Kas teil esineb kehal ebatavalisi tükke? See võib olla PTEN-i hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS)!

Kas olete kunagi märganud oma või mõne oma pereliikme kehal kummalisi tükke või muhke? Mõned neist ei pruugi tunduda muretsemist väärt, kuid mõnikord võivad need viidata terviseprobleemile. Täna räägime ühest sellisest seisundist, mille pärast peaksite muretsema.

Mis on PTEN-i hematoomi-kasvaja sündroom (PHTS)?

Lihtsamalt öeldes on PTEN-i hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS) haiguste rühm, mis on põhjustatud meie kehas oleva geeni PTEN muutusest ehk mutatsioonist . Nüüd võite küsida, mis see PTEN-geen on. Kujutage ette, et meie kehas on inimene, kes kontrollib rakkude kasvu, kes toimib nagu valvur. Selline see PTEN-geen ongi. See on kasvaja supressorgeen . See toodab ensüümi, mis takistab meie rakkude kontrollimatut kasvu ja kasvajate teket.

Seega, kui selles „PTEN” geenis on mutatsioon ehk defekt, siis rakkude kasvu kontroll ei toimi korralikult. Seejärel hakkavad rakud kontrollimatult kasvama ja võivad tekkida asjad, mida nimetatakse hamartoomideks . Hamartoom on healoomuline ja ohutu kasvajalaadne moodustis. Kui teil on PHTS, on teil suurem risk seda tüüpi hematoomide ja teiste mittevähiliste kasvajate tekkeks. Samuti on mõnikord oht pahaloomuliste kasvajate tekkeks .

Millised sündroomid kuuluvad PHTS-i kategooriasse?

See lai PHTS-i kategooria hõlmab kahte peamist sündroomi: Cowdeni sündroomi ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi (BRRS) . Arstid pidasid neid kahte varem eraldi seisunditeks, kuid nüüd on need mõlemad seotud PTEN-geeni mutatsioonidega ja seetõttu on nad koondatud sama üldmõiste PHTS alla.

PHTS-iga inimese terviseriskid, olgu tegemist Cowdeni sündroomi või BRRS-iga, on väga sarnased. Mõnikord võib PHTS-iga inimesel elu jooksul esineda mõlema sündroomiga seotud sümptomeid.

• Cowdeni sündroom: see on kõige levinum täiskasvanutel. Neil inimestel võivad tekkida nii healoomulised kui ka pahaloomulised kasvajad. Need kasvajad esinevad kõige sagedamini rinnas, emakas, kilpnäärmes, seedetraktis, nahas, keelel ja igemetes.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS): see mõjutab enamasti väikelapsi. BRRS-iga lastel võivad tekkida nahakasvajad ja sünnimärgid. Samuti võivad neil esineda arengupeetused .

Millised on PHTS-i sümptomid?

PHTS võib põhjustada hematoomide teket erinevates kehakudedes. Täpsed sümptomid, mida kogete, varieeruvad sõltuvalt PHTS-i tüübist. Üldiselt võib teil PHTS-i korral esineda üks või mitu järgmistest sümptomitest:

Naha laigud ja paised

• Väikesed kasvajad, mis näivad naha küljes rippuvat (nahakasvajad või akrokordonid) .
• Tumedad, lamedad laigud peopesadel ja jalataldadel (palmoplantaarsed keratoosid ).
• Väikesed, siledad tükid näol (trihilleemoomid ).
• Nahavärvi, kõrgenenud muhud ( papilloomid ).
• Rasvased kasvajad ( lipoomid ), mis tekivad naha all.
• Kõvad tükid, mis näevad välja nagu igemed suus (suu fibroomid ).
• Naha pinnal nähtavad veresoonte vohamised ( hemangioomid ja sünnimärgid ).
• Tedretähnid mehe suguelunditel („tedretähnid peenisel “).

Mittevähiliste (healoomuliste) kasvajate tüübid

• Kilpnäärme sõlmed ( tükid kilpnäärmes).
• Kilpnäärme suurenemine mitmete sõlmede moodustumisega (multinodulaarne struuma ).
• Kasvajad emakas ( emaka fibroidid ).
• Rinna fibroadenoom.
• Tsüstilised pehmete kudede muutused rindades ( fibrotsüstilised rinnad ).
• Väikesed kasvajad, mis tekivad seedetrakti ülemises osas ja jämesooles (käärsoolepolüübid ).

Aju ja arenguprobleemid

• Tavalisest suurem pea (makrotsefaalia ).
• Eriti pikliku peaga ( dolichocephaly ).
• Arengupeetused .
• Autismispektrihäire (autismispektrihäire ).

Mis põhjustab PHTS-i?

Nagu me varem arutlesime, on PHTS-i peamine põhjus mutatsioon ehk muutus PTEN-geenis. See PTEN-geen vastutab ensüümi vabastamise eest, mis annab rakkudele märku jagunemise lõpetamiseks ja annab märku ka sellest, millal rakk peaks surema (apoptoos). See teeb ruumi uutele, tervetele rakkudele.

