Kas olete kunagi kuulnud vähi esinemisest perekonnas? Või noorel inimesel, kellel on tekkinud vähk, mis tavaliselt mõjutab vanemaid inimesi? Mõnikord võib nende asjade taga olla põhjus, mida me ei tea. Sellest me täna räägimegi – haruldasest geneetilisest haigusest, mis esineb perekondades ja suurendab oluliselt vähiriski. Seda nimetatakse Li-Fraumeni sündroomiks.
Lihtsamalt öeldes, mis on Li-Fraumeni sündroom?
See on väga haruldane geneetiline seisund. Selle põhjustab mutatsioon ühes meie keha geenis. See geneetiline muutus suurendab oluliselt teie ja teie pere ühe või mitme vähiliigi tekkimise võimalust või riski.
Mõelge sellele: selle seisundiga inimesel on 90% tõenäosus haigestuda vähki 60. eluaastaks. Ja umbes pooltel neist inimestest haigestub vähk enne 40. eluaastat. Eelkõige on Li-Fraumeni sündroomiga naistel peaaegu 100% tõenäosus haigestuda rinnavähki oma elu jooksul.
See võib kõlada pisut hirmutavalt. Kuid oluline on see, et kuigi me ei saa seda seisundit ennetada, saame varajase ja regulaarse vähiuuringu ja vajaliku ravi abil selle mõju meie elule oluliselt piirata.
Kui levinud see seisund on?
Li-Fraumeni sündroom on väga haruldane haigus. Teadlased on leidnud kogu maailmas vaid umbes 1000 perekonda, kellel see geneetiline mutatsioon esineb. Seega pole vaja seda asjatult karta.
Millised on Li-Fraumeni sündroomi sümptomid?
Eriline on see, et Li-Fraumeni sündroomiga ei kaasne mingeid spetsiifilisi sümptomeid. See tähendab, et selle seisundiga inimene ei näe väliselt mingeid muutusi.
Kuidas seda siis ära tunda? Selle seisundi peamine märk on teatud tüüpi vähi esinemine noores eas . Seega sõltuvad teie kogetavad sümptomid teie vähi tüübist. Näiteks ajukasvaja ja rinnavähi sümptomid on seotud sellega.
Millised vähiliigid on selle seisundiga kõige sagedamini seotud?
Li-Fraumeni sündroomiga on seostatud enam kui kümmet vähiliiki. Mõned vähiliigid on selle haigusega inimestel nii levinud, et neid nimetatakse "südamevähkideks". Vaatame, mis need on.
| Vähi kategooria | Kirjeldus |
|---|---|
| Tuumavähid | |
| Sarkoomid | Vähid, mis esinevad luudes (osteosarkoom) ja pehmetes kudedes (pehmete kudede sarkoom). |
| Rinnavähk | Selle seisundiga naistel on eluaegne risk selle tekkeks. |
| Aju vähk | See hõlmab mitmesuguseid tüüpe, nagu glioomid, koroidpõimiku kartsinoom ja medulloblastoom. |
| Neerupealise kartsinoom | Vähk, mis areneb neerupealiste väliskihis, mis asuvad neerude kohal. |
| Leukeemia | See hõlmab ägedat leukeemiat, vererakkude vähki. |
| Muud harvemini seotud vähid | |
| Jämesoolevähk, neeruvähk, lümfoom, kopsuvähk, munasarjavähk, kõhunäärmevähk, eesnäärmevähk, nahavähk, maovähk, munandivähk, kilpnäärmevähk. | |
Miks see olukord tekib?
Selle mõistmiseks peame teadma meie kehas asuvast väikesest valvsast. Meil on geen nimega TP53 . See on nagu meie kehas "kaitseingel". Selle geeni peamine ülesanne on takistada meie keharakkude ebanormaalset ja kontrollimatut kasvu ning kasvajateks muutumist.
Selle TP53 geeni poolt toodetud valku nimetatakse P53 valguks. See on see, mis tegelikult seda kaitsefunktsiooni täidab.
Li-Fraumeni sündroomiga inimesel toimub aga kaitsegeenis nimega TP53 muutus ehk mutatsioon . See geen ei suuda enam toota korralikult toimivat P53 valku. Kui see kaitsegeen kaob, hakkavad rakud kontrollimatult jagunema. Sellest arenebki vähk.
Enamasti pärib laps selle defektse TP53 geeni oma vanematelt. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks . Lihtsamalt öeldes, isegi kui ainult üks vanem, olgu see siis ema või isa, pärib selle defektse geeni, võib lapsel ikkagi see seisund tekkida ja tal võib olla suurenenud vähirisk .
Siiski võib see geneetiline muutus väga harva esineda inimese kehas ilma, et kellelgi perekonnas seda seisundit esineks. Seda nimetatakse de novo mutatsiooniks.
Kuidas seda seisundit diagnoositakse?
Arstid kasutavad seisundi diagnoosimiseks geneetilist testimist. Enne seda uurivad nad aga põhjalikult teie ja teie perekonna haiguslugu. Li-Fraumeni sündroomi kahtlustamiseks on mitu põhjust:
- Kui teil on diagnoositud sarkoom enne 45. eluaastat.
- Kui ühel teie esimese astme sugulasel (vanematel, õdedel-vendadel, lastel) on enne 45. eluaastat diagnoositud vähk.
- Kui kellelgi teie teise astme sugulastest (vanavanematel, tädidel, onudel, venna- või õetütardel) on enne 45. eluaastat diagnoositud vähk.
Kui üks või mitu neist kriteeriumidest on täidetud, võib arst teid suunata geneetilisele testimisele.
Kui teil diagnoositakse see seisund, on järgmine kõige olulisem asi vähi sõeluuringute ajakava järgimine. Regulaarselt arsti juures käies ja testide tegemisel saab iga tekkinud vähi väga varajases staadiumis avastada ja ravida .
Kuidas seda ravitakse?
Li-Fraumeni sündroomi geneetilisele haigusele spetsiifilist ravi ei ole. Arstid ravivad selle seisundi tagajärjel tekkinud vähki. Ravimeetodid on väga sarnased nendega, mida tehakse ilma haiguseta inimesel. Nende hulka kuuluvad kirurgia ja keemiaravi.
Kuid siin on üks väga oluline erand.
Li-Fraumeni sündroomiga inimesed on kiirguse suhtes väga tundlikud. Seetõttu on kiiritusravi ajal oht uute vähivormide tekkeks. Sel põhjusel püüab arst vähi tekkimisel kiiritusravi vältida või minimeerida.
Mida peaksite selle seisundiga elades ootama?
Teadmine, et teil on Li-Fraumeni sündroom, tähendab, et teie ja teie pere peate regulaarselt vähi sõeluuringutel käima. Uuringud on näidanud, et regulaarne sõeluuring suurendab oluliselt nende inimeste elude päästmise võimalusi .
Need testigraafikud on laste ja täiskasvanute puhul erinevad. Järgnev on vaid näide. Teie arst loob teile sobiva ajakava.
| Vanuserühm | Ajavahe | Tehtavad testid |
|---|---|---|
| Lastele (kuni 18-aastased) | ||
| Kuni 18-aastased | Iga 3-4 kuu tagant | Täielik füüsiline läbivaatus ja kõhu ultraheliuuring. |
| Kord aastas | Aju MRI-uuring ja kogu keha MRI-uuring. | |
| Täiskasvanutele | ||
| Täiskasvanud | Iga 6 kuu tagant | Laske arstil rindade läbivaatusel käia (vanuses 20–25). |
| Kord aastas | Füüsiline läbivaatus, rinna MRT, aju ja kogu keha MRT, kõhu ja vaagna ultraheli, naha täielik uuring nahavähi suhtes. | |
| Iga 2-3 aasta tagant | Kolonoskoopia ja ülemise osa endoskoopilised uuringud. | |
Kas seda olukorda ei saa ära hoida?
Li-Fraumeni sündroomi ei ole võimalik ära hoida. See on geenidega kaasasündinud haigus. Kuid vähiriski suurendavaid asju saab vältida.
- Vältige suitsetamist täielikult.
- Vältige liigset alkoholi tarbimist .
- Päikese kätte minnes ära viibi liiga kaua ilma kaitseta, näiteks päikesekaitsekreemi .
Mõnedel naistel eemaldatakse enne vähi teket kirurgiliselt mõlemad rinnad, et vähendada rinnavähi riski. Seda nimetatakse profülaktiliseks mastektoomiaks .
Isegi kõigi nende ettevaatusabinõude järgimisel võib selle haigusega inimesel ikkagi vähk tekkida. Seetõttu on parim asi käia regulaarselt sõeluuringutel ja avastada vähk varakult, kui see peaks juhtuma.
Kuidas sa enda ja oma pere eest hoolitsed?
Sellise elukestva seisundiga elamine võib olla nii füüsiliselt kui ka vaimselt keeruline.
1. Ärge jätke sõeluuringuid vahele: järgige täpselt oma soovitatud vähi sõeluuringute ajakava.
2. Pereplaneerimine: Kui plaanite lapsi saada, on väga oluline rääkida geneetilise nõustajaga. Te peate mõistma selle defektse geeni lapsele edasiandmise ohtu.
3. Vaimne tervis: Ärge kandke seda koormat üksi. Otsige abi vaimse tervise nõustajalt, kellel on kogemusi vähihaigete või krooniliste haigustega inimestega töötamisel. Küsige oma arstilt selliste tugigruppide kohta.
Kui märkate oma kehas mingeid ebatavalisi muutusi, näiteks valu või tükki, ärge ignoreerige seda, mõeldes: "See peab olema normaalne." Ärge oodake järgmise testini, vaid pöörduge kohe arsti poole .
Kodune sõnum
- Li-Fraumeni sündroom on haruldane pärilik geneetiline haigus, mis suurendab oluliselt vähiriski.
- Sellel seisundil endal ei ole mingeid sümptomeid. Sümptomid on põhjustatud sellest tulenevast vähist.
- Kuigi seda seisundit ei saa ennetada, suurendab regulaarne ja varajane vähi sõeluuring oluliselt elude päästmise võimalust.
- Kui teil on see seisund, on oluline vältida kiiritusravi. Teie arst on sellest tõenäoliselt teadlik.
- Kuna see on pärilik, on oluline pöörduda arsti poole, et suunata teised pereliikmed geneetilisele testimisele.
- Nii nagu füüsiline tervis, on ka vaimne tervis sellel teekonnal väga oluline. Kui vajad abi, ära kõhkle abi otsimast.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar