Kas olete teadlik PURA sündroomist? Teage neid asju oma lapse tuleviku huvides!

Kas sul on kunagi olnud kahtlusi või hirme oma pisikese arengu suhtes? Mõnikord õpivad beebid asju veidi aeglaselt või tekivad terviseprobleemid. Sellistel aegadel on oluline olla teadlik haruldasest seisundist, mida nimetatakse PURA sündroomiks. Kui see kõlab pisut tõsiselt, ärge paanitsege. Räägime sellest lihtsalt.

Mis on PURA sündroom?

Lihtsamalt öeldes on PURA sündroom väga haruldane geneetiline seisund . See mõjutab peamiselt meie närvisüsteemi . See tähendab, et enim on mõjutatud aju ja närvid. Seetõttu võib lapse areng olla mõõdukast kuni raskeni edasi lükatud . See võib põhjustada ka õpiraskusi. Sageli võivad PURA sündroomiga lastel olla raskusi kõndimisega, krampe või epilepsiat ja muid terviseprobleeme.

Teadlased usuvad, et selle põhjustavad muutused ehk mutatsioonid geenides, mis on seotud aju ja närvirakkude (närvirakkude/neuronite) arenguga. Selle seisundiga sündinud imikutel võib varases staadiumis olla raskusi söömise ja hingamisega. Mõnikord need aga paranevad mõne aja pärast. Paljud lapsed ei pruugi aga suureks saades enam iseseisvalt rääkida ega kõndida.

PURA sündroomile ei ole praegu ravi . Nõuetekohane ravi aitab teil ja teie lapsel sümptomeid hallata ja tüsistusi vähendada. Seetõttu on väga oluline see seisund varakult tuvastada .

Kellel võib tekkida PURA sündroom?

PURA sündroom on kaasasündinud haigus . See tähendab, et haigus võib esineda sünnist saati. See mõjutab närvisüsteemi. Mõnikord võib haigus geenide kaudu vanematelt lastele edasi kanduda. Siiski on oluline meeles pidada, et lapsel võib tekkida PURA sündroom isegi siis, kui kellelgi perekonnas pole seda haigust varem olnud . See tähendab, et võib olla tekkinud uus geenimutatsioon.

Millised teised tingimused on sellele sarnased?

PURA sündroomi sümptomid võivad olla sarnased teiste seisunditega, seega võib arstidel olla mõnikord raske kohe öelda, kas tegemist on PURA sündroomiga. Siin on mõned seisundid, millel on sarnased sümptomid:

• `(Angelmani sündroom)`
• Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom - See on samuti haruldane neuroloogiline haigus, mis mõjutab hingamist.
• Müotooniline düstroofia – see kuulub lihassüsteemi haiguste rühma, mida nimetatakse lihasdüstroofiaks.
• Neurotransmitteritega seotud haigused - näiteks Alzheimeri tõbi või Parkinsoni tõbi.
• Pitt-Hopkinsi sündroom - See on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab arengupeetust ja epilepsiat.
• `(Praderi-Willi sündroom)`
• `(Retti sündroom)`

Kuna need sümptomid on sarnased , on täpse diagnoosi saamiseks vaja spetsiaalseid uuringuid .

Kas PURA sündroomil on ka teisi nimetusi?

Jah, mõnikord võivad arstid seda seisundit nimetada ka teiste teaduslike nimedega. Hea on ka sellest natuke teada, eks? Näiteks:

• `(Intellektuaalse arengu mahajäämus, autosomaalne dominantne 31)`
• `(PURA-ga seotud neuroloogiline arenguhäire)`
• `(PURA-ga seotud raske vastsündinu hüpotoonia-krampide-entsefalopaatia sündroom)`

Kuigi need nimed võivad tunduda pisut keerulised, viitavad nad kõik samale seisundile.

Kui levinud on PURA sündroom?

PURA sündroom on tegelikult väga haruldane haigus . Praeguseks on kogu maailmas teatatud enam kui 470 täiskasvanust ja lapsest, kellel see seisund esineb. Kujutage ette, kui vähe neid inimesi on. Meditsiinivaldkond hakkas sellest haigusest rääkima 2014. aastal. See tähendab, et see on suhteliselt uus haigus.

Milline on seos PURA sündroomi ja epilepsia vahel?

Paljudel PURA sündroomiga kaasasündinud inimestel on suurenenud risk epilepsia tekkeks . Mõnikord võib see olla epilepsia tüüp, mis ei reageeri ravimitele. See tähendab, et seda on ravimitega raske kontrollida. Kõige levinumad krampide tüübid on fokaalsed krambid või generaliseerunud krambid. Need sümptomid algavad tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves .

Mis on PURA sündroomi põhjused? (veidi üksikasjalikumalt)

Nagu me juba rääkisime, on PURA sündroomi peamine põhjus mutatsioon meie kehas asuvas spetsiifilises geenis, mida nimetatakse `(PURA geeniks)`. See `(PURA)` geen mängib väga olulist rolli normaalses aju arengus. Seega, kui selles geenis on defekt, võib see mõjutada närvirakkude (neuronite) arengut ja aine nimega `(müeliin)` moodustumist. `(Müeliin)` on aine, mis katab meie närve ja aitab signaalidel nendes kiiresti liikuda. Seega kujutage ette, kui palju aju funktsiooni mõjutatakse, kui see protsess on häiritud.

Millised on PURA sündroomi sümptomid?

PURA sündroomi sümptomid võivad mõjutada keha erinevaid osi. Selle seisundiga sündinud lastel on mõõdukad kuni rasked õpiraskused ja arengupeetused .

Sümptomid, mida vastsündinutel täheldada võib:

• Sageli on raskusi söötmise või hingamisega .
• Võib vaja minna meditsiinilist abi (toitmis- või hingamissondide paigaldamine), kuid hingamisprobleemid paranevad tavaliselt aasta jooksul.
• Söötmis- või neelamisraskused (düsfaagia) võivad mõnikord muutuda krooniliseks ja kesta kauem kui aasta.

Sümptomid, mida võib täheldada veidi vanematel lastel:

• Teil ei pruugi olla võimalik korralikult kõndida ja teie motoorsed oskused võivad olla häiritud.
• Isegi kui sa keelest aru saad, ei pruugi sa seda rääkida osata .
• Isegi kui nad oskavad rääkida, võivad nad suhelda väga lühikeste sõnade või fraasidega .

Paljudel PURA sündroomiga inimestel esinevad krambid (epilepsia) või konvulsiivsed liigutused. Need on tavaliselt:

• See algab enne 5. eluaastat. See võib esmalt alata tahtmatute lihastõmblustena (müokloonus).
• Seda on raske kontrollida .
• Mõnikord võib see areneda raskeks ja keeruliseks epilepsia vormiks, mida nimetatakse Lennox-Gastaut' sündroomiks.

Muud levinud sümptomid, mida täheldatakse lastel ja täiskasvanutel:

• Luu- ja liigeseprobleemid - näiteks puusaliigese düsplaasia ja skolioos.
• Hingamisprobleemid - lämbumine une ajal (uneapnoe) või aeglane, pinnapealne hingamine (hüpoventilatsioon).
• Keha soojendamise raskused (hüpotermia).
• Liigne väsimus ja unisus (hüpersomnia).
• Silmaprobleemid - näiteks strabismus.
• Sagedased luksumised.
• Seedetrakti probleemid - näiteks kõhukinnisus.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Ebastabiilne tasakaal või raskused kõndimisega (kõnnihäire).
• Nägemispuue.

Harvemini esinevad sümptomid:

• Südamerikked.
• Endokriinsüsteemi probleemid - näiteks D-vitamiini puudus või enneaegne puberteet.
• Kuseteede ja reproduktiivsüsteemi probleemid.

Kuidas diagnoositakse PURA sündroomi?

PURA sündroomi diagnoosimine ainuüksi füüsilise läbivaatuse põhjal võib olla keeruline. Nagu me varem arutlesime, võivad sümptomid jäljendada teisi haigusseisundeid. Seetõttu peavad arstid tegema geneetilisi teste, et kinnitada, et tegemist on PURA sündroomiga .

Sõltuvalt teie lapse sümptomitest võib arst teha ka mõningaid muid uuringuid. Näiteks:

• Vereanalüüsid.
• Hingamistestid.
• `(EEG)` (elektroentsefalogramm) – see uuring uurib aju elektrilist aktiivsust.
• Silmauuring.

Lisateabe saamiseks võib arst tellida ka pildiuuringuid. Nende hulka kuuluvad:

• MRI (magnetresonantstomograafia) skaneerimine.
• `(Ultraheliuuring)`.
• `(Röntgen)` test.

Kas PURA sündroomile on ravi?

See on paljude inimeste jaoks suurim probleem. Ausalt öeldes ei ole PURA sündroomile praegu täielikku ravi.Varajane avastamine ja ravi võivad aga vähendada tüsistuste, näiteks skolioosi, riski. Arstid saavad soovitada ravimeetodeid, mis aitavad teil ja teie lapsel sümptomeid hallata. Õige ravi korral saab teie laps osaleda võimalikult paljudes tegevustes ja muuta elu veidi lihtsamaks .

Keda saab kaasata teie lapse PURA sündroomi ravimeeskonda?

Kui teie lapsel on PURA sündroom, võib teda ravivas meditsiinimeeskonnas olla mitmesuguseid spetsialiste. See tähendab, et teie lapse parima ravi pakkumiseks ei ole ainult üks arst, vaid mitu inimest töötavad koos. Sellisesse meeskonda võivad kuuluda sellised inimesed nagu:

• Silmaarst.
• Geneetik.
• Närvisüsteemile spetsialiseerunud arst (neuroloog).
• Tööterapeut – keegi, kes aitab igapäevaste toimingutega.
• Ortopeediline kirurg.
• Lastearst.
• Füsioterapeut on keegi, kes aitab selliste asjadega nagu kõndimine ja liikumine.
• Hingamisteedele spetsialiseerunud arst (pulmonoloog).
• Kõne-keele patoloog.

Kõik need inimesed töötavad koos, et luua lapse seisundile kõige paremini sobiv raviplaan.

Kuidas ravitakse PURA sündroomi?

PURA sündroomi ravi varieerub sõltuvalt lapse sümptomitest ja nende raskusastmest . Kui vastsündinul on PURA sündroom, tuleb teda sageli haiglas jälgida ning talle tuleb anda abi toitmise ja hingamisega.

Vanemate lastega käitutakse tavaliselt järgmiselt:

• Kõne- ja keeleteraapia – parandab suhtlemisoskusi.
• Füsioteraapia - parandab liikuvust.
• Mõnel juhul võib näo, südame, skeleti või muude kõrvalekallete korrigeerimiseks teha operatsiooni.

Samuti võite oma lapsele anda selliseid asju nagu:

• Krambivastased ravimid.
• Suhtlemisvahendid.
• Söötmise või neelamise toetamine.
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia.
• Kõne- ja keeleteraapia.
• Abivahendid - näiteks adaptiivsed jalutuskärud, traksid, ortopeedilised toed, käimisrajad või ratastoolid.

Mida saan teha, et vähendada oma lapse PURA sündroomi tekkimise riski?

See on midagi, millele paljud vanemad mõtlevad. Aga tegelikult pole PURA sündroomi võimalik ära hoida . SamutiSee ei ole põhjustatud millestki, mida sa teed. Selle põhjustavad geneetilised muutused (mutatsioonid), mis toimuvad loote arengu ajal. Seega ära tunne end süüdi.

Milline on PURA sündroomiga lapse väljavaated?

PURA sündroom on eluaegne ja ravimatu seisund . Paljudel lastel võivad olla mõõdukad kuni rasked õpiraskused ja arengupeetused. Paljud ei pruugi olla võimelised iseseisvalt rääkima ega kõndima . Pidage siiski meeles, et tõhusad ravimeetodid võivad parandada teie lapse elukvaliteeti . Ravi abil võivad ka nemad olla õnnelikud ja areneda oma täieliku potentsiaalini.

Millal peaksin oma lapse jaoks arsti poole pöörduma?

PURA sündroomi varajane avastamine on oluline sümptomite ohjamiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks . Arstid teevad tõenäoliselt regulaarseid kontrolle, et hinnata teie lapse tervist ja sümptomeid. Arst aitab teil välja töötada isikupärastatud hooldusplaani, mis vastab teie lapse vajadustele ja eesmärkidele.

On normaalne tunda end ülekoormatuna ja ärevalt, kui saate sellise diagnoosi nagu PURA sündroom. See on väga haruldane geneetiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi, põhjustades raskeid õpiraskusi, arengupeetust ja sageli epilepsiat. Õige ravikombinatsiooniga võib teie lapsel aga olla parem elukvaliteet. Rääkige oma arstiga tõhusatest ravimeetoditest, mis võivad teie lapse kasvades olukorda muuta. Te ei ole üksi ja on arste, terapeute ja paljusid teisi, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama (kokkuvõte)

Kuigi PURA sündroom on haruldane geneetiline haigus, on väga oluline sellest teadlik olla.

• See mõjutab peamiselt närvisüsteemi ja võib põhjustada selliseid seisundeid nagu arengupeetus, õpiraskused ja epilepsia.
• Varajane diagnoosimine ja sobiva ravi alustamine aitavad oluliselt kaasa lapse elukvaliteedi parandamisele.
• Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja tüsistuste vähendamiseks .
• Erinevate spetsialistide arstide meeskond töötab koos, et pakkuda lapsele vajalikku ravi.
• Selle olukorra tekkimist ei saa kuidagi ära hoida ja lapsevanematena ei pea te selle pärast süüdi tundma .
• Kui teil on mingeid muresid oma lapse arengu või tervise pärast, ärge paanitsege ja pöörduge viivitamatult arsti poole . See on parim, mida saate teha.

Pea meeles, et iga laps on kallis ja iga laps väärib armastust ja parimat hoolt.

`PURA sündroom, geneetilised haigused, närvisüsteem, arengupeetus, epilepsia, laste tervis, haruldased haigused