PHTS-i korral PTEN geen ei tööta korralikult. Selle tulemusena saavad rakud jätkata kontrollimatut jagunemist ja kasvu. Lõpuks võivad need rakud koos kasvada, moodustades kasvajaid. Kuigi need kasvajad on tavaliselt healoomulised, võivad nad mõnikord muutuda vähkkasvajateks.

PHTS on geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve.See tähendab, et lapsed saavad selle muteerunud geeni oma vanematelt pärida.

Kuidas PHTS pärineb perekonnast?

PHTS pärineb autosomaalselt dominantselt . Kas sa tead, mida see tähendab? Meil ​​kõigil on kehas kaks PTEN-geeni koopiat. Üks emalt, teine ​​isalt. PHTS-i puhul pärineb üks terve PTEN-geeni koopia ja üks muteerunud koopia. Isegi kui teil on üks terve koopia, põhjustab muteerunud PTEN-geen PHTS-iga seotud probleeme. See tähendab, et isegi kui ainult ühel vanematest on muteerunud geen, on 50% tõenäosus, et nende laps pärib selle.

Mõnikord ei päri te muteerunud PTEN-geeni oma vanematelt. Selle asemel võib mutatsioon tekkida enne sündi, kas embrüo või lootena .

Olenemata sellest, kuidas te selle mutatsiooni saate, on teie lapsel 50% tõenäosus pärida see muteerunud geenikoopia.

Milline on PHTS-iga seotud vähirisk?

Kui teil on Cowdeni sündroom, on teil teatud tüüpi vähi tekkerisk suurem kui üldpopulatsioonis. Seetõttu peaksite selle riski maandamiseks kogu elu jooksul käima vähi sõeluuringutel. Kuigi need testid ei saa vähi teket ära hoida, saab varajase avastamise korral ravi alustada varakult ja tulemused võivad olla paremad.

Teil võib olla suurem risk järgmiste vähivormide tekkeks:

• Rinnavähk
• Kilpnäärmevähk
• Neeruvähk
• Emakavähk
• Kolorektaalne vähk
• Melanoom, nahavähk

BRRS-iga seotud vähiriski kohta on veel käimas täiendavad uuringud.

Kuidas PHTS-i diagnoositakse?

Teie arst teeb kindlaks, kas teil on PHTS, kui ta leiab PTEN geenis mutatsiooni. Teil tuleb läbida geneetiline test, et teha kindlaks, kas teil on see mutatsioon. Tavaliselt tehakse seda vereanalüüsi abil .

Cowdeni sündroomi diagnoosimiseks on olemas geneetilise testimise juhised (näiteks National Comprehensive Cancer Networkilt ja Clevelandi kliinikult). Neid juhiseid ajakohastatakse regulaarselt uute uuringute põhjal. Rahvusvaheline Cowdeni konsortsium on samuti kehtestanud Cowdeni sündroomi diagnoosimise kriteeriumid. Teie arst otsustab, kas vajate seda testi, lähtudes teie sümptomitest, kasvajate perekonna anamneesist ja sellest, kas teil on PTEN-mutatsioon.

Kuigi BRRS-i diagnoosimiseks puuduvad standardsed juhised, võib arst soovitada samu teste, mida kasutatakse Cowdeni sündroomi diagnoosimiseks.

Kõige olulisem on see, et kui teil see mutatsioon kinnitust leiab, on väga oluline, et ka teised teie pereliikmed teeksid selle testi.

Kas PHTS-i saab täielikult ravida?

Kahjuks ei ole PHTS-ile praegu ravi. Teadlased jätkavad aga uurimist, millised ravimeetodid toimivad kõige paremini PTEN-mutatsiooniga vähi korral.

Kuidas PHTS-i ravitakse ja hallatakse?

Kui teil on PHTS, võib teie tervise eest hoolitseda arstide meeskond. Nad aitavad teil hallata kõike alates sümptomitest kuni ebanormaalsete kasvajate ja kasvupeetuseni. Samuti hindavad nad teie vähiriski ja otsustavad, kui tihti peaksite vähiuuringutel käima.

Ravimeetodid

Kuigi PTEN-mutatsiooniga kasvajate, nii vähkkasvajate kui ka tervete kasvajate, raviks puuduvad spetsiifilised juhised, sõltub ravi teie sümptomitest. Need ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Kirurgia: Ebanormaalse koe eemaldamine. Enne operatsiooni võib arst võtta koeproovi vähirakkude kontrollimiseks ( biopsia ).
• Krüoteraapia: äärmusliku külma kasutamine ebanormaalse koe hävitamiseks.
• Laserablatsioon: kõrge kuumuse kasutamine ebanormaalse koe hävitamiseks.
• Ravimkreemid paikseks kasutamiseks: spetsiaalsed kreemid, mis on loodud nahakasvajate hävitamiseks.

Vähi testid

Kui teil on Cowdeni sündroom, vajate regulaarset ja elukestvat jälgimist nii vähiväliste kui ka mittevähiliste kasvajate suhtes. See tähendab, et kui tekivad probleemid, saab need avastada võimalikult varakult, parimal ajal nende raviks. Kuigi BRRS-iga inimeste jälgimiseks puuduvad standardsed juhised, võib arst soovitada Cowdeni sündroomi puhul tehtavatele sarnaste testide tegemist.

Need testimismeetodid võivad hõlmata järgmist, mida sageli tehakse:

• Mammogrammid: test, mis kasutab rinnakoe pildistamiseks madala annusega röntgenikiirgust.
• Rinna MRI: test, mis kasutab rinnakoe pildistamiseks suurt magnetit ja raadiolaineid.
• Ultraheli: test, mis kasutab rinnakoe pildistamiseks helilaineid.
• Kolonoskoopiad: Uuring, mille käigus uuritakse jämesoole sisemust kaameraga ühendatud toru (oskilloskoopi) abil. Seda toru saab kasutada ka polüüpide eemaldamiseks. See aitab peatada kasvajaid enne, kui need muutuvad vähkkasvajaks.
• Endoskoopia (endoskoopiad):Katse, mille käigus sisestatakse söögitoru, mao ja peensoole ülemise osa (kaksteistsõrmiksoole) uurimiseks kaameraga toru (skoop).

Sõltuvalt testi tulemustest võib olla vajalik biopsia , et kinnitada, kas ebanormaalne kude sisaldab vähirakke.

Kas PHTS-i saab ära hoida?

PHTS-i ei ole võimalik ära hoida. Regulaarne vähi sõeluuring aitab aga vähki varakult avastada, kui see on kõige paremini ravitav. Seetõttu on oluline teha neid sõeluuringuid vastavalt arsti juhistele.

Millist tulevikku võib PHTS-iga inimene oodata?

Teie tulevik sõltub paljudest teguritest, sealhulgas teie sümptomitest ja üldisest tervisest. Kui teil on PHTS/Cowdeni sündroom, on teil suurenenud risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Seetõttu on vähi sõeluuring nii oluline. Vähi varajane avastamine ja ravimine on parim viis oma taastumisvõimaluste (prognoosi) parandamiseks.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Järgige oma arsti juhiseid selle kohta, kui tihti peaksite vähi suhtes sõeluuringul käima. Samuti on oluline teada vähi hoiatavaid märke . Küsige oma arstilt, millistele sümptomitele peaksite tähelepanu pöörama.

PHTS-i sarnase seisundi avastamine võib olla väga raske kogemus. See on seisund, mis vajab pidevat tähelepanu. See võib paljudele inimestele olla stressirohke. Hoolikas sõeluuring võib aga vähi korral teie elu päästmisel või pikendamisel palju kaasa aidata. Kui teil diagnoositakse PHTS, uurige kindlasti oma terviseriske, seda, kuidas teie meditsiinimeeskond teie tervist jälgib ja kuidas teie raviplaan saab teie pikaajalist tervist parandada.

Kuidas PTEN geen vähki põhjustab?

Nagu me varem arutasime, võib PTEN-geeni mutatsioon põhjustada rakkude kontrollimatut kasvu ja kasvajate teket. Kuigi PHTS-i seostatakse kõige sagedamini mittevähiliste kasvajatega, mida nimetatakse hematoomideks, võib see kontrollimatu rakkude kasv viia ka vähkkasvajate tekkeni. Mõlemat tüüpi kasvajaid põhjustab rakkude kiire jagunemine. Kuigi mittevähilised kasvajad on lokaliseeritud, võivad vähkkasvajad levida kogu kehas (metastaseeruda) . Sellisel juhul kahjustavad vähirakud terveid kudesid.

Lühikesed meelespidamise punktid

Olgu, siis kordame kokkuvõtet PHTS-i kohta käivatest kõige olulisematest asjadest, mida meeles pidada:

• PHTS on seisund, mille põhjustab mutatsioon geenis nimega PTEN. See geen aitab kontrollida meie rakkude kasvu.
• See seisund võib põhjustada mittevähiliste tükkide (hematoomide) ja muude kasvajate teket keha erinevates osades.
• PHTS-iga inimestel, eriti Cowdeni sündroomiga inimestel, on suurenenud risk teatud tüüpi vähi (näiteks rinna-, kilpnäärme-, neeru-, emaka- ja käärsoolevähi) tekkeks.
• See on seisund , mis võib olla pärilik . Kui teil see on, on teie lastel 50% tõenäosus see pärida.
• PHTS-i ei ole praegu võimalik täielikult ravida. Siiski saab sümptomeid kontrolli all hoida ja vähiriski hallata.
• Regulaarsed vähiuuringud võivad olla elupäästvad, sest varakult avastatuna on vähk tõenäolisemalt ravitav ja terveks ravitav.
• Kui teil või kellelgi teie perekonnas esineb neid sümptomeid, pöörduge kindlasti arsti poole. Geneetilised testid ja korralik meditsiiniline jälgimine on väga olulised.

Ära paanitse, aga kõige tähtsam on olla informeeritud. Kui sul on lisaküsimusi, siis võta julgelt ühendust oma arstiga.

PTEN , hematoom, kasvaja, sündroom, geenmutatsioon, vähk, Cowdeni sündroom, BRRS