Kas teie pisike on pidevalt haige? See võib olla SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkus)! Räägime sellest!

Kas teie pisike on alati haige? Kas üks haigus paraneb enne teist? Mõnikord on see normaalne, kuid selle põhjuseks võib olla ka väga haruldane, kuid väga tõsine haigus. See ongi SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkus) . Räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt , eks? Ärge muretsege, sellest teadlik olemine on väga oluline.

Mis on SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkus)? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on SCID väga haruldane geneetiline häire, mis mõjutab väga väheseid inimesi. See põhjustab meie keha immuunsüsteemi , mis võitleb haigustega, talitlushäireid. See võib olla väga tõsine seisund.

Me nimetame seda primaarseks immuunpuudulikkuseks . Mõnedes raamatutes nimetatakse seda ka kaasasündinud immuunsusveaks. See tähendab, et see on midagi, mis on olemas sünnist saati ja kandub edasi põlvest põlve. Seda SCID-i võivad põhjustada mitmesugused geneetilised muutused.

Kujutage vaid ette, isegi sellises riigis nagu Ameerika, kui igal aastal sünnib umbes 58 000 last, siis ainult umbes ühel neist tekib see seisund, mida nimetatakse SCID-iks (raske kombineeritud immuunpuudulikkus). Võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Mis juhtub SCID-iga lapse sees?

Selle mõistmiseks peame kõigepealt vaatama, kuidas töötab meie keha immuunsüsteem – haigustega võitlev armee.

Kujutage ette, et kui laps on ema kõhus, hakkab tema kehas moodustuma haigustega võitlevate rakkude armee. Selle armee peakorter on luuüdi . Seal on spetsiaalsed rakud, mida me nimetame tüvirakkudeks . Need tüvirakud võivad toota kõiki kolme peamist tüüpi vererakke:

• Punased verelibled: need on need, mis kannavad hapnikku kogu kehas.
• Valged verelibled : need on meie keha sõdurid, kes kaitsevad meid haiguste eest.
• Trombotsüüdid : Need aitavad verel hüübida.

Nende valgete vereliblede hulgas on spetsiaalne rühm, mida nimetatakse lümfotsüütideks . Need võitlevad haigustega otseselt. Neid lümfotsüüte on kahte peamist tüüpi: T-rakud ja B-rakud. Mõlemad rakud on haiguste vastu võitlemisel väga olulised.

• T-rakud tunnevad ära haigusi tekitavad „sissetungijad” – näiteks bakterid ja viirused –, mis sisenevad kehasse, ründavad neid ja hävitavad.
• B-rakud toodavad antikehi . Need antikehad on nagu mälestused. Kui sa haigeks jääd, mäletad sa seda ja oled valmis sellega võitlema, kui see kordub.

Sõna „kombineeritud“ SCID-i (raske kombineeritud immuunpuudulikkus) nimetuses tähendab, et see haigus mõjutab nii T- kui ka B-rakke. Seetõttu nimetatakse seda „kombineeritud“ puudulikkuseks.

SCID-iga lapsel on neid lümfotsüüte väga vähe või nende rakud ei tööta korralikult. Seega, kuna immuunsüsteem ei tööta korralikult, on väga raske, mõnikord võimatu, võidelda mikroobide – viiruste, bakterite ja seentega.

Mis põhjustab SCID-i?

Samuti on erinevat tüüpi SCID-i (raske kombineeritud immuunpuudulikkus).

Kõige levinumat tüüpi põhjustab X-kromosoomi geeni probleem. See mõjutab tavaliselt ainult poisse. Kuna tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, siis isegi kui ühel on probleem, saab nende immuunsüsteem tänu teisele tervele X-kromosoomile ikkagi toimida. Poistel on aga ainult üks X-kromosoom. Seega, kui see geen on nõrk, areneb haigus. Tüdrukud saavad olla ainult haiguse "kandjad" . See tähendab, et isegi kui neil haigust ei ole, saavad nende lapsed geeni edasi anda.

On veel üks SCID-i tüüp, mille põhjustab lümfotsüütide arenguks vajaliku ensüümi puudus. Lisaks sellele võib SCID-i põhjustada ka mitmesugused muud geneetilised põhjused.

Millised on SCID-i sümptomid? Kuidas seda diagnoositakse?

