Anentsefaalia: Räägime sellest

Me teame, et teie kõigi suurim soov emadena on sünnitada terve ja täisajaline laps. Kuid mõnikord võivad tekkida tüsistused, mida me kunagi ette ei kujutanud. Anentsefaalia on väga tundlik teema. See on sünnidefekt, mis tekib siis, kui lapse aju ja kolju ei arene korralikult. Valu ja šokk, mida te sellisest asjast teada saades tunnete, on sõnadesse panematu. Kuid on väga oluline, et te sellest seisundist õigesti ja lihtsalt aru saaksite. Täna räägime sellest seisundist nimega anentsefaalia.

Lihtsamalt öeldes, mis on anentsefaalia?

Anentsefaalia on kaasasündinud häire, mis tekib sünnil. Selle seisundi korral ei arene välja mõned olulised osad lapse ajust ja koljust. See on tõsine seisund, mis mõjutab lapse närvisüsteemi.

Kujutage ette, et raseduse esimesel kuul hakkavad moodustuma lapse aju, kolju, selgroog ja seljaaju. Need moodustuvad spetsiaalses struktuuris, mida nimetatakse närvitoruks. See toru peab sulguma nagu tõmblukk. Anentsefaalia korral ei sulgu selle närvitoru ülemine osa, kus moodustuvad aju ja kolju, korralikult. Seetõttu nimetatakse seda ka närvitoru defektiks .

Aju kontrollib kõike meie elus, see hoiab meid elus. Seega on lapsel raske ellu jääda ilma aju peamiste osadeta. Seetõttu saavad anentsefaaliaga sündinud lapsed elada tavaliselt vaid paar minutit, tundi või päeva. Enamasti lõpevad sellised rasedused raseduse katkemise või surnult sündimisega.

Kas on olemas anentsefaalia peamised tüübid?

Jah, anentsefaaliat on kolme peamist tüüpi. Kõigil kolmel tüübil on lapse elule väga tõsine mõju.

Millised sümptomid võivad seda seisundit tuvastada?

Seda seisundit saab raseduse ajal testide abil varakult tuvastada. Arstid pööravad sellele tähelepanu.

• Vereanalüüsid: Ema veres on väga kõrge valgu, mida nimetatakse alfafetoproteiiniks (AFP), tase. See on test, mida tavaliselt tehakse raseduse teisel trimestril.
• Ultraheliuuring: Lootevee hulk lapse ümber võib olla liiga suur. Seda nimetatakse polühüdramnioniks . Samuti võib ultraheliuuring selgelt näidata, et lapse kolju ja aju osad puuduvad.
• Lapse välimus: Sündides võite märgata, et lapse kolju osad puuduvad, ajukude on paljastunud ja pea on oodatust väiksem.

Mida vastsündinud laps tunneb?

See on ema või isa jaoks kujuteldamatult valus. Selle seisundiga sündinud imikute puhul:

• Teadvust pole olemas.
• Nägemist pole.
• Kuulmist pole.
• Ma ei tunne valu.

Mõnikord võivad beebid, kelle ajutüvi on mõnevõrra arenenud, puudutuse korral teatud reflekse ilmutada. Näiteks hingamine, jäsemete liigutamine. Neid asju nähes võib tekkida mõte, et beebi tunneb meid. Aga see pole tegelikult midagi teadlikult tehtud. See toimub automaatselt. Kuna aju suured osad puuduvad, ei tunne ega saa beebi midagi aru.

Millised on anentsefaalia põhjused ja riskifaktorid?

Täpselt ei ole võimalik öelda, mis anentsefaaliat põhjustab, kuid on kindlaks tehtud mitu riskitegurit, mis võivad sellele kaasa aidata.

Kuidas täpselt seda seisundit raseduse ajal määratakse ?

Kui pöördute raseduse ajal kliinikusse, teevad arstid sünnidefektide avastamiseks mitmeid uuringuid. Need testid on peamiselt abiks anentsefaalia avastamisel.

• Nelja markeriga sõeluuring: see on ema vereanalüüs. See kontrollib selliseid asju nagu AFP tase, et saada aimu närvitoru defektidest ja muudest geneetilistest seisunditest.
• Ultraheli uuring: see on kõige sagedamini kasutatav meetod. Anomaalia uuring, mis tehakse 18.–20. nädala vahel, uurib lapse kolju, aju ja seljaaju. Kui esineb anentsefaalia, saab selle uuringu abil selgelt tuvastada. Mõnikord saab seda avastada isegi varem, umbes 8.–12. nädalal.
• Loote MRI (magnetresonantstomograafia): kui skaneerimisel ilmneb probleeme, võib arst soovitada MRI-d aju ja seljaaju põhjalikumaks uurimiseks.
• Lootevee uuring: Selle testi käigus võetakse ja testitakse väga väikest proovi lapse ümbritsevast looteveest. Kui AFP tase selles vedelikus on kõrgenenud, võib see viidata närvitoru defektile.

Kas sellele on ravi?

See on selle teema karm tõde. Anentsefaaliale ei ole ravi ega tervenemist. See on eluga kokkusobimatu seisund.

Sellise diagnoosi saamisel pakuvad arstid ja haiglapersonal teile ja teie perele vajalikku emotsionaalset tuge. Nad selgitavad teile olukorda, räägivad teie võimalustest ja aitavad teil sellest raskest ajast läbi tulla.

Kas sellise olukorra ennetamiseks saab midagi ette võtta?

Kuigi seda ei ole võimalik täielikult ära hoida, on siiski mõned asjad, mida saate oma riski vähendamiseks teha. Need on eriti olulised, kui plaanite uuesti rasestuda.

• Võtke foolhapet: see on kõige olulisem. Alustage 400 mikrogrammi (mikrogrammi) foolhappe võtmist päevas vähemalt 3 kuud enne rasestumist. Kuna närvitoru defektid tekivad raseduse esimestel nädalatel, on oluline võtta foolhapet alates ajast, mil proovite rasestuda. Kui teil on varem olnud närvitoru defektiga laps, võib arst soovitada suuremat foolhappe annust.
• Pöörduge arsti poole (eelnev nõustamine):Kui plaanid rasestuda, pöördu enne rasestumist arsti poole. Räägi temaga ravimitest, mida sa võtad, muudest terviseprobleemidest (nt diabeet) ja saa juhiseid terve raseduse tagamiseks.
• Tervislik eluviis: sööge tasakaalustatud toitu, vältige alkoholi ja suitsetamist. Oma tervise eest hoolitsemine mõjutab otseselt teie lapse tervist.

Lapse kaotuse leina ja šokki on väga raske taluda. On väga oluline, et oleks keegi, kellega rääkida ja oma tundeid jagada. Räägi oma abikaasa, pere ja sõpradega. Vajadusel ära kõhkle vaimse tervise spetsialisti abi otsimast. Kui saad liituda tugigruppidega koos teiste vanematega, kes on läbi elanud sarnaseid kogemusi, on see sulle samuti suureks tugevuseks.