Kas teie kehal tekivad väikesed laigud ja maos kasvajad? Uurime lähemalt Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS)!

Vahel võib meie kehaga juhtuda asju, mida me ei oota, eks? Kujutage ette, et teil või teie lapsel on nahal, eriti suu ümbruses, väikesed tumedad laigud ja teil on ka kõhuprobleeme. Need asjad ei pruugi olla nii lihtsad, kui arvate. Täna räägime seisundist, millel on sarnased sümptomid ja mis on küll veidi haruldane, aga millest on väga oluline teada. See on Peutz-Jeghersi sündroom (PJS).

Mis on Peutz-Jeghersi sündroom (PJS)? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on Peutz-Jeghersi sündroom (PJS) seisund, mis põhjustab väikeste moodustiste (polüüpide) teket kehas, samuti tumedate laikude teket näol, kätel ja jalataldadel. Kumbki neist moodustistest ja laigudest ei ole tegelikult vähkkasvajad, mis tähendab, et nad on healoomulised . PJS suurendab aga oluliselt vähiriski.

Neid tumedaid laike (meditsiiniliselt nimetatakse neid "mukokutaanseks hüperpigmentatsiooniks") esineb PJS-iga väikelastel, kuid need aja jooksul järk-järgult kaovad. Mainitud tüüpi kasvajad (nn "hamartomatoossed polüübid") tekivad tavaliselt seedetraktis ("(SEDE)"). Neid esineb kõige sagedamini peensooles, maos ja jämesooles ("(käärsooles)"), kuid need võivad areneda ka väljaspool seedetrakti, näiteks neerudes, põies, kopsudes ja ninas. Need kasvajad võivad muutuda vähkkasvajaks ja põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, mis vajavad ravi.

Kui teil on PJS, kontrollib arst regulaarselt vähki ja kõrge riskiga kasvajaid.

Kui levinud see PJS-i seisund on?

Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS) täpset esinemissagedust on raske öelda, sest teadlastel pole veel täpseid numbreid. Kuid nad arvavad, et see võib esineda ühel 300 000-st kuni ühel 25 000-st. Seega jah, see on väga haruldane seisund .

Millised on PJS-i sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

PJS põhjustab peamiselt tumedaid laike (neid esineb väikelastel) ja nn hamartomatoosseid polüüpe (neid võib esineda nii väikelastel kui ka täiskasvanutel).

Tumedad laigud:

Peutz-Jeghersi sündroomiga väikelastel tekivad sinakashallid või pruunid laigud. Neid aetakse mõnikord segi tedretähnidega. Need laigud hakkavad tavaliselt ilmnema 1-2-aastaselt ja kaovad järk-järgult teismeea lõpuks. Nende laikude suurus võib ulatuda 1 mm-st (umbes teritatud pliiatsiotsa suurune) kuni 5 mm-ni (umbes pliiatsikummi suurune). Need võivad esineda keha erinevates osades:

• Huultel või nende ümbruses (see on kõige levinum)
• Suu sees
• Nina
• Silmade ümbruses
• Sõrmed
• Hoidke
• Põhjad
• Päraku ümbruses

Seedetrakti kasvajate põhjustatud sümptomid:

Teised sümptomid on seotud seedesüsteemi (eriti soolestikus või maos) kasvajatega (polüübid) või nende kasvajate põhjustatud tüsistustega. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt 10–30-aastaselt. Nende kasvajate põhjustatud sümptomiteks võivad olla:

• Kõhuvalu (`(Kõhuvalu)`)
• Iiveldus ja oksendamine (`(Iiveldus ja oksendamine)`)
• Seedetrakti verejooks (`(Seedetrakti verejooks)`)
• Veri väljaheites (`(Veri väljaheites)`)
• Aneemia (rauasisaldus organismis võib sagedase verejooksu tõttu väheneda)

Mis põhjustab PJS-i?

Enamikul Peutz-Jeghersi sündroomiga inimestel on mutatsioon (või muutus) ühes eksemplaris geenist nimega „STK11”. See „STK11” on kasvaja supressorgeen. Teisisõnu, see geen on nagu lüliti, mis kontrollib rakkude kasvu. Kui see geen ei tööta korralikult, on see nagu pidevalt põlev tuli, mida pole kellelgi välja lülitada. Rakud jätkavad jagunemist ja kasvamist, ühinedes kasvajate moodustamiseks.