Kuigi SCID-iga beebid võivad sündides terved tunduda, võivad aja jooksul probleemid tekkida. Siin on mõned märgid, millele tähelepanu pöörata:

• Ebaõnnestumine, regulaarse kaalutõusu puudumine.
• Krooniline kõhulahtisus .
• Sagedased, mõnikord rasked hingamisteede infektsioonid . See tähendab püsivat rindkere ummistust ja köha.
• Seeninfektsioon, mis põhjustab suus ja kurgus valgeid laike (suu seenhaigus)Tulemas. Me kutsume seda ka 'Ullogamiks'.
• Lisaks võivad sageli esineda ka muud bakteriaalsed, viiruslikud või seeninfektsioonid, mida on raske ravida ja mis võivad olla tõsised . Näiteks:
• Kõrvapõletikud (äge keskkõrvapõletik)
• Siinuseinfektsioon (sinusiit)
• Nahalööbed
• Ajupõletik, meningiit
• Kopsupõletik

Kujutage ette, kui raske peab vanematel olema, kui väike laps jääb niimoodi haigeks ja kui üks haigus paraneb enne, kui järgmine tuleb. Seega, kui üks või mitu neist sümptomitest püsivad, peaksite kindlasti võimalikult kiiresti arsti poole pöörduma.

Kuidas diagnoositakse rasket kombineeritud immuunpuudulikkust (SCID)?

Õnneks tehakse nüüd imikutel teatud haiguste suhtes kohe pärast sündi lihtne vereanalüüs, mida nimetatakse vastsündinu sõeluuringuks . Näiteks saab selle abil tuvastada sirprakulise aneemia ja tsüstilise fibroosi. Sarnaseid teste tehakse ka Sri Lankal. Hea uudis on see, et mõnes riigis saab selle vastsündinu sõeluuringu abil nüüd tuvastada ka SCID-i (raske kombineeritud immuunpuudulikkus).

Sel viisil , kui haigus avastatakse varakult, saab ravi kiiresti alustada. Siis on tulemused palju paremad.

Kui vastsündinu skriining viitab skisofreeniale (SCID), suunatakse laps tavaliselt immuunpuudulikkuse spetsialisti juurde. See arst määrab täiendavaid vereanalüüse ja võimalusel ka geneetilisi uuringuid .

Kui kellelgi perekonnas on seljaaju immuunpuudulikkus (SCID) või kui perekonnas on esinenud immuunpuudulikkust, võivad vanemad saada geneetilist nõustamist . Samuti võidakse kohe pärast lapse sündi teha vereanalüüse. Mida varem diagnoos pannakse, seda varem saab ravi alustada ja seda parem on tulemus.

Mõnikord, kui perekonnas on teada geenimutatsioon, mis põhjustab skisofreeniat (SCID), on võimalik last haiguse suhtes sündides testida. Kuid imikutel, kellel perekonnas haigust ei ole või keda vastsündinute sõeluuringuga ei skriinita, võib haigus avastada alles 6 kuu pärast. Siis on juba liiga hilja.

Millised on SCID-i ravimeetodid?

SCID on laste meditsiiniline hädaolukord. See tähendab, et kui neid imikuid kiiresti ei ravita, on suurem tõenäosus surra enne esimese sünnipäeva saabumist. Seetõttu on kiire ravi väga oluline.

Kõige levinum ravi on tüvirakkude siirdamine. SeeSeda nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks ja see hõlmab terve inimese tüvirakkude ülekandmist haigele lapsele. Loodetakse, et need uued rakud taastavad lapse immuunsüsteemi.

• Kõige edukam tüvirakkude siirdamine on võimalik, kui rakud võetakse geneetiliselt sobivalt õelt-vennalt.
• Mõnikord võivad ka vanemate rakud olla ühilduvad.
• Kui keegi perekonnas ei sobi, võivad arstid kasutada ka mitteseotud doonorilt pärit tüvirakke.

Mõned SCID-iga lapsed võivad enne siirdamist vajada ka keemiaravi .

Kõige olulisem on see, et see tüvirakkude siirdamine tehakse lapse elu esimestel kuudel, enne kui tal tekivad infektsioonid. Siis on tulemused kõige edukamad.

Geeniteraapia on kliinilistes uuringutes näidanud paljulubavaid tulemusi mitut tüüpi seljaaju põletiku (SCID) korral. Siiski ei ole see paljudes maailma riikides veel laialdaselt kasutusel. SCID-i geeniteraapia uuringud on veel pooleli.

SCID-iga lapse ravimisel on tavaliselt kaasatud meditsiinimeeskond, mis koosneb mitmest spetsialistist. Näiteks:

• Laste immunoloog
• Luuüdi siirdamise arst
• Laste nakkushaiguste ekspert

SCID-iga imikutel on suurem risk eluohtlike infektsioonide tekkeks. Seetõttu alustavad arstid infektsioonide ennetamiseks ravimite võtmist. Näiteks antibiootikumid, viirusevastased ravimid, seenevastased ravimid ja antikehade/immunoglobuliini süstid . Mõned imikud võivad olenevalt geneetilisest variatsioonist vajada isegi ensüüminfusioone .

