Kas mõned kehaosad muutuvad ebanormaalselt suureks? Räägime proteuse sündroomist.

Kas olete kunagi näinud või kuulnud inimesest, kelle kehaosad – näiteks käsi või jalg – kasvavad palju suuremaks ja ebaproportsionaalselt suuremaks kui ülejäänud? Või muutub nahk mõnes kohas paksemaks ja näeb välja nagu kummalised tükid? See on väga haruldane seisund. Täna räägime seisundist, mis on küll veidi kummaline, aga millest on väga oluline kõigile teadlik olla. Seda nimetatakse Proteuse sündroomiks.

Mis on Proteuse sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Proteuse sündroom väga haruldane geneetiline seisund . See põhjustab teie keha luude, naha, siseorganite või kudede liigset kasvu . Oluline on see, et see kasv on tavaliselt asümmeetriline . See tähendab, et keha parem ja vasak pool on mõjutatud erinevalt. Üks pool võib olla suurem, samas kui teine ​​pool võib olla normaalne.

Seda nimetatakse "Proteuseks", oli olemas antiik-Kreeka jumal nimega "Proteus", kes võis muutuda ükskõik milliseks kujuks. See haigus muudab ka kehakuju, nii sai see oma nime.

Vastsündinutel ei ilmne tavaliselt selle seisundi mingeid märke. See ebanormaalne areng algab 6. ja 18. elukuu vahel . Seejärel progresseerub see esimese 10 eluaasta jooksul kiiresti ja võib vananedes süveneda. Lisaks füüsilise välimuse muutustele võivad mõnedel inimestel tekkida neuroloogilised probleemid. Proteuse sündroomiga inimestel on ka suurenenud risk verehüüvete ja mittevähiliste kasvajate tekkeks .

Kellel see võib tekkida? Kui levinud see on?

Proteuse sündroom võib mõjutada kedagi, kuid mõned uuringud on näidanud, et see on meestel veidi sagedasem kui naistel.

See on väga haruldane seisund . See mõjutab vähem kui ühte inimest miljonist kogu maailmas. Kuna see on nii haruldane ja kuna on ka teisi seisundeid, millel esineb samuti asümmeetriline kasv, on seda raske täpselt diagnoosida. Seetõttu on raske öelda, kui paljudel inimestel see tegelikult on. Arstid usuvad, et mõnel inimesel see diagnoosi ei ole ja teistele on pandud vale diagnoos. Siiski arvatakse, et seda seisundit on kogu maailmas vähem kui sajal inimesel.

Millised on sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Proteuse sündroomi esimesed tunnused ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuselt . Sel ajal algab varem mainitud asümmeetriline kasvumuster . Selle kasvu muster ja raskusaste võivad inimeselt inimesele väga erineda. See võib mõjutada mis tahes kehaosa, sealhulgas luid, nahka, organeid ja kudesid. Seisund progresseerub esimese kümne eluaasta jooksul kiiresti.

### Muutused luudes:

Teie käte, jalgade, kolju ja selgroo luud võivad ebaregulaarselt kasvada.

• Käed ja jalad võivad kasvada oluliselt erineva pikkusega . Kujutage ette, et üks käsi on teisest pikem või et teie jalgade pikkus on erinev.
• Võib esineda selgroo tugev kõverus (skolioos) .
• Aja jooksul võib see ebanormaalne kasv põhjustada liigeste ebapiisavat toimimist.

### Naha muutused:

Proteuse sündroom võib põhjustada nahal ebanormaalseid kasvajaid.

• Mõnes kohas nahk pakseneb ja tõuseb, moodustades kortsulise muhu, mis meenutab aju pinda. Seda nimetatakse tserebriformseks sidekoe neevuseks .
• Tavaliselt esinevad need jalataldadel , kuid mõnikord võivad need tekkida ka kätel.

Seda tüüpi nahamügarik on nii ainulaadne, et seda ei esine üheski teises meditsiinilises seisundis.

### Veresooned ja rasvkude:

• Teie veresoonte, nimelt kapillaaride ja veenide, ebanormaalne kasv võib esineda.
• Rasvkude võib liigselt kasvada, põhjustades liigse rasva kogunemist sellistesse piirkondadesse nagu kõht, käed ja jalad.
• Sageli võivad tekkida mittevähilised rasvkasvajad (lipoomid).

