Kas teie lapsel esinevad need sümptomid? Räägime Pelizaeus-Merzbacheri tõvest (PMD)!

Kas olete kunagi kuulnud Pelisseus-Merzbacheri tõvest ehk lühidalt PMD-st? Võib-olla olete märganud, et teie pisikesel on arengupeetus, raskused kõndimisega või muud ebatavalised sümptomid ning see võib teid muretsema panna. See on tegelikult väga haruldane seisund. See tähendab, et see pole midagi, mida paljud inimesed põevad. Kuid on oluline sellest teadlik olla, eriti kui kellelgi teie perekonnas on neid probleeme olnud.

Mis on Pelisseus-Merzbacheri tõbi (PMD)? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi (PMD) haruldane ja sageli geneetiline haigus, mis tähendab, et see võib kanduda edasi põlvest põlve ning mis mõjutab aju ja seljaaju (peamine närv, mis kulgeb mööda selgroogu). See põhjustab peamiselt liikumisprobleeme, näiteks kõndimist, jooksmist ja hüppamist, ning lihaste funktsiooni.

Mõelge sellele kui meie keha elektrijuhtmetele. Nende juhtmete kaudu liiguvad meie ajust tulevad signaalid kogu kehas. PMD korral ei arene nende närvide ümber olev kaitsev kate, mida nimetatakse müeliiniks, piisavalt. Müeliin on nagu elektrijuhtme plastkest. See võimaldab närvisignaalidel kiiresti ja täpselt liikuda. Seega, kui see müeliinkest on kahjustatud, tekib probleeme närvisignaalide edastamisega.

Mõnedel PMD-ga inimestel võib esineda ka arengupeetust, mis tähendab, et nad võivad vastavalt oma vanusele hilineda õppimises, rääkimises või kõndimises. PMD on progresseeruv haigus. See tähendab, et sümptomid võivad aja jooksul süveneda.

Kuidas see haigus meie keha mõjutab? (Mis on leukodüstroofia?)

PMD on geneetiline häire, mis kuulub leukodüstroofiateks nimetatavate haiguste rühma. Need haigused mõjutavad meie närvisüsteemi valgeainet . See valgeaine on koht, kus asuvad müeliiniga kaetud närvikiud. Seega PMD korral ei tooda meie keha piisavalt müeliini, mis kahjustab seda valgeainet. Seetõttu ei liigu sõnumid ajust ülejäänud kehasse korralikult.

Kujutage ette, kui sõnumit kandev inimene ei järgi õiget teed, võib sõnum teel kinni jääda või valesse kohta sattuda, eks? See juhtub meie närvisüsteemiga, kui müeliin kaob.

Kellel on kõige suurem tõenäosus PMD tekkeks?

PMD mõjutab enamasti poisse ja mehi . See on tingitud asjaolust, et tegemist on X-kromosoomiga seotud geneetilise häirega . See tähendab, et haigust põhjustav mutatsioon asub X-kromosoomis. Nagu teate, on naistel kaks X-kromosoomi, meestel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom.

Seega, isegi kui naisel on see geneetiline mutatsioon ühes X-kromosoomis, ei pruugi sümptomid olla nii rasked teise terve X-kromosoomi tõttu. Haigus ei pruugi üldse areneda. Aga kui mehel on see mutatsioon ainult tema X-kromosoomis, on haiguse tekkimise risk suurem.

Millised on Pelissaeus-Merzbacheri tõve peamised tüübid?

Pelisseus-Merzbacheri tõbe on kahte peamist tüüpi:

1. Klassikaline Pelizaeus-Merzbacheri tõbi

See on kõige levinum tüüp . Sümptomid algavad tavaliselt lapse esimesel eluaastal . Klassikaline PMD põhjustab peamiselt lihaste ja liikumisega seotud probleeme. Näiteks võib laps lonkama hakata, kõndida aeglaselt või tal võib olla raskusi tasakaalu säilitamisega.

Selle klassikalise prefrontaalse lihas-lihashaigusega inimeste intellektuaalsed võimed, st õppimis- ja meeldejätmisvõime, arenevad tavaliselt hästi kuni noorukieani. Seejärel võib see areng aga peatuda. Pärast noorukiiga võivad intellektuaalsed võimed järk-järgult langeda.

2. Kaasasündinud Pelizaeus-Merzbacheri tõbi

See tüüp on suhteliselt haruldane ja raskem . Selle tüübi korral võivad imikueas, mõne kuu jooksul pärast sündi, ilmneda sellised sümptomid nagu rasked liikumisprobleemid, kasvupeetus, toitumisprobleemid ja krambid .

Kaasasündinud preventiivse lihasliigestusega lapsed ei õpi tavaliselt kunagi kõndima . Samuti on paljudel raskusi rääkimisega. Siiski suudavad nad aru saada, mida teised räägivad. See on väga kahetsusväärne olukord.

Kui levinud on see haigus nimega PMD?

Nagu varem mainitud, on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi väga haruldane haigus . Ameerika Ühendriikide-taolise riigi ekspertide sõnul kannatab selle haiguse all umbes üks 200 000 mehest. Naiste seas on see näitaja veelgi väiksem. Kuigi Sri Lankal on selle kohta täpset statistikat raske leida, peetakse seda maailmas haruldaseks haiguseks.

Millised on PMD sümptomid?

Pelisseus-Merzbacheri tõve sümptomid võivad inimestel erineda, kuid on mõned levinud sümptomid:

• Tasakaaluprobleemid: suutmatus säilitada tasakaalu kõndimisel või seismisel.
• Arengupeetused: vanusest olenevalt hilinemine rääkimises, kõndimises ja mängimises.
• Söömisprobleemid: Raskused toidu imemisel või neelamisel. See võib põhjustada ka kaalulangust.
• Stridor: ebanormaalselt vali heli hingamisel.
• Tahtmatud silmaliigutused (nüstagm): silmade kiire, pidev ja kontrollimatu liikumine edasi-tagasi või üles-alla.
• Tahtmatud keha värinad või tõmblemised (düstoonia): kontrollimatud lihaste kokkutõmbed või kehaosade tõmblemine.
• Kehv kaalutõus: Kaalutõusu ebaõnnestumine vastavalt vanusele.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia): nõrkuse tunne, lihastoonuse puudumine.

Kui teie lapsel ilmneb üks või mitu neist sümptomitest, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole .

Mis põhjustab PMD-d?

Pelisseus-Merzbacheri tõbe põhjustab kõige sagedamini PLP1 geeni mutatsioon . See mutatsioon võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt.

Siiski ei ole umbes 20%-l PMD-ga poistest PLP1 geeni mutatsiooni leitud. Mõnel neist võib olla mutatsioon GJC2 geenis . Teistel võib PMD tekkida ilma nähtava põhjuseta. Need on meditsiini keerukused.

Kuidas diagnoositakse PMD-d?

Teie lapse arst võib kahtlustada PMD-d tema sümptomite põhjal. Kahtluse kinnitamiseks võib ta määrata mitu testi:

• Kujutiseuuringud: Nendest on kõige olulisem magnetresonantstomograafia (MRI ). Selle abil saab näha, kas lapse ajus ja seljaajus on müeliini puudus. See on nagu pildistamine.
• Geneetilised testid: need testid, mis hõlmavad vereproovi võtmist, saavad kindlaks teha, kas PMD-d põhjustav geneetiline mutatsioon esineb. See on ainus viis haiguse lõplikuks kinnitamiseks.

Millised on PMD ravimeetodid?

Kahjuks ei ole Pelisseau-Merzbacheri tõvele veel ravi . See aga ei tähenda, et me ei saaks midagi teha. Ravi peamine eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti ja kontrollida sümptomeid .

Selleks saab kasutada mitmeid ravimeetodeid:

• Ravimid: Ravimeid võib manustada lihasspasmide ja krampide vähendamiseks.
• Füsioteraapia või tegevusteraapia: need aitavad parandada lapse tasakaalu, jõudu ja motoorset kontrolli. Täpsemalt õpetavad nad teda iseseisvalt kõndima, mängima ja asju ajama.
• Silmaravi: Eelnevalt mainitud tahtmatuid silmaliigutusi (nüstagmust) saab ravida prillidega või mõnel juhul operatsiooniga.
• Nõustamine: litsentseeritud vaimse tervise nõustajaOn väga oluline saada arstilt nõu. See nõuanne aitab teil toime tulla sellise geneetilise haigusega kaasneva stressi ja ärevusega ning aitab teil sellega tervislikult silmitsi seista. See on väga oluline nii lapse kui ka vanemate jaoks.

Milline on PMD prognoos?

PMD prognoos ehk see, kui ulatuslikult haigus teid mõjutab ja kui kaua te elate, sõltub teie sümptomite raskusastmest . Raskete sümptomitega inimestel on suurem tõenäosus haiguse raskema kulgu ja lühema elueaga.

Mõnel inimesel ei pruugi aga olla nii raskeid sümptomeid. Nad võivad elada normaalset elu ega avaldada neile erilist mõju igapäevastele tegevustele. Teie arst või õde aitab teil mõista, kuidas PMD võib teid või teie last mõjutada. Ärge kunagi kaotage lootust.

Kas on olemas viis PMD ennetamiseks?

Kahjuks ei ole Pelisseus-Merzbacheri tõbe võimalik ennetada, kuna see on geneetiline seisund.

Kui teil on aga PMD või kui arvate, et võite olla haiguse kandja (st kui kellelgi teie perekonnas on see haigus), võiksite kaaluda geneetilist testimist .

Geneetilise testimisega saab kindlaks teha, kas teil on PMD-d põhjustav geenimutatsioon. Testi tulemuste mõistmiseks ja laste pärilikkuse riski väljaselgitamiseks võite rääkida geneetilise nõustajaga . See võib olla tuleviku planeerimisel väga kasulik.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teil või teie lapsel on Pelisseus-Merzbacheri tõbi või kui te seda kahtlustate, võite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis suurendab Pelisseus-Merzbacheri tõve tekkimise tõenäosust minu lapsel/minul?
• Milliseid teste kasutatakse Pelisseus-Merzbacheri tõve diagnoosimiseks?
• Millised on Pelissaeus-Merzbacheri tõve ravimeetodid? Milline ravi sobib minu lapsele/minule kõige paremini?
• Kui suur on tõenäosus, et mu lapsed pärivad minult Pelisseus-Merzbacheri tõve?

Lisaks neile küsimustele rääkige oma arstiga kõigest, mis teil mõttes on, hirmudest või kahtlustest. Ärge hoidke midagi meeles.

Lõpuks kõige olulisem asi, mida meeles pidada (kokkuvõtteks)

On normaalne tunda šokki ja kurbust, kui saate teada, et teie lapsel on Peliseus-Merzbacheri tõbi. See juhtub kõigiga. Pidage meeles, et te pole üksi .

PMD ravi varieerub sõltuvalt haiguse tüübist ja sümptomite raskusastmest. Mõnedel PMD-ga inimestel on kerged sümptomid, seega ei mõjuta see oluliselt nende võimeid ega eluiga.

Töötage koos oma arstiga välja raviplaan, mis sobib teile ja teie perele.Õige teabe, toetuse ja armastuse abil saad selle väljakutsega toime tulla. Püüa alati positiivselt mõelda.

Pelisseus -Merzbacheri tõbi, PMD, geneetilised haigused, müeliin, närvisüsteem, pediaatria, arengupeetus