Kas teie laps on sageli haige? See võib olla tsükliline neutropeenia.

Kas teie pisikesel tekib iga kuu samadel päevadel palavik, suuhaavandid või kurguvalu? Kas üks haigus kaob ära, et siis kaks või kolm nädalat hiljem tagasi tulla? Te võite mõelda: "Minu lapse immuunsüsteem on nõrk." Jah, see võib tõsi olla. Kuid selle tsüklilise haiguse põhjuseks võib olla väga haruldane seisund. Täna räägime ühest sellisest seisundist, tsüklilisest neutropeeniast.

Lihtsamalt öeldes, mis on tsükliline neutropeenia?

Selle mõistmiseks peame kõigepealt teadma oma veres elava sõduri kohta. Selle sõduri nimi on neutrofiil . See neutrofiil on teatud tüüpi valgelible, mis kaitseb meid haiguste eest, võideldes meie kehasse sisenevate pisikute, eriti bakteritega. See on nagu armee meie kehas.

Neutropeenia on see, kui neutrofiilide arv veres langeb alla normi. Nii nagu armee nõrgeneb, kui selle sõdureid on vähem, nõrgeneb ka meie keha immuunsüsteem neutrofiilide vähenemise korral ja me hakkame kergemini infektsioone saama.

Nüüd vaatame sõna "tsükliline " tähendust. Tsükliline tähendab "tsükliline". See tähendab, et neutrofiilide tase ei ole alati madal. See kõigub regulaarselt, tsükli jooksul. Täpsemalt öeldes langeb neutrofiilide tase tavaliselt iga kolme nädala tagant (umbes 21 päeva) märkimisväärselt kolmeks kuni viieks päevaks. Seejärel normaliseerub see ja langeb uuesti järgmiseks kolmeks nädalaks. See tsükkel toimub väga etteaimatavalt.

See seisund on äärmiselt haruldane. Teadlaste sõnul on see haigus vaid ühel miljonist inimesest maailmas.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Selle haiguse eripäraks on see, et sümptomid ilmnevad vastavalt neutrofiilide taseme languse tsüklile. See tähendab, et need sümptomid ilmnevad kolme kuni nelja päeva jooksul pärast neutrofiilide vähenemist ja kui neutrofiilide tase normaliseerub, kaovad sümptomid.

Nende sümptomite iseloom võib elu jooksul muutuda. Paljudel inimestel väheneb sümptomite raskus täiskasvanueas . Suuhaavandid ja hambaprobleemid on noortel tavalised, peavalud ja siinusinfektsioonid (sinusiit) aga vanematel inimestel sagedasemad.

Miks see juhtub?

Tsüklilist neutropeeniat põhjustab geneetiline mutatsioon . Peamine põhjus on muutus meie kehas asuvas ELANE geenis.

Mõelge geenist kui juhiste kogumist, mis annab meie keha rakkudele teada, kuidas toimida. ELANE geen sisaldab juhiseid ensüümi tootmiseks, mis aitab neutrofiilidel korralikult toimida. Kui selles geenis on defekt või mutatsioon, ei saa neutrofiilid korralikult toimida.

See seisund võib pärida vanematelt lastele või see võib areneda loote staadiumis.

Selle geneetilise defekti tõttu,

• Keha ei pruugi toota piisavalt neutrofiile.
• Vastasel juhul võivad neutrofiilid kiiresti surra.
• Või neutrofiilid ei pruugi korralikult töötada.

Doktor, kuidas te seda diagnoosite?

Need sümptomid on tavaliselt nähtavad sünnist saati, seega diagnoositakse haigus sageli imikueas. Arst arvestab selle haiguse kinnitamiseks mitmete teguritega.

• Haiguse esinemine perekonnas: kuna tegemist on päriliku haigusega, kontrollitakse, kas kellelgi teisel perekonnas (vanematel, õdedel-vendadel) on seda haigust.
• Vereanalüüsid: see on kõige olulisem. Arst kontrollib teie neutrofiilide taset veres kaks kuni kolm korda nädalas umbes kuue nädala jooksul . Seda tehakse selleks, et näha, kas teie neutrofiilide tase tsükliliselt väheneb.
• Sümptomite muster: Arst uurib hoolikalt sümptomite esinemissagedust (umbes iga 3 nädala tagant). See tsükliline muster aitab eristada seda teist tüüpi neutropeeniast.
• Geneetiline testimine: Mõnikord võib ELANE geeni mutatsiooni olemasolu kinnitamiseks soovitada geneetilist testimist.

Selle seisundi diagnoosimisel peab arst välistama muud tüüpi neutropeenia, millel on sarnased sümptomid, näiteks „raske kaasasündinud neutropeenia” (varem tuntud kui „Kostmanni sündroom”), „autoimmuunne neutropeenia” ja „idiopaatiline neutropeenia”.

Millised on selle ravimeetodid?

Ravil on kaks peamist eesmärki. Üks on olemasolevate infektsioonide ravimine. Teine on neutrofiilide taseme suurendamine ja tulevaste infektsioonide ennetamine.

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

G-CSF-ravi võib põhjustada väiksemaid kõrvaltoimeid. Siiski alustavad arstid selle haiguse ravi tavaliselt väikese annusega, seega on kõrvaltoimed minimaalsed.

• Peavalu
• Valu luudes ja liigestes
• Iiveldus ja kõhulahtisus

Selliseid asju võib juhtuda. Rääkige oma arstiga hoolikalt saadavast ravist ja selle kõrvaltoimetest.

Mis kell peaksin arstile helistama?

Kui teil või teie lapsel on tsükliline neutropeenia, on väga oluline pöörduda arsti poole niipea, kui märkate infektsiooni tunnuseid .

Kui märkate mõnda neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole. Vajadusel ärge kartke pöörduda erakorralise meditsiini osakonda.

Mida peaksime tegema, et kaitsta end nakkuste eest?

Lisaks infektsioonide eest kaitsmisele peate olema ettevaatlik ka siis, kui teie neutrofiilide arv on madal.

• Pese alati käsi hoolikalt, eriti enne söömist ja pärast tualeti kasutamist.
• Säilita hea suuhügieen. Pese hambaid iga päev ja käi regulaarselt hambaarsti juures.
• Hankige kõik soovitatud vaktsineerimised õigeaegselt.
• Väldi näo, silmade ja nina puudutamist ilma käsi pesemata.
• Võtke ravimeid täpselt nii, nagu arst on määranud, ja laske õigeaegselt vereanalüüsid teha.

Kuigi see seisund on eluaegne, on edukad ravimeetodid, näiteks G-CSF, võimaldanud paljudel tsüklilise neutropeeniaga inimestel elada täiesti normaalset elu . Oluline on see, et kuigi mõned muud tüüpi neutropeeniaga kaasnevad vähi, näiteks leukeemia, tekkeriskid, siis tsüklilise neutropeeniaga see nii ei ole.