### Närvisüsteemi probleemid:

Mõnedel Proteuse sündroomiga inimestel esineb ka probleeme närvisüsteemiga.

• Intellektuaalsed puuded.
• Epileptilised seisundid (krambid).
• Nägemise kaotus.

### Näo välimuse muutused:

Proteuse sündroom võib põhjustada mõningaid iseloomulikke näojooni.

• Piklik nägu.
• Silmade välisnurgad tunduvad rippuvat.
• Lame ninaselg ja laiad ninasõõrmed.
• See on nagu sul oleks suu lahti.

Millised on ohtlikud tüsistused, mis võivad selle tagajärjel tekkida?

Proteuse sündroomi kõige eluohtlikum tüsistus on süvaveenitromboos (DVT) ehk verehüüve süvaveenides . DVT mõjutab sageli jalgade või käte süvaveene, põhjustades valu ja turset.

Kui see süvaveenitromboos (DVT) liigub vereringe kaudu kopsudesse, võib see põhjustada ohtliku seisundi, mida nimetatakse kopsuembooliaks. Kopsuemboolia on Proteuse sündroomiga inimeste kõige levinum surmapõhjus.

Kuidas Proteuse sündroom tekib? Kas see on geneetiline?

Selle põhjuseks on muutus (mutatsioon) geenis nimega `AKT1`.`AKT1` geen aitab kontrollida rakkude kasvu ja jagunemist. Kui see geen muteerub, kaotab rakk võime oma kasvu kontrollida. See põhjustab raku ebanormaalset kasvu ja jagunemist. See põhjustabki Proteuse sündroomi korral täheldatavat liigset kasvu.

Oluline on see , et Proteuse sündroom ei ole pärilik haigus. See geenimutatsioon tekib pärast embrüo viljastamist ja seda nimetatakse somaatiliseks mutatsiooniks . See mutatsioon tekib juhuslikult areneva embrüo ühes rakus raseduse alguses. Kui see muteerunud rakk kasvab ja jaguneb, on mõnel rakul see mutatsioon ja mõnel mitte. Seda nimetatakse mosaiikseks geenimuutuseks . See on nagu pilt, mis on tehtud erinevat värvi tükkidest. Kuna „AKT1” geenimutatsioon mõjutab ainult mõningaid keharakke, mõjutab ka haigus ainult osa kehast.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Proteuse sündroomi diagnoosimiseks teeb arst füüsilise läbivaatuse. Samuti kasutab ta spetsiaalset sümptomite kontrollnimekirja, mis on sellele seisundile spetsiifilised. Selleks, et arst seda diagnoosi paneks, peavad esinema kolm levinud sümptomit. Need on:

• Mosaiikne jaotus : see tähendab, et kasvajad on levinud üle laia kehaosa. Mõnes kehaosas on kasvajad, teistes mitte.
• Juhuslik esinemine : see tähendab, et kellelgi teisel teie perekonnas neid sümptomeid ei esine.
• Progressiivne kursus : See tähendab, et aja jooksul on mõjutatud kehaosade välimus selle liigse kasvu tõttu oluliselt muutunud.

Lisaks sellele otsib arst ka teisi spetsiifilisi sümptomeid. Proteuse sündroomi diagnoosimiseks peavad teil esinema spetsiifilised sümptomid igast arsti kontrollnimekirja kategooriast.

### Milliseid teste tehakse?

Proteuse sündroomi põhjustav geenimutatsioon ei esine igas keharakus. Seetõttu võib geneetiline testimine olla veidi keeruline. Selle põhjuseks on asjaolu, et mutatsioon ei pruugi vereproovis esineda või esineb väga väikestes kogustes.

Siiski saavad arstid selle muteerunud geeni tuvastada , võttes teie kahjustatud koest väikese proovi (biopsia) ja tehes DNA-testi . Selle proovi DNA-d kasutatakse muteerunud geeni tuvastamiseks.

Kas sellele on ravi? Kas seda saab ravida?

Kahjuks ei ole Proteuse sündroomile ravi . Ravi keskendub teie spetsiifiliste sümptomite ohjamisele. Teie individuaalsete meditsiiniliste vajaduste rahuldamiseks peate tegema koostööd spetsialistide meeskonnaga.

