Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Räägime Noonani sündroomist.

Emana või isana olete ilmselt alati mures oma lapse tervise ja arengu pärast. Mõnikord on normaalne tunda väikest hirmu, kui näete lapse välimuses väikeseid muutusi või arenguprobleeme. Täna räägime olulisest geneetilisest seisundist, millest sellised vanemad peaksid teadlikud olema. See on seisund, mida nimetatakse Noonani sündroomiks.

Mis on Noonani sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Noonani sündroom geneetiline seisund . Selle põhjustab muutus meie kehas olevates geenides. See seisund võib teie last mõjutada erineval moel. Mõned lapsed sünnivad selle seisundiga, kuid sümptomid võivad olla väga kerged . See tähendab, et nad saavad elada normaalset elu ilma suuremate probleemideta. Mõnel lapsel võib aga olla rohkem probleeme .

Selle seisundi korral võib lapse näol olla mõningaid iseloomulikke jooni . Näiteks kõrge laup, laienenud silmad, madalamal asetsevad kõrvapulgad ja lühike kael. Samuti on paljud Noonani sündroomiga lapsed oma vanuse kohta lühikesed, mis tähendab, et nad võivad tunduda lühikesed . Samuti on levinud silmaprobleemid, madal lihastoonus ja kaasasündinud südamehaigused.

Aga asi on selles, et Noonani sündroomile ei ole ravi . Aga ärge muretsege! Teie arst saab anda teile vajalikke juhiseid, et hoida teie last võimalikult tervena. Samuti saab ta teiega koostööd teha, et ennetada või avastada selle seisundiga seotud tüsistusi. Seejärel saab teie laps elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu .

Kellel see seisund esineb? Kui levinud see on?

Noonani sündroom on seisund, mis võib tekkida sünnil igaühel . Me ei saa ennustada, kellel see tekib ja kellel mitte. Statistika kohaselt pärib aga umbes 50% Noonani sündroomiga inimestest selle seisundi ühelt oma vanematelt. Enamasti on Noonani sündroomiga inimesel 50% tõenäosus selle oma lapsele edasi anda.

Noonani sündroom on suhteliselt levinud geneetiline häire . See tähendab, et see on veidi sagedasem kui mõned teised haruldased geneetilised häired. Ligikaudu öeldes võib see seisund tekkida ühel 1000–2500 inimesel .

Mis põhjustab Noonani sündroomi?

See seisund on suuresti tingitud ensüümide puudumisest, mis aitavad meie keha kudedel kasvada ja areneda.Selle põhjustavad teatud geenide muutused (mutatsioonid). Täpsemalt, nende muutunud geenide poolt toodetud valgud püsivad aktiivsed kauem kui peaks. See takistab rakkude korralikku kasvu ja jagunemist.

Noonani sündroom võib tekkida kahel viisil:

• Päritud: Laps pärib selle seisundi ühelt vanemalt.
• Spontaanne mutatsioon: seisund, mis tekib uue geneetilise muutuse tõttu, ilma et kellelgi perekonnas oleks seda seisundit varem olnud.

Praegused geneetilised testid suudavad tuvastada geneetilist kõrvalekallet umbes 80%-l Noonani sündroomiga inimestest. Siiski ei tea teadlased endiselt seisundi täpset põhjust ülejäänud populatsioonis.

Kas on ka teisi Noonani sündroomiga sarnaseid seisundeid?

Jah, Noonani sündroom on seisund, mis kuulub seotud haiguste rühma, mida nimetatakse RASopaatiateks . Kõik need haigused on põhjustatud kõrvalekalletest, mis sarnanevad rakkude kasvu ja arenguga. Seetõttu on nende sümptomid väga sarnased.

Mõned muud haigused, mis kuuluvad kategooriasse "RASopaatiad", on järgmised:

• Kardiofatsiokutaanne sündroom
• Costello sündroom
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)
• Legiuse sündroom
• Noonani sündroom mitmete lentigiinidega (varem tuntud kui LEOPARDi sündroom)
• Turneri sündroom

Millised on Noonani sündroomi sümptomid?

Noonani sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda . Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid, teistel aga rasked, eluohtlikud sümptomid. See sõltub sellest, milline lapse kehaosa on mõjutatud. Enamik sümptomeid algab loote arenemise ajal emakas või ilmneb enne lapse 11-aastaseks saamist .