Umbes 80% PJS-iga inimestest on pärinud geenimutatsiooni oma vanematelt, mis tähendab, et nad pärivad selle oma emalt või isalt. Ülejäänud 20%-l on mutatsioon olemas, kuid kellelgi nende perekonnas pole seda seisundit varem olnud või mõnel inimesel pole mutatsiooni üldse. Inimestel, kellel on „(STK11)“ geenimutatsioon ilma perekonnaajaloota, on see mutatsioon tõenäoliselt mingil hetkel nende elus esinenud. Teadlastel pole aga siiani selget ettekujutust, kuidas PJS ilma „(STK11)“ geenimutatsioonita areneb.

Kuidas PJS pärineb perekonnast?

Tavaliselt pärib laps PJS-i geeni vanemalt, kellel on geenimutatsioon. PJS-i põhjustav mutatsioon pärandub autosomaalselt dominantsel viisil.

See juhtub nii: mõlemad vanemad annavad oma lapsele edasi ühe koopia geenist `(STK11)`. Kui teil on suurenenud risk PJS-i sümptomite ja tüsistuste tekkeks, peate olema selle muteerunud geeni pärinud ainult ühelt vanemalt.

Kui teil on see geenimutatsioon, on 50% tõenäosus, et see esineb ka teie lapsel.

Millised on PJS-i võimalikud tüsistused?

Selle kõige tõsisem tüsistus on vähk . Teadlased ütlevad, et kui teil on PJS, võib teie elu jooksul vähi tekke risk olla kuni 93%. Seetõttu kontrollib arst teid regulaarselt vähi suhtes. Nii saab seda varakult avastada ja ravida.

Muud tüsistused on:

• Peensoole soolesulgus : see on seisund, kus osa peensoolest voldib sissepoole, nagu sokk, mis veereb sissepoole. See juhtub siis, kui suur moodustis (polüüp) üritab läbi soolestiku liikuda. See seisund võib mõjutada kuni 69% PJS-iga inimestest.
• Peensoole obstruktsioon (`(Peensoole obstruktsioon)`)See kasvaja võib teie peensoole blokeerida. Umbes 50%-l PJS-iga inimestest tekivad enne 20. eluaastat soolesulgused, mis vajavad operatsiooni.
• Seedetrakti verejooks : Kasvajad võivad avaldada survet seedetrakti kudedele, põhjustades verejooksu.
• Rauavaegusaneemia: Pidev verejooks võib viia organismi rauasisalduse vähenemiseni, mis viib aneemia tekkeni.

Naistel võib tekkida munasarjakasvaja tüüp, mida nimetatakse suguelundite kasvajateks, ja haruldane, tõsine emakakaelavähi tüüp, mida nimetatakse pahaloomuliseks adenoomiks. Need kasvajad võivad põhjustada ebaregulaarset menstruaaltsüklit ja enneaegset puberteeti.

Meestel võivad munandites tekkida sugunäärmete ja Sertoli rakkude kasvajad. See võib põhjustada rindade arengut (günekomastia), varajast puberteeti ning luude normaalsest kiiremat kasvu (edasijõudnud skeletiiga) ja normaalsest lühemat kasvu.

Milline on PJS-iga seotud vähirisk?

Peutz-Jeghersi sündroom (PJS) suurendab seedetrakti ja teiste organite vähi tekkeriski. Kui PJS-iga inimesel tekib vähk, diagnoositakse see tavaliselt umbes 42-aastaselt. Siin on PJS-iga inimestel kõige levinumad vähiliigid ja nende esinemissagedus:

• Jämesoolevähk: kuni 40%.
• Rinnavähk: 30–50%.
• Kõhunäärmevähk (`(kõhunäärmevähk)`): 11–36%.
• Mao vähk: kuni 30%.
• Munasarjavähk (`(munasarjavähk)`): 20%.
• Kopsuvähk (`(Kopsuvähk)`): 15%.
• Peensoolevähk (`(peensoolevähk)`): kuni 13%.
• Emakakaelavähk („(emakakaelavähk)”): 10%.
• Emakavähk: vähem kui 10%.
• Munandivähk: vähem kui 10%.
• Söögitoruvähk: 2%.

