Mis on prioonhaigus? Uurime välja, mis see täpselt on!

Kas olete kunagi kuulnud sellest "prioonhaigusest"? Võib-olla on see nimi teile veidi uus. Põhjus on selles, et see on haiguste rühm, mis on maailmas väga haruldased. Siiski on väga oluline olla sellest haigusest teadlik, kuna see mõjutab otseselt meie aju ja sümptomid süvenevad väga kiiresti. See võib esineda nii inimestel kui ka loomadel.

Mis on prioonhaigus?

Lihtsamalt öeldes on prioonhaigused haiguste rühm, mille põhjustab meie ajus normaalne valk, mis muteerub ebanormaalselt kahjulikeks valkudeks, mida nimetatakse prioonideks. Kujutage ette, et hea rakk meie kehas muutub äkki halvaks, muteerunud rakuks.

Kui need ebanormaalsed prioonvalgud ajju kogunevad, hakkavad nad ajurakke kahjustama. Täpsemalt öeldes on see neurodegeneratiivne haigus . Aja jooksul võib see kahjustus viia ajufunktsiooni järkjärgulise languseni, mis omakorda põhjustab selliseid haigusi nagu dementsus . See tähendab, et inimene kaotab mälu, tal on raskusi mõtlemisega ja ta ei suuda oma tööd teha. Selle haiguse juures on kõige ohtlikum see, et need sümptomid algavad äkki ja progresseeruvad väga kiiresti. See haigus mõjutab umbes ühte inimest miljonist kogu maailmas. See tähendab, et see on väga haruldane.

Prioonhaigused on kahjuks surmaga lõppevad haigused . See tähendab, et kui haigus on juba välja kujunenud, on seda raske ravida. Arstid püüavad sümptomeid kontrolli all hoida ja patsiendi enesetunnet võimalikult mugavaks muuta. Samuti aitavad nad patsiendil toime tulla haiguse mõjuga oma elule, perekonnale ja hooldajatele.

Kuidas need prioonhaigused tekivad?

Prioonhaiguse tekkeks on kolm peamist viisi.

1. Geneetilise mutatsiooni pärimise teel (seda nimetatakse perekondlikuks prioonhaiguseks).

2. Nakatuse teel (seda nimetatakse omandatud prioonhaiguseks).

3. Enamasti esineb see haigus aga ilma geneetilise põhjuseta või välise infektsioonita . Teadlased ja arstid nimetavad seda sporaadiliseks prioonhaiguseks.

Nüüd vaatame kõiki neid meetodeid veidi üksikasjalikumalt.

Sporaadilised prioonhaigused

See on prioonhaiguse kõige levinum vorm. Selle puhul juhtub see, et ilma nähtava põhjuseta muutuvad ajus olevad normaalsed valgud ootamatult eelmainitud halbadeks prioonideks. Täpne põhjus, miks see juhtub, on siiani teadmata.

Sellesse kategooriasse kuuluvad peamised haigused on:

• Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) : see moodustab 85% juhuslikest prioonhaigustest. See on kõige levinum tüüp.
• Sporaadiline surmav unetusSee on väga haruldane. Isegi haruldasem kui pärilik surmav unetus.
• Muutuv proteaasitundlik prionopaatia : see on ka äärmiselt haruldane juhuslik prioonhaigus.

Perekondlikud prioonhaigused

Seda tüüpi prioonhaigust põhjustab mutatsioon meie geenides asuvas geenis nimega PRNP. Haigus võib tekkida olenemata sellest, kas mutatsioon on päritud emalt või isalt (seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumiseks). PRNP geenis on tuvastatud üle 50 erineva mutatsiooni ja iga mutatsioon võib põhjustada erinevat tüüpi pärilikku prioonhaigust.