Rohkem teavet SCID-i kohta

Lisaks ravimitele ja ravile on ka teisi ettevaatusabinõusid, mida peaksite nakkuse vältimiseks võtma. Pidage SCID-ga lapse eest hoolitsemisel meeles järgmist:

• Nakkuse leviku vältimiseks tuleb ta teistest isoleerida. See tähendab, et talle tuleb anda eraldi tuba ja veenduda, et asjad, mida ta puudutab, on puhtad.
• Elusvaktsiinide manustamine ei ole soovitatav. Seda seetõttu, et SCID-ga lapsele vaktsiini manustamine, isegi nõrgestatud viiruse korral, võib olla ohtlik. Näited sellest on:Rotaviiruse vaktsiin, tuulerõugete/tuulerõugete vaktsiin, leetrite-mumpsi-punetiste (MMR) vaktsiin, suukaudne poliomüeliidi vaktsiin, BCG vaktsiin ja elusgripi vaktsiinid.
• Kõige tähtsam on see, et keegi, kes elab lapsega samas leibkonnas, ei tohiks neid elusvaktsiine saada, kuna nad võivad haiguse lapsele edasi anda.
• Kui on vaja vereülekannet, peaks see olema spetsiaalselt töödeldud veri. Seda tehakse vereülekannetest tekkida võivate tüsistuste vältimiseks.
• Teil võib olla vaja rinnaga toitmine mõneks ajaks katkestada , kuni teie rinnapiima testitakse nakkusi põhjustavate viiruste suhtes. Järgige hoolikalt oma arsti juhiseid.

Kuidas saate teie lapsevanematena aidata?

Samal ajal kui teie last SCID-i suhtes testitakse ja ravi ajal on lapsevanemana palju asju, mida saate nakkusohu vähendamiseks teha. Siin on mõned neist:

• Piirake koju saabuvate külastajate arvu. Parim on, kui last vaatama tuleb võimalikult vähe inimesi.
• Vältige lapse viimist rahvarohketesse avalikesse kohtadesse , näiteks kaubanduskeskustesse ja festivalidele.
• Ärge viige oma last külmetuse , palaviku või köhaga inimese lähedale. Kui kodus on keegi selline inimene, hoidke ta oma lapsest eemal.
• Enne lapse puudutamist veenduge, et kõik, kes lapse eest hoolitsevad, peseksid hoolikalt käsi. Peske käsi seebi ja voolava veega vähemalt 20 sekundit.

Mõtleme tulevikule.

SCID-iga laps võib vajada mitmeid meditsiinilisi protseduure ja sagedasi haiglas viibimisi. See võib olla iga pere jaoks väga stressirohke kogemus. Kuid pidage meeles, et te pole üksi.

Meditsiinimeeskond on olemas, et aidata teid ja teie last enne ravi, ravi ajal ja pärast seda. Abi ja julgustust saate ka tugigruppidelt, sotsiaaltöötajatelt, perelt ja sõpradelt. Sri Lankal võib olla organisatsioone, mis aitavad selle haigusega lapsi, seega uurige neid.

Lisateabe ja toe leidmiseks veebis võite külastada rahvusvahelisi veebisaite, näiteks neid (need on inglise keeles):

• Immuunpuudulikkuse fond
• SCID, Elu Inglid

Kõige olulisemad asjad, mida sellest artiklist koju kaasa võtta

Olgu, nii et sellest, millest me rääkisime, on need kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama:

• Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on väga haruldane, kuid tõsine geneetiline haigus , mis põhjustab lapse immuunsüsteemi talitlushäireid.
• Kui teil esinevad sellised sümptomid nagu sagedased tõsised infektsioonid, kehakaalu langus või püsiv kõhulahtisus , pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Vastsündinute skriining võib mõnikord SCID-i varakult avastada.
• Varajane diagnoosimine ja ravi on väga olulised. Peamine ravi on tüvirakkude siirdamine / luuüdi siirdamine.
• SCID-iga lapse kaitsmine infektsioonide eest on äärmiselt oluline ja tuleb võtta erilisi ettevaatusabinõusid.
• Sa ei ole üksi. Otsi abi arstidelt, perelt ja tugigruppidelt.

Loodan, et see teave on teile abiks. Soovin teie lapsele kiiret paranemist!

` SCID, raske kombineeritud immuunpuudulikkus, immuunpuudulikkus, lastehaigused, geneetilised haigused, luuüdi siirdamine, vastsündinute sõeluuring