Ärge kartke, kui näete neid riskiprotsente. Kõige tähtsam on lasta end õigeaegselt testida. Siis, kui midagi peaks olema, saab selle kiiresti tuvastada ja ravida.

Kuidas diagnoosida PJS-i? (Diagnoos)

Enamik PJS-i diagnoosiga inimesi pöördub arsti poole soolesulguse või invaginatsiooni sümptomite tõttu. PJS-i diagnoosimise keskmine vanus on umbes 23 aastat. PJS-i diagnoosimiseks otsivad arstid järgmist:

• Ajalugu selle kohta, kas kellelgi perekonnas on PJS.
• Tumedad laigud kehal.
• Polüpeed seedetraktis.

Samuti kontrollivad nad, kas `(STK11)` geenis on mutatsioon.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

Arst võib teha mitmesuguseid pildistamisprotseduure, eriti teste, mis kasutavad söögitorus kasvajate otsimiseks kaameraga toru (oskilloskoopi). Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Kolonoskoopia : See uurib teie jämesoole.
• Ülemine endoskoopia : See uurib teie söögitoru, magu ja peensoole ülemist osa.
• `(Kapsliendoskoopia)` : Selle protseduuri käigus neelatakse alla kapsel, millel on väike kaamera. See teeb pilte, kui see läbib seedesüsteemi.

Samuti võite võtta vereproovi rauavaegusaneemia kontrollimiseks. Samuti võite teha oma verest geneetilisi teste, et teada saada, kas teil on STK11 geenimutatsioon.

Kuidas ravitakse Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS)?

Teie arstid jälgivad peamiselt teie organeid, mis tähendab vähi või muude kasvajate põhjustatud tüsistuste kontrollimist.

Kolonoskoopia abil saab eemaldada kasvajaid jämesooles. Vajadusel saab biopsia abil eemaldada ka mao ja peensoole ülemise osa (kaksteistsõrmiksoole) kasvajaid. Mõnikord saab peensoole sügavamal asuvate kasvajate nägemiseks ja eemaldamiseks kasutada testi, mida nimetatakse ballooniga assisteeritud enteroskoopiaks.

Mõnel juhul võib kasvajate eemaldamiseks olla vajalik operatsioon. Kirurgid saavad kasvajad tavaliselt ükshaaval eemaldada, ilma soolestikku osi eemaldamata.

Milliseid sõeluuringuid pean läbima?

See on kõige olulisem osa. Kui teil on PJS, peate regulaarselt läbima mitmesuguseid uuringuid. Kuigi see võib tunduda veidi tüütu, on see teie tervise kaitsmiseks hädavajalik.

Üldine testimise ajakava on järgmine:

• `(KT/MRI enterograafia)` või `(videokapsliendoskoopia)` :
• See peaks algama 8-10-aastaselt. Kasvajate esinemisel korrake iga 2-3 aasta tagant.
• Kui kasvajaid ei ole, oodake 18-aastaseks saamiseni ja alustage uuesti testimist ning seejärel tehke seda iga 2-3 aasta tagant.
• Kui on liiga hilja, peaksite alustama 12-aastaselt. Kui teil on puuvilju, tehke seda igal aastal või iga 2-3 aasta tagant.
• `(Ülemine endoskoopia)` :
• Alustada tuleks 12-aastaselt. Kui sul on pähkleid, tee seda igal aastal või iga 2-3 aasta tagant.
• „(Magnetresonantskolangiopankreatograafia (MRCP))” või „(endoskoopiline ultraheli)” :
• Alates 25–30-aastasest tuleks seda teha iga 1–2 aasta tagant.

Spetsiifilised testid naistele:

• Alates 25. eluaastast käi arsti juures rinnakontrollis kaks korda aastas.
• Alates 25. eluaastast tehke igal aastal mammograafia ja rinna MRI.
• 18–20-aastaselt tehke igal aastal vaagnapõhjauuringuid ja PAP-teste.
• 18–20-aastaselt igal aastal transvaginaalne ultraheli (see pole vajalik, vaid arsti soovitusel).