Mõned haigused, mis kuuluvad sellesse kategooriasse:

• Perekondlik Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinkeri (GSS) sündroom : See on väga-väga haruldane. See esineb ühel kuni kümnel inimesel 100 miljonist inimesest kogu maailmas.
• Surmaga lõppev perekondlik unetus : see on isegi haruldasem kui GSS-i sündroom. Vaid 50–70 perekonda kogu maailmas kannavad seda haigust põhjustavat geneetilist mutatsiooni.
• Samuti on teatatud teistest PRNP geeni mutatsioonide põhjustatud prioonhaigustest. Näiteks tekkisid ühe Briti perekonna 11 liikmel sellised sümptomid nagu kõhulahtisus, sensoorne autonoomne neuropaatia, krambid ja dementsus. See seisund, mida nimetatakse autonoomseks neuropaatiaks, mõjutab selliseid asju nagu vererõhk, pulss ning soole- ja uriinipidamatus.

Omandatud prioonhaigus

See on prioonhaiguste saamise kõige haruldasem viis. Sellisel juhul võib inimene haigestuda prioonidega saastunud toidu söömise kaudu (näiteks hullu lehma tõvega lehma liha) või saastunud meditsiiniseadmete kasutamise kaudu (näiteks operatsiooni ajal).

• Kuru on esimene seda tüüpi nakkusliku neurodegeneratiivse haiguse juhtum, mis on tuvastatud ja uuritud. See avastati Paapua Uus-Guinea fore rahva seas. Arvatakse, et see levis mõnede nende rituaalide kaudu (näiteks inimliha söömine).

Õnneks on tänapäeva ranged meditsiiniseadmete puhastusmeetodid ja toiduohutusele tähelepanu pööramine sel viisil prioonhaiguste levikut oluliselt vähendanud.

Mis on prioonhaigustest kõige ohtlikum?

Tegelikult on kõik prioonhaigused surmavad . See tähendab, et kui te haigestute, siis te kindlasti surete. Tavaliselt sureb patsient mõne kuu kuni kolme aasta jooksul pärast prioonhaiguse sümptomite ilmnemist.

Millised on prioonhaiguste sümptomid?

Prioonhaiguse sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt prioonhaiguse tüübist ja sellest, milline ajuosa on kahjustatud. Kuid üldiselt tekivad prioonhaigustega inimestel närvisüsteemi probleemid, mis järk-järgult süvenevad.

Need on mõned kõige levinumad sümptomid:

• Raskused kõndimisel, komistamine (ataksia)
• Rääkimisraskused, sõnade ebaselge ütlemine (afaasia)
• Segadus, desorientatsioon
• Unetus
• Mälukaotus, raskused mõtlemise ja otsuste tegemisega
• Aeglased liigutused või lihasjäikus (hüpokineetilised liikumishäired)
• Äkiline tõmblemine, värisemine (müokloonus)
• Isiksuse muutused (nt ärrituvus, ärevus)
• Vaimsed probleemid (nt ärevus, depressioon ja mõnikord isegi nägemishallutsinatsioonid)

Kujuta ette, et keegi sulle väga lähedane inimene hakkab järsku muutuma. Ta unustab asju, ei saa enam nii rääkida kui varem, tal on raskusi kõndimisega. Kui kurb on neid sümptomeid näha?

Millised on prioonhaiguste tüsistused?

Prioonhaiguste tüsistused võivad olla omavahel seotud, tekitades tüsistuste kaskaadi, millel võib olla sügav mõju mitte ainult patsiendile endale, vaid ka tema perele ja sõpradele, kes tema eest hoolitsevad.

Need tüsistused võivad tekkida mõne kuu või aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist:

• Suutmatus ise oma tööd teha
• Dementsus ( peaaegu täielik mälukaotus)
• Võimetus rääkida (mutism)
• Kooma (see on viimane etapp)

Kui kellelgi on prioonhaigus, muutub ta kiiresti teistest sõltuvaks. Perekond ja teised on seal, et tema eest hoolitseda ja teda aidata. Samal ajal on lähedase mälukaotuse, kõnevõimetuse ja isiksuse muutumise nägemine hooldajatele tohutu stressitekitaja.

Miks need prioonhaigused tekivad?

See on natuke teaduslik küsimus, aga ma ütlen lihtsalt. Prioonhaigused algavad siis, kui meie ajus olev normaalne prioonvalk (nimega PrPc) muutub ebanormaalseks, valesti volditud valguks (nimega PrPSc – see on prioon).

Need ebanormaalsed prioonid („PrPSc“) hakkavad agregeeruma ehk seonduma normaalsete prioonvalkudega („PrPc“), muutes need ebanormaalseteks prioonideks. See on nagu halva õuna viskamine heade õunte hunnikusse ja ülejäänud lähevad samuti halvaks. Aja jooksul kahjustavad või hävitavad need ebanormaalsed prioonvalgud aju närvirakke. Sellisel juhul ei saa inimene korralikult kõndida, mõelda ega rääkida.

Kuidas prioonhaigust diagnoositakse?

Prioonhaiguse diagnoosimiseks võivad arstid kasutada järgmisi teste:

• Vereanalüüsid ja nimmepunktsioon : inimestel, kellel on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab pärilikke prioonhaigusi, skriinitakse haiguse või kahjustuse biomarkereid veres või tserebrospinaalvedelikus (aju ja seljaaju ümbritsev vedelik).
• Aju MRI-uuring : see võib teha ajust väga selgeid pilte, nii et arstid saavad otsida prioonhaiguse tunnuseid.
• Elektroentsefalogramm (EEG) : See mõõdab aju elektrilist aktiivsust.
• Reaalajas värinast tingitud konversiooni analüüs (RT-QuIC) : Selles testis otsivad patoloogid seljaajuvedelikust prioone. See on suhteliselt uus ja täpne test.

Kas prioonhaigustele on ravi?

Kahjuks ei ole arstid veel leidnud prioonhaigustele ravi ega ravi, mis suudaks haiguse progresseerumist kontrolli all hoida. Prioonhaigused on eluohtlikud haigused . Enamik inimesi sureb kuude või aastate jooksul pärast prioonhaiguse diagnoosi saamist.

Ravi keskendub palliatiivsele ravile . See tähendab sümptomite kontrolli all hoidmist ja patsiendi võimalikult mugava ja valuvaba seisundi loomist. Näiteks võivad arstid välja kirjutada ravimeid järgmistel juhtudel:

• Krambivastased ravimid või lihasrelaksandid müokloonuse raviks.
• Opioidid valu leevendamiseks.

Milline tulevik ootab ees prioonhaigusega inimest?

Praegu ei ole prioonhaigustele ravi ega ravi. Teadlased uurivad seda aga kahel viisil, mis võib viia haiguse varajase avastamise ja tulevaste ravimeetoditeni.

Eelmainitud „RT-QuIC” test on aidanud tuvastada prioonhaigust enne, kui ajus tekib pöördumatu kahjustus. Teadlased uurivad ka prioone, et leida viise nende ebanormaalsete valkude moodustumise peatamiseks ja normaalsete valkude muutumise vältimiseks ebanormaalseks.

Mida peaksin tegema, kui mul on prioonhaigus?

Kuna prioonhaigus progresseerub nii kiiresti, võib teil olla raske iseseisvalt töötada. Kui teil on see haigus, on hea mõte koostada eelnev korraldus .

Eelotsuseavaldused on juriidilised dokumendid. Näited:

• Elutestament : Kui teil on ravimatu haigus, näiteks prioontõbi, saab selles dokumendis täpsustada, mida te soovite, et teiega juhtuks (nt kas soovite teatud ravimeetodeid või mitte).
• Tervishoiuvaldkonnas kehtiv püsiv volikiri (DPA): see dokument võib määrata, kes teeb teie tervishoiualaseid otsuseid, kui te ei ole enam võimeline enda eest rääkima.

Selliste asjade ette planeerimine aitab teil ja teie perel hiljem stressi vähendada.

Mis saab siis, kui kellelgi perekonnas on pärilik prioonhaigus?

Mõnikord pärivad inimesed geneetilisi mutatsioone, mis suurendavad prioonhaiguse tekkimise riski. Geneetilised testid saavad kindlaks teha, kas teil on üks või mitu prioonhaigust põhjustavat geenimutatsiooni. Need testid võivad näidata ka teie spetsiifilist riski.

Surmaga lõppeva haiguse geneetilise testi tegemine on isiklik otsus. Mõned inimesed ei taha teada, kas nad on ohus. Kui soovite geenitesti teha, küsige arstilt saatekirja. Näiteks Ameerika Ühendriikides on selleks institutsioonid nagu „National Prion Disease Pathology Surveillance Center“. Ka Sri Lankal on spetsialiseerunud arste, kes saavad selles küsimuses nõu anda.

Kuidas hoolitseda prioonhaigusega pereliikme eest?

Selline haigus võib kogu teie igapäevaelu pea peale pöörata. Samal ajal kui tegelete šoki ja kurbusega, kui kuulete oma lähedase surmaga lõppevast haigusest, peate ka planeerima, kuidas oma pereliikme eest hoolitsete. Siin on mõned soovitused:

• Koostage hooldusplaan : olenevalt teie olukorrast võib teie pereliige vajada hooldust hooldekodus või kodus, tuginedes perekonnale, sõpradele ja isiklikele tervishoiutöötajatele. Teie lähedane võib vajada abi igapäevaste toimingutega, näiteks tualetis käimise ja söömisega.
• Korraldage hospice-ravi : Prioonhaigus on surmav haigus, mis võib tekkida äkki ja väga kiiresti süveneda. Kui korraldate hospice-ravi ette, saab teie lähedane seda vajadusel.
• Loo rahulik keskkond : Prioonhaigustega inimesed on sageli ebatavaliselt tundlikud ootamatute sündmuste suhtes (nt kellegi puudutamine, valju müra kuulmine, rahvarohketes kohtades viibimine). Nad võivad muutuda rahutuks või vihaseks. Keskkonna haldamine aitab neil rahulikuks ja lõdvestunuks jääda.

Sellisel ajal on hooldajal oluline mõelda ka iseendale. Ka sina vajad puhkust ja tuge. Ära püüa seda koormat üksi kanda.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Prioonhaiguste sümptomid süvenevad tavaliselt väga kiiresti. Kui teil või kellelgi teie perekonnas on prioonhaigus, peaksite haiguse mõjude haldamiseks oma arstidega koostööd tegema.

Eelkõige pöörduge viivitamatult arsti poole, kui eelnevalt mainitud sümptomid (nt mälukaotus, kõndimisraskused, kõneraskused, isiksuse muutused) algavad äkki ja süvenevad kiiresti.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Prioonhaiguse diagnoosimine võib olla tohutu šokk. Teil ja teie perel on praegu palju väljakutseid ning haiguse progresseerumisel tekib neid veelgi juurde. Siin on mõned küsimused, mis aitavad teil mõista, mida oodata:

• Kuidas sa tead, et mul on prioonhaigus?
• Mis prioonhaigus mul on?
• Kuidas see mind mõjutab?
• Mida ma peaksin järgmiseks tegema?
• Mida ma saan teha, et oma pereliikme eest hoolitseda?
• Kas mu perekond peaks läbima geneetilise nõustamise ja testimise?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Prioonhaigused on rühm haruldasi ja surmaga lõppevaid haigusi, mis mõjutavad teie aju. Priooni sümptomid võivad tekkida äkki ja kiiresti süveneda. Võib olla südantlõhestav teada saada, et teil või kellelgi teie lähedasel on haigus, millele pole ravi ega kontrolli.

Siiski on olemas ravimeetodeid sümptomite leevendamiseks . Samuti on olemas programmid ja teenused, mis aitavad prioonhaigustest mõjutatud inimesi ja nende hooldajaid. Kui teil või kellelgi teie lähedasel on prioonhaigus, ärge kartke küsimusi esitada ja abi otsida. Te ei ole üksi.

Prioonhaigus , ajukahjustus, neuroloogiline haigus, dementsus, Creutzfeldt-Jakobi tõbi, geneetiline haigus