Kas ravim, mida teile välja kirjutatakse, on teie jaoks õige? Räägime farmakogenoomikast!

Olete ilmselt kuulnud, et sama ravim sama haiguse korral toimib mõnele inimesele, teistele mitte ja kolmandatel on kõrvalmõjud. Miks see nii on? Kas sellepärast, et meie kehad on erinevad? Jah, see on üks põhjus. See on seotud, mõnevõrra keeruline, aga väga oluline teema, millest me täna räägime. Seda nimetatakse farmakogenoomikaks.

Mis on farmakogenoomika?

Lihtsamalt öeldes on farmakogenoomika teadus, mis uurib, kuidas me oma geenide põhjal ravimitele reageerime. Pidage meeles, et farmakoloogia uurib ravimite kasutamist ja mõjusid. Genoomika uurib geene ja nende funktsiooni. Nende kahe kombinatsiooni nimetatakse farmakogenoomikaks. Mõnikord nimetatakse seda ka farmakogeneetikaks.

See kuulub tegelikult laiemasse täppismeditsiini valdkonda. See tähendab teile personaalse raviplaani pakkumist, mis põhineb sellistel asjadel nagu teie geenid, elukeskkond ja elustiil. Farmakogenoomika aitab teie arstil valida ravimi, millel on vähem kõrvaltoimeid või mis teile kõige paremini sobib .

Kuid tuleb märkida, et seda meetodit ei kasutata veel iga haiguse ega ravimi puhul. Praegu kasutatakse seda enamasti piiratud arvu seisundite ja ravimite puhul, näiteks HIV, teatud tüüpi vähid, depressioon ja südamehaigused. Kuid see valdkond areneb väga kiiresti. Teadlased loodavad, et see meetod aitab peagi valida paremaid ravimeid isegi kõige levinumate haiguste korral.

Kuidas geenid mõjutavad ravimite toimet?

Mõtle sellele nii: meie geenid on nagu juhiste kogum meie keha rakkudele. Need geenid aitavad meil toota valgumolekule, mida nimetatakse ensüümideks . Ensüümidel on meie kehas miljon ülesannet. Üks neist on ravimite lagundamine organismis ehk metaboliseerimine . Kui mõned inimesed ei reageeri ravimitele ootuspäraselt, võib see olla tingitud teatud muutustest nende geenides. Need muutused võivad põhjustada ensüümide vähem efektiivsust või ensüümide mittetoimimist.

Kujutage nüüd ette, mis juhtuks, kui teie keha lagundaks ravimit liiga kiiresti, liiga aeglaselt või üldse mitte? Siis ei toimiks tavapärases annuses manustatud ravim oodatud viisil. Ravim võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid või ei pruugi see praegusele haigusele mingit mõju avaldada.

Näiteks mõned inimesed ei jää pärast kohvi joomist kiiresti magama, teised aga mitte. Üks põhjus on see, et meie geenid mõjutavad seda, kui kiiresti meie keha kofeiini lagundab. Sama võib juhtuda ka ravimitega.

Mis see farmakogenoomiline test on?

Farmakogenoomiline test on geneetiline test. See võib uurida ühte või mitut geeni, et otsida konkreetseid geneetilisi variante , mis mõjutavad ravimi lagunemist. See on nagu meie keha "kasutusjuhendis" trükivigade kontrollimine.

Tavaliselt kasutavad arstid selleks vereproovi või põsekaapi. See proov võetakse teilt ja saadetakse laborisse. Seal kontrollib tehnik teie DNA-d spetsiifiliste muutuste suhtes. Otsitav geen või geenid sõltuvad arsti tellitud testist, ravitavast seisundist ja ravimitest, mida teile kavatsetakse anda.

Millal on mul vaja farmakogenoomilist testi?

Kui te võtate teatud haigusseisundite raviks ravimeid, võite olla abikõlblik ka farmakogenoomiliseks testimiseks. Siin on mõned näited (ja neid võib olla rohkem):

Kõrge kolesteroolitase

Teatud „SLCO1B1 geeni” variantide tõttu meie kehas võib teatud kolesterooliravimite, statiinide võtmine põhjustada lihasvalu ja -nõrkust. Nende statiinide näited on:

• Atorvastatiin (nt Lipitor®)
• Fluvastatiin (nt Lescol®)
• Lovastatiin (nt Altoprev®)
• Pitavastatiin (nt Livalo®)
• Pravastatiin (nt Pravachol®)
• Rosuvastatiin (nt Crestor®)
• Simvastatiin (nt Zocor®)

Seega enne kui hakkate sellist ravimit võtma või kui teil tekib selle kasutamise ajal probleeme, saab arst teiega sellisest testist rääkida.

Depressioon

Geenide CYP2D6 ja CYP2C19 variatsioonid võivad mõjutada seda, kui kiiresti teie keha mõningaid antidepressante lagundab. Nende ravimite näideteks on:

• Amitriptüliin (nt Elavil®) – see on teatud tüüpi tritsükliline antidepressant .
• SSRI-de ravimiklass : tsitalopraam (nt Celexa®), estsitalopraam (nt Lexapro®), sertraliin (nt Zoloft®), paroksetiin (nt Paxil®) ja fluvoksamiin (nt Luvox®).
• Venlafaksiin (nt Effexor®) – see on SNRI tüüp.

See test võib olla kasulik selliste ravimite alustamisel või kui üks ravim ei toimi ja proovite teisele üle minna.

Vähid

Kui te võtate ravimeid teatud tüüpi vähi raviks, võib teile farmakogenoomiline testimine kasulik olla. Siin on mõned näited:

• Rinnavähk: ravim trastuzumab (nt Herceptin®) toimib ainult HER2-positiivse rinnavähiga inimestel. See tähendab, et vähirakkudel on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab nende liigset HER2-valgu tootmist.
• Äge lümfoblastne leukeemia (ALL): Inimestel, kellel on ensüümi tiopuriinmetüültransferaas (TPMT) madal tase, võivad tavalise merkaptopuriini annuse (nt Purinethol®) manustamisel esineda tõsiseid kõrvaltoimeid ja suurenenud infektsioonirisk.
• Jämesoolevähk: Inimestel, kellel on madal UGT1A1 ensüümi tase, võib irinotekaani (nt Camptosar®) manustamisel olla suurem risk raske kõhulahtisuse ja infektsiooni tekkeks.

Samuti võib vähivastane ravim fluorouratsiil „5-FU“ (nt Adrucil® - „Adrucil®“) põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, kui seda manustatakse tavalistes annustes inimestele, kellel on ensüümi dihüdropürimidiindehüdrogenaas („dihüdropürimidiindehüdrogenaas - DPD“) madal tase. Arstid võivad seda ravimit välja kirjutada kolorektaalvähi, rinna-, mao- ja kõhunäärmevähi korral.

Verehüüvete ennetamine

Teatud geneetiliste variantidega inimesed peavad võtma antikoagulandi varfariini (nt Coumadin®) väiksemat annust . Liiga suur annus võib põhjustada verejooksu.

Samuti võib teie maksas leiduva CYP2C19 ensüümi muutus takistada trombotsüütidevastase ravimi klopidogreeli (nt Plavix®) korralikku toimimist . Seda ravimit kasutatakse selliste asjade nagu südameatakk ja insult ennetamiseks.

HIV-nakkus

Teatud HLA-B geeni variant võib põhjustada ravimile Abacaviir (nt Ziagen®) rasket nahareaktsiooni.

Samuti võib CYP2B6 geeni variant suurendada ravimi efavirensi (nt Sustiva®) kõrvaltoimete, näiteks neuroloogiliste muutuste riski.

Immuunsüsteemi probleemid

Kui te võtate immunosupressanti, võib teile farmakogenoomiline testimine kasulik olla:

• Valkude `TPMT` ja `NUDT15` variatsioonide tõttu võib luuüdi funktsioon olla pärsitud, kui te võtate ravimit `asatiopriin` (nt `Imuran®`) pärast neerusiirdamist või immuunsüsteemi haiguste, näiteks sclerosis multiplex'i korral.
• CYP3A5 ensüümi varieeruvuse tõttu võib takroliimuse (nt Prograf®) võtmine pärast elundisiirdamist suurendada elundi äratõukereaktsiooni riski.

