Mida on vaja teada Alperi tõve kohta

Ema või isa jaoks pole suuremat valu kui näha oma lapse järkjärgulist halvenemist nende silme all. Laps, kes ringi jooksis ja mängis, hakkab äkki värisema krambihoogude sarnase seisundi tõttu või näeb oma mõtlemise ja õppimisvõime järkjärgulist halvenemist – seda hirmu ja šokki, mida tunned, on raske sõnadesse panna. See on kujuteldamatult raske ja äärmiselt haruldane haigus, millest me täna räägime. See haigus on Alpersi tõbi ehk „(Alpersi tõbi)“.

Lihtsamalt öeldes, mis on Alpersi tõbi?

Alpersi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab mitokondreid, mis on väikesed energiajaamad, mis meie rakke toidavad. Mõelge sellele nii, nagu oleks igas meie keha rakus palju väikeseid patareisid ja need patareid annavad rakkudele toimimiseks vajaliku energia. Alpersi tõve korral ei tööta need patareid ehk mitokondrid korralikult.

See energiakaotus kahjustab peamiselt kolme meie keha kõige olulisemat organit.

1. Aju: Dementsus võib tekkida ajufunktsiooni kahjustuse tõttu, mis viib mälukaotuseni.

2. Maks: Maksafunktsioon võib täielikult peatuda, mis viib maksapuudulikkuseni.

3. Lihased: Krambid võivad tekkida aju ebanormaalse elektrilise aktiivsuse tõttu.

Selle haiguse sümptomid võivad tavaliselt ilmneda igas vanuses, ühest kuust kuni 36 aastani. Kõige sagedamini esineb seda aga lapsepõlves, eriti 2.–4. eluaasta vahel. Mõnikord võib see haigus ilmneda ka noores eas, st 17.–24. eluaasta vahel. Kahjuks on see väga tõsine seisund ja lõpeb sageli surmaga.

See haigus on põhjustatud geneetilisest defektist, mille me pärime sünniga. See tähendab, et isegi kui lapsel on selle haiguse geenid juba sündides olemas, võib sümptomite ilmnemine võtta nädalaid, kuid või isegi aastaid.

Alperti tõbe tuntakse mitme teise nime all:

• Alpersi-Huttenlocheri sündroom
• Alpersi sündroom
• Progresseeruv infantiilne poliodüstroofia

Kellel see haigus esineb? Kui levinud see on?

Igaüks, kes pärib Alpersi tõbe põhjustava defektse geeni, võib haigestuda sellesse haigusesse. See mõjutab võrdselt mõlemat sugupoolt, olenemata soost.

Kuid ärge muretsege, see on väga haruldane haigus. Keskmine esinemissagedus on umbes 1 100 000-st . Samuti väidetakse, et see on veidi levinum Põhja-Euroopa päritolu inimeste seas.

Miks Alperi tõbi tekib? Mis on selle põhjus?

Selle peamiseks põhjuseks on muutus ehk mutatsioon meie kehas asuvas geenis nimega `POLG1`. See on midagi, mis kandub edasi põlvest põlve.

Lihtsamalt öeldes on see nii. Lapse saamiseks peate saama geeni emalt ja geeni isalt. Alperi tõve tekkeks peab laps pärima defektse `POLG1` geeni nii emalt kui ka isalt. Isegi kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad, ei pruugi neil olla sümptomeid. Aga kui laps pärib mõlemad defektsed geenid mõlemalt, areneb tal välja Alperi tõbi .

Nagu me varem arutasime, põhjustab see POLG1 geeni defekt mitokondrites ehk meie rakkude energiakeskustes asuva DNA talitlushäireid. Seetõttu on kõige raskemini mõjutatud organid, mis vajavad kõige rohkem energiat, näiteks aju, maks ja lihased.

Mõned teadlased usuvad, et kui keskkonnategur, näiteks viirus, mõjutab kedagi, kes pärib neid defektseid geene, võib see samuti põhjustada haiguse arengut.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Alperti tõve sümptomid võivad aja jooksul varieeruda. Neid saab jagada varajasteks sümptomiteks ja nendeks, mis ilmnevad haiguse progresseerumisel.

Saame need sümptomid allolevast tabelist selgemini selgemaks.

Kuidas arstid seda haigust diagnoosivad?

Tavaliselt uurib arst teie lapse sümptomeid hoolikalt, pöörates erilist tähelepanu kolmele peamisele sümptomile, mida me varem arutasime : mälukaotus, maksahaigus ja epilepsia .

Lisaks tehakse diagnoosi kinnitamiseks mitmeid teisi uuringuid.

Kas sellele on ravi?

Kahjuks pole seni leitud ravi Alperti tõve raviks ega haiguse progresseerumise peatamiseks.

Siiski on olemas mitmesuguseid toetavaid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid hallata, ebamugavust vähendada ja elukvaliteeti parandada. Arst võib soovitada järgmisi ravimeetodeid:

• Epilepsiavastaste ravimite võtmine: Krampide esinemissageduse vähendamiseks manustatakse krambivastaseid ravimeid.
• Toitumise ja vedeliku tarbimise kohta: kui teil on raskusi toidu neelamisega, saab toidu ja vedeliku saamiseks maosse sisestada sondi (perkutaanne endoskoopiline gastrostoom).
• Toitumine: Madala valgusisaldusega, sagedased väikesed toidukorrad.
• Füsioteraapia: harjutused ja protseduurid lihasjäikuse vähendamiseks ja lihaste tugevdamiseks.
• Tööteraapia: koolitus igapäevaste ülesannete iseseisvaks täitmiseks.
• Kõneteraapia: aitab kõneraskuste korral.
• Valuvaigistid ja lihasrelaksandid: Ravimeid manustatakse valu ja lihasjäikuse vähendamiseks.
• Hingamisraskuste korral abistatakse hingamist selliste aparaatidega nagu CPAP või BiPAP® või vajadusel trahheostoomiaga.

Samuti teeb arst iga paari kuu tagant mitmesuguseid vereanalüüse (nt täielik vereanalüüs, maksafunktsiooni test), et jälgida patsiendi seisundit ja vajadusel ravi kohandada.

Kui sa hoolitsed haige lapse eest...

Me teame, et see on väga keeruline teekond. Haiguse progresseerudes võite teie ja teie laps vajada lisatuge. Sellel teekonnal on abiks palju spetsialiste ja teenuseid.

• Spetsialistid: Abi saamiseks võite pöörduda gastroenteroloogide, toitumisspetsialistide ja psühhiaatri poole.
• Kodune õendusteenus: Ägeda haiguse korral saab teie koju kutsuda koolitatud õendustöötajaid, kes hoolitsevad teie lapse eest.
• Palliatiivravi meeskonnad: need meeskonnad aitavad pakkuda tuge ja vaimset tugevust, mis on vajalik lapse mugavuse ja valu puudumise tagamiseks haiguse viimastes staadiumides.

Alperti tõbi on progresseeruv seisund, mis tekib tavaliselt 4–10 aastat pärast sümptomite ilmnemist.

Kui teate, et see geen esineb teie perekonnas ja ootate last, on väga oluline kohtuda ja rääkida geneetilise nõustajaga. Ta annab teile vajalikku nõu ja tuge.