Spetsiifilised testid meestele:

• Alates 10. eluaastast peaksite igal aastal munandite uuringut tegema. Samuti peaksite olema teadlik kõigist feminiseerivatest muutustest, näiteks rindade arengust.

Kas Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS) saab ennetada?

Kuna PJS on tavaliselt pärilik, ei saa selle arengu vältimiseks midagi teha.

Kuid on asju, mida saate teha. Kui teil on PJS, andke sellest teistele pereliikmetele teada ja julgustage neid geneetilisele nõustamisele pöörduma. Selle hindamise käigus kontrollitakse PJS-i geenimutatsiooni. Kui neil on ka STK11 geenimutatsioon, saavad nad soovitusi vähi ennetamiseks ja tervena püsimiseks.

Kui teil on PJS, on 50% tõenäosus, et ka teie lapsel on geenimutatsioon. Kuid selle riski vähendamiseks on mõned võimalused.

Näiteks kui kasutate lapse saamiseks in vitro viljastamist (IVF), võiksite proovida protseduuri, mida nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD). PGD hõlmab viljastatud embrüote testimist geneetiliste mutatsioonide suhtes.

PGD ​​on aga keeruline ja kulukas protsess, seega on enne otsuste langetamist kõige parem arutada seda geneetilise nõustajaga.

Milline on elu Peutz-Jeghersi sündroomiga inimesel? (Outlook)

Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS) ei saa ravida. See on eluaegne seisund ja võib kanduda edasi teie lastele. Kui teil on PJS, tuleks teid regulaarselt polüüpide suhtes kontrollida, kuna need võivad muutuda vähkkasvajaks või põhjustada soolesulgusi, mis vajavad operatsiooni.

Mida peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on PJS, ärge unustage oma arstilt neid küsimusi küsida:

• Milliseid uuringuid ma vajan? Kui tihti?
• Milliste sümptomite ilmnemisel peaksin kohe ühendust võtma?
• Millist ravi ma vajan?
• Milliste spetsialistidega pean ma koostööd tegema?
• Kuidas mõjutab PJS minu viljakusplaane?

Peutz-Jeghersi sündroomiga (PJS) inimese jaoks on äärmiselt oluline oma seisundi jälgimiseks teha tihedat koostööd oma arstiga.Regulaarsed arstivisiidid võivad kohati olla väsitavad ja kurnavad. Kuid on oluline oma tervist jälgida. Tüsistuste, näiteks vähi, varajane avastamine aitab teil elada tervemat ja pikemat elu. Rääkige oma arstiga, kuidas diagnoos mõjutab teie elustiili ja pikaajalist tervist.

Asjad, mida peaksime sellest loost meeles pidama (kaasavõetav sõnum)

Olgu, võtame kokku mõned kõige olulisemad asjad, mida Peutz-Jeghersi sündroomi (PJS) kohta meeles pidada, millest me oleme rääkinud:

• PJS on geneetiline seisund, mis põhjustab kasvajate teket kehas, laike nahal ja suurenenud vähiriski .
• Oluline on pöörduda arsti poole, kui teil esinevad sellised sümptomid nagu tumedad laigud suu ümbruses ja jäsemetel (eriti lapsepõlves), kõhuvalu ja veri väljaheites.
• Kuna see võib olla pärilik, siis kui kellelgi perekonnas see esineb, on hea mõte, et ka teised saaksid geneetilise testimise ja nõustamise .
• Kui teil on PJS, on oluline käia regulaarselt sõeluuringutel . See aitab vähki ja muid tüsistusi varakult avastada.
• Kuigi see on eluaegne seisund, saate korraliku meditsiinilise järelevalve ja ravi korral elada normaalset elu . Ärge paanitsege, vaid olge valvas.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pidage nõu oma arstiga. Tema saab teile anda teile sobivaid nõuandeid.

Peutz -Jeghersi sündroom, PJS, geneetiline haigus, seedetrakti kasvajad, nahalaigud, vähirisk, STK11 geen, kolonoskoopia, endoskoopia