• Ortopeediline kirurgRavib luuprobleeme. Liigse luukasvu vähendamiseks kätes, jalgades ja sõrmedes on mitmesuguseid ravimeetodeid. Samuti saavad need korrigeerida selgroo ja liigeste probleeme. Enne iga operatsiooni hindab hematoloog teie verehüüvete riski.
• Liigse rasuerituse ja nahamuutuste tõttu peate võib-olla pöörduma dermatoloogi poole . Mõned probleemid võivad vajada kohest ja sagedast ravi. Teiste probleemide korral võib arst valida ooteaja. See tähendab, et enne konkreetse ravi soovitamist jälgib ta teie seisundit.

Teised tervishoiuteenuse osutajad, kes võivad teie hoolduses osaleda, on järgmised:

• Taastusravi spetsialist (füsiaatrist)
• Hingamisteede haigustele spetsialiseerunud arst (pulmonoloog)
• Füsioterapeut
• Tööterapeut
• Isik, kes valmistab spetsiaalseid jalatseid ja jalatugesid (Pedorthist)

Teadlased on alles hiljuti avastanud Proteuse sündroomi põhjustava geeni, mis võib viia uute ravimite ja muude ravimeetodite väljatöötamiseni.

Kas on võimalik seda ära hoida?

Ei, Proteuse sündroomi ei saa ennetada. See on geneetiline seisund. Geenimutatsioon, mis seda põhjustab, on juhuslik sündmus loote arengu ajal. Seda ei põhjusta midagi, mis juhtus enne rasedust või raseduse ajal. Seega ärge selle pärast muretsege.

Kuidas on lood eluea pikkusega?

Proteuse sündroomiga inimese oodatav eluiga sõltub suuresti kahjustatud kehaosadest ja seisundi raskusastmest. Tüsistused võivad olla eluohtlikud ja põhjustavad surma tõenäolisemalt kui haigus ise. Nende tüsistuste hulka võivad kuuluda süvaveenitromboos (DVT), kopsuemboolia ja vähk. Kopsuemboolia on Proteuse sündroomiga inimeste kõige levinum surmapõhjus.

Üldiselt sureb umbes 25% Proteuse sündroomiga inimestest enne 22. eluaastat. Kergete sümptomitega inimestel on aga tõhusa ravi korral üldiselt hea eluiga.

Kuidas elada Proteuse sündroomiga?

Proteuse sündroomi põhjustatud füüsiliste muutustega elamine võib olla väga frustreeriv ja keeruline. On oluline, et teie ja teie pere õpiksite selle seisundi kohta võimalikult palju.Selle haigusega tegelevate inimestega rääkimine ja nende kogemuste kuulamine aitab teil tunda, et te pole üksi ja et on inimesi, kes teid mõistavad. Küsige oma arstilt ressursside kohta, mis aitavad teil oma seisundit hallata ja sellega toime tulla.

Haruldase geneetilise haiguse avastamine võib olla hirmutav ja traumeeriv kogemus. See võib olla eriti raske, kui haigus põhjustab olulisi füüsilisi muutusi. Seetõttu on oluline leida arst, kes suudab Proteuse sündroomi täpselt diagnoosida ja kokku panna spetsialistide meeskonna. Nõuetekohase ravi korral on enamikul inimestel hea eluiga. Samuti on oluline leida rühm inimesi, kes saavad teid selle raske diagnoosi ees toetada.

Pea meeles kõige olulisemat asja (kaasavõetav sõnum)

• Proteuse sündroom on väga haruldane geneetiline seisund, mida iseloomustab teatud kehaosade asümmeetriline ja liigne kasv.
• See ei ole pärilik . Selle põhjustab juhuslik geneetiline mutatsioon, mis toimub embrüonaalses staadiumis.
• Sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda .
• Kuigi täielikku ravi ei ole , on sümptomite leevendamiseks mitmesuguseid ravimeetodeid.
• On väga oluline otsida abi eriarstide meeskonnalt ja olla haigusest hästi informeeritud.
• Elude kaitsmiseks on oluline olla teadlik sellistest tüsistustest nagu süvaveenitromboos (DVT) ja kopsuemboolia (kopsuemboolia) .
• Kui sina või su lähedane kannatab selle seisundi all, ära unusta psühholoogilise toe ja tugigruppide pakutavat jõudu .

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on mingeid muresid, ärge unustage pöörduda arsti poole.

Proteuse sündroom, geneetilised haigused, ebanormaalne areng, AKT1 geen, süvaveenitromboos, kopsuemboolia, nahahaigused, luude areng, haruldased haigused