Kas teie pisikesel on see haruldane haigus? (Mitteketootiline hüperglütsineemia - NKH) Räägime sellest.

Kas teie vastsündinud laps on alati unine ega ole rinnast huvitatud? Või on tal hingamisraskusi? On normaalne, et lapsevanemana tunnete end neid asju nähes väga hirmununa. Mõnikord võib nende sümptomite taga olla tõsine ja haruldane haigus. Üks selline seisund on „(mitteketootiline hüperglütsineemia)“ ehk „(NKH)“. Räägime sellest täna üksikasjalikumalt ja lihtsalt.

Kas sa tead, mida `(NKH)` tähendab?

Lihtsamalt öeldes on „mitteketootiline hüperglütsineemia” ehk „NKH” väga haruldane geneetiline seisund . Tekib see, et meie lapse keha ei suuda korralikult kontrollida ega lagundada molekuli nimega „glütsiin”.

Nüüd võite küsida, mis on „(glütsiin)“. „(Glütsiin)“ on aminohape „(aminohape)“. Nii nagu hoone ehitamiseks on vaja telliseid, on need aminohapped meie kehas valkude ehitamiseks hädavajalikud. Seega, kui lapse keha ei suuda seda „(glütsiini)“ korralikult kontrollida, hakkab see kogunema keha erinevatesse osadesse, eriti ajju . Seda nimetatakse „(hüperglütsineemiaks)“, kui „(glütsiini)“ tase tarbetult suureneb. See võib põhjustada lapsel tõsiseid neuroloogilisi probleeme, koomat ja mõnikord isegi surma.

Nimetuse "mitteketootiline" osa viitab asjaolule, et see erineb teistest haigustest, mis võivad põhjustada glütsiini taseme tõusu organismis. NKH-d nimetatakse ka kaasasündinud ainevahetusveaks . See on seisund, mis tekib sünnil ja mõjutab seda, kuidas teatud keemilised reaktsioonid organismis ei toimu korralikult. Selle teine ​​nimetus on glütsiini entsefalopaatia.

Kas on olemas `(NKH)` variante?

Jah, teadlased jagavad NKH kaheks peamiseks tüübiks: klassikaliseks ja variantseks . Selle põhjustavad kahte tüüpi muutused geenides. Nimetused klassikaline ja variantne NKH viitavad sellele, millises geenis mutatsioon esineb.

Klassikaline `(NKH)` jaguneb omakorda kahte tüüpi - raske ja nõrgestatud . Neid liigitatakse sümptomite raskusastme järgi. Neist raske `(NKH)` on kõige levinum .

Kui levinud see seisund on?

`(NKH)` on väga haruldane haigus . Kogu maailmas haigestub see umbes iga 76 000. lapse kohta . Seega ärge muretsege, kui sellest kuulete. Siiski on väga oluline olla teadlik.

Millised on `(NKH)` haiguse sümptomid?

Nii raske kui ka kerge NKH vormi sümptomid algavad tavaliselt sünnihetkel . Mõnikord võivad sümptomid ilmneda juba esimestel elukuudel.

Raske `(NKH)` seisundi sümptomid:

Esimesed asjad, mida raske NKH-ga imikud võivad märgata, on:

• Liigne unisus (letargia): see võib järk-järgult suureneda ja areneda koomaks.
• LihasnõrkusHüpotoonia: Laps võib tunda end elutuna.
• Eluohtlikud hingamisraskused : Seda võib näha elu esimestel päevadel.

Kui te neid varajasi sümptomeid väldite, näete tavaliselt järgmist:

• Raskused piima joomisega.
• Vahelduv hingamisseiskus (apnoe).
• Raske intellektuaalne puue .
• Ebanormaalne lihasjäikus (spastilisus).
• Krambid, mida on raske kontrolli all hoida .

Tihti ei suuda need lapsed saavutada tavapäraseid arenguetappe, näiteks roomamist, mänguasja hoidmist, istuli tõusmist ja pudelist joomist. Isegi kui nad midagi õpivad, võivad need oskused aja jooksul "taandareneda". Kujutage ette, kui kurb see vanemate jaoks on.

Nõrgestatud NKH omadused:

Kerge NKH sümptomid on leebemad kui raske NKH sümptomid, kuid sageli sarnased. Kerge NKH-ga lapsed saavutavad tavaliselt oma arengueesmärgid, kuid nende võimed võivad oluliselt erineda . Areng võib olla hilinenud, kuid enamik lapsi õpib lõpuks kõndima ja teistega rääkima. Mõnedel lastel esineb krampe, kuid need on tavaliselt kerged ja ravitavad. Lisaks võivad esineda ka sellised sümptomid nagu tahtmatud liigutused (korea), lihasjäikus (spastilisus) ja hüperaktiivsus (hüperaktiivsus).

Mis põhjustab imikutel NKH teket?

Selle peamiseks põhjuseks on geenide muutused ehk mutatsioonid . Täpsemalt, umbes 80% patsientidest on põhjustatud muutustest geenis nimega (GLDC). Ülejäänud on põhjustatud muutustest geenis nimega (AMT).

Need `(GLDC)` ja `(AMT)` geenid annavad meie kehale korralduse toota teatud `(ensüüme)`. Need `(ensüümid)` töötavad koos rühmana. Seda rühma nimetatakse `(glütsiini lõhustamissüsteemiks )`. See teeb seda nii, et kui me `(glütsiini)` ei vaja, lagundab see selle väiksemateks osadeks. Kui `(glütsiini)` hulk suureneb, häirib see ajutegevust.

Seega, kui kummaski neist kahest geenist on mutatsioon, on meie kehal raske glütsiini lagundada. Mõned mutatsioonid vähendavad selle glütsiini lõhustamissüsteemi funktsiooni, teised aga kõrvaldavad selle täielikult. Kui see süsteem ei tööta korralikult, koguneb lapse organitesse, eriti ajju, lisaglütsiini. Teadlased ei tea siiani täpselt, kuidas need kõrvalekalded NKH sümptomitele kaasa aitavad.

Haigus „(NKH)” pärandub autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et mõlemas rakus peab geeni mõlemas koopias olema mutatsioon. Tavaliselt on „(NKH)”-ga inimese mõlemal bioloogilisel vanemal üks koopia sellest muteerunud geenist, kuid neil ei teki sümptomeid.

Kuidas arstid diagnoosivad NKH haigust?

`(NKH)` diagnoosimiseks teeb teie lapse arst kõigepealt füüsilise läbivaatuse ja uurib sümptomeid lähemalt. Seejärel

• Testitakse glütsiini taset tserebrospinaalvedelikus (tserebrospinaalvedelik ehk CSF) ja vereplasmas (plasma). Kui eelmainitud ensüümi aktiivsus väheneb, suureneb glütsiini tase nii tserebrospinaalvedelikus kui ka plasmas. Samuti suureneb glütsiini taseme suhe tserebrospinaalvedelikus (CSF) ja plasmas.
• Aju magnetresonantstomograafia (MRI) on samuti väga kasulik, kuna see võib näidata NKH-ga imikute aju muutuste spetsiifilist mustrit.
• Geneetilise testimisega saab kontrollida ka mutatsioone ühes kahest NKH-d põhjustavast geenist.
• Väga harva võib diagnoosi kinnitamiseks võtta uurimiseks väikese tüki maksast (maksa biopsia) .

Millised on `(NKH)` ravimeetodid?

Kuna mitteketootilise hüperglütsineemiaga imikud on tavaliselt väga haiged, tuleb neid ravida vastsündinute intensiivravi osakonnas . NICU-s saab teie laps kõrgetasemelist hooldust ja ravi.

Kahjuks ei ole raskele NKH-le praegu ravi . Kergemate NKH-vormidega imikute puhul võivad mõned ravimeetodid siiski abiks olla. Suurima efektiivsuse saavutamiseks tuleb neid ravimeetodeid rakendada varakult ja agressiivselt .

Neid ravimeetodeid saab manustada nii eraldi kui ka kombinatsioonis:

• Ravimid, mis vähendavad glütsiini taset lapse organismis ( nt naatriumbensoaat) .
• Ravimid, mis toimivad teatud närvirakkudes glütsiini toime vastu (nt ketamiin või dekstrometorfaan) .

Krampide kontrollimine on samuti väga oluline. Krampe võib olla raske tavaliste ravimitega kontrolli all hoida. Eduka ravi saavutamiseks võib olla vaja kombineerida mitut ravimit ja mõningaid ravimeid, näiteks valproehapet, võib olla vaja vältida. Ketogeenne dieet võib samuti aidata krampe kontrolli all hoida.

Teiste `(NKH)` sümptomite ravi:

• Mehaaniline ventilatsioon.
• Toidu andmiseks maosse sisestatud toru (gastrostooma).
• Füsioteraapia.
• Varajane sekkumine ja täiendav tugi.

Võimaluse korral küsige oma arstilt kliinilises uuringus osalemise võimaluse kohta.

Milline on `(NKH)`-ga inimese oodatav eluiga?

On raske täpselt öelda, kui kaua NKH-ga inimene elada võib. Selle põhjuseks on palju erinevaid geneetilisi mutatsioone ja haiguse raskusaste on väga erinev. Mitteketootilise Hüperglütsineemia Fondi hinnangul ei ela 80% selle haigusega lastest vastsündinuperioodi (esimest elukuud) üle . Isegi kui nad vastsündinuperioodi üle elavad, ei ela paljud raske NKH-ga lapsed üle 5. eluaasta. Teie lapse meditsiinimeeskond saab teile sellest parema ülevaate anda. Toetuge nende asjatundlikkusele ja toetusele. Ma saan aru, kui raske seda kuulda on.

Kas seda haigust saab ennetada?

Ei. (NKH) on geneetiline seisund ja seda ei saa ennetada . Kui olete mures, et teie laps võib selle seisundi pärida, on enne raseduse planeerimist hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga .

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima?

Kui teie vastsündinud laps näitab üles liigset letargiat või ei ole rinnaga toitmisest huvitatud , peaksite ta viivitamatult lastearsti juurde viima. Arst võib teid ka viivitamatuks raviks suunata haigla erakorralise meditsiini osakonda. Olenemata nende sümptomite põhjusest on oluline lasta need koheselt kontrollida.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Kui teie lapsel on `(NKH)`, võiksite esitada järgmised küsimused:

• Mis on `(NKH)` moodustumise põhjus?
• Milline `(NKH)` variant on mu lapsel?
• Milliseid ravivõimalusi te soovitate?
• Kas on olemas mingeid teste, mis suudaksid ennustada selle haiguse raskusastet?
• Kui kaugele saab mu laps arengus edasi areneda (kõndimine, rääkimine, intelligentsus)?
• Kas mu laps peab kogu ülejäänud elu ravimeid võtma?
• Kas ka minu tulevastel lastel võib tekkida `(NKH)`?
• Kas saate soovitada tugigruppi?

Kui teie lapsel diagnoositakse mitteketootiline hüperglütsineemia (NKH), võib see olla šokeeriv ja segadust tekitav uudis. Võib olla üle jõu käiv teada saada, et teie lapsel on haruldane haigus, millele on vähe ravimeetodeid. Võimalusel leidke tugigrupp NKH-ga laste peredele. Teistega, kes on samamoodi läbi elanud, rääkimine võib anda teile jõudu ja aidata teil toime tulla. Pidage meeles, et teie lapse meditsiinimeeskond on teie jaoks olemas, et teid igal sammul toetada.

## Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

• (NKH) on väga haruldane ja tõsine geneetiline haigus .
• See põhjustab kemikaali nimega "glütsiin" kogunemist lapse kehas, eriti ajus .
• Sümptomid algavad tavaliselt sünnihetkel ja võivad hõlmata liigset unisust, söömisraskusi, hingamisraskusi ja krampe.
• Raske `(NKH)` seisundKuigi ravi puudub, on olemas mõned kerged ravimeetodid.
• Kui teie lapsel esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole .
• Sa ei ole sellel teekonnal üksi. Otsi abi oma meditsiinimeeskonnalt ja tugigruppidelt . Ka sinu vaimne tugevus on väga oluline.

Loodan, et see teave on teile abiks. Nendel rasketel aegadel on kõige tähtsam tugev olla.

Mitteketootiline hüperglütsineemia, NKH, glütsiin, geneetilised haigused, lastehaigused, neuroloogilised häired, ainevahetushäired