Millised on farmakogenoomika eelised?

Kuna teadlased ja arstid jätkavad farmakogenoomika uurimist ja kasutamist, võib see tuua palju kasu. Vaadake järgmist:

• Parem ohutus: Arstid saavad vältida selliste ravimite väljakirjutamist, mis mõnedel inimestel põhjustavad kahjulikke kõrvaltoimeid või mis võivad liigsel tarvitamisel probleeme tekitada. See tähendab, et te ei pea asjatult kannatama.
• Tõhusus ja väiksemad tervishoiukulud: kui arstid teavad ette, millised ravimid toimivad ja millised mitte, saavad nad kõigepealt välja kirjutada kõige tõhusamad ravimid , säästes raha ja aega .
• Sihipärane ravimiarendus: Mõned haigused on põhjustatud geeni spetsiifilisest muutusest (variantist). Farmakogenoomika võimaldab teadlastel leida uusi ravimeid, sihtides otseselt seda geneetilist variatsiooni. Täpselt nagu haigusele sobiva ravimi loomine.

Millised on farmakogenoomika piirangud/puudused?

Kuigi teie geneetiline eelsoodumus on paljude haiguste puhul parima ravi määramisel oluline, ei selgita see täielikult, kuidas teie keha ravimeid töötleb. Arstid peavad õige ravimi valimisel arvestama ka muude teguritega. Näiteks:

• Muud ravimid: Ravimid, mida te praegu võtate, võivad uute ravimite toimet mõjutada.
• Muud terviseprobleemid: Mõned haigused võivad muuta teie keha ravimite töötlemise viisi. Näiteks kui teie neerud ei tööta korralikult, erituvad mõned ravimid teie organismist.
• Eluviis: Sellised asjad nagu see, mida sa sööd, kui palju sa treenid ning sinu tubaka ja alkoholi tarvitamine võivad mõjutada seda, kui hästi su ravimid imenduvad.

Muud farmakogenoomika arendamise ja rakendamise väljakutsed hõlmavad järgmist:

• Maksumus: Kuigi farmakogenoomilise testimise maksumus järk-järgult väheneb, varieerub inimese kohta makstav hind ehk omaosalus sageli sõltuvalt kindlustuskaitsest. See test ei pruugi kõigile kättesaadav olla.
• Ligipääsetavus:Sõltuvalt teie elukohast ja teid ravivast arstist võib teie juurdepääs mõnedele geneetilistele testidele olla piiratud.

Praegu saavad arstid farmakogenoomikat kasutada vaid piiratud arvu haigusseisundite ja ravimite puhul. See põnev täppismeditsiini valdkond kasvab aga kiiresti. Rääkige oma arstiga, kuidas farmakogenoomika saab teie tervist aidata ja millist kasu see võiks tuua. Samuti võite küsida selle valdkonna kliiniliste uuringute kohta.

Lõpuks, lõpuks, pidage seda meeles.

Olgu, kuigi täna arutatud farmakogenoomika on pisut keeruline termin, tähendab see , et see aitab meil valida ravimi, mis meile kõige paremini sobib ja millel on meie geenide põhjal kõige vähem kõrvaltoimeid.

Meie geenid on peamine põhjus, miks sama ravim ei toimi kõigile ühtemoodi. Farmakogenoomika on katse seda saladust mõista ja pakkuda meile personaalsemaid ja tõhusamaid ravimeetodeid.

Kuigi see on alles arenev valdkond, on sellel potentsiaali muuta tulevikus paljude haiguste ravimeetodeid. Kui teil on küsimusi konkreetse ravimi kohta, eriti selle kohta, kas see teile sobib või kas see põhjustab kõrvaltoimeid, ärge kartke oma arstiga nendest farmakogenoomilistest testidest rääkida. Need võivad teile väga kasulikud olla.

Pea meeles, et sinu geenid on vaid üks oluline osa sinu tervisest. Hea toitumine, treening ja arsti nõuannete järgimine on sama olulised!

Farmakogenoomika , geenid, ravimid, täppismeditsiin, geneetiline testimine, kõrvaltoimed