On normaalne tunda hirmu ja šokki, kui arst ütleb teile, et kellelgi teie peres, eriti väikesel lapsel, on Pompe tõbi. See on haruldane geneetiline haigus, seega on loomulik muretseda. Aga las ma ütlen teile, ärge muretsege. Kuigi sellele haigusele praegu ravi ei ole, on palju tõhusaid ravimeetodeid, mis aitavad patsientidel elada kauem ja vähemate tüsistustega.
Pompe tõve peamine ravi on ensüümasendusravi (ERT).
Lihtsamalt öeldes on Pompe tõbi põhjustatud ensüümi puudusest, mis on meie keha lihasrakkude jaoks hädavajalik. Kui see ensüüm puudub, koguneb rakkudesse teatud tüüpi suhkur, mida nimetatakse glükogeeniks ja mis kahjustab lihaseid. Mõelge sellele, et meie kehas töötavad väikesed töötajad ja me nimetame neid ensüümideks. Pompe tõve korral see töötaja ei tööta korralikult.
Seega on ensüümasendusravi (ERT) , mille käigus manustatakse puuduv ensüüm ehk töötaja väljastpoolt keha. Selleks manustatakse organismi veeni kaudu (intravenoosse infusioonina) sünteetilist ensüümi nimega "alglükosidaas alfa" sisaldav ravim. See ravi on ainus praegu Pompei tõve raviks heaks kiidetud ravi.
See ensüümressursiravi on Pompe tõvega patsientide, eriti imikute, eluiga dramaatiliselt pikendanud. Varem oli selle haigusega imikute eluiga üle aasta haruldane.
Ilma ERT-ravita pakseneb Pompe tõvega imikute südamelihas järk-järgult, nad nõrgestavad teisi keha lihaseid ja surevad esimese eluaasta jooksul. Samuti kaotavad nad hingamiseks vajalikud lihased. Pärast ERT-ravi alustamist muutus see olukord täielikult. Imikud, kes esmakordselt ERT-ravi said, on nüüd 20ndates eluaastates.
Miks on nii oluline ravi varakult alustada?
See on kõige olulisem. ERT-ravi võib küll peatada haiguse süvenemise, kuid see ei saa pöörata tagasi juba tekkinud lihaste kahjustusi. See tähendab, et kui ravi edasi lükatakse, võite kaotada hingamis- või kõndimisvõime.
Arstid püüavad ERT-ravi alustada esimestel elupäevadel , eriti imikute puhul, pärast seisundi diagnoosimist. Isegi väike viivitus võib lapse kõndimist jäädavalt takistada.
Hilise algusega Pompe tõvega inimestel kontrollib ja jälgib arst regulaarselt sümptomeid, et määrata kindlaks parim aeg ERT alustamiseks.
See ei ole üksikreis – tuge pakub ekspertide meeskond
Kuigi ERT-ravi võib olla elupäästev, ei piisa sellest. Pompe tõvega inimesele parima elukvaliteedi tagamiseks on vaja multidistsiplinaarset spetsialistide meeskonda. Kliiniline geneetik on tavaliselt ravi eest vastutav peamine isik.
Allolevast tabelist leiate teavet spetsialistide tüüpide ja nende pakutava toe kohta.
| Eriarst/terapeut | Millist abi nad saavad? |
|---|---|
| Kardioloog | Jälgitakse mõju südamele ja määratakse vajalik ravi. |
| Pulmonoloog | Nad jälgivad hingamisraskusi ja vajadusel pakuvad ventilaatoreid. |
| Gastroenteroloog | Ravib neelamis- ja seedesüsteemi probleeme. |
| toitumisspetsialist | Tagada vajalik toitainete kättesaadavus heaks kasvuks ning vajadusel on soovitatav kasutada spetsiaalseid dieete või toitmist sondi kaudu. |
| Füsioterapeut | Lihaste tugevdamiseks ja nõrkuse vähendamiseks on ette nähtud harjutused ja protseduurid. |
| Tööterapeut | Aidates neil iseseisvalt igapäevaste toimingutega (nt riietumine, söömine jne) toime tulla. Vajadusel õpetatakse neile abivahendeid, näiteks keppe, kasutama. |
| logopeed | Aitab ületada kõneraskusi, mis on põhjustatud näo- ja keelelihaste nõrkusest. |
Muud ravimeetodid peale ERT
Immuunsüsteemi mõjutavad ravimid
Mõnede imikute keha tunneb selle väliselt manustatud ensüümteraapia (ERT) ära võõrana ja hakkab selle vastu antikehi tootma. Seda nimetatakse CRIM-negatiivseks seisundiks. Sellisel juhul ei toimi ERT-ravi korralikult.
Selle vältimiseks alustavad arstid immuuntolerantsuse induktsiooni (ITI) ravi . Selle käigus manustatakse koos ERT-raviga mitmeid ravimeid, mis kontrollivad immuunsüsteemi.
- Rituksimab
- Metotreksaat
- Intravenoosne immunoglobuliin (IVIG)
Need ravimid "petavad" immuunsüsteemi arvama, et ERT on midagi, mis kuulub kehale. Siis keha ei võitle ERT vastu.
Füsioteraapia ja tegevusteraapia
Kuna lihasnõrkus on Pompei tõve peamine tunnus, on füsioteraapia hädavajalik. See aitab tugevdada lihaseid ja säilitada keha funktsioone. Tööteraapia aitab arendada ka oskusi, mis on vajalikud igapäevaste ülesannete iseseisvaks täitmiseks.
Kõne- ja toitumisteraapia
Kuna toidu närimiseks ja neelamiseks vajalikud lihased võivad olla nõrgad, saab logopeed aidata neelamisharjutustega. Samuti võib mõnikord olla vaja toitmissondi, et anda lapsele vajalikke toitaineid. Toitumisnõustaja saab selleks anda vajalikke juhiseid.
Ka sinu roll on väga oluline.
Pompei tõvega elades on teie panus patsiendi või lapsevanemana väga oluline.
„Kõige olulisem asi, mida ma tegin, oli Pompei tõve kohta õppimine. See andis mulle palju enesekindlust ja lohutust sellega iga päev elades,“ ütleb Ryan Colburn, kellel see haigus on.
Seetõttu peaksite oma arstiga koostööd tegema, et mõista oma vajadusi ja võtta juhtroll parima ravi saamisel. Ärge kunagi kartke esitada oma arstile kõiki küsimusi, mis teil selle haiguse või ravi kohta on.
Kodune sõnum
- Kuigi Pompei tõbe ei saa täielikult ravida, aitavad tänapäevased ravimeetodid patsientidel elada kauem ja paremini.
- Peamine ravi on ensüümasendusravi (ERT). See on elupäästev ravi.
- On väga oluline alustada ravi nii kiiresti kui võimalik, sest lihaskahjustusi ei saa pöörduda.
- Lisaks ERT-le on oluline erinevate spetsialistide, näiteks füsioteraapia, toitumise ja logopeedia tugi.
- Patsiendi või lapsevanemana saate parimaid tulemusi saavutada, kui olete haigusest hästi informeeritud ja teete oma arstiga tihedat koostööd.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar