Kas teie laps vananeb kiiresti? Uurime lähemalt progeeriat.

Emade ja isadena jälgime kõik innukalt oma pisikese kasvamist, päev-päevalt. Aga kujutage ette... mis siis, kui laps vananeb kujuteldamatu kiirusega, mitte tavapärasel viisil? Seda on tõesti raske ette kujutada. Täna räägime sellisest äärmiselt haruldasest, kuid väga olulisest haigusest, millega tuleks arvestada. Seda nimetatakse progeeriaks.

Mis täpselt on Progeria?

Lihtsamalt öeldes on progeeria väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab laste keha väga kiiret vananemist. Selle haigusega laps näeb sündides välja terve laps. Esimese või kahe eluaasta jooksul hakkavad nad aga näitama selle kiirenenud vananemise märke. Nende kasvutempo aeglustub oluliselt ja nad võtavad kaalus juurde väga aeglaselt.

Kõige tähtsam on aga see, et neil lastel pole intelligentsuse puudust . Nad on väga intelligentsed. Probleem seisneb füüsilistes muutustes, mis toimuvad kehas kiirenenud vananemisprotsessi tõttu.

Nimi "progeria" pärineb kreekakeelsest sõnast "geras", mis tähendab "vananema". Selle haiguse peamist tüüpi nimetatakse Hutchinson-Gilfordi progeria sündroomiks (HGPS).

See on väga kurb olukord, sest progeeriale puudub ravi. Nende laste keskmine eluiga on umbes 14,5 aastat. Mõned lapsed elavad aga üle 20-aastaste. Nende laste peamine surmapõhjus on südameatakk või insult . Selle põhjuseks on see, et ateroskleroos , haigus, mis põhjustab arterite seinte paksenemist, tekib tavaliselt vanematel täiskasvanutel ja nendel lastel väga noorelt.

Kellel see haigus esineb? Kui levinud see on?

Progeeria on geneetiline seisund, mis võib mõjutada igaüht. Kuid see ei ole pärilik . See tähendab, et see ei ole päritav vanematelt. Selle põhjustab enamasti de novo geneetiline mutatsioon. See tähendab juhuslikku muutust, mis toimub spermatosoidides enne viljastumist.

Millised on Progeria sümptomid?

Progeeria sümptomid on sarnased normaalse vananemise sümptomitega, kuid need ilmnevad väga noores eas. Neid sümptomeid võib näha esimese kahe eluaasta jooksul. Vaatleme neid sümptomeid lähemalt.

Mis on selle põhjus? Miks see juhtub?

See on tingitud väga väikesest muutusest ühes geenis meie kehas. Seda geeni nimetatakse LMNA geeniks . Selle geeni ülesanne on toota valku nimega lamiin A, mis asub iga meie keha raku tuumas ja aitab sellel oma kuju säilitada.

Mõelge meie rakkudest kui telliskividest, mille sees on tuum kontrollkeskusena. Lamiin A-valk on nagu tugev raamistik selle tuuma ümber.

Progeria puhul põhjustab LMNA geeni väike viga defektse ja ebanormaalse lamiini A valgu koopia tootmise. Seda nimetatakseProgeriin . See defektne progeriinvalk põhjustab rakutuuma tugevuse kaotamise ja ebastabiilsuse. Järk-järgult need rakud kahjustuvad ja surevad enneaegselt. Kui see juhtub iga keharakuga, hakkab kogu keha kiiresti vananema.

Kas see on pärilik haigus?

Ei. Enamasti ei ole see pärilik. See on juhuslik geneetiline mutatsioon. See on autosoom-dominantne seisund. See tähendab, et isegi ühest defektse geeni koopiast piisab haiguse tekkeks.

Kuid on üks asi. Kui teil on juba laps, kellel on progeeria, on risk, et teine ​​laps haigestub samasse seisundisse veidi suurem, 2–3%. Selle põhjuseks on seisund, mida nimetatakse mosaiiksuseks . See tähendab, et ühel vanematest on see geneetiline mutatsioon mõnes oma keha rakus (näiteks rakkudes, mis toodavad spermat või munarakke), kuid tal ei esine sümptomeid. Seetõttu, kui teie lapsel on progeeria, on väga oluline pöörduda geneetilisele testile ja rääkida sellest oma arstiga.

Kuidas haigust diagnoositakse ja ravitakse?

Arst võib seda seisundit kahtlustada lapse füüsilise välimuse ja sümptomite põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse lapselt vereproov ja tehakse geneetiline testimine.

Ravimeetodid

1. Ravimid: Selleks kasutatakse ravimit Lonafarnib . See ravim, mis algselt töötati välja vähi raviks, on aidanud aeglustada progeeria progresseerumist. On näidatud, et see ravim pikendab laste keskmist eluiga umbes 2,5 aasta võrra. See,

• Suurendab veresoonte paindlikkust.
• Tugevdab luude struktuuri.
• Aitab suurendada kehakaalu.
• Parandab kuulmisvõimet.

2. Füsioteraapia ja tegevusteraapia:

Füsioteraapia aitab säilitada lapse liigeste liikuvust, tasakaalu ja rühti. Tööteraapia aitab lapsel õppida iseseisvalt sööma, isiklikku hügieeni hoidma ja igapäevaseid toiminguid, näiteks kirjutamist, kerge vaevaga täitma.

3. Pidev meditsiiniline järelevalve:

Progeriaga laps vajab pidevat meditsiinilist järelevalvet, et võimalikke tüsistusi saaks kiiresti tuvastada ja ravida.

Kuidas teie lapsevanemana oma lapse eest hoolitsete?

Teadasaamine, et teie lapsel on Progeria, on raske. See võib tunduda üle jõu käiv. Kuid te pole sellel teekonnal üksi. Kõige tähtsam on luua oma lapsele võimalikult normaalne ja õnnelik kodune keskkond.

• Anna normaalne elu:Luba oma lapsel osaleda kõikides tegevustes, mida ta saab, ja veendu, et ta ei tunneks end teiste pere laste hulgast kõrvalejäetuna.
• Räägi tõtt: räägi lapsega tema olukorrast viisil, mida ta mõistab ja mis on vanusele sobiv. Oluline on sellest ausalt rääkida kõigi pereliikmetega. Vajadusel pöördu perenõustamise poole.
• Valmista oma last ette teiste inimeste reaktsioonideks: Mõned inimesed võivad teie last üllatunult vaadata või sosistada. Õpeta oma lapsele, kuidas sellistes olukordades toime tulla.
• Suhtle kooliga: Paljud progeeriaga lapsed käivad koolis. Suhtle regulaarselt kooli administratsiooni, õpetajate ja õdedega, et tagada lapse turvalisus ja mugavus. Koosta plaan, mida teha hädaolukorras (nt valu rinnus, hingamisraskused) ja hoia kooli kursis.