Nähtavad näojooned

Noonani sündroomiga lastel esinevad näojooned võivad lapse täiskasvanuks saades järk-järgult tuhmuda . See tähendab, et need võivad muutuda vähem silmapaistvaks kui alguses. Nende tunnuste hulka võivad kuuluda:

• Kõrge lauba omamine.
• Sügava soonega ülahuule keskel.
• Allavajunud silmalaud (ptoos).
• Lameda nina ja sibulakujulise otsaga.
• Kõrvakruvid on tavapärasest madalamal .
• Helesinised või rohelised silmad.
• Strabismus on seisund, mille puhul silmade vaheline kaugus suureneb ja silmad on allapoole kaldu, mõnikord üksteise poole pöördudes.

Muud füüsikalised omadused

Lisaks näojoontele on ka mitmeid teisi ühiseid füüsilisi tunnuseid:

• Sõrmeotste või jalataldade turse.
• Küüned, millel on ebatavaline kuju või värv.
• Lühike kael ja madal juuksepiir kuklal, võimalik, et kaela külgedel on võrkkarvad.
• Lühike kasv (ea kohta lühike pikkus).
• Vajunud rindkere (pectus excavatum) või väljaulatuv rinnaluu (pectus carinatum).

Südamehaigused

Paljudel Noonani sündroomiga lastel võib olla kaasasündinud südamehaigus . Mõned lapsed võivad selle südamehaiguse tõttu vajada kohest ravi . Teistel ei pruugi sümptomid tekkida enne hilisemat elu. Kõige levinumad südamehaigused on:

• Kodade vaheseina defekt.
• Hüpertroofiline kardiomüopaatia.
• Kopsuarteri stenoos.

Muud võimalikud probleemid

Lisaks sellele võib Noonani sündroom põhjustada mitmeid muid probleeme:

• Hingamisraskused, näiteks kõri pehmuse (larüngomalaatsia) tõttu.
• Lümfödeem (lümfivedeliku kogunemine kätesse või jalgadesse).
• Arengupeetused .
• Tavapärasest suurem verejooks või kergesti tekkivad verevalumid.
• Söötmisraskused imikueas.
• Poistel esinevad laskumata munandid. Ravimata jätmise korral võib see mõjutada viljakusprobleeme.
• Skolioos.
• Nägemisprobleemid või kuulmislangus (kuulmispuue).
• Neerudega seotud sünnidefektid.

Millised muud tüsistused on seotud Noonani sündroomiga?

Paljud Noonani sündroomiga lapsed arenevad noorukieas aeglasemalt kui tavaliselt . Siiski võivad nad sündida normaalse pikkusega. Ligikaudu 25%-l on õpiraskus. Väikesel arvul neist võib olla ka intellektipuue. 10–15% Noonani sündroomiga lastest võib vajada eriharidust. See seisund võib põhjustada ka arengupeetust, käitumisprobleeme või kõnehäireid.

Mõnedel Noonani sündroomiga lastel tekib juveniilne müelomonotsüütleukeemia (JMML) , mis on lapsepõlves esinev haruldane leukeemia tüüp.Rinnavähi või muude lastevähivormide tekkerisk võib olla veidi suurenenud. Siiski arvatakse, et üldine risk on 20. eluaastaks umbes 4%. Seega pidage meeles, et see on väga madal risk .

Kuidas diagnoositakse Noonani sündroomi?

Arst võib kahtlustada Noonani sündroomi pärast füüsilist läbivaatust ja lapse sümptomite ülevaatamist. Diagnoosi kinnitamiseks ja muude seisundite välistamiseks võib arst soovitada geneetilisi teste .

Selleks saab teha mitmeid muid teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC).
• Rindkere röntgenülesvõte.
• Kompuutertomograafia.
• Ehhokardiogramm on uuring, mis kontrollib südame funktsiooni.
• EKG-test (elektrokardiogramm (EKG)).
• Ultraheli uuring.

Kas Noonani sündroomile on ravi?

Ei, Noonani sündroomile ei ole ravi . Aga ärge muretsege! On olemas tõhusad ravimeetodid, mis aitavad teil ja teie lapsel sümptomitega toime tulla.

Kuidas ravitakse Noonani sündroomi?

