 10. rasedusnädalat . Tavaliselt saab seda teha kuni sünnituseni.
Selle põhjuseks on see, et enne 10. nädalat ei ole teie veres piisavalt loote DNA-d. Seetõttu on enne 10. nädalat tehes raske saada täpset tulemust.
Kui täpne ja ohutu on NIPT-test?
Täpsus
Selle täpsus on väga kõrge. See on eriti täpne Downi sündroomi tuvastamisel, mille täpsus on peaaegu 99% . Teiste seisundite puhul võib täpsus olla veidi madalam. Võrreldes teiste sünnieelsete testidega (nt neljakordne sõeluuring) on NIPT-testi valepositiivsete tulemuste tõenäosus aga väga väike.
Ohutus
See on paljude emade suurim probleem.
See test ei kujuta endast mingit ohtu lapsele.See on 100% ohutu, kuna seda tehakse ainult ema verega. See ei mõjuta last mingil moel.
Mida tulemused ütlevad?
Tulemuste saamine võtab tavaliselt umbes kaks nädalat. Kui tulemused kätte saate, ütlevad nad midagi sellist:
- Madal risk / negatiivne: See tähendab, et teie lapsel on väga väike tõenäosus testitud seisundite tekkeks.
- Kõrge risk / positiivne: See tähendab, et teie lapsel võib olla teatud tõenäosus ühe või mitme testitud seisundi tekkeks.
„Kõrge riskiga“ tulemus ei tähenda, et lapsel on kindlasti haigus. See tähendab lihtsalt, et risk on olemas ja haiguse esinemise või mitte kinnitamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.
Kui risk on suur, mida edasi teha?
Sellisel juhul soovitab arst diagnostilisi teste, mis annavad teile lõpliku vastuse "jah" või "ei" .
- Lootevee uuring: test, mille käigus võetakse väike kogus last ümbritsevat vedelikku (lootevesi). Seda saab tavaliselt teha 15 nädala pärast.
- Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): test, mille käigus võetakse lapse platsentast väga väike rakkude proov. Seda tehakse tavaliselt 10. ja 13. nädala vahel.
Teie arst räägib teile nendest testidest lähemalt.
Kuidas otsustada, kas teha see test või mitte?
Selle testi tegemine ei ole kohustuslik. See on täiesti isiklik otsus teie ja teie pere jaoks. Selle otsuse langetamiseks esitage endale järgmised küsimused:
- Kuidas ma end tunneksin, kui selline test annaks "riski" tulemuse?
- Kui jah, siis kas oleksin nõus kinnitava testi, näiteks looteveeuuringu või südameveresoonkonna uuringu (CVS) tegemisele?
- Kui ma saan varakult teada, et mu lapsel on geneetiline haigus, kas see mõjutab minu otsuseid?
- Kas selle teabe teadmine teeb mind kurvaks või ärevaks? Või aitab see mul vaimselt ja füüsiliselt lapse eest hoolitsemiseks valmistuda?
- Kas nende asjade eelnev teadmine aitab arstidel pärast sünnitust lapse eest hästi hoolitseda?
Nendele küsimustele antud vastustega rääkige oma arstiga avameelselt ja tehke parim otsus.
Kodune sõnum
- NIPT on väga ohutu test, mis tehakse raseda ema verest ja ei kahjusta last.
- See puudutab geneetiliste haiguste, näiteks Downi sündroomi, riski . See ei ole lõplik diagnoos.
- Seda testi saab teha igal ajal pärast 10 rasedusnädalat.
- Ärge muretsege, kui tulemus näitab "Kõrge riskiga". See tähendab, et haiguse kinnitamiseks on vaja rohkem teste.
- See, kas otsustate selle testi teha või mitte, on täielikult teie isiklik otsus. Arutage kõiki küsimusi või muresid oma arstiga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar