Uurime lähemalt Williamsi sündroomi. Ärge kartke, räägime.

Kas teie pisike on väga seltskondlik? Kas ta on väga armastav inimene, kes naeratab ja räägib kõigiga, keda ta näeb? Samal ajal, kas esineb vahel kergeid arengupeetusi või õpiraskusi? Mõnikord võib selliste tunnuste taga peituda haruldane geneetiline seisund, mida nimetatakse Williamsi sündroomiks. Ärge kartke, kui seda nime kuulete. See on midagi, millest peame rääkima ja mida peame mõistma. Täna räägime kõigest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Lihtsamalt öeldes, mis on Williamsi sündroom?

Williamsi sündroom, mida mõnikord nimetatakse ka Williams-Beureni sündroomiks, on haruldane geneetiline seisund, mis esineb sünnist saati. See mõjutab neuroloogilist arengut. Selle seisundiga lastel võib olla iseloomulik välimus, arengupeetus, õpiraskused ja südame-veresoonkonna kõrvalekalded.

Kujutage ette, et meie keha koosneb suurest kasutusjuhendist. See kasutusjuhend sisaldab geene. Need geenid asuvad kromosoomides. Meil ​​on 23 paari kromosoome, mis on kokku 46. Williamsi sündroomiga inimesel puudub 7. kromosoomis väike tükk . See on nagu puuduv leht selles kasutusjuhendis. Selle puuduva lehe tõttu toimuvad mõned keha funktsioonid ja areng erinevalt. Seda me nimetame Williamsi sündroomiks.

Milliseid tagajärgi see olukord lapsele avaldada võib?

Mitte iga selle haigusega laps ei ole ühesugune. Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Kuid on ka mõned levinud sümptomid. Vaatleme neid lähemalt.

Füüsilised omadused ja välimus

Neil lastel võib olla väga armas ja ainulaadne välimus.

Kasv ja käitumine

Neil lastel võtab teatud arengueesmärkide saavutamine aega, kuid neil on ka erilised võimed.

• Rääkimine: Nad võivad rääkimise alustamisega veidi hiljaks jääda, aga kui nad seda teevad, on neil väga head keeleoskused . Nad on väga head kauni ja kirjeldava kõnelemises.
• Liikumine: Madala lihastoonuse (hüpotoonia) tõttu võtab selliste asjade nagu istuma tõusmine ja kõndimine õppimine kauem aega kui teistel lastel.
• Õppimine: Neil võib olla raskusi numbrite, tähtede ja ruumi (üleval, all, lähedal, kaugel) mõistmisega. Kuid neil on suurepärane mälu .
• Seltskondlikkus: See on nende laste kõige silmapaistvam omadus . Nad on väga sõbralikud, armastavad ja kaastundlikud. Neil on raske võõraid ära tunda, seega sõbrunevad nad kiiresti kõigiga. Mõnikord võib neil tekkida isegi liigne ärevus või hirm teatud asjade ees (foobiad).

Muud terviseprobleemid

See seisund võib põhjustada ka teisi terviseprobleeme. Oluline on neist teadlik olla.

• Südamehaigused: see on kõige olulisem asi, millele tähelepanu pöörata . Südamega ühendatud suurte veresoonte ahenemine (stenoos) on tavaline. See võib põhjustada selliseid seisundeid nagu kõrge vererõhk ja ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Kaltsiumisisaldus: kaltsiumisisaldus veres ja uriinis võib suureneda.
• Hormonaalsed probleemid: täiskasvanueas on oht hüpotüreoidismi, varajase puberteedi ja diabeedi tekkeks.
• Kõrvapõletikud: sagedased kõrvapõletikud võivad põhjustada kuulmislangust.
• Muu: Võib esineda ka skolioos, lapsepõlves söömisraskused ja nägemisprobleemid (kaugnägelikkus).

Kuidas arst seda diagnoosib?

Arst võib seda seisundit kaaluda, kui ta kahtlustab teie lapsel arengupeetust või on mures lapse välimuse pärast. Diagnoosi kinnitamise peamine viis on geneetiline test . See on nagu tavaline vereanalüüs. Selle abil saab kontrollida puuduvat 7. kromosoomi.

Lisaks võib teiste sümptomite kinnitamiseks teha mitmeid teisi teste:

• Südameuuring: südame ja veresoonte probleemide kontrollimiseks tehakse EKG ehk südame skaneerimine (ehhokardiogramm).
• Vererõhu mõõtmine: Oluline on regulaarselt lapse vererõhku kontrollida.
• Vere- ja uriinianalüüsid: need testid tehakse kaltsiumitaseme ja neerufunktsiooni kontrollimiseks.

Kuidas seda ravitakse ja hallatakse?

Williamsi sündroomi ei saa täielikult ravida, kuna see on geneetiline seisund. Sellega seotud sümptomeid ja probleeme saab aga hästi hallata ning laps saab elada normaalset ja õnnelikku elu.

Raviplaan on lapseti erinev ja nõuab erinevate spetsialistide abi.

1. Kardioloog: Lapse südame regulaarne kontroll on hädavajalik. Probleemi korral määratakse vajalik ravi (ravimid või operatsioon).

2. Varajane sekkumine: Lapse arengu ja õppimise toetamiseks on mitmesuguseid ravimeetodeid. Peamised neist on logopeedia, tegevusteraapia ja füsioteraapia.

3. Eripedagoogika: Koolis tekkivate õpiraskuste ületamiseks võivad olla vajalikud eripedagoogilised meetodid.

4. Teised spetsialistid: Kaltsiumitaseme kontrollimiseks, hormonaalsete probleemide raviks ning hammaste ja silmade tervise kontrollimiseks on oluline pöörduda nendele valdkondadele spetsialiseerunud arstide poole.

Millal pöörduda arsti poole ja millal pöörduda ETU poole?

On väga oluline pöörata tähelepanu oma lapse tervisele. Järgmistes olukordades ärge viivitage arsti poole pöördumisega.