Teie lapse meditsiinimeeskond töötab välja Noonani sündroomi raviplaani, mis põhineb teie lapse sümptomitel ja nende raskusastmel. Teie laps võib saada selliseid ravimeetodeid nagu:

• Abivahendid: näiteks prillid või kuuldeaparaadid.
• Käitumis- või logopeediline ravi .
• Hariduslik tugi õpiraskustega inimestele.
• Ravimid lapse südamehaiguse , verejooksu probleemide või aeglase kasvu korral .
• Kasvuhormoonravi.
• Täiendavad ravimeetodid , näiteks kompressioonravi, mis leevendab selliseid seisundeid nagu lümfödeem.

Mõnel juhul võib arst soovitada operatsiooni . Pidage meeles, et varajane avastamine on tõhusa ravi ja järelkontrolli jaoks ülioluline.

Keda saab kaasata minu lapse Noonani sündroomi ravimeeskonda?

Lisaks lastearstile võib teie lapse tervise eest hoolitsev meditsiinimeeskond hõlmata ka selliseid spetsialiste nagu:

• Vaskulaarse meditsiini spetsialist.
• Närvisüsteemile (aju, seljaaju ja närvid) spetsialiseerunud arst (neuroloog).
• Onkoloog.
• Silmaarst.
• Geneetik.
• Kardioloog.
• Endokrinoloog.
• Nefroloog.
• Dermatoloog (naha-, juuste- ja küünte spetsialist).

Teie hooldusmeeskond soovitab teie lapsele kõige sobivamat ravi. Samuti jälgivad nad teie lapse seisundit ja teevad ravimite või raviskeemi osas vajalikke kohandusi, olenevalt lapse seisundist ja võimalikest kõrvaltoimetest.

Kas on midagi, mida ma saan teha, et vähendada oma lapse Noonani sündroomi riski?

Ei. Te ei saa midagi teha, et vähendada oma lapse Noonani sündroomi riski. Selle põhjustab geneetiline mutatsioon . Kui aga kellelgi teie perekonnas on Noonani sündroom, võite oma arstiga rääkida sünnieelsest geneetilisest testimisest, mida saab teha raseduse ajal .

Milline on Noonani sündroomiga inimeste tulevik?

Enamik Noonani sündroomiga inimesi elab tervet ja iseseisvat elu.

Teie lapse hooldusmeeskond teeb teiega koostööd lapse sümptomite haldamiseks ja tüsistuste ennetamiseks. Seega on oluline säilitada lootusrikas meeleolu.

Millal peaksite Noonani sündroomi korral pöörduma arsti poole?

Kui Noonani sündroom põhjustab rasket kaasasündinud südamehaigust , võib teie lapse tervise ja ohutuse tagamiseks olla vajalik operatsioon ja pidev jälgimine. Arst saab teiega arutada koheseid ja pikaajalisi ravivõimalusi.

On normaalne tunda hirmu, kui vastsündinul või kasvaval lapsel diagnoositakse haigus. Paljudel Noonani sündroomiga lastel on aga kerged sümptomid . Ja nad elavad seejärel täisväärtuslikku ja aktiivset elu. Rääkige oma arstiga tõhusatest ravimeetoditest või jätkuhooldusvõimalustest, mis on kohandatud teie lapse vajadustele. Varajane ravi aitab vähendada ärevust ja saavutada parimaid võimalikke tervisetulemusi.

Peame meeles kõige olulisemaid asju (kaasavõetav sõnum)

Olgu, siis kordame kõige olulisemaid punkte sellest, millest me rääkisime:

• Noonani sündroom on geneetiline seisund .
• Selle sümptomid on erinevad , mõned on kerged, mõned on veidi raskemad.
• Näha võib selliseid asju nagu erilised näojooned, lühike kasv ja südamehaigused.
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas tõhusaid ravimeetodeid , mis võivad sümptomeid kontrolli all hoida .
• On väga oluline haigus varakult diagnoosida ja ravi alustada .
• Teie last aitab spetsialiseerunud arstide meeskond.
• Paljud Noonani sündroomiga lapsed elavad õnnelikku ja aktiivset elu .

Seega, kui teie lapsel esinevad need sümptomid, ärge paanitsege, pöörduge võimalikult kiiresti arsti poole ja küsige nõu. Nad annavad teile kogu vajaliku abi.

` Noonani sündroom, geneetilised haigused, kaasasündinud südamehaigus, arengupeetus, näojooned, laste tervis, geneetiline testimine